No.1ベストアンサー
- 回答日時:
非常に長文になりそうなので、とりあえず、筋ジストロフィーについて;
筋ジストロフィーは遺伝子由来の疾患です。そして、複数のタイプに分けられています。
1.デュシェーヌ型筋ジストロフィー
劣性遺伝子であり、X染色体に存在します。女性はこの遺伝子を持っていても発病しないですみますが、男性は全て発病します。
筋肉細胞の構造維持を担っている筋肉蛋白であるジストロフィンが欠落しています。
罹患率は10万人に対して約30人です。
発病時期は3歳~7歳で、骨盤や周辺の脱力が初めの症状です。次いで肩筋肉の脱力が起こり、その程度は確実に進行します。動揺歩行が特徴で、転倒しやすく、階段の上り下りなどの段差の歩行が困難となります。四肢筋肉は関節部位付近で固まってしまい、四肢を伸ばすことができなくなり、10歳~12歳の頃には車椅子が不可欠となります。最終的には脊髄が異常な湾曲を示します。
9割の患者には、心筋の肥大が認められますが、心臓の筋肉も収縮力が低下し心拍障害を示します。
大部分の患者は20歳までに死亡しますが、脱力の進行によって併発する病気が増えることも死因の大きな要素です。
2.ベッカー型筋筋ジストロフィー
デュシェーヌ型と同様に男性は原因遺伝子により必ず発病するものです。このタイプではジストロフィンを持っているのですが、正常に働いてくれません。罹患率は10万人に対して3人程度です。発病時期は通常10歳頃で病気の進行は先のデュシーヌ型に似ていますが、15~16歳の頃までに一部が車椅子を必要とするものの、9割の患者は20歳以上の生存が認められます。
3.ランドゥジー‐デジュリン筋ジストロフィー
このタイプは常染色体優性遺伝子遺伝に基づくものであるため、男女どちらにも発病するものです。発病時期は幅広く、7歳~20歳の間です。重篤な症状ではなく、顔・肩の筋肉の異常により、腕の曲げ伸ばしや上下運動、眼を閉じること、口のゆがみといった症状が認められます。一部の患者では足への障害(下垂足)が認められ、歩行困難をきたします。
4.ライデン‐メビウス筋ジストロフィー
肢帯筋ジストロフィーの一種で、骨盤の筋脱力を起こすものです。成人期まで発病せず、症状は重篤ではありません。
5.エルブ筋ジストロフィー
これも肢帯筋ジストロフィーの一種で、肩の筋脱力を起こすものです。成人期まで発病せず、症状は重篤ではありません。
6.ミトコンドリアミオパシー
ミトコンドリアの欠陥遺伝子が母体卵子に移行するものであり、母系遺伝病です。眼球筋などの局所的な進行性筋脱力を示すタイプです。
上記のうち、1と2のタイプが最も一般的な筋ジストロフィーです。
以上kawakawaでした
No.3
- 回答日時:
「末梢性筋萎縮症」について、追加情報です。
以下の参考URLサイトに、
--------------------------【Duchenne型/Becker型筋ジストロフィー症】
新生男児1/3000-4000, 1/3に突然変異
X染色体短腕21.2(Xp21.2)の部位に存在するジストロフィン遺伝子の欠失または変異に基づく疾患
ジストロフィンの量的質的異常
Duchenne型:完全欠損
Becker型:部分欠損
女性保因者:ジストロフィンの欠損細胞とのモザイク
Gowers徴候(登攀性起立),Waddling gait,loose shoulder,pseudohypertrophy
10歳頃に歩行不能、20歳前後で死亡
Labo:CK,GOT,GPT,LDH,aldolase↑
DNA診断
Emery-Drefuss型
肩甲ひ骨筋ジストロフィー
顔面肩甲上腕型
肢帯筋ジストロフィー
肩甲上腕型
骨盤大腿型
Duchenne/Becker型類似の常染色体劣性遺伝性小児期ジストロフィー
眼筋型
眼筋咽頭型
末梢型
その他の型
------------------------------
「末梢型」の記載がありますが、専門の先生のフォローお願いします。
参考URL:http://www.coara.or.jp/~fukusima/muscle.htm
No.2
- 回答日時:
kawakawa教授の詳細な回答がありますが、以下の参考URLサイトは参考になりますでしょうか?
「筋ジストロフィー」
このページのリンク先も参考になります。
ご参考まで。
参考URL:http://www.city.naze.kagoshima.jp/imcs/hcd/enc/1 …
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