TBS系のオフレコという番組で色素性乾皮症の子供のことをやってましたが、
番組終了5分ぐらいしか見ませんでした。
紫外線に当たると寿命が短くなってしまうということでした。
ネットで調べてみたら調べ方が悪いのか、
あまり詳しく載っておらず、もう少しこの病気について知りたいです。
皮膚ガンを誘発させてしまうということはわかりました。
番組で取り上げている家族では、
一人のお母さんから3人もこの病気にかかっているわけですが、
この病気は先天性の病気なのでしょうか?
何人ぐらいの割合でこの病気にかかっているのでしょうか?
なにかお母さんに原因とかあるのでしょうか?
ご存知の方、教えてください。

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A 回答 (3件)

http://www10.big.or.jp/~hokuryo/UV_Cut/xps.htm

http://www5a.biglobe.ne.jp/~fuyubou/f1p3.htm

下のほうのは さっき放送していた家族のページです

ケーブルテレビで他の国のXPの子供の特集をしていましたがもっと重傷で
夜も防護服を着ていました。 彼らも兄弟でかかっていました。詳しいことは解からないのですが アメリカのNASAが宇宙服素材で作った服を その病気の子供のことを知って子供用に改良してプレゼントしているのを見ました。 もしかすると NASAで防護服を通していろいろ研究が始まっているかも知れませんね
あまり詳しくなくてすみません 
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この回答へのお礼

ありがとうございました。
このような病気があることを知り、色々と考えちゃいました。
元気に頑張って生きってほしいとおもいました。

お礼日時:2001/11/30 18:17

色素性乾皮症(XP:Xeroderma Pigmentosum)は、光線過敏症の常染色体劣性遺伝性皮膚疾患である。


 この疾患の病因は、紫外線によるDNA損傷の修復機能の障害によるものである。又、本疾患は、10群(A~I群とバリアント群)に分類され、日本人に多いA群は、皮膚疾患に加え、進行性の中枢神経障害や末梢神経障害が出現する。(参照URLより抜粋)

*欧米のXP患者には神経症状を呈しないタイプが多いのですが、日本の特徴的なタイプAでは、神経症状を伴うためにいっそうの困難が付きまといます。
常染色体劣性ということは夫婦が共に1つずつ原因となる遺伝子をもっているということでお母さんだけの問題ではありません。
(遺伝子疾患を『~が原因』という表現自体、苦しんでいる親に追い討ちをかける表現であり、非常に問題があると思います。遺伝子は長年脈々と受け継がれてきたものであって個人の責任ではありません。)

以上専門外ですので一般人として。*以下が追加事項です。

参考URL:http://homepage2.nifty.com/furekkuru/
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この回答へのお礼

ありがとうございました。
表現の仕方がイマイチだったことに反省してます。
このような病気と闘っている方々を追い討ちをかけるつもりは無く、
将来、私が子供を産むことになった時のことを考え、
心配になってしまってたのです。
このような病気を知り、色々と考える機会を得ることができただけでも、
テレビに出てきた家族に感謝してます。
元気に頑張って生きて行ってほしいと願ってます。

お礼日時:2001/11/30 18:31

以下の参考URLサイトは参考になりますでしょうか?


「紫外線による遺伝子の損傷を乗り越えて複製する新しいDNAポリメラーゼを発見」
この中にXPは「ヒト遺伝病」との記載があります。

http://medical.tampa.co.jp/drpage-top/MQ9812-1.htm
(太陽光によるDNAの損傷)
このページの記載によると「発病率は10万人に1人」のようです。
http://www.health-net.or.jp/kenkonet/html/catego …
(紫外線から肌を守る)

ご参考まで。

参考URL:http://www.riken.go.jp/r-world/info/release/pres …
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この回答へのお礼

ありがとうございました。
このような病気があることを知り、色々と考えちゃいました。
医療が進み、このような病気に闘っている方々が少なくなるといいなと思いました。
10万人に1人となると、まだ子供はいないのですが、
他人事ではないなと思いました。

お礼日時:2001/11/30 18:23

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Qパソコンの寿命を縮める行為

パソコンの寿命を縮める行為というのはどのような行為をいうのでしょうか。
自分でもいくつか思い当たることがありますのでとりあえず例示してみます。
1、メンテナンス(デフラグなど)を長期間しない。
2、原因不明のフリーズ
3、フリーズなどを原因とする強制終了
4、たくさんの無駄なファイルをずっと保管する。

他にもありましたら教えてください。
寿命を縮める原因も良ければ教えてください。
よろしくおねがいします。

Aベストアンサー

はじめまして。
1の項目は人それぞれ考え方が分かれているのでどちらともなんとも言えませんね。
・デフラグをするとデータを整理整頓する時に普通以上にデータの移動をしますので、たしかに寿命は減ると思います。
・デフラグを長期間しないと断片化が生じますよね。断片化があるデータを無理に読もうとすると無理に読もうとするので寿命が減ると思います。
・断片化が起きそうなデータを違うパーテーションに隔離すると、他の部分は断片化が生じませんし、その部分だけデフラグをかければいいですよね。しかし、同じ部分を何度も何度もデフラグをかけるとそこの部分だけ寿命が減り、結局はクラッシュに繋がります。
これらの考えは人それぞれなのでどれを選ぶかは人それぞれでいいと思います。

あと、HDDにあまり熱を持たせないようにしましょう。これをするだけで新品から使うと1年前後長持ちするとかしないとか…
それと、パソコンに無理をさせないようにしましょう。動作条件ぎりぎりのスペックはパソコンには負担がかかり、パソコンが激しく発熱します。HDDの寿命を縮める行為になってしまいます

はじめまして。
1の項目は人それぞれ考え方が分かれているのでどちらともなんとも言えませんね。
・デフラグをするとデータを整理整頓する時に普通以上にデータの移動をしますので、たしかに寿命は減ると思います。
・デフラグを長期間しないと断片化が生じますよね。断片化があるデータを無理に読もうとすると無理に読もうとするので寿命が減ると思います。
・断片化が起きそうなデータを違うパーテーションに隔離すると、他の部分は断片化が生じませんし、その部分だけデフラグをかければいいですよね。しか...続きを読む

Qお母さんの胃について…病気?

私のお母さんの胃の調子がこのごろ
悪いです。ネットで調べても、
よく、わからないのでお願いします。

1ヶ月程前から胃がおかしいと
言っていて、

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・胃が気持ち悪い。
・吐き気がする。

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私がお母さんとケンカをして
ストレスをかけすぎてしまったせい
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大丈夫だからといっていきません。

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嫌なんです…。この症状でなにか
分かることがあったらお願いします。

Aベストアンサー

失礼ですがお母様の年齢は?
私はよく似た症状でしたが
市販の胃薬で治まってました。
でも、ふと気になってある日胃カメラの検査をしたら
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もちろん即、入院、手術でした。
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因みにその時私は40代半ばでした。

Qオンラインゲームの寿命を縮める?

えっと自分オンラインゲーム初心者なんですけど。

まあ初心者といってもそれなりにレベルがあるんですよ。
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「そういうのはゲームの寿命を縮めるから止めたほうがいい」
って言われたんですね。
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良ければ教えてください<(_ _)>

えっと…こういうの書いた方がいいのか分かりませんが書いときますね。
月額無料でアイテム課金のゲームです^^;

Aベストアンサー

アイテム=強さですよね?(そう単純じゃないけど、分かりやすく(^_^)v

弱い人はがんばってアイテムを集めて強くなろうとする

皆が皆アイテム持ってて誰もが強かったら

面白くないでしょ?


 怪獣?と戦ってもすぐ勝つ、敵と戦ってもすぐ勝つ

何やっても勝つんだから、面白くなくなって、ゲームをしなくなる
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Qかかりつけ以外の医者にかかる時

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「執刀医は何を聞いても言葉の端々にいちゃもんをつけ逃げるのみ」
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私は自分が納得したいので、無駄といわれても見て貰うつもりです。

Aベストアンサー

内科の先生の判断が正しいと思います。

脊椎狭窄症と膝の痛みの関連は薄いように思えます。
恐らく慢性痛かとも思われますが。
整形外科で膝に異常が無いと診断されたなら、慢性痛の治療を試みましょう。
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私もそれに似た症状の治療に薬を処方して貰っています。効き目は緩慢ですが日を追って症状が軽くなっています。
痛み専門の外来診療=ペインクリニックで診察して貰いましょう。悪いところがないのに痛みが取れないと言う患者は多いようです。

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Qデフラグやると寿命を縮める?!

何かのサイトで、デフラグをすると、ハードディスクの寿命を縮めるって書いてあったのですが、これって本当ですか?また、デフラグの概念が、お分かりでしたら、それもお願いしますm(__)m

Aベストアンサー

本当です。

旧世代のHDDはパフォーマンスが低かったためにデフラグという処理によってそれをカバーしてやる必要がありました。デフラグはファイルのディスク上でのデータ配列を並べ替えているだけの単純な処理です。根本的な整理ではありませんしそれによって得られる効果は現状ではほとんどありません。現在のHDDは非常に高性能化してしまったためにそれをすることによってアクセス能力に差が生じることはありません。嘘だと思うのならデフラグをかけた状態とそうでない状態で比較してみれば良いでしょう。明確な差を示せる人はいないはずです。

加えて問題点となるのは現在のHDDの大容量化です。旧世代のHDDにおいてデフラグをかけることはさして問題ではありませんでした。ディスクの全容量が小さかったために全体にデフラグをかけても数分で処理は終了しました。ところが現在同じ事をしようとすれば1時間以上かかってしまいます。一般のデスクトップPCを平均的ユーザーが使用する場合に1時間以上の連続HDDアクセスがあることはあまりありません。それは非常に負荷の大きい処理になります。HDDは性能とともに信頼性も向上させていますからそれ自体ですぐ故障につながるということはありませんが、使った分だけ寿命を縮めるのは事実です。しても意味のない処理でHDD駆動時間が加算されていくのは無駄ということです。

デフラグをかけないとHDDのアクセス効率が落ちる分だけ負荷がかかるという説が出ていますが、それでどれだけHDDの実使用時間がのびているかが問題です。「週に一回ほどすればいい」という見解がありますが、では一週間使ったらデフラグの処理時間に相当する1時間以上の時間をPC実行時にロスしているのか?という問題が出てきます。それほどの差は生じないということは確信をもって言えます。

本当です。

旧世代のHDDはパフォーマンスが低かったためにデフラグという処理によってそれをカバーしてやる必要がありました。デフラグはファイルのディスク上でのデータ配列を並べ替えているだけの単純な処理です。根本的な整理ではありませんしそれによって得られる効果は現状ではほとんどありません。現在のHDDは非常に高性能化してしまったためにそれをすることによってアクセス能力に差が生じることはありません。嘘だと思うのならデフラグをかけた状態とそうでない状態で比較してみれば良いでしょ...続きを読む

Q先天眼震について

娘が先天眼震と診断されてもう1年が過ぎました。
最初は通うなら近い病院と思い一番近い総合病院に通っていました。
それも治療法がない病気なのに3ヵ月後とに検査にいき視力を測るだけ・・・
少し斜視の傾向があるような気がするんですが担当医は何も言いません。先月からはメガネをかける状態にまでなりました。自分なりにいろいろ眼震について調べついるんですがいまいちわかいりません。
それが今日新聞で斜視・弱視の専門医がいることがわかりました。
親としては治療法がなくても専門医に見てもらいたいと思いました。
でも調べれば調べるほど眼震と斜視は全く違うものなのか、同分野なのかわからなくなってしまいました。
どなたか知識のある方、斜視・弱視の専門外来に行ってもよいものなのでしょうか?ほかにも眼科は眼科でも何種類か専門外来があるので一番よい外来と一応斜視・弱視専門外来でもいいのか教えてください。
お願いします

Aベストアンサー

娘さんは何歳なのでしょうか?
また、視力の状態、眼振の性質、頭位異常(いつも物を見るときに顔を傾けてみているか?)、どういう斜視(内斜視か外斜視か、あるいは上下の斜視か)はお分かりですか?

先天眼振といってもタイプがあって、どこを見ても眼が止まるあるいは眼振がマシになる位置がない振子様眼振、逆に眼振がマシになる眼の位置がある衝動性眼振、この二つが混在する眼振などがあります。

後者の場合は眼振が止まる位置(静止位)で物を見ようと無意識にその方向を正面に持ってくるために頭が常に傾いてしまう頭位異常を伴うことが多いですが、正面を見るときに静止位があれば、頭位異常は伴いません。眼振が止まることができれば、特に極端な屈折異常(遠視、乱視、近視など)や斜視、眼底疾患などがなければ、視力は正常あるいはそれに近い発達が可能になります。ですが、前者では眼振が止まる位置がないため、視力不良の場合が多いです。眼振の強さ(速さや幅)によっても視力の程度は影響を受けます。

眼振はそれを止める治療法は現在のところないため、頭位異常に対しての手術のみになります。この手術は静止位がくる眼の位置に正面がくるように眼筋を短くしたり付着位置を変えたりして頭位を正面に持ってくるようにするもので、斜視手術と同様の手技になります。これはあくまで整容的な意義の手術です。また、手術以外にも、軽度の頭位異常であればプリズム眼鏡で顔は正面を向きながら、わざと静止位の向きに眼を向けさせる矯正方法もあります。

また、先天眼振で衝動性のタイプでは、寄り目をすることで眼振が止まることがあります。このため、内斜視になることがあります(眼振阻止症候群)。
軽度の寄り目で眼振が止まるなら、治療目的でプリズム眼鏡を掛け、わざと寄り目の状態にすることもあります。

先天眼振は何らかの先天的な眼疾患を有することがあり、また、高度の屈折異常などがある場合もあります。先天的な眼疾患が存在すると、視力が出ないため、眼振を伴うことがほとんどです。
また、屈折異常がある場合には、視力発達のために眼鏡矯正しなければなりません。左右差があれば、弱視治療も必要になりますが、これは眼振が存在する場合、片方を遮蔽することにより眼振が増強する潜伏眼振を伴うことがあり、眼振の性質により手段がまた変わってきます。

定期受診で視力はどれだけかなど、必ず教えていただいていると思われ、また眼鏡を掛けていると言うことなので、視力発達を阻害する屈折異常も多少はあるのでしょう。また今後斜視が出現する可能性があるため、両眼視機能の発達状態などや眼振の状態、頭位異常の状態などある程度経過を追って見ていく必要があると思われます。

娘さんと生活している家族が一番娘さんの普段の状態を把握していると思います。どのようなときに斜視になっている気がするか、物を見るときの姿勢や癖はどうかなど、受診の度に知らせていただく方が診察する側は助かります。

斜視弱視の専門外来はそれほど特別な物ではありません。大抵の大きい病院(視能訓練士がいるような病院)では看板を掲げていると思われますが、そういった大きな病院は大抵HPで外来の案内等を掲載していると思われますので、一度チェックされてみては?
セカンドオピニオンで、他の病院を受診されるのも良いですが、診る側としては、最初に診ていただいている病院の紹介状がある方が助かりますので、紹介状を書いていただくようにしてください。

娘さんは何歳なのでしょうか?
また、視力の状態、眼振の性質、頭位異常(いつも物を見るときに顔を傾けてみているか?)、どういう斜視(内斜視か外斜視か、あるいは上下の斜視か)はお分かりですか?

先天眼振といってもタイプがあって、どこを見ても眼が止まるあるいは眼振がマシになる位置がない振子様眼振、逆に眼振がマシになる眼の位置がある衝動性眼振、この二つが混在する眼振などがあります。

後者の場合は眼振が止まる位置(静止位)で物を見ようと無意識にその方向を正面に持ってくるために頭...続きを読む

QパソコンでのDVD視聴は、パソコンの寿命を縮める?

パソコンでのDVD視聴は、パソコンの寿命を縮めるのでしょうか?

それとも、DVDドライブの寿命が縮むだけで、
パソコン自体の寿命には影響がないのでしょうか?

そういった噂を聞いたことがあるのですが・・・。

何卒よろしくお願いいたします。

Aベストアンサー

確かに電気製品を長時間使用すれば寿命がきますが、それはDVDの視聴に限ったことでは無く全般的に言えることです。

特にDVDの視聴を行ったからと言ってパソコンの寿命が短くなることはないと思います。

DVDドライブの寿命は確かに短くなるでしょうが、それとて書き込みを沢山行うよりはずっと長持ちするはずです。DVDドライブの寿命は、書き込みのレーザーヘッドの寿命で大体決まっているようです。

従って、DVDの視聴の行っているだけではかなりの寿命があるので、そう簡単にはパソコンの寿命より先に尽きることはないでしょう。

Q網膜色素変性症の目に悪い灯りは?

友人が網膜色素変性症という目の病気で、紫外線にあたるのが悪いらしく、外ではサングラスをかけています。室内でも、この病気にとって良くない灯りはありますか。例えば蛍光灯とか白熱球とかはどうでしょうか。それらに紫外線って含まれているのでしょうか。よろしくお願いします。m(_ _)m

Aベストアンサー

下記が、参考になりませんでしょうか。
お大事にと、お伝え下さい。

参考URL:http://www.kufm.kagoshima-u.ac.jp/~op/

QHDDの寿命を縮める行為や動作って何ですか?

HDDの寿命を縮める行為や動作って何ですか?
私が少し聞いたところですと、デフラグがあまり良くないと聞いたのですが本当でしょうか?
エラーチェックとかも良くないのでしょうか?
その他、考えられる行為や動作、使い方があったら教えてください。
TV録画とかも良くないのかな?

Aベストアンサー

HDDは、消耗品です。

1番大切な事は、外部メディアにバックアップして置く事です。

>エラーチェックとかも良くないのでしょうか?
>私が少し聞いたところですと、デフラグがあまり良くないと聞いたのですが本当でしょうか?

この両方は、頻繁にやり過ぎると良くないとの事です。
パソコンに不具合が有る時は、エラーチェックで直る場合が多いです。

デフラグは、行いますと、それなりきに効果は有ります。

1番いけないことは、HDDのランプが付いている(アクセツしている)時に、電源を強制的に切る事と、HDDに物理的に振動を与える事です。

それ以外の、通常使用は、全く問題は有りません。

QPKC(発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ)

先日娘(小4)が、PKC(発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ)と診断されました。
症状は、リレーやおにごっこなど走ったときに手足が硬直するようです。

症状的には、成長の過程では特に問題もなく30歳くらいには自然に治まる病気らしいのですが・・

本人が、運動したら発作が出る・・という事で、全速で走れない、思いっきりスポーツをできない・・
等の心配はあります。

それなら、薬を飲めば治まりますよ・・との先生の勧めなのですが・・・
薬は「テグレトール100mg」を朝1錠飲めばいいとの事。

薬の副作用も心配ですし、でも薬で症状がおさまるなら飲ませてあげた方がいいのか・・と悩んでいます。

もし、同じ病気の方や、この薬を実際に飲んでおられる方がいましたら、参考にお話をお聞かせ下されば、とても有難いです。

よろしくお願いいたします。

Aベストアンサー

僕も同じPKCという病気です。
娘さんのつらい気持ちがよくわかります。

発症は小3か小4・・・いわゆる思春期だったと思います。

それから中2までの約5年間・・・病名もわからず苦しみながら生きました。

死にたくなるようなことが何度もありました。

中2の夏に病気のことをカミングアウトするか、死ぬかどちらにしようか散々悩みカミングアウトして病院に検査入院しました。

処方されたのはテグレトールでした。

現在は朝50mg、夜50mg飲んでいます。かれこれ15年間服用しています。

症状は・・・薬を飲んでいれば全く出ません。思いっきり全力で何百メートルでも走れます。

副作用に関しては個人差が非常に大きいと思いますが、僕の場合は今現在副作用を感じることは全くありません。

テグレトールはてんかんの薬としても広く用いられています。

PKCの苦しみから解放されれば、きっと娘さんから笑顔になれると思います。

本人はまわりが思ってる以上に苦しいと思います。

どうか、娘さんには同じ症状で悩んでる人が日本にもたくさんいること、薬を飲めば症状が出なくなることを伝えてあげてください。


まとまりが無い文章ですみません・・・。

僕も同じPKCという病気です。
娘さんのつらい気持ちがよくわかります。

発症は小3か小4・・・いわゆる思春期だったと思います。

それから中2までの約5年間・・・病名もわからず苦しみながら生きました。

死にたくなるようなことが何度もありました。

中2の夏に病気のことをカミングアウトするか、死ぬかどちらにしようか散々悩みカミングアウトして病院に検査入院しました。

処方されたのはテグレトールでした。

現在は朝50mg、夜50mg飲んでいます。かれこれ15年間服用しています。

症状...続きを読む


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