私は筋ジストロフィーの肢帯型とう病名です
父親が肢帯型の場合には子供が産まれた場合
男・女どちらだと、保因者、筋ジス、正常
どの様な、遺伝を起こす可能性があるのでしょうか?
私自身の父方、母方とも筋ジスの人は見当たりません
現在、娘がひとり居ますが検査は未だしていません
教えて頂けないでしょうか

このQ&Aに関連する最新のQ&A

A 回答 (1件)

肢帯型筋ジストロフィーの場合、ほとんどが常染色体劣性遺伝のようです。

親に同病者があるのは少ないようです。

常染色体劣性遺伝ならば、配偶者が同じ病気の遺伝子を持っている(発病していなくても)と子供に遺伝する可能性がありますが、高いものではないのではないでしょうか。近親婚の場合は確率が上がるはずです。

余り専門的な事はわからないのですが、遺伝的な事なら病院によっては遺伝相談というものを行っているところがあります。主には小児科だと思いますが、神経疾患なので、神経内科でも相談に乗ってくれると思います。

以下に少し詳しそうなページを見つけましたので参考になれば幸いです。

参考URL:http://www.niigata-nh.go.jp/sinnai/dmd/bunrui.htm
    • good
    • 0

このQ&Aに関連する人気のQ&A

お探しのQ&Aが見つからない時は、教えて!gooで質問しましょう!

このQ&Aを見た人が検索しているワード

このQ&Aと関連する良く見られている質問

Q雲型定規の使い方について

雲型定規の使い方がイマイチよくわかりません。
「合う面を探し出して線を引く」ということを聞きますが、完璧に合う面は無いので、継ぎ足し継ぎ足しで引くことになります。結果、滑らかな線が引けないのですが、この使い方で正しいのでしょうか?慣れでしょうかー?

Aベストアンサー

合う面を探してから、合わなくなるまでの部分まで線を引いていませんか?
線は確かに継ぎ足しで引きますが、この引き方にコツがあります。

基本的に雲型はそれぞれの点同士を結ぶわけですが、例えば 第1点から第10点まで有るとします。
雲型をその第1点から数点先の曲線に合う面を探します。
この時各点が雲型にマッチするのが第1から第5点までとすると、線を引くのは手前の第4点までにします。
継ぎ足す線は、出来れば第3点からと、少しずつオーバーラップさせることが、滑らかに引くコツです。
点が無い場合でも3分の1位ずつ重ねます。

これは例えで、点との間隔や曲率などで、重ね合わせる量は変わってきます。

どうしても雲型で滑らかに引けない場合は、自在定規と言うものもあります。

QA型インフルエンザに感染した後でもB型インフルに感染する?

昨年10月にインフルエンザワクチンを接種しました。
でも、抗体があまり作られていなかったのか
1月下旬にA型インフルエンザを発症してタミフルを5日間服用して治療しました。
ところが、またなんとなくイヤな予感がする体調でして、まだ高熱が出てるわけではありませんが微熱程度ですが(A型インフルエンザの時も最初に2~3日は微熱でした)
先日A型インフルエンザを発症したのでもう抗体は充分にできていると思うのですが、周囲にB型インフルエンザを発症した人が何人かおられて接触もあったわけですが
このような状態で、私がB型インフルエンザにも感染して発症してしまうなんてことはあり得るのでしょうか?

A型に引き続きB型にも感染してしまったりなんかしたら、みんなの笑いものにされてしまいそうです。
ちなみに、A型インフルエンザ以降、タミフルの副作用からなの歩行障害とふらつきがあるので、仕事は3週間欠勤し続けています。
もしここで何らかの病気を発症して長期に休むことになったら生活できなくなるなと不安でなりません。

Aベストアンサー

chihiroppe様 こんばんは

No1の方がご指摘の通り、ありうる話ですし

現実の話として・・・
私の子供が、2~3年前に1か月の間にAとBの両方に立て続けでなった事があります。

・インフルエンザのワクチンをしていてもかかる時はかかりますし、
・インフルエンザの家族がいて濃厚に接触していてもかからないこともありますし・・・(どちらの状況も私はすべて経験済み)

chihiroppe様は、体調不良でかかりやすかったのかもしれませんね、
お大事になさってくださいネ

Qギルア型の使い方

ギルアのマルグリット型を購入しました
油脂スプレーをして粉をはたいてからバターケーキを焼きましたが
うまく型離れしませんでした

どうすればきれいに型離れしますか?
今までフッ素加工の型を使っていたので
お恥ずかしながら使い方がいまいちわかりません
よろしくお願いします

Aベストアンサー

ギルアはフッソに比べて型離れが悪いです。
油脂スプレーでダメならば、
やわらかくしたバターをハケで塗り、
冷蔵庫で冷やし、もう一度ハケで塗り、その上に強力粉をはたきます。

マルグリット型は模様がきれいにでないとステキさ半減なので、
型塗りバターを気合をいれてやるといいですよ。

Q「パニック障害」という病名の由来

このカテゴリーでよろしいんでしょうか?
最近、「パニック障害」という言葉をよく耳にいたします。
またこの病名のご病気にてご苦労されているかたも多いことと存じます。
パニック障害とは
1)どこの
2)どなたが
3)いかなる症状の状態に対して
4)いつごろから
5)どのような治療法を行って治すために、
用いられた言葉であるか教えてください。

Aベストアンサー

1) どこの
米国

2) どなたが
米国精神医学会

3)いかなる症状の状態に対して
激しい恐怖感や不安感とともにめまい、心悸亢進、呼吸困難などの症状

4)いつごろから
1980年

3) どのような治療法を行って治すために
三環系抗うつ薬、ベンゾジアゼピン系抗不安薬、認知、行動療法など

参考URL:http://www5.ocn.ne.jp/~super106/newpage5.htm

Qシンクの排水カゴ(浅型)の正しい使い方について

この度、台所をリフォームして、シンクの排水カゴが網状の深型から
システムキッチンの浅型(同じく網状)に変わりました。

深型の時には、カゴにゴミ取りネットを装着して、二日に一回くらい取替えて
使用していたのですが、浅型になってから、その使い方が分からず困惑しています。

メーカーから受けた説明は「最近は、シンクの中に三角コーナーなどをおかず、
(浅型の)排水カゴにゴミを集めて、料理する度に捨てるという方法が主流です」
との説明を受けていたのですが、浅型用のゴミ取りネットというものが
お店やネットでなかなか見つかりません。
(もしご存知の方がいましたら教えてください)

なので、今は、ゴミ取りネットを装着しないまま、生ゴミを排水カゴに集め、
最後にゴミ袋に捨てています。

ですが、当然のように、排水カゴの網目には細かいクズなどが残っており、
これを水で洗い流すと、この細かいクズは、そのまま排水口に流れていって
しまいます。

その度に、「浅型排水かごの使い方はこれで良いのだろうか?細かいクズとは
いっても、それを毎日洗いながしていたら、いつか、排水パイプが詰まったりしないの
だろうか??」と不安になっています。

シンクの排水カゴ(浅型)の正しい?使い方について、ご存知の方がいらっしゃいましたら
是非ご教授ください。
よろしくお願いいたします。

この度、台所をリフォームして、シンクの排水カゴが網状の深型から
システムキッチンの浅型(同じく網状)に変わりました。

深型の時には、カゴにゴミ取りネットを装着して、二日に一回くらい取替えて
使用していたのですが、浅型になってから、その使い方が分からず困惑しています。

メーカーから受けた説明は「最近は、シンクの中に三角コーナーなどをおかず、
(浅型の)排水カゴにゴミを集めて、料理する度に捨てるという方法が主流です」
との説明を受けていたのですが、浅型用のゴミ取りネットというもの...続きを読む

Aベストアンサー

うちも今年新築して浅型に変わりました。
三角コーナーも使ってますよ。
シリコンの折りたためるタイプです。
使わないときはたたんでしまえばいいと思ってたんですが、結局出しっぱなしで使っています。

ゴミ受けから先へは大きなゴミが流れないようになってますよね?
いくら気をつけても、どうしても流れてしまう細かいクズはあまり気にしなくて良いと思います。

ダイソーなど100均で浅型のゴミ袋(ストッキングタイプ)はたくさん出ていますよ。

Q突然の高熱(39~40度)が4日間。今日退院しました。病名は?

病院ではすでにインフルエンザの検査薬が無かったので(時期的に)疑いありとして、断定はしませんでした。が、まさかこの時期にというのと、検査の数値にインフルエンザと認めにくいものがあったとのことです詳しくはわかりません(なにせ40度の状態で説明を受けても・・)。で、点滴等の治療で何とか回復しました。さて、このような症状ではどのような病気が考えられるでしょうか? もう治っちゃいましたからどうでもいいんですけど、ちょっと知りたいと思いまして。
●症状:全身のだるさ、高熱39~40℃、食欲不振、寒気、熱っぽい、のど通
●ない症状:嘔吐、下痢、腹痛、セキ
●検査の数値は個々に覚えていませんが、説明を受けた中では、白血球が増えている(悪い奴と戦っている)、炎症の具合を示すナントカ値が通常の10倍
●本人の状態:ほぼ自宅で仕事。175センチ75キロ30代男、最近の海外渡航歴なし、ヘンな店やそういう商売の方とかかわりなし、鳥、犬、猫などのペット無し、ヘンなものを食べたこと無し、同居家族に同様症状無し
詳しい専門家の方にお願いします!

Aベストアンサー

一応病院勤務ですが、医師ではないです。
症状と検査データから言ってインフルエンザに、何か細菌性の感染症を合併したのだと思うのですが。
症状はインフルエンザっぽいですが、インフルエンザのみだと白血球は減りますので、弱ったところに扁桃腺炎とか気管支炎とか(何かまではわかりませんが)が合併して、結果的に白血球が増えたのだと思います。
炎症云々というのはCRP(炎症反応)でしょうが、インフルエンザのみでも、両者の合併でも上昇します。
時期的なことですが、うちの病院ではまだインフルエンザの検査もしてますし、かなり少数ですが陽性の人もいますよ・・。
2月にインフルエンザにかかったということですが、型が違ったら不幸にも2度かかることもあるのかな・・そこはよくわかりません。今度の冬は予防接種を受けてみてはどうでしょう。
答えになったかわかりませんが、お大事に。

Q両面型ケーブルラックを使用する際、裏が強電、表が弱電という使い方をして宜しいでしょうか?使ってもいい

両面型ケーブルラックを使用する際、裏が強電、表が弱電という使い方をして宜しいでしょうか?使ってもいいと言いきれる理由がないでしょうか?

Aベストアンサー

>300mm離隔するのであればそもそもセパレーターを設置する必要はないです。
いや、それは違うのではないですか?
同一ラック内で、強電と弱電が混在する場合、現状300mm離れているからといって、セパレータの設置が省略できるでしょうか?
私が施主なら、認めませんね。

QインフルエンザのA型B型ってなに?

インフルエンザの時期になりました。さて、A型B型っていわれるけど、ウイルスの表面のタンパク質の違いって本で見たのですが、症状はちがうのですか?

Aベストアンサー

 症状は同じです。しかし、書いてあるとおりウイルスの表面蛋白質の違いによって感染性が異なります。インフルエンザはA,B,C型があるのですがA,B型には表面に細胞への感染と脱出に必要ななヘマグルチニンとノイラミニダーゼという蛋白質が共通に存在しています。
 私たちにはウイスルと戦うために免疫というものを備えています。これは過去に一度侵入してきた外敵を記憶していて次に入ってきたときにやっつけることができるのです。
 B型ウイルスは表面蛋白質のDNA塩基配列の変異により構造を少し変化させて免疫からの攻撃を防ぎ感染を成立させます。しかし、その変異はわずかなので強い免疫を持つ人は感染しません。したがって流行は小規模となります。
 一方A型ウイルスは表面蛋白質のDNA塩基配列が大きく変異するため構造は大きく変化します。従って強い免疫を持つ人でも感染してしまい、大流行を引き起こします。

QT字型ヒゲソリの使い方?

アドバイスをもらいたく質問しています。
もともとヒゲが濃い方なので、なるべく深剃りをするためにT字型ひげそりを使ってます。
使い方は下から上に・・。
つまりヒゲの流れに逆らってそっているのですが、この方法だと深剃りはできるのですが、肌が荒れてきてます。(もともと皮膚が弱い)

T字型ひげそりを使っているかたに質問ですが、普段は上から下に向かってそってますか??

また、電気ヒゲソリを使った方がいいのでしょうか・
でも、電気ヒゲソリって深剃りできないような気がして・・・

アドバイスお願いします。

今20代前半で結構ひげが濃いこと気にしてるんです・・・。

Aベストアンサー

こんにちは、お困りですね。

さてご質問の件ですが、私もひげが濃い方なので、毎朝苦労しています。朝洗面する時に、お湯で二回くらいゆっくり暖めながら顔を洗います。その後、再度石けんをつけてからひげを剃ります。

そうですね、はやり上から下に向かって剃っていますね。

あと、出入りしている床屋にいわせると、電機ひげそりは皮膚の細胞を壊すから(カミソリで何回も皮膚をひっかく形になる)よくない。カミソリでざくっと皮膚を切った方が皮膚の再生が速い、とのことです。

Qインフルエンザ検査キットの誤判定A型B型

インフルエンザ検査キットはあまり精度が良くなくて、
A型をB型または逆に判定してしまう事があると聞きました。
本当でしょうか?

子供が先日B型と判定されたのですが、
休園中、子供の通っている保育園のクラスで
新型インフルエンザが集団発生しました。
B型に罹患したのはうちの子供だけでした。

実は、B型ではなくて新型だったのかな?

Aベストアンサー

 獣医師でウイルスに専門知識を有します。
 縁あってインフルエンザの検査キットは獣医領域でも極めて重要なツールになっているので、多分ほとんどのお医者さんよりキットの選定も使用も注意してやっています。鳥インフルエンザの診断に使うので、陽性が出た時は即全国ニュースになってしまいます。

 キットによってもけっこう違うのですが、一般的にインフルエンザ検査キットは感度は低いです。つまりかなり多くのウイルス量がないと「陰性」と判定してしまう、ということです。発症初期に検査しても陰性になってしまうことがあるのはこのためです。
 また、ウイルスの株(タイプとでも理解しておいてください)によっても、かなりの感度差があります。相性がある、と考えて頂いても良いでしょう。これはつまり、同じウイルス量を持つ患者を検査しても、片方は陽性になり片方は陰性になる、ということがあり得る、ということです。
 さらに、インフルエンザではない"何か"に反応してしまって陽性になる、ということがあります。これを非特異反応といいます。データ上は、この非特異が起きる確率は1~3%くらいでしょうか。これはそれぞれの検査キットの取説にきちんと書かれています。

 というわけで、この検査による誤判定の可能性としては、
1.感度不足による偽陰性
2.株との相性による偽陰性(これも本質的には感度の問題)
3.非特異反応による偽陽性
 があるわけです。

 で、たいていの検査キットはA型とB型を同時に判定できるようになっているのですが、このA型とB型を間違える反応はまず起きません。起きたという報告も聞きませんし、そんな検体を見たこともありません。
 A型B型が共に陽性になる、という検体は稀にあります。
 ヒトの場合はA型B型のインフルエンザが同時感染している、という可能性もゼロではないのですが、とりあえず非特異を疑うのが普通です。私達は鳥の検査に使っているので、鳥にはB型は感染しませんからAB両陽性は間違いなく非特異と判断します。
 ですが、実際はA型に感染しているのにA型は陰性でB型は陽性という反応をすることはあまりないでしょう。

 まあ可能性の話をすれば、A型は感度不足か何かで陰性と出て、B型は非特異で陽性になってしまった、ということになるわけですが、確率的には激レアでしょうね。あり得ない、というほどの確率ではなさそうですが。

 疫学的に、質問者さんの地域で小規模であってもB型の流行が見られているのなら、検査が正しくB型に間違いないという可能性が高いと思いますが、もしそうではないのなら、上に述べたような「感度不足+非特異」によってB型と診断された可能性もゼロではないと思います。
 その時のお医者さんにそういったことが聞けるような状況でしたら、聞いてみても良いかもしれません。

 獣医師でウイルスに専門知識を有します。
 縁あってインフルエンザの検査キットは獣医領域でも極めて重要なツールになっているので、多分ほとんどのお医者さんよりキットの選定も使用も注意してやっています。鳥インフルエンザの診断に使うので、陽性が出た時は即全国ニュースになってしまいます。

 キットによってもけっこう違うのですが、一般的にインフルエンザ検査キットは感度は低いです。つまりかなり多くのウイルス量がないと「陰性」と判定してしまう、ということです。発症初期に検査しても陰性...続きを読む


人気Q&Aランキング

おすすめ情報