子供がフェニルケトン尿症と診断されました。同じ病気を子供に持つ方々とお話がしたいのですがこの病気に関しての組合等ご存知ありませんでしょうか

A 回答 (2件)

 小児科医の指導のもと、きちっとした特別のミルクで育てる必要があります。

専門的知識が必要ですから、小児科専門医にかかることが必要です。看板に「小児科」だけを書いてある医師は、小児科専門医と考えてよいでしょう。看板に「内科、小児科」などと、複数の専門を書いてある場合は、どちらが本当の専門なのか不明です。かぜや下痢など、普通の病気なら、どの専門の医師でも十分な知識を持っていますが、フェニールケトン尿症のような特殊な病気の場合は、どの医師にかかるのかが重要になってきます。
 なお、専門医のもとできちっとした管理を受けるなら、ちゃんと正常に育ちます。過剰に心配されませんよう。母親が不安であれば、子どもの心の発達に悪い影響がでます。
    • good
    • 0
この回答へのお礼

医師の方でしょうか?専門的なアドバイスありがとうございました。親の私がこれからいろいろと勉強して出来るだけのことをしていこうと思います。ありがとうございました。

お礼日時:2002/01/16 17:23

全く持ってお気の毒様です。

・・としか申し上げられませんが、下記の参考URLに「フェニルケトン尿症親の会」というのがありますので参考になさって下さい。

参考URL:http://www.ne.jp/asahi/kawaguchi/nicu/oyanokai.h …
    • good
    • 0
この回答へのお礼

早速の回答ありがとうございます。これからが大変ですが頑張ってみます。
参考にさせて頂きます。

お礼日時:2002/01/15 23:59

お探しのQ&Aが見つからない時は、教えて!gooで質問しましょう!

このQ&Aを見た人が検索しているワード

このQ&Aと関連する良く見られている質問

QクレアチニンとγGTPが基準値オーバーです

46歳女性、健康診断の結果でクレアチニンとγGTPの値が基準値を超えて経過観察となりました。
クレアチニンは0.85mg/dl 腎機能の他の数値は正常値で尿蛋白、潜血もありません。
これはどの程度まずいのでしょうか?普通に生活していてもかまわないものでしょうか?

γGTPは79でした。基準値は30以下となっています。
飲酒によって数値があがるそうですが、私はいっさいお酒を飲みません。
昨年は健康診断をしていませんが、一昨年までは数値は基準値の30以下でした。
BMIは23で若干太り気味ですがコレステロールや中性脂肪は基準値です。
胃酸をおさえる薬と便秘薬を飲んでいます。
飲酒以外でγGTPの数値が上がる事もあると調べましたが、特別肥満でもなく酒飲みでもない場合突然数値が跳ね上がる原因は何があるのでしょうか?

健康診断は朝食を抜いて午前中に受けました。

どちらも経過観察で良いとのことなのでこのまま放置で来年の健康診断まで待つつもりですが、ちょっと心配になったので教えていただけたら助かります。

Aベストアンサー

γGTPが高値になる要因
・アルコール摂取
γ-GTPはアルコールに顕著に反応します。
飲酒はされないとのことですが、アルコールは栄養ドリンク、みりん、ノンアルコールビール等にも含まれていて、意識されない摂取もあるので、一度疑ってみて下さい。
・薬の摂取
抗てんかん薬、ステロイドや糖尿病関連のいくつかの薬もγ-GTPを上昇させることがわかっています。
・脂肪肝
アルコール性でない過栄養性脂肪肝でもγ-GTPは上昇します。
脂肪肝でなくても、検査前の油脂の取り過ぎで上がることもあるようです。
・胆道系疾患
胆道系への分泌に障害があると血中に流出されます。
障害の原因となるものは胆汁鬱滞症、閉塞性黄疸、胆石等です。
・部位の損傷
大部分が腎臓、次いで膵臓、肝臓に存在しますが、
細胞が破壊されて血液中に流出するのは膵臓、肝臓由来です。
しかし肝細胞の破壊は必ずGOT/GPTの上昇も伴うので、肝臓を除外すれば、
膵頭部の損傷、ガン等が考えられます。
・その他
体質や体調によっても高くなることはあります。

でも、病気などを疑うならば、γGTPが100ぐらいからですから、今すぐ病気とは
結びつかないので、気にしない事。

クレアチニンは、筋肉が動くときに使われるアミノ酸分子のクレアチンが、エネルギーを消費したあとに分解されてできるものなので、とくに食事については制限などはありませんが、検査前日からは激しい運動などは控えた方が良いようです。が心当たりはありませんか?

いずれにしろ、これぐらいの値で、あれこれ悩まない事です。
今後この数値がどのように推移するかが問題。経過観察で、定期的に血液検査をしてもらい
様子を見るのがベストだと思います

γGTPが高値になる要因
・アルコール摂取
γ-GTPはアルコールに顕著に反応します。
飲酒はされないとのことですが、アルコールは栄養ドリンク、みりん、ノンアルコールビール等にも含まれていて、意識されない摂取もあるので、一度疑ってみて下さい。
・薬の摂取
抗てんかん薬、ステロイドや糖尿病関連のいくつかの薬もγ-GTPを上昇させることがわかっています。
・脂肪肝
アルコール性でない過栄養性脂肪肝でもγ-GTPは上昇します。
脂肪肝でなくても、検査前の油脂の取り過ぎで上がることもあるようで...続きを読む

Qそう極性障害を持つ息子(28歳.病気療養中)を持つ父親です。息子の社会復帰(仕事)についての相談です

そう極性障害を持つ息子(28歳.病気療養中)を持つ父親です。息子の社会復帰(仕事)についての相談です。
長文になりますがよろしくお願いいたします。
息子は学業のストレスから21歳で病気を発症、2年の休学の後なんとか大学を卒業しました。その後建設関係の仕事に就きましたが、休日がなかったり独り暮らし、早朝から夜遅くまでの勤務が原因からか体調が悪化して3ヶ月で退社し、寝たり起きたりから現在は社会復帰を目指してボランティアなど活動的になってくるようになっています(アルバイトはまだ実現していません)。
彼には、農地を買って自分で小屋を建て自給自足をしたいという夢があります。
そのために大工になりたいとハローワークに出かけています。
私は大工の仕事は詳しくないのですが、見聞きした情報からでは彼には無理があって続かないように思えてとても心配です。また今度仕事を辞めて回復まで待つと30歳を越えてしまうのも心配です。
彼には事務職など、勤務時間がある程度整っていて休日の確保できる仕事に就いて欲しいのです。
大工はこのような病気で症状のある息子に務まるものでしょうか?
また私の考え方は間違っているでしょうか?
なお、当方父子家庭で私もそう極性障害で病気療養中、生活保護を受けている状態です。

そう極性障害を持つ息子(28歳.病気療養中)を持つ父親です。息子の社会復帰(仕事)についての相談です。
長文になりますがよろしくお願いいたします。
息子は学業のストレスから21歳で病気を発症、2年の休学の後なんとか大学を卒業しました。その後建設関係の仕事に就きましたが、休日がなかったり独り暮らし、早朝から夜遅くまでの勤務が原因からか体調が悪化して3ヶ月で退社し、寝たり起きたりから現在は社会復帰を目指してボランティアなど活動的になってくるようになっています(アルバイトはまだ実現していませ...続きを読む

Aベストアンサー

はじめまして。障がいを持つ方の就労や生活のサポートをしています。

□大工になりたいとハローワークに出かけています。大工はこのような病気で症状のある息子に務まるものでしょうか?

⇒自給自足のための小屋を作りたいので、大工のお仕事を探していると思います。建築関係の仕事は、現場においては体力を要します。
質問内容を拝見する限り、現時点で大工の仕事に就くのはお勧めできません。ご子息様の病状が安定し、医師と相談の上でお決めになられた方がよいと思います。

□農地を買って自給自足をしたいという夢があります。

⇒農作業に取り組んでみたい夢をお持ちなのですね。以下のPDFは農林水産省が取り組んでいる農業と福祉の連携についての事例です。

https://goo.gl/LEVI4h

日本の農業の現状は高齢者化が進み、若い世代の皆様に対して、高齢農業者の経験や知識、技術を活かし、生きがいを持って農業に関する活動を行うことが継続できる環境づくりを推進しています。
また、主に知的・精神的に障害のある人の農業分野での就労を支援します。
ご子息様が障害者手帳をお持ちでしたら、福祉サービスを利用しながら農業の経験ができるかもしれません。

□彼には事務職など、勤務時間がある程度整っていて休日の確保できる仕事に就いて欲しいのです。私の考え方は間違っているでしょうか?

⇒お父様としてはご子息様の考えや行動等を尊重されたいとお思いですが、今後の生活全般においてご心配されていると推察されます。
お父様のお考えは決して間違いではございません。只、ご子息様のお気持ちを配慮しない形でお父様の考えを基にアドバイスされると、ご子息様はお父様の考えを受け入れることができず、ご子息様の症状が不安定になる可能性があります。何かアドバイス等をされる場合は、ご子息様が通院されている医師や関係者の方にご相談の上されることをお薦めします。

⇒ここからは個人的なアドバイスになります。
まず、ご子息様にとって優先されるべきは症状の安定です。症状が安定しないと大工を問わず就労するのは心配です。目安として通院先の医師から働いて大丈夫というお話をいただいてから就労するようにお声かけ下さい。

今後のご子息様の就労について以下の項目を分けて考えると相談にのりやすいです。

・ご子息様の夢は就労しながら実現できるか
・夢のために資格や学校等に通い勉強しなくてもよいか
・生計(経済)的に問題はないか

就労しながら夢のために勉強することは不可能ではありませんが、色々並行して取り組む必要があるので、ご子息様の体調が心配されます。
可能なら夢のために何か勉強や経験(体験等)をしてもらう期間を作ることができればよいですが、生計(経済)的に可能か確認しておく必要があります。

多角的な相談に対応できるように以下のサイトをご参照下さい。

https://goo.gl/BZY6lM

上のサイトは厚労省のHPで障がいを持つ方の雇用・就労について相談できる機関の紹介です。
下のサイトは「障がい者就業・生活支援センター」の紹介で、就労や生活に悩まれている障がいを持つ方の相談やサポートをする機関です。

https://goo.gl/Oxd92C

「障がい者就業・生活支援センター」はお住いの地域に設置されています。お父様お一人でご心配されると、お父様の体調も崩されるかもしれません。身近に居る専門の方々にご相談されると何か適切な対応(方法)が見つかるかもしれません。

お父様の参考になれば幸いです。お身体にはお気を付け下さい。

はじめまして。障がいを持つ方の就労や生活のサポートをしています。

□大工になりたいとハローワークに出かけています。大工はこのような病気で症状のある息子に務まるものでしょうか?

⇒自給自足のための小屋を作りたいので、大工のお仕事を探していると思います。建築関係の仕事は、現場においては体力を要します。
質問内容を拝見する限り、現時点で大工の仕事に就くのはお勧めできません。ご子息様の病状が安定し、医師と相談の上でお決めになられた方がよいと思います。

□農地を買って自給自足をしたいと...続きを読む

Q今週、健康診断があります。γGTPがここ数年基準値を超えていて、要精密検査になってますが、アルコール

今週、健康診断があります。γGTPがここ数年基準値を超えていて、要精密検査になってますが、アルコールが原因なので受けていません。
1週間断酒して検査に備えてますが、数値はどれほど迄下がる事が見込まれますか?
ご存知の方宜しくお願いします。

Aベストアンサー

値がどれくらいかは不明で、飲酒量も不明ですが。

肝臓は大変強い臓器です。
半分失っても、トカゲの尻尾のように再生します。
だから、肝臓移植ができるのです。

原発性のガンや肝炎ウィルスは別ですが、
悪い原因を取れば復帰します。

たとえば、薬の副作用や、
お酒の飲み過ぎで肝機能が低下。

の場合、薬の服用を中止や、
お酒をしばらくやめる。
で、肝臓は再生復帰します。

どのくらいお酒やめたらいいか?
1週間なら効果あるのでは??

また、肝臓の重篤な病気(肝硬変、肝臓がん)は、
ほとんどが肝炎ウィルスによるものです。
肝炎ウィルスは大丈夫ですか??

よく芸能人などで、お酒の飲み過ぎで、肝臓が壊れて死んだ?
と言いますが、あれは嘘です。
多分肝炎ウィルスです。
芸能人は肝炎ウィルスだとみっともない?から、
お酒のせいにします。

日本人は基本的にお酒に弱いから、
体を壊すほどは飲めません。

その前に体がお酒を受け付けなくなります。

対し、欧米人はお酒に強く(下戸はいません)、
死ぬまで飲み続けます。
よくロシア人がウオッカの飲み過ぎで短命とか。

値がどれくらいかは不明で、飲酒量も不明ですが。

肝臓は大変強い臓器です。
半分失っても、トカゲの尻尾のように再生します。
だから、肝臓移植ができるのです。

原発性のガンや肝炎ウィルスは別ですが、
悪い原因を取れば復帰します。

たとえば、薬の副作用や、
お酒の飲み過ぎで肝機能が低下。

の場合、薬の服用を中止や、
お酒をしばらくやめる。
で、肝臓は再生復帰します。

どのくらいお酒やめたらいいか?
1週間なら効果あるのでは??

また、肝臓の重篤な病気(肝硬変、肝臓がん)は、
ほとんどが肝...続きを読む

Qこの前、歩いていると親子がいて、親が指で子供の手に文字書いていました。 その子供はなんかの病気ですか

この前、歩いていると親子がいて、親が指で子供の手に文字書いていました。
その子供はなんかの病気ですかね…
そうゆう病気があったら教えてください

Aベストアンサー

なんかの遊びでやってるだけかも。
「さ~てなんて書いたかな?」といった具合に。

全くの無言だったら既に出ている回答のように、聴覚障害のためそうやってコミュニケーションしているのかもしれませんね。
その聴覚障害の原因については色々あるので何とも言えません。

ちなみに私は片耳が耳たぶの奇形で、内耳までやられておりそちら側を失聴しています。

Q中性脂肪基準値、どちらが正しいのでしょうか。先日、健康診断で血液検査をしました。当方、24歳女です。

中性脂肪基準値、どちらが正しいのでしょうか。先日、健康診断で血液検査をしました。当方、24歳女です。そのとき、中性脂肪が病院の基準値50~149mg/dLのところ、39と基準値よりも低めに出ました。家に帰ってネット調べてみると、中性脂肪基準値は30~149mg/dLと記載があり、それであれば基準値内なのですが、いったいどちらが正しい基準値なのでしょうか。詳しい方、教えてください(>_<)

Aベストアンサー

基準値は、それぞれの検査施設で、検査した人を対象に基準値を決めています。大学病院とか、日本赤十字社とか、施設によって、基準値は異なります。どちらが正しいということはありません。

Q症状を選ぶと病気を診断してくれるサイト

 以前ここでどなたかの質問に対し、【症状を選ぶと病気を診断してくれるサイト】が参考URLに紹介されていました。
 今回そのURLを探して見ようと色々検索してみたのですが、全く見つかりません。
 ここだけでなくWebも検索してみたのですが、うまく見つかりませんでした。
 このサイト、または別の似たようなサイトをご存知の方はぜひ教えてください。よろしくお願いします。

Aベストアンサー

もしかしたらこのサイトのことでしょうか?

参考過去ログ
○QNo.459027 何の症状でしょうか?

上記質問において、
#3のkyaezawaさんがかかれておられる
i-HOSPITAL SEARCH と言うサイトです。

http://www.joypal.net/imode/hospital/yes-no/index.html

自分が以前ヒットしたサイトには、
○オンライン医療情報ナビゲーター
http://www.medi-navi.com/

というものがありました。

しかし、基本的には、
実際に診療した上での診断が一番だと思います。
あくまで参考と言うレベルにとどめておかれる事を
お勧めします。

Q基準値内なのに肝機能障害と診断されました。

38歳女性です。

1月に受けた健康診断の結果で、肝機能障害という診断結果がでました。

肝機能検査の数値は

AST (GOT)  21 (基準値 ~30)
ALT(GPT)  19 (基準値 ~19)
γ-GTP    14 (基準値 ~14)
ALP      107.0 (基準値 117~350)

という結果で判定が C 肝機能障害でした。
所見欄に 「肝機能に異常が見られます。経過の観察を要します。」
と書かれていました。

今まで一度も引っかかったことがないので、とても驚いたのですが、よく見ると上の3項目は基準値内で、ALPというのだけが基準値より低い数値だったのですが、これでも肝機能障害の診断がされるものなのでしょうか?
ネットで検索してみると、数値が高い場合は肝機能障害が疑われるようですが、私の場合は3つは基準値内で、ALPは基準値より低いという結果なので、戸惑っています。

健診を受けたところは健診センターなので、結果は郵送で通知され医者に質問することができません。
心配なので、近所の病院を受診しようかと思っているのですが、まずはここでお知恵のある方に伺ってからと思い質問させていただきました。

ちなみに、他に引っかかった項目は脂質代謝検査で B判定。
HDLコレステロール 68 (基準値 40~119)
LDHコレステロール 124 (基準値 60~119)
中性脂肪        48 (基準値 30~149)
で、LDH のみ基準値を上回っていました。

血球検査、腎尿路系検査はA判定でした。

どうぞよろしくお願いいたします。

38歳女性です。

1月に受けた健康診断の結果で、肝機能障害という診断結果がでました。

肝機能検査の数値は

AST (GOT)  21 (基準値 ~30)
ALT(GPT)  19 (基準値 ~19)
γ-GTP    14 (基準値 ~14)
ALP      107.0 (基準値 117~350)

という結果で判定が C 肝機能障害でした。
所見欄に 「肝機能に異常が見られます。経過の観察を要します。」
と書かれていました。

今まで一度も引っかかったことがないので、とても驚いたのですが、よく見ると上の3項目は基準値...続きを読む

Aベストアンサー

こんにちは

健康診断ですよね
成人予防と言う意味が多く含まれていますので
グレーの場合医者に行けとか
健康に留意してとか言われます

それで私も心電図もレントゲンも撮りましたし
胃カメラも飲みました

念のためですが
内科で血液検査を受けてみてはどうですか?
私はかかりつけ医に検診結果を持っていってみてもらい
判断を仰ぎます
それで必要なら検査をします

Qうつ病と違う病気と診断される可能性のある精神疾患を教えてください

以前、精神科医に通院してうつ病と診断されています。
とある事情から別の精神科医にかかることになりました。
その場合、どのような精神的な疾患であれば、うつ病(あるいはそれと同一傷病と認められる病気)ではなく違う病気として認定されるでしょうか?

ご教授いただきたくお願いいたします。

Aベストアンサー

性別によって違ってくると思われますが、女性であれば生理による「自律神経失調症」として診断されること
があります。私の場合は、パニック障害(ある特定の場所で呼吸困難や転倒)とストレス性膀胱炎(細菌感染していないのに頻尿や強い残尿感)・顎関節症(口が開きにくくなり吃音や発声困難)でした。
他、性別問わずしてなら「拒食・過食の摂食障害」や「味覚障害」があります。
出来ることなら、精神科よりも心療内科を先に受診されたほうがよろしいかと思われます。

Q初めて質問するのでよろしくお願いいたします。エクセルの数式で基準値を超

初めて質問するのでよろしくお願いいたします。エクセルの数式で基準値を超えたセルにだけ一定の値を乗算する数式はあるのでしょうか?セルA→基準値 セルB→実積数値 セルC→基準値を超えたセルB*100
分かりにくいと思いますがよろしくお願いいたします。

Aベストアンサー

一例です。
A1を基準値、B1が実績値、C1に基準値を超えた場合にB1を100倍
C1に=IF(B1>A1,B1*100,"")

Q子供の病気で

最近 3歳の娘が 風邪だとは思いますが38°前後の熱を
だしました。 熱は4日間ぐらいでおさまったのですが、
4日目ぐらいにはを磨いていたら、歯茎が赤く腫れ 出血しました。 次の日の朝同じように歯を磨いていたらちょっと出血しました。 同じような経験がある方、いませんか 心配しすぎかもしれませんが、少し不安です。普通の小児科とかで相談してもいいのでしょうか?

Aベストアンサー

ご心配のようでしたら、普通の小児科に相談して大丈夫ですよ。
子どもの病気は、まず小児科でみてもらえば、だいたいの診断がつきますし、そうでなければ適切な手段を教えてもらえます。

ちなみに…↓「川崎病」の話が出ていますが、うちの息子が1才半の時にかかりました。
「川崎病」の場合、4日で熱が下がることはありません。
高い熱が一週間以上続き、起きていることなどできません。


人気Q&Aランキング

おすすめ情報