5ヶ月になる息子の首のすわりがゆっくりだということで専門の先生にみていただきました。
ゆっくりでも成長していくかもしれないけど、念のため染色体の検査をしましょうとのこと。
顔つきがちょっと・・・と、言われてしまいました。
いったいどういうことなのでしょうか?(ダウン症とかではないとのことですが)
本当に本当に心配でこんなことではいけないとは思いつつ、苦しくてどうしたらいいかわかりません。
ご存知の方、アドバイスをお願いします。

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A 回答 (4件)

突然のことで、お母さんのご心配も大変なものと推察申し上げます。


まずは検査の結果を待つことが先決とは思いますが、どうか心配なさらないでください。

万一、ダウン症等の染色体異常、遺伝子欠損によるものと判明した場合、お力になれると思います。知り合いのダウン症や先天的な智恵遅れの子供さんの症状が回復しています。

必要でしたら、より詳しくご説明申し上げますのでご連絡ください。

この回答への補足

ありがとうございます。
とりあえず検査待ちだとはおもっていますが、少しでも知識を入れておきたく思います。
ダウン症以外にどのような種類のものがあるのでしょうか?
教えていただければと、思います。

補足日時:2002/01/09 10:24
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私は会社で出生前診断検査をやっているものです。

(主にダウン症のスクリーニング的検査)病院によっては妊娠後に医者からこの手の検査の紹介をしているところもあるようですが、厚生労働省がうるさいため、われわれ企業は宣伝することができません。つまり、ダウン症の子どもにも生きる権利があるというもので、母体内であっても生きる権利があるということで、ダウン症ということで中絶するのは非人道的であるということで数年前、当局からいろいろ注意を受けました。しかし、程度にもよりますが、ダウン症の子どもは一般的に知能が低下していて、一人では生活できない人もいます。そうなると、一生介護しなくてはなりませんので親の中にはそれが苦でおろす人がほとんどです。参考URL参照。
ダウン症協会(ダウン症の子をもつ親の集団)というものがありますのでそちらのホームページをご覧下さい。皆さんの苦労や生きがいなどが記されていると思います。
一応書きましたが、まだダウン症と決まったわけではありませんので変な気を起こさず、親である貴方がしっかりしなくてはだめですよ。

参考URL:http://web.kyoto-inet.or.jp/people/angle-3/down- …
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<人の染色体>


人の染色体は男女ともに46個あります。
そのうちの44個(22対)は、通常の染色体であり、これを常染色体といいます。
あとの2個は性染色体で、男性はX染色体とY染色体を持ち、女性は2個ともX染色体です。

<ダウン症候群>
ダウンdown症候群は、常染色体異常による疾患としては最もよく見られます。
ダウン症候群では、21番目の染色体が1つ多い21-トリソミーであることが確認されています。
高齢妊婦からの出産児に多くみられ、特に35歳以上の出産例に多いそうです。
独特の扁平な顔立ちと巨舌症、知能障害が特徴です。

参考までに、染色体異常疾患を他にも述べます。
<ダウン症候群以外の常染色体異常疾患>
このほかに常染色体異常による疾患としては、13-トリソミー、18-トリソミー、ネコ鳴き症候群などがありますが、発生頻度は少ないと言われています。

<性染色体異常>
性染色体異常には、下記のような疾患があります。
ターナーTurner症候群…女性の性染色体XXの一つが欠損しています。外見は女性でありますが、身長が低く、性腺の無形成や形成不全が特徴です。
XXX症候群…X染色体がふえるために生じる疾患で、重篤な知能障害があります。発生頻度はまれです。
クラインフェルターKlinefelter症候群…男性の性染色体はXYであるが、X染色体が増えてXXYとなっている疾患です。生殖器は萎縮し、二次成長の発現が不十分です。生殖は不可能で、不妊を主訴として医師を訪れることが多いです。体型は女性で、四肢が異常に長いです。
XYY症候群…Y染色体が1つ多い疾患で、性器に異常はみられず、普通に社会生活を営んでいることも少なくありません。


医師が顔つきがちょっとと言われたのは、ダウン症候群には、独特の顔つきがあるからです。
まだ5ヶ月ぐらいだと顔つきがはっきりしていないかもしれませんが、成長すると医療関係者であれば一目でその顔つきがダウン症候群であろうと判ります。
正確な診断をするには、やはり染色体検査を行います。

参考URL:http://www.eve.ne.jp/link/Down/
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私は専門化ではありません。

が、だいぶ心配なようなのでとりいそぎ・・・。
 男はXY、女はXXの染色体を持つ・・・と聞いた事があると思いますが、
割と高い確率でXXYの男性やXXXの女性が生まれたりするようです。
そういう場合、共通する顔の特徴があることがわかっているようです。お医者さんはその事を言っているのだと思いますよ。
 しかし、貴方がよくわからない不安から悩むのだから、まずはお医者さんの検査を待って、正しい知識を身に付ける事が第一ではないですか?
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単純に言えば、受精によって父親から染色体を1本もらい、母親からも1本もらって、その2本で子供の遺伝子が形成される訳ですが、ダウン症の場合は、普通は両親からもらうのは2本しかないのに3本あるわけですね。
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お願いします!!

Aベストアンサー

*同じ染色体が3本あることを、トリソミーといいます。

先天性で、すべての細胞において21番トリソミーであるのなら、ダウン症のような症状が出るはずだと思います。しかし、初めは正常だった個体の発生の過程で、たまたま一個の細胞がそういう風(21番トリソミー)になって、それが増殖することによって体の一部分の細胞だけが21番トリソミーになることはあります。後天性です。このとき、それが体のどの部分であるかによってダウン症などの症状が出たり、出ても症状が軽かったり、見た目にはわからなかったりします。

今回の場合は、急性白血病とのことですし、造血系の骨髄の細胞のみ、後天的な染色体異常があるんだと思います。断言はできませんが。ですので、生殖細胞が正常であれば、子供に遺伝するようなことはないと思います。
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もうすでにご覧になってるかもしれませんが、参考までに急性骨髄性白血病のURLを。

参考URL:http://www.ncc.go.jp/jp/ncc-cis/pub/cancer/010215.html

*同じ染色体が3本あることを、トリソミーといいます。

先天性で、すべての細胞において21番トリソミーであるのなら、ダウン症のような症状が出るはずだと思います。しかし、初めは正常だった個体の発生の過程で、たまたま一個の細胞がそういう風(21番トリソミー)になって、それが増殖することによって体の一部分の細胞だけが21番トリソミーになることはあります。後天性です。このとき、それが体のどの部分であるかによってダウン症などの症状が出たり、出ても症状が軽かったり、見た目にはわからなかったりし...続きを読む

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妊娠について勉強中なので教えてください。


「男性が薬を服用している場合、影響があった精子は受精できないか、もし受精して出生にいたったとしても形態的な奇形などの異常ではなく染色体レベルか遺伝子レベルの異常である。」と書いてあるのを見ました。


これは、男性が薬を飲んでいてその薬が影響したとしたら奇形を持った子ではなくダウン症などの染色体異常を持った子が産まれる という意味なのでしょうか?

わかる方 教えてくださいm(_ _)m
よろしくお願いします。

Aベストアンサー

こんにちは。

↓のURLをご参照ください。
http://www.okusuri110.com/kinki/ninpukin/ninpukin_02-06.html

男性の場合は精子に影響を及ぼす薬自体がほとんどなく、一部の特殊な薬を除いては考えられる影響も造精能力に関することがほとんどです。そのように影響を受けた精子は受精に関われないので、胎児に対しての問題はないことになります。
その「一部の特殊な薬」とは何なのかというと、コルヒチンやメトトレキサートのように「細胞分裂を抑制する働きのある薬」です。つまり、精子の減数分裂にエラーを発生させるリスクがあるわけで、染色体異常の精子が受精した場合に胎児も染色体異常になります。
※ただし、コルヒチンに関しては「影響なし」という見解も出ています。

染色体異常=卵子の異常とは限りません。服薬の影響は別としても、精子由来のダウン症もありますよ。ただ、「受精」を考える時、卵子は1/1なのに対して精子は分母の数が数千万から1億ですので、卵子由来の染色体異常のように大きな問題にならないのです。

>これは、男性が薬を飲んでいてその薬が影響したとしたら奇形を持った子ではなくダウン症などの染色体異常を持った子が産まれる という意味なのでしょうか?

胎児の奇形は、妊娠3週から12週頃までの「器官形成期」に何らかのアクシデントがあって発生します。なので単純に考えれば、精子が原因でも卵子が原因でもありません。また、上にも書きましたが、形態的に異常な精子は受精に関われません。
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こんにちは。

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http://www.okusuri110.com/kinki/ninpukin/ninpukin_02-06.html

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Qいったいなんなんでしょう?

この前、学校に行くときに電車に間に合いそうになくて、全速力で走りました。
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二年ほど前、二度の流産後、不育症検査をしました。私には異常はなかったのですが、主人が染色体異常の保因者であることがわかり、
医者に「不妊の原因にはならないが、胎児に染色体異常がある確率が通常の3倍位には・・・」と言われ不安になり、自分でいろいろ本を読み、染色体異常児には心臓病が多いと・・・
「心臓病」と言う言葉がずっと気になり、不安なまま・・・
その後、妊娠出産しました。
産まれた子は、染色体異常ではなく、標準体型の女の子でした。
・・・が、やはり、と言うか・・・
思っていたとおりの心臓の病気を持って生まれてきました。
今は大学病院に通っているのですが、
その先生には、質問をするのも(気が合わないので)怖くて聞けません。

【質問】
やっぱり、娘の心臓病は主人が染色体異常の保因者と言うこと関係があるのでしょうか?
それとも、心配(予想)にぴったりの、ただの偶然だったのでしょうか?
二人目・・・も、同じ心臓病という確率はやはり高いのでしょうか?

病名は、心室中隔欠損症です。(ダウン症などに多い病気ですよね・・・)
主人はXYY(ほんの一部?!軽い?とのことです)
普通の男性です。

ずっと気になっていて、実際に心臓病の子が産まれただけに・・・
(嫌な予想がぴったり当たってしまっただけに・・・次も、と思うと・・・)
真相が知りたくて・・・
医学、遺伝にお詳しい方どうかよろしくお願いします!

二年ほど前、二度の流産後、不育症検査をしました。私には異常はなかったのですが、主人が染色体異常の保因者であることがわかり、
医者に「不妊の原因にはならないが、胎児に染色体異常がある確率が通常の3倍位には・・・」と言われ不安になり、自分でいろいろ本を読み、染色体異常児には心臓病が多いと・・・
「心臓病」と言う言葉がずっと気になり、不安なまま・・・
その後、妊娠出産しました。
産まれた子は、染色体異常ではなく、標準体型の女の子でした。
・・・が、やはり、と言うか・・・
思って...続きを読む

Aベストアンサー

通りすがりの者ですが・・・。
遺伝病には造詣が深く無いので一般人の自信無しの話です。
XYYと心臓病をPUB Med などで引いてみるとXYYである本人と関係して不整脈とかマルファン症候群などの記載が議論されているのが見られますがその子供にどう関係するかはあまり記載が無いようです。
ましてや表現系がXXの女児で所謂異常のあるYYの部分を全く受け継いでいないお子さんの場合のVSDが父親がXYYである事と関係があるか?と聞かれれば直接関係があると言える人は誰もいないと思います。
そのうえVSDは生きてうまれてくる赤ちゃんの中では最も頻度の高い心奇形で両親に何も異常が無くても生まれてきますし・・・。
そもそも先天性奇形(外見でわかるという意味)という概念で隅々まで調べると奇形を持っている可能性自体が全体で数%はありますから・・・。
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つまり、今回のように直接YYと関連していなくても異常があれば父親のせいでは?という思考をとってしまっている現在、今後も折ある毎に同じ考えが頭をもたげてくる可能性は否定できないと思います。しかし、今回は羊水穿刺すらせずある意味どんな障害でも御夫婦で受けて立つという信念があったからこそ出産したはずです。今さらVSDが誰の責任か詮索しても所為が無いと思うのですが・・・。
今回の思考の流れを見ると次回を考えるのであれば少なくとも羊水穿刺を行い染色体異常の無い事を確認してそれでも小さな障害がある事はあり得ると言う事も納得した上で無いとみんなが幸せな気持ちになれないのでは無いでしょうか?御夫婦で良く話し合われる事をお勧めします。
余談ですが・・・。クラインフェルターはXXYであってXYYとは全く違う者なので誤解の無い様申し添えておきます。
疑問点解消の一助になれば幸いです。
それでは。

通りすがりの者ですが・・・。
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XYYと心臓病をPUB Med などで引いてみるとXYYである本人と関係して不整脈とかマルファン症候群などの記載が議論されているのが見られますがその子供にどう関係するかはあまり記載が無いようです。
ましてや表現系がXXの女児で所謂異常のあるYYの部分を全く受け継いでいないお子さんの場合のVSDが父親がXYYである事と関係があるか?と聞かれれば直接関係があると言える人は誰もいないと思います。
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初めに見て貰ったらった先生からはちゃんとカンジダの塗って飲む薬を処方して貰いました。
呼吸器内科の先生からしたら、専門外はわかりませんって事だったのでしょうか?
分かりずらかったらすみません。

Aベストアンサー

白いものを少し取り培養した結果カンジダがでたのでしょうか。見た目だけでは曖昧な気がしますし、否定するのもどうかと思います。科学的に調べてもらった結果で判断してもらってはどうでしょうか。ご質問の答えになっていないと思いますが、呼吸器内科の先生からしてみれば他の先生に言われてしまったので気分を悪くしたのかもしれません。

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Aベストアンサー

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習慣流産の検査 染色体異常 染色体
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Aベストアンサー

輸血の副作用にアレルギーはありますし、それで熱が出ることもありますが、この場合は熱の原因が輸血にあるのかどうかということが問題だと思います。
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骨髄穿刺は普通、胸骨という胸の前にある骨に針を刺して行います。まず皮膚と骨膜を麻酔して、その後に穿刺針を骨に刺していき(ねじ込むような感じ)骨髄に達したところで一気に吸引圧をかけて骨髄の血液を吸引します。この吸引をかける時が気持ち悪いのですが、ほんの数秒で終わります。
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Qウイルス 染色体異常

HIV-1に感染した細胞では染色体の切断や異数体が観察できるみたいですが、この現象によってどのようなことが起こると考えられるのですか?
レトロウイルスではLTRの転写活性作用により癌化が起こることは知られていますが、染色体の異常によって癌化が起こることもあるのでしょうか??
また、よく染色体異常に関する論文が書かれていますが、染色体異常について研究することはどのような意義があるのでしょう??染色体異常のhot spotを見つけても、何も対処することはできないように思えます。

Aベストアンサー

染色体異常と癌の関連性についてだけお答えします。

生物の体を構成する全ての細胞は、わずかな例外を除いて、過不足なく一定数の染色体を保持しています。染色体は、生物の遺伝情報を含んでいるので、一部の染色体の増減は、細胞全体がもつ遺伝子量の変化をもたらし、それは細胞の増殖分化に多大な影響を及ぼします。

癌細胞では、染色体数が増加している細胞が頻度高く観察され、分裂ごとに染色体数が異なるという「染色体の不安定性」を示します。この特徴は、悪性度の高い、すなわち転移しやすい細胞ほど顕著にみられます(Trends Genet.,24,457-466(2008))。染色体の異常によって癌化がおこるのかは、今のところはっきりと分かっていませんが、山のようにある癌化の原因の1つに考えられています。

染色体異常について研究することは、細胞癌化の理解を深めると同時に、染色体異常の原因遺伝子を探ることでそれを癌細胞の性質を知るための診断用のバイオマーカーとして使うという応用方面での期待もできます。

また、染色体異常に関する研究は、染色体異常のhot spotを探す?ものばかりではありません。染色体異常の原因もまた数多くあります。一例をあげるなら、微小管による染色体分配機構(紡錘体チェックポイント)の破綻が原因となって、染色体異常を示す場合があり、そのチェックポイントに関わる遺伝子を癌細胞の診断マーカーとして使用する試みもあります。実際、癌細胞では、微小管の構造に異常(その結果、染色体異常になる)があるものが頻度高く観察され、、それらの制御遺伝子に変異がある症状も報告されています(Nature.,392,223-224(1998))。

ではでは。

染色体異常と癌の関連性についてだけお答えします。

生物の体を構成する全ての細胞は、わずかな例外を除いて、過不足なく一定数の染色体を保持しています。染色体は、生物の遺伝情報を含んでいるので、一部の染色体の増減は、細胞全体がもつ遺伝子量の変化をもたらし、それは細胞の増殖分化に多大な影響を及ぼします。

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Q最近、急な動悸が突然起きることが多くて心配です。どういうことか教えてく

最近、急な動悸が突然起きることが多くて心配です。どういうことか教えてください。
若いころから、年に何回かは脈が突然急に速くなる(150-200回/分)ことがありました。感覚的にはまず心臓の動きを感じるようになり、そのあとすぐか数分後に脈の動きが止まったような感じを経て、激しい動悸が始まります。多くの場合1-2分で元に戻りましたので特に心配をしていませんでした。医者からは誰でもあることですといわれました。人間ドックも毎年受けていますが、とくにそれくらいなら心配はないといわれています。60を超えてから、その回数が増え、最近はひどい時は半日以上続きます。そのような場合、気持ち悪くなるし、落ち着くまであまり動くこともできずじっとしているしかないという状態になります。過去に、そのようなときにお風呂に入ったら最悪の状態になり、しばらく動けないことがありました。でも次の日になると何ともないんです。運動もできますし、日常生活で特に困ることはありません。この10年はスポーツクラブに入り、週に2-3回の運動をし、自他共に認めるほどいたって健康な状況です。何が悪いのか、とても心配です。とりあえずかかりつけの内科の医者に相談しようと思っています。専門医のほうがよいでしょうか。普段何の障害も感じないので、どのように対処したらよいでしょうか?

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経験者です。今では少なくなりましたがたまにあります。完治はあきらめました。それがよかったようです。この種のものは不安感が余計に助長させます。

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