個人事業主の方必見!確定申告のお悩み解決

先月娘が生まれましたが、出産直後の顔はダウン症そのもの。やはり21トリソミーと結果が出ました。鼻の骨が弱いなど検索で見ましたがどうしてあんなに目が(下)つりあがってしまうのでしょうか?筋肉が弱いから、鼻の骨が弱いからでそうなってしまうのでしょうか?少しでも改善できたらとおもうのですが

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A 回答 (3件)

 すいません。

「遺伝病」について誤解があるようですので。

 ダウン症は、確率論的に発生する(一説に1000人に1人)染色体異常ですから、誰のお子さんであっても起こりえるもので、親や先祖から遺伝する類(血友病など)の「狭義の遺伝病」とは違うはずです。
 また、出産前に胎児のサンプル検査を行うことは普通はないでしょうから、事前に知っていてお産みになるということもないでしょう。

 さて本題の、ダウン症の特徴である「つり上がった目」の原因ですが、すいません、明確な回答を持ちません。
 この手のご質問の回答は、遺伝学者には可能かも知れませんが、医師とて説明するだけの根拠は持っていないと思います。

 ダウン症、クラインフェルター症候群、ターナー氏症候群等の染色体結合時の異常によって引き起こされる「広義の遺伝病」については、「このような染色体異常の場合はこのような症状が出る」というのはわかっていますが、「何を改善すれば治る」というレベルの領域にまでは、残念ながらまだ人間は到達していないと思います。
 
 ご質問の趣旨への直接回答になっていなくて恐縮ですが、現時点では明確な回答がない・・・というのが、回答であると存じます。

 なお、即物的な意見で恐縮ですが、親の見栄でお子さんの顔をどうこうしたいというのではなく、ご本人が成長して「この顔は嫌だ」とおっしゃるようになったというようなケースであれば、現在では優れた美容整形が可能ですので、そのような外科的措置を採る以外に道はないと思います。
 糖尿病のように、特定の遺伝子欠損に対する遺伝子治療については、それを補うという形での方法論を採ることが研究中ですが、染色体の数そのものを正常化するという話は、今のところ聞いたことがありません。
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この回答へのお礼

ご回答ありがとうございます。
保育園の大きいこのクラスにいるダウン症の子に男の子のグループが“狐目~”と言っていたのを見てしまったのでマッサージみたいなものでなにかいまのうちからしてあげられればとおもい、いろいろ検索してみていたのですが原因についてはしらべられなかったので質問してみました。
ダウン症の母になったばかりで
なんでもかんでも気になってしまって…

お礼日時:2005/12/19 19:33

お祝いさせてください。


出産おめでとうございます。
私はダウンちゃんの親子のお友達が
たくさんいるので、
あなたの、思いや不安が少しは
わかります。
あなたの質問のお答えにはならないけど
あなたにがんばってほしくて
回答させていただきました。
ダウンの子供たちは
「ダウンちゃん」と言われるくらい
やさしく、やさしく
笑顔のかわいい子供たちです。
その子それぞれですが
ゆっくりでも確実に成長します。
日本でも大学の先生になっている女性も
おられます。
「ようこそダウン症の赤ちゃん」
という本があます。
心から子供を愛するかたがたの
手記がのっています。
きっとあなたの勇気になってくれると思います。
たくさん辛いこともあると思うけど
人一倍いの喜びも感じられると思います。
子育て楽しんでください。
がんばって!
あなたと赤ちゃんの幸せを心から望みます。
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この回答へのお礼

なんだか1人目の出産のときより家に訪れる友人がふえたり、
今まで書き込みしたことはなかったのに人を素直に頼りたく思えることができ
人としての輪が広がるように思います。
結婚前はせっかちに仕事ばかりしてきたので
あせらずのんびり子育てしていきたいと思います。
ありがとうございます。

お礼日時:2005/12/20 09:13

こんにちは。



ご心痛お察し致します...が、もとかくお嬢さんのお誕生をお祝いさせてください。

さて、、
>鼻の骨が弱いなど検索で見ましたがどうしてあんなに目が(下)つりあがってしまうのでしょうか?筋肉が弱いから、鼻の骨が弱いからでそうなってしまうのでしょうか?

そうではないですね。私も専門的なことは分かりませんので、大変拙いご説明になりますが。。
染色体には遺伝情報が乗っています。お嬢さんはダウン症候群ということで、21番目の染色体が通常2本のところ3本ある(トリソミー)という異常を持ってお生まれになったんです。
顔も含め、私たちの全身を作っている情報は全てこの遺伝子で決まります。身体のどの部位にもその部位を形作る「責任遺伝子」というのがあって、染色体が1本多いとその遺伝情報が過剰にあるということで、エラーが起きているんですね。ダウン症候群に特徴的な顔貌も、鼻根も口も指も...遺伝情報のエラーによって起こっています。
ダウン症候群が21番染色体が1本多い異常なのに対して、21番染色体に欠失のある異常もあるのですが、これは下がり目、高い鼻根、薄い唇...と、ダウン症候群とは対照的な特徴を持っていることから、21番染色体のダウン症候群では過剰な部分、21番欠失症では足りない部分に、これらの特徴を決める「責任遺伝子」が乗っかっていると推測されています。

...ということなのですが、こんなことを知っていたって何の役にも立たないですね。
外見に関しては、他の方の仰るように美容整形で変えることはできるでしょう。でも、、それはお嬢さんが望めばですよね?
まだお生まれになったばかり。質問者さんもママになったばかりです。少しずつ時間をかけてありのままのお嬢さんを受け入れられるのだと思います。いつか「そんな質問をしたこともあったっけなぁ」なんて思える日が来るように願っています。
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この回答へのお礼

お祝いありがとうございます。
産まれた瞬間症状にはきずきましたが、それと同時に
やっぱりすごくかわいくて。
でもこんな状況がイヤだとまる一日考えました。
だとしてもしやり直せるとしても一度出会ってしまった子供との関係をやり直したいとは思えませんでした。
ただすこし欲がでて今はおっぱいごしに顔を見合わせるのが日常なのでついつい乳児湿疹がきになるときのように顔にきもちが集中してしまっていました。

よき親子・家族になります。ご回答ありがとうございました

お礼日時:2005/12/19 19:20

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Qダウン症児、その他障害児を産んだ方に質問します

すごく失礼な質問になるかもしれませんがお許し下さい。
私は、妊娠2ヶ月になる21歳のmika-mamaといいます。
妊娠が分かってからとゆうもの、産まれてくる子供が
障害を持ってこないかとゆう事で毎日悩んでいます。
羊水検査などで分かるみたいですが、お金がかかるので出来ません。
あと、遺伝的な事もあるみたいですが
私の周りにはそうゆう方はいません。
それに先生に質問したとこで大丈夫、心配しなくていいですよ
と言われるのがオチだと思ってます。
なので、ここで質問です。
お腹の中にいる時に自覚症状とかありましたか?
妊娠中、どうゆう生活をしてましたか?精神的にはどうでしたか?
是非、教えてください。失礼と分かってますが、お願いします。

Aベストアンサー

2ヶ月というとホルモンバランスの関係で不安になる時期だと思います。私も実際悩みました。誰でも悩むことだと思います。では、それをどうやって乗り越えたか?ですよね。

ある時期まで来ると「生まれてくる子がどんな子であっても、私と夫の愛の結晶。大切に育てていこう。生まれてくるだけでいい。絶対に幸せに決まっている」と思いました。「どんな子であっても全身全霊をかけて愛する。愛しぬく。共に生きていく」という覚悟というか決意みたいなのが心の中でありました。

生まれた息子は軽症ですが心臓病です。半年に1回の検査があります。去年本格的な検査入院をしました。私は自分の息子のことだけ考えてました。でもそこの病院ではもっともっと重症な子ばかりでした。私は自己中心的な考えを持っていた自分を恥じました。生まれる前の決意を忘れていましたね。「どんな子が生まれても共に生きていく」これはすべての親の共通の想いです。目が覚めた気がしました。

よく病気の子を見て「かわいそうね」という人がいますが、あれはやめておいたほうがいいです。その人は別に軽い気持ちで言っているのでしょうが、聞いているほうはあまりいい気持ちがしません。同情というか、「あーよかった。私の子どもはあんなのじゃなくって」という心のつぶやきが聞こえてきそうです。

たとえ自分の子どもが障害者じゃなくっても、そういう人達と「共に生きる」のです。自分の人生においてかかわりがある無しに関わらず、同じ社会の仲間として当然のことではないでしょうか?

あなたももうちょっとすると覚悟というか決意みたいなのができますよ。そうなったら、ゆったりとした気持ちで過ごしてくださいね。

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Qダウン症は超音波でも分かるのですか?現在妊娠中です。

いつも勉強させてもらっています。
タイトルの通りなのですが、現在妊娠9ヶ月で、病院からは
順調と言われています。

ダウン症などの先天性異常の病気などは生まれてみないと
分からないのでしょうか?
超音波で異常なしと言われていたらその可能性は
低いのでしょうか?ご存知の方がいらっしゃったら教えてください。
どうぞ宜しくお願い致します。

Aベストアンサー

もうすぐご出産なのですね。
おめでとうございます。
わたしの答えが不安にさせてしまったらと思うのですが、うちの子がダウン症なので経験までに書かせていただきます。
私は超音波エコーの時は異常なしと言われていました。ただ、足がちょっと短いね、と言われていました。当時はダウン症なんて思いもしていなかったので、「ダンナ似です。」なんて笑っていたんですが、後から考えたら、ダウン症の特徴のひとつでした。心臓も大きな穴が空いていたのに、エコーではまったく分かりませんでした。
なので、超音波ではわからない、と言った方が良さそうです。
確実にわかるのは出生前診断がありますが、お腹から胎児まで針を刺して組織を調べるという大変なものです。もう9ヶ月でしたらあてはまりませんよね。
でも9ヶ月まで順調にいっておられるんでしたら可能性は低いと思いますので、あまりご心配なさらずに元気なお子様を産んでくださいね。

Qダウン症検査(1ヶ月検診)

ダウン症検査(1ヶ月検診)

昨日、一ヶ月検診時、小児科医より、DNA検査を勧められました。
医師曰く、微妙なので、言うかどうか迷ったが、1ヶ月検診は疑問点があれば解決するものであると。
何の病気かは言わないが、染色体に傷があるかもしれない。他の部分は全く問題ないが、目が気になると
・・・確かに、少し釣り目、はっきりとした二重。(顔の特徴かもしれないがと言うが)
検査の結果、問題ない事も十分に考えられると言ってくれましたが、カルテに顔写真が貼ってあったり、
心臓の検査も入っています。・・・ダウン症を疑っているのでしょう。

検査結果がでるまで、3週間、夫婦で気が重くなっています。妻はごめんなさいと・・(妻のせいではない)
いろいろネットで情報を検索すると、ダウン症の子供の特徴に当てはまるのは、はっきりとした二重と少し切れている目。後は全く該当せず、顔の特徴だと思いたいが、頭がいっぱいです。今は祈るばかりです。
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疑わしくて、検査をした結果、間違い、正常だった方はいますか?

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Aベストアンサー

心中お察しします。

疑わしくて検査をした結果、異常だった人です。
申し訳ありません。
私の場合は検査前に
「検査の結果ダウン症じゃないってこともあるんでしょうか?」
と医師に聞いてみたら
「そんなことはほぼない。」
といわれるほど典型的な特徴を備えていました。

目だけっていうんなら大丈夫なんじゃないでしょうかね。
お役に立てる情報ではなくてすいません。

もしよかったら、
検査結果が出て落ち着いたら、
うちの子の名前検索してみてください
3歳で「祭輝」といいます。

参考URL:http://blogs.dion.ne.jp/pegami/

Qダウン症の子供の将来と主人

すみません、長文です。



先日、羊水検査に行きました。というのは、クアトロテストで112分の1という陽性が出たからです。

今は結果待ちですが、もしダウン症の子供が生まれたときのことを考えています。




私は高齢出産(38)の上、初産です。

主人とも、テストを受ける前に、ダウン症だったら今回は子供をあきらめようと話していました。

主人は長年の夢だった飲食店の独立を予定しており、貯蓄の多くをその資金に回す予定です。



しかし、今18週を過ぎ、検診で姿がはっきりしてきた赤ちゃんを目にすると、私は産みたい気持ちが大きくなってきました。


ダウン症の子は、大変かもしれません。

でも、天使と言われるくらい純粋であることを私は知っています。

以前、道を歩いていたら、後ろで「うわあ~、きれいだね、きれいだね」という声が聞こえ、振り返るとダウン症と思われる男性が、誰も振り返らないような小さな花を見つけて感嘆の声をあげていました。

その姿を見て、言葉にできない感動を覚えました。今でも忘れられません。


ダウン症の方は、「健康ではない人」とカテゴライズされますが、世の中には人の不幸を喜んだり、人をいじめたりする人もごまんといます。


そのような人は健康でも普通の人でもないわけで、私から見ると「異常」です。

何が普通なのか。そんなことすら考えさせられます。


私は今回、ダウン症の子だったらあきらめようと思っていましたが、
友人に「命だよ、かけがえのない命なんだよ。だんなさんのお店なんていつでもできるじゃない。そんなことより、子供のほうが大切だし、その理解がない人なんて、放ってしまいなさい」

と言われました。

主人に「ダウン症だったら、あきらめないといけないのかな」とききましたら、

「うちは経済的に余裕がないし、今回はあきらめよう」と言いました。

でも、主人が独立するとなると、一千万は必要となり、その用意もできています。


主人の言葉を聞いて、この人は、子供より自分の夢のほうが大切なのか・・・・。と悲しくなりました。

でも、私が泣いたら、「どうしても産みたいのなら産んでもいいよ」と言いました。

長くなりましたが、ここで質問させてください。


2人目出産の予定もなく、もし今回産むとなると、一人っ子になります。

親が他界したあと、ダウン症の子は一人で生きていけるのでしょうか?

主人はダウン症の子はお金がかかると言いましたが、一体何にお金がかかるのでしょうか。

それから、主人をどう思いますか?

私は友人の言葉で、主人への想いが一気に冷めてしまいました。
ただ、客観的に見ても、私にも他者にも非常に優しい人です。

特に老人や弱者にはすぐに手を差し伸べます。

ダウン症の子供にはお金をかけられないけれど、自分のお店には迷いなくお金をつぎ込めるんだ、と思ったら、一人で育てることも頭をかすめます。


私は少し混乱していますので、とりとめのない文章ですみません。


どんなことでもいいので、アドバイスいただけると助かります。

よろしくお願い致します。

すみません、長文です。



先日、羊水検査に行きました。というのは、クアトロテストで112分の1という陽性が出たからです。

今は結果待ちですが、もしダウン症の子供が生まれたときのことを考えています。




私は高齢出産(38)の上、初産です。

主人とも、テストを受ける前に、ダウン症だったら今回は子供をあきらめようと話していました。

主人は長年の夢だった飲食店の独立を予定しており、貯蓄の多くをその資金に回す予定です。



しかし、今18週を過ぎ、検診で姿がはっきりしてきた赤ちゃんを...続きを読む

Aベストアンサー

私も同じような悩みを昨年悩みました。
その時の話を参考にして頂ければと思い投稿します。
うちはクアトロテストの結果は陰性でした。
それでも羊水検査を行うかどうか悩み、以前の流産を考慮して羊水検査は受けませんでした。
結果として無事に生まれてくれて、今は子育てに追われています。
結婚して10年目にやっとできた子供で、妻も初産で高齢出産でした。
流産や不妊治療を経ての待望の子供で、うれしかったのは確かです。
ですが、障碍を持って生まれてくる可能性については、中絶できるかどうかギリギリの時期まで妻と話し合いました。
なぜかというと、私にも妻にも身内に障碍を持っている人間がいたからです。
二人とも後天性の為、遺伝による障碍の心配は低かったのですが、それでも障碍を持った人間と一緒に生きていくという事がどのようなことかわかっていただけに、納得した上でのある種の覚悟を持つ為に何回も話し合いました。
その時のお互いのスタンスはやはり同じで、私は障碍があるなら見送りたいと言い、妻はそうならない可能性を信じて生みたいと言いました。
結果として、障碍を持って生まれてきても、最後まで一緒に生きていく覚悟を改めて確認した上での出産でした。
そんなことは当たり前に思えるかもしれませんが、身内に障碍を持った人がいない人にはこの覚悟は体感しないとわからないと思います。
sakukana37さんも、まずその話を旦那さんとお互いが完全に納得するまでするべきではないでしょうか。
「どうしても生みたいなら生んでもいいよ」という言葉は、完全に納得してくれているとは思えません。
それでも旦那さんは結果を受け入れようとしてくれているから、そのように言ってくれるんだと思います。
「この人は、子供より自分の夢のほうが大切なのか」って、その夢、もちろん子供も、奥さんも含めて旦那さんの夢のはずです。
ただ漠然と思っているのではなく、きっちりと行動しているから今の状況があるはずです。
それを簡単に「じゃあやめておこう」って放り出すほうがよほど問題だと思います。
友人の方の「命だよ、かけがえのない命なんだよ。だんなさんのお店なんていつでもできるじゃない。そんなことより、子供のほうが大切だし、その理解がない人なんて、放ってしまいなさい」
この言葉ですが、失礼とは思いますが、自分で何も背負った事のない甘ったれた人間の言う言葉だと思います。
sakukana37さんがこれを言うならともかく、旦那さんがどんな思いでお金を貯め、準備してきたのかについて赤の他人がとやかく言うべきではないと思います。
・・・質問の回答ですが、もしもダウン症の子供が両親が死んだ後に一人で生きていく事ができるかについては、おそらく無理ではないでしょうか。施設等に入るしかないのではないかと思われます。
ダウン症については私も出産前に調べましたが、複数の症状を発症する可能性があるようです。
ダウン症の子供にお金がかかるという話は、おそらく内臓奇形の治療などにかかる費用のことを指しているのではないかと思われます。
旦那さんについては、sakukana37さんの意思を最大限尊重してくれていると思います。
一人で育てるなんて非現実極まりない事を考える前に、旦那さんとお互いが完全に納得できるまで話し合ったほうがいいと思います。その上で決めるべきだと思います。
進むも勇気。留まるも勇気だと思います。
どうかお二人にとって最良の結果になりますように。

私も同じような悩みを昨年悩みました。
その時の話を参考にして頂ければと思い投稿します。
うちはクアトロテストの結果は陰性でした。
それでも羊水検査を行うかどうか悩み、以前の流産を考慮して羊水検査は受けませんでした。
結果として無事に生まれてくれて、今は子育てに追われています。
結婚して10年目にやっとできた子供で、妻も初産で高齢出産でした。
流産や不妊治療を経ての待望の子供で、うれしかったのは確かです。
ですが、障碍を持って生まれてくる可能性については、中絶できるかどうかギリギリの...続きを読む

Q27w6d 鼻骨はエコーには映らない?

いつもお世話になります。
24歳、体外受精で妊娠しました。

先日検診に行きました。
鼻骨がなかったりすると、ダウン症の可能性が高いと知り、先生に鼻骨見えますか?と聞いたら、鼻骨は軟骨だから映らないと言われました。
よくエコーで鼻骨もしっかりあってとかblogで目にするので、何でうちの子は見えないんだろうと不安になりました。

検診とは別の病院で4Dをやったことがありますが、その時は何も言われてません。

いつもBPD(頭)は1w程度大きく、FL(大腿骨)は1w程度短めです。
頭が大きく、大腿骨が短いのも、可能性が高くなると聞いたので、さらに心配になってしまいました。

心臓が4部屋に分かれていることは確認していただきましたが、血流についてはエコーでは見えないとのことで分かりません。
検診で先生が心音を聞いてくれたこともありませんが、助産師さんに一度だけ聞いていただいたときは、特に何も言われませんでした。

お腹の中で毎日元気いっぱいに動いてくれていて、可愛くて可愛くて仕方ありません。
もし、何かあるのであれば、出産する病院から準備まで、万全の状態で迎えてあげたいという思いです。

鼻骨は軟骨で映らないと言われることはあるのでしょうか。
いつまでたってもいろんなことが不安になってしまって・・・

コメントいただけると嬉しいです!
宜しくお願い致します!!!!

いつもお世話になります。
24歳、体外受精で妊娠しました。

先日検診に行きました。
鼻骨がなかったりすると、ダウン症の可能性が高いと知り、先生に鼻骨見えますか?と聞いたら、鼻骨は軟骨だから映らないと言われました。
よくエコーで鼻骨もしっかりあってとかblogで目にするので、何でうちの子は見えないんだろうと不安になりました。

検診とは別の病院で4Dをやったことがありますが、その時は何も言われてません。

いつもBPD(頭)は1w程度大きく、FL(大腿骨)は1w程度短めです。
頭が大きく、大...続きを読む

Aベストアンサー

鼻骨はエコーでも映りますよ。
私は、12W0Dに受けた胎児ドッグ(スクリーニング検査)のエコー検査で鼻骨の確認ができました。

ただし、エコー検査に関しては、エコー自体の精度の問題もありますし、それを読む医者の技量の問題も非常に大きいので、そもそも見ていない(見られる技術がない)医者は多いと思います。


>鼻骨がなかったりすると、ダウン症の可能性が高いと知り
ダウン症の子は、12週前後の段階で60~70%に鼻骨の形成がないと言われています(つまり、この時点で判断すべきで、それ以降の判断は精度が下がります)。
27Wであれば、技量のある医者が見れば見えるはずです。
ここの産婦人科医の回答が詳しいので参考になると思います。
http://pregnancy.askdoctors.jp/qa/pregnancy-and-birthing/late-birth/t1600726.do

>何でうちの子は見えないんだろうと不安になりました。
どうしても不安ということであれば、後期胎児ドッグを受けることもできますが、羊水検査のような確定診断ではないので、この時点でダウン症の確率が分かるのかはわかりません。
ただ、それ以外の合併症の可能性などは分かると思いますので、万全の状態ということを重視されるなら、受けられてもいいかもしれませんね。
胎児ドッグ
http://www.fetal-medicine-pooh.jp/ja/method-of-prenatal-diagnosis-category-menu/54.html

>いつまでたってもいろんなことが不安になってしまって・・・
私も不妊治療の末妊娠しました。
12Wで鼻骨形成はありましたが、スクリーニングの結果がちょっと微妙だったので、不安に思うこともあります。
が、今はもう確定診断は受けずこのまま信じようと思っています。
質問者さんの場合は、既に羊水検査などができる時期を過ぎていると思うので、お腹の子を信じて、あまり考え過ぎずに前向きに頑張ってください。

鼻骨はエコーでも映りますよ。
私は、12W0Dに受けた胎児ドッグ(スクリーニング検査)のエコー検査で鼻骨の確認ができました。

ただし、エコー検査に関しては、エコー自体の精度の問題もありますし、それを読む医者の技量の問題も非常に大きいので、そもそも見ていない(見られる技術がない)医者は多いと思います。


>鼻骨がなかったりすると、ダウン症の可能性が高いと知り
ダウン症の子は、12週前後の段階で60~70%に鼻骨の形成がないと言われています(つまり、この時点で判断すべきで、それ以降の判断は...続きを読む

Qダウン症と診断されました

現在、生後1ヵ月の娘です。

生まれてすぐに担当医からダウン症の疑いを
告げられ、染色体検査を受けました。

結果は『ダウン症のモザイク型』でした。

娘がダウン症だった事、とてもショックでしたが、
時間の経過と共に、事実を受け入れる事ができました。

ですが、娘の将来が心配でなりません。
この先、どういう風に育っていくのか不安です。

ネットで調べてみても、モザイク型について具体的な
情報を得ることはできませんでした。

少しでも多くの情報が欲しいです。

モザイク型ダウン症のお子さんを育てていらっしゃる方、
ご親戚、お友達にモザイク型ダウン症のお子さんがおられる方、

モザイク型、というのがどういうものなのか、

ダウン症的な顔貌になっていくのか?
発達の具合はどの程度になるのか?
社会にどの程度適応できるのか?

少しでも構いません。
どうか、何かご存知でしたら、教えて下さい。

Aベストアンサー

こんにちは。
まず、私が経験者でも経験者を知っているのでもないことをお許しください。

>ネットで調べてみても、モザイク型について具体的な
情報を得ることはできませんでした。

そうですね、ダウン症候群の中でもモザイク型はたったの1%と稀なので、実際に育児されている方のブログもあまりHITしませんね。
私が知っている範囲でお話しますと...

>モザイク型、というのがどういうものなのか、

ヒトの染色体は常染色体が22対(44本)+性染色体1対(2本)の46本が正常です。ダウン症候群=21トリソミーのことですが、これは21番目(情報量の多い大きい染色体から順に番号がついています)の染色体だけが1本過剰の3本ある異常を言います。
私達の体は全部で60兆個もの細胞から出来ていますが、その全部(あるいは大部分)の細胞で21番染色体が3本のものを「標準型21トリソミー」と言います。それに対して、正常染色体を持つ細胞と、21番染色体が3本ある細胞が何割か混じっているものを「モザイク型21トリソミー」と言います。
混じっている割合は一人一人違い、また同じ人でも臓器により違います。

あとこれは、ママにとってはあまり重要なことではありませんが、念のために書いておきます。
一般的なダウン症(標準型21トリソミー)の成因が、卵子または精子の染色体異常(第一または第二減数分裂時の染色体不分離)つまり、異常のある卵子または精子がたまたま受精してしまった結果なのに対し、モザイク型の方は、受精後の細胞分裂(減数分裂ではなく体細胞分裂)時の染色体不分離が原因とされていることが殆どで、実際私も今の今までそう思っていました。
ttp://health.goo.ne.jp/medical/search/101B0200.html
しかし、今回のご質問で改めてよく調べてみると、そうではなく、モザイク型も異常のある卵子または精子がたまたま受精して標準型と同様に始まり、その後の体細胞分裂で21番染色体の過剰な1本が失われたものであるということのようです。ちなみに、他の染色体のモザイク型トリソミーも同じで、モザイク型8トリソミーだけが上記の正常受精→体細胞分裂時に不分離で起こるらしいです。私も知りませんでした。

>ダウン症的な顔貌になっていくのか?
発達の具合はどの程度になるのか?
社会にどの程度適応できるのか?

これがママにとって最も知りたいことだと思います。上の方で「トリソミーの細胞が混じっている割合は一人一人違い、また同じ人でも臓器により違います」と書きました。正常細胞の比率が高ければ高いほど表現型も正常に近いのは想像に難くないですね。私が調べた資料によれば、表現型に異常が現れるボーダーラインは「20%」だそうです。ただし、この割合は、お嬢さんも検査されたと思われる抹消血では細胞分裂が激しいので正確ではなく、皮膚繊維芽細胞等の細胞分裂の比較的少ない部位で検査する必要があるようです。臓器別では、知能に関係する脳細胞での割合が重要になりますが、残念ながら脳細胞を採取して検査することは不可能ですので知ることができません。
また、標準型21トリソミーよりも全般的に表現型が軽いことが多く、年齢を重ねると正常細胞の比率が高くなるとのことです。
詳しくは↓サイトの「02. 染色体数の異常」の中の「c 常染色体モザイク」をクリック、PDFファイルですがDLしてお読みください。
http://www16.ocn.ne.jp/~chr.abn/download.htm

最後に、既にご存知かも知れませんが、岩元綾さんのHPを貼っておきますね。
綾さんはダウン症の人として日本で初めて4年制大学を正規に卒業された方です。向学心・向上心に溢れた知的な方です。ダウン症であるということ以外はどこにも詳しく書かれていませんが、おそらくモザイク型の方だと私は思います。
どうか、お嬢様の未来が明るいものでありますように。
http://www.mct.ne.jp/users/ayaiwamo7/jpindex.htm

こんにちは。
まず、私が経験者でも経験者を知っているのでもないことをお許しください。

>ネットで調べてみても、モザイク型について具体的な
情報を得ることはできませんでした。

そうですね、ダウン症候群の中でもモザイク型はたったの1%と稀なので、実際に育児されている方のブログもあまりHITしませんね。
私が知っている範囲でお話しますと...

>モザイク型、というのがどういうものなのか、

ヒトの染色体は常染色体が22対(44本)+性染色体1対(2本)の46本が正常です。ダウン症候群=21...続きを読む

Qダウン症の身体的特徴について

生後一ヶ月になる娘の事で質問させてください。

最近気になる事があります。
足の親指と人差し指の間が妙に広く、指の間から足の裏にかけて
深い皺があります。
ダウン症の親御さんのブログをみるとまったく同じ足をしており、
ネットで調べるとダウン症にある特徴と知りました。
他に照らし合わせてみると、頭がいびつ、首の皮が多い、
体が柔らかいというのが該当しております。

一ヶ月検診の時に小児科の先生に相談しましたが、
顔に特徴はでてないし、ダウン症の方ほど体に柔軟性も有るわけでもなく、
筋力が十分あるのでダウン症ではないと診断されました。

それでも、足の指の事が気に掛かってしまいます。
ダウン症でなくてもダウン症とまったく同じ足の指の特徴が現れる事が
あるのでしょうか?

Aベストアンサー

ダウン症を医師がそうではないと誤診する可能性はまず相当低いですよ。(ダウンの疑いと診断してダウンではないケースならまだわかりますが)
疑いがあれば検査すればすぐにわかる話ですから、そもそも検査する価値もないと判断したのであれば、その必要がないほどはっきりしているのでしょう。
なのでご質問者の杞憂に過ぎません。

赤ちゃんの育児で少し精神的に疲れているのではないですか?
もう少し心に余裕をもった方がよいので、ご主人の協力を得ながら気分転換などされてみてはどうでしょうか。
もしかして第一子ですか?

ちなみに、

>足の親指と人差し指の間が妙に広く、指の間から足の裏にかけて深い皺があります。
>他に照らし合わせてみると、頭がいびつ、首の皮が多い、

うちの息子もそうでしたね。生まれてからしばらくは皮は余っているのが普通ですよ。
(だから赤ちゃんはお猿さんに見られる)
まあ頭はきれいな丸ですけど(帝王切開だったし)。

あ、もちろん息子は今や小学生になり腕白な健康児です。
皮あまり状態は2~3ヶ月で解消していきますよ。

ダウン症を医師がそうではないと誤診する可能性はまず相当低いですよ。(ダウンの疑いと診断してダウンではないケースならまだわかりますが)
疑いがあれば検査すればすぐにわかる話ですから、そもそも検査する価値もないと判断したのであれば、その必要がないほどはっきりしているのでしょう。
なのでご質問者の杞憂に過ぎません。

赤ちゃんの育児で少し精神的に疲れているのではないですか?
もう少し心に余裕をもった方がよいので、ご主人の協力を得ながら気分転換などされてみてはどうでしょうか。
も...続きを読む

Qダウン症について教えて下さい

先月出産した子供がダウン症だと判定されました。

もちろん有効な手段はほとんどないのかもしれないのですが、成長時に顔の状態(つりめなど)を少しでもおさえたり、知的障害を少しでも軽度にできるようなことってできないんでしょうか?

藁をもすがる思いで投稿してます。

悪質な御回答だけはご勘弁ください。

宜しくお願いします。

Aベストアンサー

数年前まで知的障がい者の入所施設で勤務しておりました。

ダウン症の方は何人かいらっしゃいました。その中の半分以上の方は心臓に疾患があり小さい頃手術をしているようでした。
成人した方としか接したことがないので小さい子のことはよくわからないのですが、感性が飛び抜けてる方が多いような気がします。

人それぞれ秀でた部分は違いますが、音感、絵、手芸など芸術的な分野で素晴らしいです。

障がいのある方の絵画展が年一回開かれていたんで、見に行ったら色使いが素晴らしくて感動しました。常識にとらわれない感性をお持ちです。

お子様もそういう秀でた部分を見つけて伸ばせるよう手助けしてあげてほしいと思います。

見た目に関しては、特徴的な所見はありますが、私たちも二重や一重の人がいたりたれ目やつり目それぞれ違いますよね。それと一緒のことだと思います。
だから変えたいと思ったら整形する人だっていますしね。

早い段階から得意な事をどんどん伸ばしてあげていってくださいね~

Q障害のある長男を受け入れらなくて困ってます

今5歳の障害児で、施設にいます
最近良く動くようになって、愛の手帳が3級になりました。
自閉症と知的障害で年齢の半分の知能しかありません。

食物アレルギーもあり(大豆、ゴマ、卵)どうしていいのかわからなくなってきました。
私は受け入れていたつもりなのですが、料理も苦手で醤油も味噌も豆腐も使えないことで、
頭の中がパニックのままです。経済的にあわやキビの醤油を買う余裕もないです。

旦那も旦那の実父も障害のある息子と私を受け入れることはできないし
長男である旦那は離婚して帰って来いと言われたみたいです。
お母さんは何かと電話で1,2時間話しこんでいるので仲は良いみたいです

旦那は子供の話をすると、もう俺とは関係ないとか社会が何とかしてくれるとか
本心では無いと思いたいことを平気で言います。本心ではないことをたまに言うので
何が本当か、何が嘘か結婚して5年たった今でもわかりません。

言われる度に心が壊れそうになります。合いにも行こうとしない旦那も嫌だし
実親に施設暮らしでかわいそうと言われることも、苦しいです

このまま施設で暮らして行くことが良いことなのか
手元に引き取ったほうがいいのかすごく悩んでいます

今5歳の障害児で、施設にいます
最近良く動くようになって、愛の手帳が3級になりました。
自閉症と知的障害で年齢の半分の知能しかありません。

食物アレルギーもあり(大豆、ゴマ、卵)どうしていいのかわからなくなってきました。
私は受け入れていたつもりなのですが、料理も苦手で醤油も味噌も豆腐も使えないことで、
頭の中がパニックのままです。経済的にあわやキビの醤油を買う余裕もないです。

旦那も旦那の実父も障害のある息子と私を受け入れることはできないし
長男である旦那は離婚して帰って来い...続きを読む

Aベストアンサー

支援学校教員です。

厳しいことを書きます。

現在、お子さんは施設に入所しているんですよね。そして、あなたたちご夫婦は持家があり、生活していけるだけの収入がある。

施設が「引き取り」を勧めていないのであれば、それだけお子さんの障がいがあなた方の養育能力を上回るぐらい重いと考えれますが、いかがですか?

お子さんを引き取った上で、お子さんに適した療育施設に通わせ、お子さんに一定の躾ができるのでしょうか?

愛情だけで、全てが解決するわけではありません。また、お金だけですべてが済むわけでもありません。

「できないことはできない」と認めるのも愛情です。

>合いにも行こうとしない旦那も嫌だし
>実親に施設暮らしでかわいそうと言われることも、苦しいです

あなたが大変愛情深い母親であることはわかりますが、無理をしてもいいことはないのでは?

それならば、あなただけでも無理のない範囲で会いに行ってはいかがですか?

あなたから「お子さんの可愛さ、成長」を聞けば、その内に夫も一緒に会いに行ってくれますよ。

そして、いつかはお子さんが外泊できるようになりますから、その時に一緒にいる時間を伸ばしていけばいいのでは?

私の学校にも様々な理由で親元から離れている子たちがいます。それでも皆、頑張っています。また、親がよく会いに来てくれる子たちの情緒の安定は、かなり大きいです。

反対に、親が「離したくない」と、ほとんど養育放棄に近い環境にいる子もいます。

どちらが子どもにとっていいのかは、私にはわかりません。ご参考までに。

支援学校教員です。

厳しいことを書きます。

現在、お子さんは施設に入所しているんですよね。そして、あなたたちご夫婦は持家があり、生活していけるだけの収入がある。

施設が「引き取り」を勧めていないのであれば、それだけお子さんの障がいがあなた方の養育能力を上回るぐらい重いと考えれますが、いかがですか?

お子さんを引き取った上で、お子さんに適した療育施設に通わせ、お子さんに一定の躾ができるのでしょうか?

愛情だけで、全てが解決するわけではありません。また、お金だけですべてが済む...続きを読む

Q染色体検査について

 先日初めてかかった医師から、「ダウン症といわれたことはないですか」といわれました。
 私は、特に思い当たる節もないし、親に聞いてみましたがいろいろ事情があり乳児期に染色体検査をしなかったと聞かされました。そこで、その医師から病院を紹介していただき、一度染色体検査を受けてみようと思います。
 そこで質問なのですが染色体検査の大体の費用と検査方法を教えてください。どうも検査は出生前もしくは出生直後に行うことが多いようですが、私は現在20歳です。成人でも検査は可能でしょうか。併せて教えてくださると幸いです。
 

Aベストアンサー

医師の突然の言葉にさぞ驚かれ、ご心痛のこととお察しいたします。

さて、ダウン症に関する染色体検査(DNA検査も酵素解析検査も)は成人後でも実施可能です。染色体検査費用は存じませんので、検査を受けられる病院にお尋ねください。
検査法はあなたの血液または口腔粘膜を拭い採り検査へ廻します。検査結果は10~14日後に出されます。もう少し急ぐようであれば、目的を限定したFISH法ならば、13番、18番、21番のXYの5種類の染色体の数の異常が、3日後に診断可能です。
尚、染色体異常とされるダウン症候群には以下のタイプがあります。

■21-トリソミー
症例の95%は第21染色体全体が過剰に存在し、このうち95%は母親に由来している。

■転座(t)
ダウン症候群児のなかには染色体は46個のものもあるが、実際には染色体47個分の遺伝物質をもっている。過剰な第21染色体は別の染色体に転座または付着している。

●t(14;21)は最も多い転座であり、過剰な第21染色体は第14染色体に付着している。症例の約半数は両親とも正常な核型であり、患児で新規の(de novo)転座が発生したことを示している。残る半数は、親の一方(ほとんどは母親)が表現型は正常ながら45個の染色体しかもたず、このうち1つはt(14;21)である。理論的には、保因者である母親がダウン症候群児を出産する確率は1:3であるが、未知の理由により実際の危険率はこれより低い(約1:10);父親が保因者の場合、この確率は1:20にとどまる。

●t(21;22)は、次に多い転座である。保因者の母親がダウン症候群児を出産する確率は約1:10であり、へ父親が保因者であるときの危険率はこれより小さい。ごくまれに、親がt(21;21)を有する場合もある。この場合、生存する子供の100%がダウン症候群である。

■モザイク
1人に2種の細胞型が存在するとモザイクが発生する。ダウン症候群発症のメカニズムは、成長過程の胚において細胞分裂時に染色体分離に誤りが生じる(染色体不分離)ことによると推測される。ほとんどの症例で、一方は正常、他方は47染色体である2つの細胞系が存在する。個体によっても、また同個体の組織や器官によっても、各細胞系の相対的比率は大きく異なる。知能に関する予後は脳内の21-トリソミー細胞の比率によって決まると考えられる。ほとんど臨床徴候が認められず、知能は正常なモザイクのダウン症候群患者が数例確認されている。ダウン症候群におけるモザイクの発生率は不明である。21-トリソミの生殖細胞系モザイクをもつ親では、第2子もダウン症候群であるリスクが高い。

以下に「日本ダウン症協会」HPのURLを参考のために以下に記します。

参考URL:http://www16.ocn.ne.jp/~jds2004/

医師の突然の言葉にさぞ驚かれ、ご心痛のこととお察しいたします。

さて、ダウン症に関する染色体検査(DNA検査も酵素解析検査も)は成人後でも実施可能です。染色体検査費用は存じませんので、検査を受けられる病院にお尋ねください。
検査法はあなたの血液または口腔粘膜を拭い採り検査へ廻します。検査結果は10~14日後に出されます。もう少し急ぐようであれば、目的を限定したFISH法ならば、13番、18番、21番のXYの5種類の染色体の数の異常が、3日後に診断可能です。
尚、染色体異常とされるダウン...続きを読む


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