ダウン症の原因に関して

Question

４４歳男性です。現在、会社を退職して医療系の専門学校に行っています。

そこである学科のレポートの課題として、「染色体異常について」がテーマになり、
「ダウン症」について調べる事にしました。

なぜ、ダウン症にしたかというと、私自身、息子が自閉症であり、療育センター時代に
ダウン症のお子さんを持つ方もおられた事もあり、身近な事例でしたのでこの際に詳しく
勉強しようと思ったからです。

ただ、いくつかの文献をよんでも
・染色体の突然変異が原因である
・２１番目の染色体が異常（トリソミー）である
・その他にも転座型やモザイク型がある
・合併症を持っている事が多い
程度の事しか書いておらず、その他はダウン症の子供とどう接していくのか、
ダウン症の子供との育児の記録等が大半でした。

そこで、
２１番目の染色体がトリソミーになると、なぜダウン症になるのか。具体的には、
２１番目の染色体に異常が生じると、どのような原因で身体に異常が生じるのか。

を知りたいのですが、図書館やネットで調べても、よくわかりません。

そこで、これらの事がよくわかる文献またはサイトをご存知の方がおられましたら、お教えください。

よろしくお願い致します

yu-hi1648 · Accepted Answer

はじめまして。
私は知的障害者施設で働く介護福祉士です。
なのでダウン症の方と接する機会は多く、関係する本はいろいろと読んでいますが、２１トリソミーだと何故、どんな秩序でダウン症に特徴的な症状が表れてくるのか、という部分にまで踏み込んだ本は見たことがありません。
ものすごく専門的な遺伝子学の本まで調べればどうか分かりませんが
あなたの学校の求められている「遺伝子異常について」のレポートは
そんなところまで求められているのでしょうか。
私は遺伝子学で大学院にでも行かれるのでなければ、そこまでの知識を求められているとは思えないのですが。
あなたの調べられた内容で充分なレポートが書けるのではないかと思います。
現在問題になっているのはダウン症の方の早期退行現象です。他の知的障害の方に比べ４０代で認知症が進行しはじめ、てんかんが出現する（普通の認知症ではめったにてんかんは出ないがダウンの方は高い確率で出てきます）
ネットで通常調べられていることだけでは物足りないと思われるならぜひ、原因よりもこの方達の今後の問題を取り上げて考えていただければと思ったしだいです。
求めておられる回答になっていないのは分かっていますが、あえて回答させていただきました。

emeny · Answer

そんな難しいの、このインターネットの相談会で専門家はアクセスしないよ。
　参考に次の人のために参考資料を載せるので議論して下さい。そういえば、ここは議論禁止でマナー違反になりますね。以下のアドレスを読んでから考えて下さい。
http://www.midorii-clinic.jp/img/nishinCsensyokutai.pdf#search='ダウン症 染色体異常'

　ここからは私個人の見解で、独断と偏見で書くので不快に感じる方はこれ以上読みのをやめましょう。

　遺伝子の染色体は46本で23対ありますね。それが1本欠けて45本では染色体が足りず人間にはなりません。それは、染色体が不足しているからですね。そして、47本と多くても人間にはなりません。それは、遺伝子の染色体が46本という中で人間が奇跡として生きているからなのです。つまり、親の老化や喫煙により染色体が壊れた時に、バグッた22本や24本の性染色体が発生しやすくなります。また、余談ですがアフガン戦争でアメリカ兵の方が米軍の兵器からの被曝で染色体異常が起きたり（ちょっと怪しい。湾岸戦争かもしれない）で、ダウン症の子供が生まれたとかなんかの話を以前聞きました。つまり、諸要因で親の遺伝子が欠けると、壊れた方の遺伝子を受け継いだら、ダウン症になりますね。そのため、23本という染色体の数が健全な人の染色体です。
　しかし、ダウン症にも軽症から重症までいろんな患者がいるでしょ。同じ22本や24本の染色体という異常があるのに、出にくい子と出やすい子がいるのはなぜでしょう。そこが神秘ですね。
　でも、そういう神秘な子でも、成長したら発達障害や知的障害がおこりますけどねぇ。でも、親にとっては少々馬鹿でも元気がありまくっている方が可愛いかもしれないけど。

sodenosita · Answer

>図書館やネットで調べても、よくわかりません。
分からないのは仕方がないと思いますよ。まだしっかりと解明されていないのですから。
21番染色体の塩基配列が解明されてからもうじき10年になりますが、まだダウン症候群の責任遺伝子が解明されたという話は聞きません。それゆえに、21p 22.1バンド領域が発症に重要であるという段階で、ここに存在する遺伝子が、発生段階での遺伝子発現や抑制に過干渉するために奇形や合併症が発生するとしか言えないと思います。どの遺伝子がどの遺伝子に影響を及ぼして…ということはこれから解明されるのでしょう。
「生物学的にもう一歩踏み込んで」という方針は軌道修正した方がよいと思います。

ダウン症の原因に関して

はじめまして。

そんな難しいの、このインターネットの相談会で専門家はアクセスしないよ。

>図書館やネットで調べても、よくわかりません。

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