糖原病(2)型について教えて下さい

長女は糖原病(2)型で死亡しました。現在妊娠中ですが、羊水検査をしたところ、また糖原病の疑いが高いとの事でした。現在糖原病の研究はどこまで進んでいるのでしょうか。長女がなくなってから４年ほど経っておりますので、治療が進んでいることを期待しております。

No.1 ベストアンサー 回答者： blackleon 回答日時： 2001/11/11 22:30

Pompe病には、確立した治療法はないものの、現在アメリカで欠損している酵素を補充する「酵素補充療法」の臨床試験が行われているとのことです。

患者会として日本での治験を早めるための働きかけをしていく予定であると下記のサイトに記載があります。

http://www5b.biglobe.ne.jp/~pompe/
http://www.genzyme.co.jp/Genzyme/001/2001.08.07. …

この回答へのお礼

ご親切にありがとうございました。
どうやら日本での許可がおりるのは早くても来年のようですね。そしてそれまでは私の赤ちゃんはもたないでしょう。でも同じ病気で苦しんでいるお子さんの為にも早く酵素補充療法が日本で認可されることを祈ります。

お礼日時：2001/11/14 20:32

No.2 回答者： MiJun 回答日時： 2001/11/12 10:37

以下の参考ＵＲＬサイトは参考になりますでしょうか？

「ジェンザイム、オーファンドラッグ薬の対日展開に拍車」
日本でも治験（Phase I等？）が始まっているかもしれませんね・・・？
「小児特定疾患」に指定されているようですね・・・？

blackleon先生紹介のサイトのＢＢＳで情報収集された方が早いかもしれませんね？

ご参考まで。

参考URL：http://www.chemicaldaily.co.jp/news/200008/22/02 …

この回答へのお礼

本当にありがとうございます。

お礼日時：2001/11/14 20:28