母が網膜色素変性症です。親戚にこの病気の人はいないので母の場合は突発性のもののようです。本などで調べると網膜色素変性症は遺伝性の病気らしいのですが、私や私の子孫には必ず遺伝してしまうのでしょうか。とても不安です。

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A 回答 (2件)

眼科医です。


一般的にこの病気の遺伝傾向が認められるのは約50%と言われています。
後の50%には遺伝は証明できません。

遺伝子検査は何処でも・・という訳には行きませんが、ご相談者やお子さん達がこの病気に罹患しているかどうかは、眼科での眼底検査とERG検査で一目瞭然です。
色々とご心配しているより、お母さまが掛かっていらっしゃる眼科で、それらの検査を依頼されてしまう方が早いでしょう。
痛くないし、健康保険が適応されてお金もほとんど掛かりません。

私の経験(眼科医になって20年)では、直接に優性遺伝していることは稀だと言う印象が強いです。
つまり親子同時にって言う例はめったにありません。
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この回答へのお礼

早速回答をいただきありがとうございます。現在罹患していない場合で将来発症する可能性があるかどうかを知るには遺伝子検査を受けるしかないんでしょうね。検査してわかるかどうかは別として。 どうもありがとうございました。

お礼日時:2002/01/11 18:19

網膜色素変性症の遺伝形式は複数あり、現在でも解明されていない遺伝経路も相当残されていると考えられています。

また、原因遺伝子が確認されていなくても発症者は異常な遺伝子を内在していると考えるのが一般的だと思います。
結論としては『遺伝している可能性は残る』だと思います。ただし遺伝子相談などで現在までに既知の遺伝子の異常の有無は(有料で)調べることは可能ですから、お母様の主治医の先生と相談して利用する方法はあります。

○網膜色素変性症
http://www.nanbyou.or.jp/tokuteisikkan/m/mo1.html

参考URL:http://www.nanbyou.or.jp/tokuteisikkan/m/mo1.html
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この回答へのお礼

早速の回答ありがとうございます。参考にさせていただきます。

お礼日時:2002/01/11 18:05

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Q網膜色素変性症は必ず遺伝する?

母が網膜色素変性症です。親戚にこの病気の人はいないので母の場合は突発性のもののようです。本などで調べると網膜色素変性症は遺伝性の病気らしいのですが、私や私の子孫には必ず遺伝してしまうのでしょうか。とても不安です。

Aベストアンサー

眼科医です。
一般的にこの病気の遺伝傾向が認められるのは約50%と言われています。
後の50%には遺伝は証明できません。

遺伝子検査は何処でも・・という訳には行きませんが、ご相談者やお子さん達がこの病気に罹患しているかどうかは、眼科での眼底検査とERG検査で一目瞭然です。
色々とご心配しているより、お母さまが掛かっていらっしゃる眼科で、それらの検査を依頼されてしまう方が早いでしょう。
痛くないし、健康保険が適応されてお金もほとんど掛かりません。

私の経験(眼科医になって20年)では、直接に優性遺伝していることは稀だと言う印象が強いです。
つまり親子同時にって言う例はめったにありません。

Q遺伝性の脊髄小脳変性症が夫家系にありました。

夫の母型の家系に遺伝性の病気があることがわかりました。

夫の曾祖父、祖父(享年90歳)、叔母(現在63歳くらい)がその病気です。

私は今第二子妊娠中で、もう今知らされたところでどうすることもできませんし、ここは子供たちに何かあっても母ちゃんが看てやる!っと思うしかありません。
ただ、今家族が置かれている状態を把握したいと思っています。

この病気にはいろんな型があるようですが、どの型なのかはわかりません。

・2年前に叔母様は、ろれつが回っていなかった。
・動作に不思議なところ、会話内容に不思議なところはありませんでした。
・姑曰く、代々60歳くらいからゆっくり進行していき、他の年配の方と同じような介護で良い。
・義祖父は言葉が離せなく、ボードでのやり取りだったようです。

ということだけしか今のところ情報がありません。
この病気の発症年齢にかなりのバラつきがあることを知りました。

1、夫、子供たちに遺伝している可能性はどんなものなのでしょうか?

2、これだけの情報でわかること(病気の型)や、ここを知っておいた方がいいってことはありますでしょうか?

3、姑60歳、夫33歳、子供1歳に症状がない場合、こういう相談はどういったところで出来るのでしょうか?

漠然とした質問で申し訳ございません。
なんでもかまいませんのでご回答よろしくお願い致します。

夫の母型の家系に遺伝性の病気があることがわかりました。

夫の曾祖父、祖父(享年90歳)、叔母(現在63歳くらい)がその病気です。

私は今第二子妊娠中で、もう今知らされたところでどうすることもできませんし、ここは子供たちに何かあっても母ちゃんが看てやる!っと思うしかありません。
ただ、今家族が置かれている状態を把握したいと思っています。

この病気にはいろんな型があるようですが、どの型なのかはわかりません。

・2年前に叔母様は、ろれつが回っていなかった。
・動作に不思議なところ、会話...続きを読む

Aベストアンサー

(Q1)遺伝している可能性
(A)可能性はあります。

(Q2)知っておいた方が良いこと
(A)検査をしなければ型はわかりません。

(Q3)相談
(A)http://homepage3.nifty.com/jscda/index.htm

ご参考に……
http://www.t3.rim.or.jp/~c_tamura/papers/SCD-genetic-testing.html

Q札幌で日帰り手術、白内障を見てくれて網膜色素変性症の治療もしてくれる所

札幌で日帰り手術、白内障を見てくれて網膜色素変性症の治療もしてくれる所を探しております。
知人が千歳市に住んでいるのですが、彼女が網膜色素変性症にかかり、ついでに白内障も持っているというダブルパンチですが、仕事もあるため早く白内障だけでもすぐ手術を望んでいます。
大き目の通いやすい病院で白内障の手術をしてくれるところでお勧めはありませんか?
お願いいたします。

Aベストアンサー

病院に関する情報でなくて申し訳ないのですが。

網膜色素変性症は、難病の一つで、場合によっては失明する可能性があります。
(仕事柄その病気で視覚障害になってしまっている方を何人も知っています。)
病気が進行し、障害の状態になってしまった場合、
・身体障害者手帳の交付を受ける手続きが必要になったり
・障害基礎年金などの支給を受ける手続きが必要になったり
してきます。

年金の障害の認定を受ける場合、病気の初診日を証明するものが必要になったり、
また、手帳の交付の際は、障害の認定をする専門のいる先生がいる病院で証明書を発行してもらったりする必要がでてくるそうです。

その時のことも含めて考えると、最初から専門医の先生がいる病院に通われたほうが無難かもしれません。

彼女のお住まいの地区の、役所の福祉関係の窓口では、専門医のいる病院等を把握していると思いますので、
念のため窓口に問い合わせてみてはいかがでしょうか?

それと、網膜色素変性症は難病であるため、公費負担制度を利用できる場合があります。
そのへんのことも含めて調べておいて上げると助かるかもしれません。

病院に関することではなくて申し訳ないですし、差し出がましいようですが、同じ病気の方を何人も見ていますので、
参考になればと思い情報を書き込ませていただきました。

早めによい治療を受けられることをお祈りしております。
(どんな人:視覚障害者専門のガイドヘルパー)

病院に関する情報でなくて申し訳ないのですが。

網膜色素変性症は、難病の一つで、場合によっては失明する可能性があります。
(仕事柄その病気で視覚障害になってしまっている方を何人も知っています。)
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Q遺伝する病気

遺伝する病気について知りたいのですが、50%の確立で遺伝する病気はどのようなものがありますか?

Aベストアンサー

No.2さんと同じく、ハンチントン病です。
はっきりとした原因は明らかになっておらず、次世代に伝わっていく病気と言われています。
http://a-disease.com/2008/01/post_7.php
参考にどうぞ。

Q網膜色素変性症について教えて下さい

目の病気について質問します。

5年前に病院で検査を受けたところ、網脈絡膜萎縮症+黄斑変性症と診断されました。
ところが先日、別の病院で網膜色素変性症と診断され、驚いています。こんなことって、あるのでしょうか。
たった5年前の間に病名が変わるって少し変な気がします。医師は間違いないと言っていますが。
網脈絡膜萎縮と 黄斑変性症が悪化して、網膜色素変性症になったということでしょうか。

目の病気に詳しい方、ご教示お願いします。当方、62歳です。

Aベストアンサー

「病名」は、兎も角、目の何處の部位が、どの様にイカレているのでしょうか・・・?
当方、年齢的には同世代、「網膜(黄斑)色素変性症」にて経過観察中です。

具体的に、目の、何処の部分に、どの様な異常があり、症状は・・・?
タバコは、吸っている(いらした)?

Q突発性発疹の後遺症?

子供(1歳5ヶ月)が突発性発疹にかかりました。
でも、発疹ももう消えかけているというのに、ちょっと様子が変です。
別の子がこの病気にかかった時は、熱が下がるとすぐに元気になったのですが、この子は熱のあったときよりも今の方が機嫌が悪いのです。

これは病気の後遺症かと心配ですが、病気なのか、或いは病院にいくなら何科に診てもらうべきなのか、アドバイス願います。

経過は次のとおり。
先週の月曜に38度の発熱。
火曜、水曜 40度の熱。
木曜 38度に下がる。
金曜 熱は平熱に。しかし、熱のあるときよりも不機嫌になり、ウンウン言い始める。発疹が出始める。
土曜 小児科に連れて行き、突発性発疹との診断。
ウンウン言うのは、体がつらいのでしょうとの話。
日曜 相変わらずウンウン言って、ゴロゴロして、遊ぶ元気がありません。食欲は落ちてはいますが、少しは食べます。ミルクもいつもより少ないですが、一応飲みます。いつもは8時に寝るのに、6時に寝てしまいました。

気になる症状は以下のとおりです。
1 機嫌がとにかく悪い。
  遊ばず、ゴロゴロしている。元気がない。
  抱っこしてもウンウン言うが、降ろしてもさらに
  苦しそうな声を出す。
  寝ている間もときどき目をさましてウンウン言い  ます。
2 いつもはあまり汗をかかないのに、頭から汗をか  き、ふとんが湿るほどです。
3 体温は低めの35.8度(平熱は36.7度)。
 
土曜に小児科に診せたときは、喉がまだ腫れていると言われました。
お腹や耳など、体の部位が痛いというそぶりはありません。体を丸めるのではなく、むしろ手足をつっぱって伸びのような姿勢でうめいています。

せきや鼻水はありません。
少し機嫌が良くなると、普通に歩いたりできます。目の焦点も正常です。便も尿も正常です。

これって何か合併症でも起こしたのでしょうか?

子供(1歳5ヶ月)が突発性発疹にかかりました。
でも、発疹ももう消えかけているというのに、ちょっと様子が変です。
別の子がこの病気にかかった時は、熱が下がるとすぐに元気になったのですが、この子は熱のあったときよりも今の方が機嫌が悪いのです。

これは病気の後遺症かと心配ですが、病気なのか、或いは病院にいくなら何科に診てもらうべきなのか、アドバイス願います。

経過は次のとおり。
先週の月曜に38度の発熱。
火曜、水曜 40度の熱。
木曜 38度に下がる。
金曜 熱は平熱に...続きを読む

Aベストアンサー

こんにちは。

熱が下がってよかったですね。お疲れ様でした。
実は先月、息子(1歳10ヶ月)も突発性にかかりました。
そして熱が下がってからすごく不機嫌になってしまい、病院にかかりました。
何も異常はなかったのですが、その時の医師から「突発性の後不機嫌になる子いるんだよね」と聞きました。
体が痒いのかもしれないですし、小さい子特有な病気なのでなぜ機嫌が悪いのか全くわからないですよね^^;

参考URLは心配で私が質問したものをのせておきます。
もしあまり気になるようでしたら思い切って病院に診てもらうのもすっきりしてよいかと思います。

参考URL:http://www.okweb.ne.jp/kotaeru.php3?q=670195

Q網膜色素変性症と診断が出ました。治療法は特にないみたいです。栄養補充で

網膜色素変性症と診断が出ました。治療法は特にないみたいです。栄養補充で進行を止めると言われました。ビタミンAやCを摂取するようにつとめたいとのこと。サプリメントなど。食べ物としてはどんな物がありますか?また,その他アドバイスをお願いします。

Aベストアンサー

こんにちは。

ルテイン系のサプリメントは如何でしょうか?
キーワード:網膜色素変性症 ルテイン:などで検索して見て下さい。ルテイン系のサプリメントは,色々ありますが,医師や医療機関が薦めるものがいいでしょう。ミル・チカラなど。

Q突発性硬化症について

私の会社の従業員が急に倒れて、病院に入院しております。病名は突発性硬化症というらしいのですが、この病気の予後等ご存じのかた、すみませんが教えてください。

Aベストアンサー

下記サイトに、突発性硬化症と打ち込んで下さい。
ご参考になると思います。

参考URL:http://www.google.co.jp/

Q網膜色素変性症について

友達のお母さん(60歳位)が網膜色素変性症に罹りました。
少し調べて見たところ、進行性・遺伝性など心配だらけです。

島根県に住んでいるのですが、近辺にこの病気に詳しい病院はあるでしょうか?
また、この病気の予後はどのようになるのでしょうか?

お手数かけますが、ご助言よろしくお願いします。

Aベストアンサー

大学病院の眼科医です。

残念ながら、網膜色素変性症の決定的な治療法は確立されていませんが、
光の影響に対する用心のの為に特殊な遮光サングラスの装用を勧めたり
血液循環を促すために血管拡張薬と植物性ビタミンEなどを用いています。
最近では、網膜移植など様々な治療法の研究が進められて成果が期待されています。
網膜色素変性症は白内障を合併症する事が多く、白内障の治療をする事で視力の
回復を図ることが出来ます。
網膜色素変性症は厚生省特定疾患に指定されていることから、治療費の自己負担分が
公費負担されています。

日本網膜色素変性症協会(JRPS)
千葉大学医学部眼科   T 043-222-0209
上記に相談されると、最新の情報が得られます参考まで

Q脊髄小脳変性症患者の入院、入院費用

叔母が脊髄小脳変性症です。現在は、自宅で寝たきりの状態で一人で寝返りをうつことも出来ません。
夫である叔父は、介護に積極的ではありませんので私達が出来る限りのことをしたいと思っています。
叔母本人は病院への入院を望んでいます。
入院までの流れはどのようになるのでしょうか。
入院は誰でもできるのでしょうか。病院側の受け入れるか受け入れないかの判断で決まってしまうのでしょうか。
また、特定疾患の公費負担が定められており、入院でも自己負担額は最大でも月額23000円程度となっていますが、それくらいの値段で入院できるのでしょうか。
実際にこの病気で入院されている方などの入院費用を教えていただけると助かります。

Aベストアンサー

医療費についてですが、まず特定疾患の公費の限度額に適応されるのは、医療費(特定疾患受給者証の病名に対する治療の保険診療)+食事代です。保険診療外の自費に関する料金は対象外です。室料やオムツ代等です。病院によっては他にも自費で負担するものがあると思います。
患者さんの詳しい状態がわからないので、あてはまるかわかりませんが、身体障害者手帳を取得すれば(等級にもよりますが)、医療費が戻ってきます。(身体障害者手帳一級ならば全額)身体障害者手帳については、お住まいの市町村の市役所に身体障害者手帳の申請をしたいと問い合わせれば、担当の課を案内してくれると思います。市町村によってはその課の呼び名が違いますが、おそらく障害者支援課などです。
あとは、生命保険に加入していれば、入院一日いくらか入ってきますよね。
それと、確定申告の医療費控除も忘れずに。これは医療費以外に、室料などの自費の部分も認められるので、申請したほうがよいですよ。ですので、領収書は必ず保管してください。(オムツ代、浴衣代、吸飲みなど)詳しくは、税務署の確定申告のHPに載ってます。
これらの、事は病院のソーシャルワーカーに相談すれば医療費の事や入院の相談など色々相談に乗ってくれるはずです。
病院探しですが、各病院のHPなどに、その病院がどういうタイプの病棟か載っていますから、色々と見てみるといいと思います。
各病院必ず、算定している入院料が何なのか表示しているはずですから、確認してみてください。療養病棟とは、算定している入院基本料が、療養病棟入院基本料の病棟のことです。

医療費についてですが、まず特定疾患の公費の限度額に適応されるのは、医療費(特定疾患受給者証の病名に対する治療の保険診療)+食事代です。保険診療外の自費に関する料金は対象外です。室料やオムツ代等です。病院によっては他にも自費で負担するものがあると思います。
患者さんの詳しい状態がわからないので、あてはまるかわかりませんが、身体障害者手帳を取得すれば(等級にもよりますが)、医療費が戻ってきます。(身体障害者手帳一級ならば全額)身体障害者手帳については、お住まいの市町村の市役所...続きを読む


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