長女は糖原病(2)型で死亡しました。現在妊娠中ですが、羊水検査をしたところ、また糖原病の疑いが高いとの事でした。現在糖原病の研究はどこまで進んでいるのでしょうか。長女がなくなってから4年ほど経っておりますので、治療が進んでいることを期待しております。

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A 回答 (2件)

Pompe病には、確立した治療法はないものの、現在アメリカで欠損している酵素を補充する「酵素補充療法」の臨床試験が行われているとのことです。

患者会として日本での治験を早めるための働きかけをしていく予定であると下記のサイトに記載があります。

http://www5b.biglobe.ne.jp/~pompe/
http://www.genzyme.co.jp/Genzyme/001/2001.08.07. …
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この回答へのお礼

ご親切にありがとうございました。
どうやら日本での許可がおりるのは早くても来年のようですね。そしてそれまでは私の赤ちゃんはもたないでしょう。でも同じ病気で苦しんでいるお子さんの為にも早く酵素補充療法が日本で認可されることを祈ります。

お礼日時:2001/11/14 20:32

以下の参考URLサイトは参考になりますでしょうか?


「ジェンザイム、オーファンドラッグ薬の対日展開に拍車」
日本でも治験(Phase I等?)が始まっているかもしれませんね・・・?
「小児特定疾患」に指定されているようですね・・・?

blackleon先生紹介のサイトのBBSで情報収集された方が早いかもしれませんね?

ご参考まで。

参考URL:http://www.chemicaldaily.co.jp/news/200008/22/02 …
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この回答へのお礼

本当にありがとうございます。

お礼日時:2001/11/14 20:28

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Q糖原病

糖原病の食事療法について教えてください。
具体的にどんな栄養素が悪くて、何を摂取すればよいのでしょうか。
糖原病は先天性の病気ですが完治、または症状は良くなりますか?

Aベストアンサー

糖原貯蔵症という遺伝性疾患を糖原病といいます。
先天的に糖とグリコーゲン(エネルギー物質)の変換に関わる酵素が遺伝的に欠けているために際限なく血中の糖分はグリコーゲンとなり、低血糖症となります。
この場合、4時間~6時間おきに加熱していないコーンスターチを摂取するようにしましょう。
将来的には遺伝子療法による治療が行われるようになるとも考えられます。
過去に先天性の低血糖症についてのご質問があり、回答しておりますので、参考にしてください。
http://www.okweb.ne.jp/kotaeru.php3?q=21132
以上kawakawaでした

Q経皮経肝胆管造影について

経皮経肝胆管造影について。

経皮経肝胆管造影(四×5)と、スポット撮影(六×1)を併用した場合ですが、添削問題の解答では2094点となっていました。
腹腔鏡検査1800点の他に、何を足したら2094点になるのかわかりません。。

よろしくお願い致します。

Aベストアンサー

造影剤使用撮影の算定ルールは

診断料+撮影料+造影剤注入手技料+フィルム料+薬剤料+特定保険医療材料

今回の問題は、
経皮経肝胆管造影(胆管・膵官造影法を行った場合)は違う算定方法ですよ、という問題だと思います。

造影剤を注入をした場合は、
経皮経肝胆管造影における造影剤注入手技料は、腹腔鏡検査により算定。

と、離して考えたら判りやすいと思います。

Q糖原病(2)型について教えて下さい

長女は糖原病(2)型で死亡しました。現在妊娠中ですが、羊水検査をしたところ、また糖原病の疑いが高いとの事でした。現在糖原病の研究はどこまで進んでいるのでしょうか。長女がなくなってから4年ほど経っておりますので、治療が進んでいることを期待しております。

Aベストアンサー

Pompe病には、確立した治療法はないものの、現在アメリカで欠損している酵素を補充する「酵素補充療法」の臨床試験が行われているとのことです。患者会として日本での治験を早めるための働きかけをしていく予定であると下記のサイトに記載があります。

http://www5b.biglobe.ne.jp/~pompe/
http://www.genzyme.co.jp/Genzyme/001/2001.08.07.html

Q人の死亡原因、死亡率、喫煙をやめることで、どのぐらい向上しますか?

人の死亡原因、死亡率、喫煙をやめることで、どのぐらい向上しますか?

喫煙者と非喫煙者で、病気や疾患の割合をあわらしていることがよくありますが、
人の死亡率や死亡原因に直接、数値として表したデータを見た事がありません。

人生の死亡リスク管理という観点で、
はたして、喫煙が、

たとえば、
海外(渡航危険地域等)へ渡航する、しないのリスク。
事故率の高い乗り物へ乗る、乗らないのリスク。
生活習慣病に関わる食生活の改善をする、しないのリスク。

等と比べて、
喫煙のする、しないのリスクは高いのでしょうか?

喫煙は百害あって一利なしなので、
他の寿命リスクと比べることがナンセンスな部分は周知ですが、

巷にあふれる
喫煙は体に悪いという、
インフォメーションの氾濫ではなく。

分煙出来ない喫煙者は犯罪者です!
罪になります!というポスターやスローガンの方が
いいのになぁ。

と思ったのが、質問の経緯です。

テレビや雑誌などのメディアは正確な情報を伝えないので、
嫌いですが、
新聞や報道など見ていても、
たまに、本質から外れた事を言っている、
見かけること多くなってきたなかで、
喫煙に関わる記事もその一つだなぁと思ってしまいます。

因みにタバコは吸いません。

人の死亡原因、死亡率、喫煙をやめることで、どのぐらい向上しますか?

喫煙者と非喫煙者で、病気や疾患の割合をあわらしていることがよくありますが、
人の死亡率や死亡原因に直接、数値として表したデータを見た事がありません。

人生の死亡リスク管理という観点で、
はたして、喫煙が、

たとえば、
海外(渡航危険地域等)へ渡航する、しないのリスク。
事故率の高い乗り物へ乗る、乗らないのリスク。
生活習慣病に関わる食生活の改善をする、しないのリスク。

等と比べて、
喫煙のする、しないのリスクは高...続きを読む

Aベストアンサー

私が子供の頃に似たような質問を恩師にした同級生がいたように思いますが・・・良く考えろそもそも統計は出ているし、他と比べるなど出来ないだろうといったことを言われた記憶があります。

これが、回答です。
海外(渡航危険地域等)へ渡航する、しないのリスクは、どういったリスクでしょうか?
良く考えて下さい。
たばこを吸うか吸わないかというリスクはどんなリスクでしょうか?
その2つに共通するのは、いくか行かないか、吸うか吸わないかの2者択一というだけで、要素としては全くかみ合いません。例えば、海外にいってたばこを吸うという選択もできますよね。
即ち海外に渡航するかしないかのリスクをたばこを吸うか吸わないかというリスクに足すことが出来る時点で既に、この2つを一つの基準で統計することはできません。
わかりにくいかな?もっと簡単にしましょう。20kgと20cmは統計的、数値的にどうですか?と聞かれてどう答えますか?重さと長さですとしか言えないでしょう。こういった比較できない要素は、半径20センチの球体が20kgだったといった使い方ができますよね。即ち交わらない要素です。

まあ、もしもかみ合わない統計を一つにまとめるとするなら、いくつかの基準を別途決めて数字を当てはめるしかありませんが、移動が伴うか、移動方法は○○か、直接体に吸い込むかといった基準を網羅的に作っても、それは誘導された統計となり、信憑性の低いまたはないものとなります。あるメーカーの広告などプロモーションになれば良い方でしょう。あまり、知識のない人を騙すには良いのでしょうけどね。

その上で統計が出ているというのは、病気のリスクが5倍あるとすれば、死亡する確率も単純計算で5倍になるということです。ある病気の死亡率が10%であったとしても分母である病気の人の数が5倍になるなら、死亡率も5倍になった分母から10%が死亡します。
即ち、たばこを吸わない人なら1ヶ月に100人が病気になり10人死亡する病なら、5倍のリスクになると一ヶ月に500人が病気になり50人が死亡することになります。
これだけで十分でしょう。

たばこやお酒に関しては他の統計に比べてより細かく疾病毎の統計が出されています。そのため、統計上はこれ以上にないほど情報が多く豊富と言えます。後は、それを読み取れるかどうかと、活用するかどうかでしょう。

ちなみに、こういったものを死亡率として出さないのは、直接の死因とはならないためです。たばこで死因になるのは、子供に多い誤飲ぐらいです。特に缶ジュースの缶などにたばこの吸い殻を入れ、そこに水が入っていた物を子供が呑むと、タールやニコチンによる中毒症状が発生し死亡するケースがあります。お酒は直接呑むのでこれからの季節は特に多いアルコール中毒があります。
事故死でもそうですが死因は直近の原因と断定できなければなりません。事故は基本的に事故後24時間以内なら事故死として扱われます。(統計的には30日以内の死亡が事故死になることもあります)
たばこやお酒を疾病の原因や要素にしても死亡の要素にしないのは、治療に伴う完治の可能性があること。合併症などによる死亡や老衰なども含まれるためです。

末期癌で見つかったら、たばこであろうが、酒であろうが、それらは摂取しない人であろうが死亡する確率が高いですし、初期ならたばこを吸っていても酒を飲んでいても、除去できる可能性が高い。そういった部分があるため、死亡率で危険性を出すのは難しいのです。むしろ、率はそれほど変わらない可能性が高く、病気の発症率という分母が大きくなり、結果的に沢山の人が死亡するということになるかもしれません。

いかがでしょうか?
喫煙するしないのリスクは、高いです。ただ、喫煙以外の別のものと比べてどうかというと、明確な基準がありませんので、統計を出すこと自体が難しいというか、誰もがこれは適正な基準で出していると感じる統計は出せないでしょう。

私が子供の頃に似たような質問を恩師にした同級生がいたように思いますが・・・良く考えろそもそも統計は出ているし、他と比べるなど出来ないだろうといったことを言われた記憶があります。

これが、回答です。
海外(渡航危険地域等)へ渡航する、しないのリスクは、どういったリスクでしょうか?
良く考えて下さい。
たばこを吸うか吸わないかというリスクはどんなリスクでしょうか?
その2つに共通するのは、いくか行かないか、吸うか吸わないかの2者択一というだけで、要素としては全くかみ合いません。例えば...続きを読む

Q糖源病について。

私の友人が世界的にも稀な“糖源病”だと診断されました。
友人が言うには、いつか筋肉が細く弱くなって
心臓も止まり死んでしまう病気だそうです。
ただ、いつ発病するかは不明で今のところは元気に暮らしています。

世界的にもあまり症例がなく、友人のふくらはぎの筋肉の一部は
アメリカに渡り、研究に使用されているとの事。

友人の病である“糖源病”について詳しく知りたいのですが、
検索の仕方が悪いのか、あまり詳細が分かりません。

ご存知の方、教えて下さい。
よろしくお願いします。

Aベストアンサー

「糖原病」ですね
以下参考URL
http://www.venus.dti.ne.jp/~takateru/togen/togen.html
http://ishiguro-jem.hp.infoseek.co.jp/tougen.html

参考URL:http://www.venus.dti.ne.jp/~takateru/togen/togen.html

Qレセプトで”マル長”、”マル原”て何ですか。

医療の診療報酬の省略した言葉の”マル長”、”マル原”は何のことか教えてください。公費負担医療の場合の何かの区分だと思うのですが。三重県の国保の方言かかもしれません。

Aベストアンサー

マル長:高額長期疾病
マル原:原爆じゃないでしょうか。

Q先天性の低血糖症について

低血糖症の治療法や対策について教えてください。1才の乳児で食が細く、食に対して興味がないようなので、「食べて予防する」ことができません。つい先日も痙攣を起こして救急車で運ばれました。数時間おきに血糖を計ってはいるのですが、、、
予測の目安や何か血糖がさがっていくサインのようなものはないのでしょうか?
いろいろ調べてはいるのですが、高血糖の人のインシュリンの過剰摂取による低血糖はよくあるのですが、先天的なものに関しては情報がとても少ないように思います。また関西で専門医があれば教えてください。

Aベストアンサー

先天性の低血糖を招くものとして、糖原病が知られています。これは糖原貯蔵症という遺伝性疾患です。正常な場合、摂取した糖はグリコーゲンという肝臓に蓄えるタイプのエネルギー源の形に変えられます。また、必要に応じてグリコーゲンをブドウ糖に再変換してエネルギーとして用いるのですが、糖原病ではこれらの変換・再変換に関係する酵素のいずれかが、或いは複数が欠けているために必要量以上のグリコーゲンが沈着してしまうという状態が起こります。すると、当然血液中に保たれるはずのブドウ糖の量が減少し、低血糖症状となります。
ryu-ryuさんのお子さんの場合、1歳児ですネ。本来は24時間を通して、4時間ないしは6時間おきに火を加えないトウモロコシデンプン(コーンスターチ)を与えるのもよいのですが、症状が急を要する場合などは胃チューブでの炭水化物液剤を24時間強制注入することも行われます。
もう一つの先天性低血糖の原因としては遺伝的果糖不耐性症が挙げられます。この場合、果糖が体内で代謝されるときの分解産物が蓄積することによってグリコーゲンの合成やブドウ糖への再変換が阻害されるものです。この場合は果糖を含むものやショ糖(分解すると果糖ができる)を含む食べ物を少しでも摂取すると低血糖状態となります。
この場合、食事から果物類、グラニュー糖等のテーブルシュガー類、ソルビトール(代用糖類)をすべて除去することが大切です。
いずれの場合でも低血糖の発作が起こった場合、すみやかにブドウ糖補給を行うことが大切で、それによって血糖値を維持することができますので、常備してください。
ryu-ryuさんのお子様がいずれのケースに診断されたのかによって異なりますが、前者の場合、気分が悪くなる・機嫌が悪くなるなどの前触れがありますし、後者では食べ物をチェックすればわかります。
とりいそぎ、ご参考までに。
以上kawakawaでした

先天性の低血糖を招くものとして、糖原病が知られています。これは糖原貯蔵症という遺伝性疾患です。正常な場合、摂取した糖はグリコーゲンという肝臓に蓄えるタイプのエネルギー源の形に変えられます。また、必要に応じてグリコーゲンをブドウ糖に再変換してエネルギーとして用いるのですが、糖原病ではこれらの変換・再変換に関係する酵素のいずれかが、或いは複数が欠けているために必要量以上のグリコーゲンが沈着してしまうという状態が起こります。すると、当然血液中に保たれるはずのブドウ糖の量が減少し...続きを読む

Qうつ病などの心の病のデータ

うつ病などの心の病の人口などの示したデータはありませんでしょうか。
古すぎるデータは見つかったのですが、、
最近のもの(2000-)が調べてもみつかりません。
インターネット、本など媒体は問いません。
グラフがなかったら新聞記事などでもかまいません。

お手数かと思いますが、それ関係のことを
ご存知でしたらよろしくお願いします。

Aベストアンサー

すでにご存知かもしれませんが、厚生労働省ホームページに「うつ病の受療状況に特化した全国統計は存在しない」とありました。

地域におけるうつ対策検討会報告書
http://www.mhlw.go.jp/shingi/2004/01/s0126-5.html#1
このページ↓
7.都道府県・市町村におけるうつ対策推進の実際
http://www.mhlw.go.jp/shingi/2004/01/s0126-5b7.html

しかし、こちらのホームページのキャッシュには
http://www.ohhori.com/depression/
このようにあります。↓

2002 年 10 月に厚生労働省に問い合わせました。日本の現状としては 1999 年の調査において、ある 1 日に全国で通院されているうつ病患者数は 21,600 人、入院患者数は 11,900 人、合計 33,500 人ということでした。またラジオで聞いた情報によると、推定で 330 ~ 600万人もの人がうつ病で苦しんでいます。

厚生労働省から提供されている 「厚生労働統計一覧」 を参照し、うつ病を含む気分障害の治療を受けている患者数をまとめました。これによると 3 年間で実に 1.6 倍に増えていることが分かります。
1999 年 441,000 人
2002 年 711,000 人


あとは、最近のデータなら精神障害者保健福祉手帳等の交付数の変遷なども関係があるかと思います。
http://www.fukushihoken.metro.tokyo.jp/syougai/dai4ki/senmon1/3-1techou.html

その他
http://www.mhlw.go.jp/shingi/2004/01/s0126-5d.html
http://www.toonippo.co.jp/news_too/nto2006/0608/nto0608_2.asp
http://72.14.235.104/search?q=cache:TVBXchpZVEEJ:glaxosmithkline.co.jp/press/newsletter/news_pdf_utsu01.pdf+%E3%81%86%E3%81%A4%E7%97%85%E3%80%80%E5%8F%97%E8%A8%BA%E3%80%80%E6%82%A3%E8%80%85%E6%95%B0&hl=ja&ct=clnk&cd=7&gl=jp&lr=lang_ja&client=firefox

私が検索した結果は大体このようになりました。
検索キーワードとして【うつ、うつ病、受診、患者数、精神科、精神保健福祉手帳、統計、】等を2~3個づつ組み合わせを変えてやってみて下さい。

すでにご存知かもしれませんが、厚生労働省ホームページに「うつ病の受療状況に特化した全国統計は存在しない」とありました。

地域におけるうつ対策検討会報告書
http://www.mhlw.go.jp/shingi/2004/01/s0126-5.html#1
このページ↓
7.都道府県・市町村におけるうつ対策推進の実際
http://www.mhlw.go.jp/shingi/2004/01/s0126-5b7.html

しかし、こちらのホームページのキャッシュには
http://www.ohhori.com/depression/
このようにあります。↓

2002 年 10 月に厚生労働省に問い合わせました...続きを読む

Q血清成分について

TG・TC・グルコース濃度を計測しました。
その結果が、グルコース濃度だけが基準値を超えました。
どういうことが考えられますか?
教えてください。

Aベストアンサー

一般的に日本語でブドウ糖のことを指し、血液検査におけるグルコースの場合、血糖のことを意味します。

血中のグルコースは車でいうところのガソリンに当たり、

体の様々な組織のエネルギー源として利用される大切なものですが、

血中グルコースの値が高すぎるとご存知糖尿病やメタボリックシンドロームなどの

危険性が出て参ります。また、かと言ってその逆にグルコース値が低すぎても

肝硬変や下垂体前葉機能低下症などの病気を引き起こす可能性が高まります。


血液検査でグルコース量を測定することによって、糖尿病の有無やその他グルコース
に関係する諸々の病気を診断する目安にすることができます。

グルコース値は食事をすることで上がりますが、健康な人であれば
160mg/dlを超えることはなく、また、空腹時では126mg/dlを超えることもありません。

このグルコース値を下げるには、糖分の摂取を控えることや、
カロリーの摂り過ぎにも注意する必要があります。更に、
定期的な運動を心がけることでも改善が見られるようになります。

血液検査でのグルコース値が高い場合、心配される病気には糖尿病、
妊娠糖尿病、脂肪萎縮性糖尿病、耐糖能障害、成長ホルモン欠損症慢性膵炎、
肝硬変、心筋梗塞などがあります。

逆にグルコースの値が低い場合は、インスリノーマ、インスリン拮抗ホルモン欠乏症、
糖原病、肝硬変、肝癌、下垂体前葉機能低下症、ランゲルハンス島肥大、膵外性腫瘍、
アジソン病などの病気の可能性が疑われます。

一般的に日本語でブドウ糖のことを指し、血液検査におけるグルコースの場合、血糖のことを意味します。

血中のグルコースは車でいうところのガソリンに当たり、

体の様々な組織のエネルギー源として利用される大切なものですが、

血中グルコースの値が高すぎるとご存知糖尿病やメタボリックシンドロームなどの

危険性が出て参ります。また、かと言ってその逆にグルコース値が低すぎても

肝硬変や下垂体前葉機能低下症などの病気を引き起こす可能性が高まります。


血液検査でグルコース量を測定することによ...続きを読む

Qアレルギー性鼻炎の疑いで水泳不可について

子どもが小学校の検診で「アレルギー性鼻炎の疑い」で耳鼻咽喉科を受診しました。
医師に学校提出書類に水泳不可と書かれて捺印されていました。
私の確認不足も有りますし、医者の説明も有りませんでした。
1時間後に書類を見て気付き、病院で説明を受けましたが、
その時にその医師と口論になりました。
医師会の方にはモンスターぺイシェントとして報告されていると思います。

それはさて置き、
アレルギー性鼻炎の疑いで説明も一切無く水泳不可はやり過ぎではないかと
思います。鼻炎の場合、中耳炎に成る可能性が有る事は理解していますし
アレルギー性鼻炎は治る事は無いがコントロールする事は出来ると思っています。
みなさんはどの様に思いますか?
その後どの様な対応をしますか?

Aベストアンサー

医師の説明不足は否めないですね。
なぜ、水泳不可なのか理由と、不可の期間をきちんと説明するべきではなかったでしょうか。
(たとえば、プールの水が鼻内に悪影響だからとか・・・治療にあと○日かかるから、そのあと決めますとかね・・、ただ一方的に禁止を言い渡すのは・・・・でしたね)

ただ、医師もむやみやたらに禁止したわけではないでしょうから、血液検査などを行わなくても、鼻腔内を見ての所見で鼻粘膜に何かしらの異常があったから、診断したのでしょう。

話は、横道にそれますが、私は医師の意見を無視して、完治するまで体育の授業は禁止といわれていたのにもかかわらず、中学時代は何とか我慢できましたが、高校になって単位の問題があるので、無視して体育の授業を受けていました。なおかつ運動部系の部活もやってました。
そしたら、20数年後に重大な障害をかかえる体になってしまいました。もう死ぬまでこのままです。

お子さんはこんな重大なことにはならないと思いますが、今医師の判断を無視して、将来取り返しのつかないことも発生する場合もあります。ですから、今が大切だからといわずに、今も大切だけど、将来も大切なんだと思って、お子さんのお鼻の治療に専念しませんか?(といって、私は医療関係者のまわし者ではありませんが、どちらかといえば患者関係者のまわしものですかね・・・(笑))

アレルギー性鼻炎だって、ほっとけば蓄膿症などの疾患を誘発し、手術となれば前歯と唇の間の粘膜を切開するような手術になるようです。

医師も職務上とはいえ診断することは他の職業の者にはできない専守事項だからといって、居丈高になるのはもっての他でしょうかね。世間知らずの方も多いようですから・・・・

医師の説明不足は否めないですね。
なぜ、水泳不可なのか理由と、不可の期間をきちんと説明するべきではなかったでしょうか。
(たとえば、プールの水が鼻内に悪影響だからとか・・・治療にあと○日かかるから、そのあと決めますとかね・・、ただ一方的に禁止を言い渡すのは・・・・でしたね)

ただ、医師もむやみやたらに禁止したわけではないでしょうから、血液検査などを行わなくても、鼻腔内を見ての所見で鼻粘膜に何かしらの異常があったから、診断したのでしょう。

話は、横道にそれますが、私は医師の意見...続きを読む


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