私には筋ジストロフィの父と兄がいます。父の方は軽度の身体障害者と認められています。しかし、筋ジストロフィにもいろいろ種類があるようで二人とも普通の人といたって変わらない生活をしています。父は睡眠中呼吸が弱まるのを補助するため、夜間のみ呼吸器を装着します。それ以外で二人に共通する症状なのですが、歩き方が少し弱々しく内股であったり、走るのが困難であったり、重いものが持てなかったりします。体つきや顔つきは細く、体重も極端に少ないです。昔の写真や証言から、どうやら二人とも生まれつき体が弱く体つきも悪かったようです。現在父は会社員、兄は通院の必要すらなく元気にフリーターをやっています。
ここまでは前置きで今回質問というのは筋ジストロフィの遺伝の問題です。前述の通り、現在はそれほど問題もないのですが、やはり父が入院中介護をしたり、生まれつき体の弱い兄を育ててきたりと母の苦労は相当なものでした。何より病気である本人が一番「なぜこの体つきに生まれたのか」とつらい思いをしてきたでしょうし、そのことを思うと何ともやりきれない気持ちとなります。
そこでもし仮に私が子どもを生んだ場合、その遺伝の確率はどれほどのものかをおしえていただきたいのです。筋ジストロフィは女性より男性への遺伝の確率のが高いと聞きますがもう少し詳しい専門的な知識をお持ちの方、どうかよろしくお願いいたします。ちなみに父方の祖父、祖母ともに筋ジストロフィではなく健常です。祖父や祖母の親または親族にこの症状の人がいたかどうかまではわかりません。

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A 回答 (4件)

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーでは おそらくなさそうに思いますが、ご家族のお顔を見ないと、否定は出来ないと思いました。


まずベッカー型ではないのでは、と思いましたので、
コメントだけしたくて、gooの登録をしたばかりですが、書き込みが初めてでもあり、
いささか回答文がわかりにくくなりました。
心配しすぎてもいけないのですが、
医療関係者としては安易に可能性はないですよ、と安心させることも出来ません。

ここで回答するのに、自信があり、なしを記入しますが、あるとも言えますし、ないとも言えます。
診察しなければ、何も言えませんからね、ということです。
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お父様、お兄様の年齢がわかりませんが、それぞれ60代、30代くらいでしょうか?


そうだとして、生まれつき弱く、かつ今でも働いているということですと、通常の筋ジストロフィーではない可能性が高いかもしれません(お話の雰囲気からして。。。)。
医学的な分類では、正確には筋ジストロフィーには含めない、先天性ミオパチーなどの筋疾患の可能性があります。
遺伝形式は様々です。
もしもお父様とお兄様の症状が同じならば、父から息子さんに遺伝する病態としては常染色体性優性遺伝形式の可能性が高い、ということまでは言えるかもしれません。
もしも、優性遺伝形式ならば、もしも遺伝子異常をお父様から受け継いでいないと断定できるのであれば、お子様への心配はない、ということになります。(でも、確証はありません。)その場合に、あなた様が、もしも全く問題がないのなら、遺伝子異常を受け継いでいる可能性はかなり低いでしょう。

ただ、遺伝子を受け継いでいても、非常に軽症で、ご本人が気にならない程度の、診察でしかわからない異常を呈する病型の可能性もあります。

また、男性が重症になりやすいという病型の可能性もあります。つまり、患者さんのご姉妹は 病気があっても非常に軽症、ということもないわけではありません。

一見問題はないけれども、運動はお得意ですか、握力や肺活量が正常平均と比べてどの程度ですか、硬い物を噛んでいて疲れやすいかどうか、眠っているときに薄目があきますか、口笛や風船をふくらますことは出来ますか、などの事項が参考になると思います。

筋疾患に詳しい専門病院の外来で相談されることをお勧めします。病院によっては遺伝カウンセリングも行っています。
ただ、ご家族のご病気の診断が正確に行われていないと、遺伝の相談は簡単ではありません、ということはいえるので、あえて回答を試みました。
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筋ジストロフィには、デュシャンヌ型(DMD)、ベッカー型(BMND)、肢帯型、福山型 (先天型)、遠位型、筋緊張型等のタイプに分類されます。

DMD、BMDは、ともに分子量43万の巨大蛋白質であるジストロフィン遺伝子の異常により引き起こされます。現在、ジストロフィンに1次的原因のある筋疾患を一括してジストロフィン異常症と呼称しています。
遺伝子解析によってジストロフィン遺伝子の欠失を検査し、これにより保因者かどうか判定できます。
貴方が保因者でなければ夫となる人が保因者でなければ子どもはまず正常でしょう。
難しいかもしれませんが参考URLに遺伝子の話しも出ております。

参考URL:http://www.geocities.co.jp/CollegeLife-Cafe/7778 …

この回答への補足

ご回答ありがとうございます。
遺伝子解析とは私のような一般人でも検査を行うことができますか。費用もかなりかかるのではないでしょうか。また仮に私が保因者であった場合の生まれてくる子どもの確率もできたらよろしくお願いいたします。

補足日時:2002/01/26 14:47
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まず筋ジストロフィーの病型が何かをはっきりさせることから始まります。


文面からはベッカー型の筋ジスでしょうか。最重症のDuchenneではなさそうです。
どちらも遺伝子で確認することが出来ます。(100%ではありませんが)
次にあなたがその保因者かどうか、ですが、上記2つは男性であれば発症します。逆に言えば発症していなければ、あなたは病気をもっていないことになります。ですから、お子さんには病気はでないことになります。
まとめますと、性に関係して発生する筋ジスでは
 男性  患者となるか、健康か、どちらか
 女性  保因者となるか、健康か、どちらか
おわかりでしょうか?
上記以外の筋ジスでは、話は変わります。

この回答への補足

ご回答ありがとうございます。私は女なので保因者か健康かどちらかということになりますね。保因者だとすると健康な体ではないのでしょうか。私はいたって健康なのですが保因者である可能性も考えられなくはないですよね。もし保因者であるとしたら、健康な男性と結婚した場合、生まれてくる子どもの発症または保因者となる確率は、単純に二分の一と考えていていいのでしょうか。数々の質問申し訳ありませんが、やはり結婚する際には相手にこういうことをきちんと話しておく義務もあるような気がします。当然私自身にも、ある程度の覚悟が必要だと思います。ですからなるべく詳しく知っておきたいのです。よろしくお願いいたします。

補足日時:2002/01/26 14:31
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Q筋ジストロフィーの遺伝

筋ジストロフィーの遺伝

先日、友人から 父親が筋ジストロフィーであると聞かされました。
20歳代半ばぐらいまでは 健常者(という書き方が正しいかは分かりませんが)だったが、
その友人である彼を出産したあたりから 足が痛み始め、「筋ジストロフィー」と
告げられたと。

その彼の父親は かれこれ20年くらい(現在、50歳半ばくらい)その病と戦っておられ、
最近は 上半身にもだるさのような痛みのようなものが出てきたようです。

彼に言わせると、父親の病は 遺伝子の突然変異からなったものだと。

筋ジストロフィーに関しては、私には付け焼刃程度の知識しかなく、よくは分かりません。
筋ジストロフィーは 伴性劣性遺伝であり、確かに 彼が言うように 突然変異の場合もあると
付け焼刃情報でも再確認することができました。

そこから疑問が生まれました。
では、その父親を持つ彼は 筋ジストロフィーの可能性を秘めているのでしょうか??
遺伝子の突然変異とは、母親の胎内から生まれ出てくるまでに起こるものなら、
その突然変異の遺伝子が 彼にも受け継がれている可能性はあるのではないか・・・
だとしたら、いずれ彼も、筋ジストロフィーになってしまう??

彼と知り合うまでは 医療とはドラマの中の世界ぐらい、全く縁のない生活を送っていましたので、
無知なだけに 次から次へと不安だけがこみ上げてきます。

どうか、相談に載っていただけたらと思います。よろしくお願いいたします。

筋ジストロフィーの遺伝

先日、友人から 父親が筋ジストロフィーであると聞かされました。
20歳代半ばぐらいまでは 健常者(という書き方が正しいかは分かりませんが)だったが、
その友人である彼を出産したあたりから 足が痛み始め、「筋ジストロフィー」と
告げられたと。

その彼の父親は かれこれ20年くらい(現在、50歳半ばくらい)その病と戦っておられ、
最近は 上半身にもだるさのような痛みのようなものが出てきたようです。

彼に言わせると、父親の病は 遺伝子の突然変異からなったものだと。
...続きを読む

Aベストアンサー

⇒父親を持つ彼は 筋ジストロフィーの可能性を秘めているのでしょうか??遺伝子の突然変異とは、母親の胎内から生まれ出てくるまでに起こるものなら、
遺伝が多いのはドキュメンタリテレビで知らされました。ですが現在は遺伝子診断が可能です。
母親に遺伝していれば必ずしも筋ジストロフィーを遺伝しません。例え父親を遺伝したとしても筋ジストロフィーを遺伝するとは限りません。

Q常染色体優勢遺伝は必ず遺伝するということですか?

マルファン症候群を持つ母です。2人の子供がいます。上の子は、父親似、下の子は私似です。まだ確定はされていませんが、たぶん下の子は遺伝しているらしいと思えます。上の子は父親そっくりなので、安心していたら、優勢遺伝なので、相手の遺伝子を抑えて、遺伝されるという意味にとれる回答がありました。マルファンの仲間の中では、50パーセントとなっているので、ここでの回答と差があると思えるのですが、詳しい方教えてください。

Aベストアンサー

 この病気は、優性遺伝です。染色体は対に(2つある)なっています。なぜ二つあるかというと、学校でも習ったと思いますが、ひとつが異常なときにそれを補う役目があるからです。子供は母からひとつ、父からひとつ染色体をもらいます。

さてここでAを正常な染色体、Zをマルファン染色体としましょう。
2002goalさんの場合はおそらくこうだと思います。
父 A-A 母Z-Aです。
優性遺伝というとどういうことかといいますと染色体の片方が異常であったときは必ずその異常が遺伝するということです。
ですから母(あなた)がZ-Aということは、イコール マルファン症候群ということになります。
この二人から生まれる子供の組み合わせは A-Z(遺伝)、A-A、A-Z(遺伝)、A-Aになります。ということは2分の1 50%ということになります。

>>優勢遺伝なので、相手の遺伝子を抑えて<<
というのは、Z-Aのとき片方が異常であれば必ずその異常が出るという意味です。ですから遺伝する確率は50%で間違いありません。

Qデュシェンヌ型筋ジストロフィーについて 難聴?

デュシェンヌ型筋ジストロフィーについて,
医療関係の方,または詳しい方にお尋ねしたいです。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーのこどもが成長していくにつれて,
聴力低下がみられてることはありますでしょうか?

聴力障害がでてくるとは聞いたことがなかったのですが,
(私が知らないだけなのかもしれませんが)
聴こえにくさがでてきているみたいで…。

筋ジストロフィーの一種である(?),
「ミトコンドリアミオパチー」は,ミトコンドリアの異常があるときは
筋症状だけでなく、眼球運動障害、聴力障害、けいれん、不随意運動など
いろいろな中枢神経症状がでてくるようですが…。
参照:http://www2b.biglobe.ne.jp/kondo/kougi/dystroph.htm

大変恐縮ですが,デュシェンヌ型筋ジストロフィーのこどもに
聴力低下がみられることがあるか,ご存知の方がもしいらっしゃいましたら
教えていただけますようよろしくお願いいたします。

Aベストアンサー

原因遺伝子のジストロフィン遺伝子は巨大で筋肉以外にも情報伝達システムなどにも関与する遺伝子です。
基本的に
・同じような遺伝子異常でも表現型(異常所見)が異なる
・デュシェンヌ型筋ジストロフィーでも、同じ遺伝子異常があるわけではなくジストロフィン遺伝子上のいろんな異常でおこる。
ので、デュシェンヌ型筋ジストロフィーがすべてが同じ表現型をとる訳ではありません。いろんなところに影響する遺伝子ですので、難聴があっても否定はできません。

また、別な疾患がたまたま合併した可能性もあります。

Q筋ジストロフィーの遺伝について

他にも筋ジスの遺伝について質問されていたようですが
話が難しかったりして自分に置き換えて結論を出す事が
出来なかったので教えて下さい。

私の父の弟・・・つまり私にとって叔父にあたりますが
筋ジストロフィーで30年程前に18歳で亡くなっています。
父は4人兄弟(男3、女1)でこの叔父さん以外は筋ジスではありません。
私も4人兄弟(男3、女1)ですが、全員筋ジス等の障害なく、健康です。

質問はずばり私は保因者ですか?
私は最近、女の子を出産しましたがこの子は保因者ですか?また、私に男の子が生まれた場合は発病の可能性は
高いのでしょうか?

私には叔父の記憶はなく、親が昔に叔父さんが筋ジスで
亡くなっていると話していたのですが、自分が親になって
遺伝性ということで不安になっています。
よろしくお願いいたします。

Aベストアンサー

ご不安なお気持ち、お察しいたします。

私は、隣の席の同僚の子供さんが、筋ジス(18歳。男性。国立療養所で病気と闘っています。土日は、同僚が、自宅介護しています。)で、その同僚から色々どんな病気なのか等、事有るごとに教えてもらっている者です。同僚も、痙攣発作が起こったときなど会社を抜けざるを得ないので、その部分は、私もカバーして応援しています。だから人事には思えなくて。。。
その同僚から、たしか、筋ジスにも、色々種類があるって聞いたし、種類によって、遺伝も一概には語れないと聞きました。現に、遺伝については、同僚自身がかなり気にしていて(他に女のお子さんも一人いるものですから。)「親類縁者をさかのぼって調べてみたけどを、結局それらしい人は見つからなかった・・・」との事でした。同僚はいずれお嬢さんに、遺伝子検査を、と考えているようです。

ご参考にまでに、私なりに検索してみました。

*型によっては、妊娠中の遺伝子検査で発見できるそうです。
http://www2b.biglobe.ne.jp/~kondo/dmd/iroiro.htm#DMD

*あと、型別に簡単な遺伝説明があるようなので
http://www2b.biglobe.ne.jp/~kondo/dmd/iroiro.htm#DMD

『ご家族に筋ジストロフィーの家族歴がある人は、遺伝相談を受けることを勧めます。』とサイトの中にも書かれています。私も検査&ご相談を受ける事をお勧めします。(病気のご本人も大変ですが、支える家族も口では語れないくらい大変です。同僚の「これだけ苦労して看病しても、直してやれない病気なのがむなしい・・」との言葉が忘れられません。)

正しい知識をもって、善処しながら、前向きに生きていった方が、不安を抱えたまま生きていくよりいいと思います。前向きにがんばってください。

ご不安なお気持ち、お察しいたします。

私は、隣の席の同僚の子供さんが、筋ジス(18歳。男性。国立療養所で病気と闘っています。土日は、同僚が、自宅介護しています。)で、その同僚から色々どんな病気なのか等、事有るごとに教えてもらっている者です。同僚も、痙攣発作が起こったときなど会社を抜けざるを得ないので、その部分は、私もカバーして応援しています。だから人事には思えなくて。。。
その同僚から、たしか、筋ジスにも、色々種類があるって聞いたし、種類によって、遺伝も一概には語れないと...続きを読む

Q筋ジストロフィー遺伝について

私(女)の母は、男5人、女2人兄弟で、誰も筋ジストロフィーは発症しておりません。
従姉妹(母の妹の娘)の子供(男)が、筋ジストロフィーを発症し、亡くなっています。

私の娘が、妊娠しました。 遺伝の可能性は高いのでしょうか?
とても、心配です。
調べる方法はあるのでしょうか?

Aベストアンサー

ご心配なことですね。
筋ジストロフィーのうち最も数の多いデュシェンヌ型筋ジストロフィーは、性染色体劣性遺伝だそうですので、質問者様のお嬢様が保因者でなければいい訳です。
母親の保因者診断も今は可能なようです。
以下の所を参照してみてください。

少しでもお役に立てたら幸いです。

参考URL:http://www.ncnp.go.jp/nin/guide/r2/genedigmanu_html/DMD.html

Q染色体異常、心臓病、遺伝・・・心配です。教えてください!!

二年ほど前、二度の流産後、不育症検査をしました。私には異常はなかったのですが、主人が染色体異常の保因者であることがわかり、
医者に「不妊の原因にはならないが、胎児に染色体異常がある確率が通常の3倍位には・・・」と言われ不安になり、自分でいろいろ本を読み、染色体異常児には心臓病が多いと・・・
「心臓病」と言う言葉がずっと気になり、不安なまま・・・
その後、妊娠出産しました。
産まれた子は、染色体異常ではなく、標準体型の女の子でした。
・・・が、やはり、と言うか・・・
思っていたとおりの心臓の病気を持って生まれてきました。
今は大学病院に通っているのですが、
その先生には、質問をするのも(気が合わないので)怖くて聞けません。

【質問】
やっぱり、娘の心臓病は主人が染色体異常の保因者と言うこと関係があるのでしょうか?
それとも、心配(予想)にぴったりの、ただの偶然だったのでしょうか?
二人目・・・も、同じ心臓病という確率はやはり高いのでしょうか?

病名は、心室中隔欠損症です。(ダウン症などに多い病気ですよね・・・)
主人はXYY(ほんの一部?!軽い?とのことです)
普通の男性です。

ずっと気になっていて、実際に心臓病の子が産まれただけに・・・
(嫌な予想がぴったり当たってしまっただけに・・・次も、と思うと・・・)
真相が知りたくて・・・
医学、遺伝にお詳しい方どうかよろしくお願いします!

二年ほど前、二度の流産後、不育症検査をしました。私には異常はなかったのですが、主人が染色体異常の保因者であることがわかり、
医者に「不妊の原因にはならないが、胎児に染色体異常がある確率が通常の3倍位には・・・」と言われ不安になり、自分でいろいろ本を読み、染色体異常児には心臓病が多いと・・・
「心臓病」と言う言葉がずっと気になり、不安なまま・・・
その後、妊娠出産しました。
産まれた子は、染色体異常ではなく、標準体型の女の子でした。
・・・が、やはり、と言うか・・・
思って...続きを読む

Aベストアンサー

通りすがりの者ですが・・・。
遺伝病には造詣が深く無いので一般人の自信無しの話です。
XYYと心臓病をPUB Med などで引いてみるとXYYである本人と関係して不整脈とかマルファン症候群などの記載が議論されているのが見られますがその子供にどう関係するかはあまり記載が無いようです。
ましてや表現系がXXの女児で所謂異常のあるYYの部分を全く受け継いでいないお子さんの場合のVSDが父親がXYYである事と関係があるか?と聞かれれば直接関係があると言える人は誰もいないと思います。
そのうえVSDは生きてうまれてくる赤ちゃんの中では最も頻度の高い心奇形で両親に何も異常が無くても生まれてきますし・・・。
そもそも先天性奇形(外見でわかるという意味)という概念で隅々まで調べると奇形を持っている可能性自体が全体で数%はありますから・・・。
明らかにYYの部分が遺伝したと思われる状況で無い者の異常についてまで全てが「父親のせいでは?・・・」ととられてしまっては父親も傷付くのでは無いでしょうか?
また、羊水穿刺では染色体異常は分かっても細かな異常や心奇形の有無までは分かりませんよ。絶対と言う者が無い以上ある程度のリスクは常にあります。問題はjean8941さんもおっしゃっているように障害があった場合にmiffyuさんが受け入れられるか?という点に尽きると思います。
つまり、今回のように直接YYと関連していなくても異常があれば父親のせいでは?という思考をとってしまっている現在、今後も折ある毎に同じ考えが頭をもたげてくる可能性は否定できないと思います。しかし、今回は羊水穿刺すらせずある意味どんな障害でも御夫婦で受けて立つという信念があったからこそ出産したはずです。今さらVSDが誰の責任か詮索しても所為が無いと思うのですが・・・。
今回の思考の流れを見ると次回を考えるのであれば少なくとも羊水穿刺を行い染色体異常の無い事を確認してそれでも小さな障害がある事はあり得ると言う事も納得した上で無いとみんなが幸せな気持ちになれないのでは無いでしょうか?御夫婦で良く話し合われる事をお勧めします。
余談ですが・・・。クラインフェルターはXXYであってXYYとは全く違う者なので誤解の無い様申し添えておきます。
疑問点解消の一助になれば幸いです。
それでは。

通りすがりの者ですが・・・。
遺伝病には造詣が深く無いので一般人の自信無しの話です。
XYYと心臓病をPUB Med などで引いてみるとXYYである本人と関係して不整脈とかマルファン症候群などの記載が議論されているのが見られますがその子供にどう関係するかはあまり記載が無いようです。
ましてや表現系がXXの女児で所謂異常のあるYYの部分を全く受け継いでいないお子さんの場合のVSDが父親がXYYである事と関係があるか?と聞かれれば直接関係があると言える人は誰もいないと思います。
そのうえVSDは生きてう...続きを読む

Q筋ジストロフィーの各種申請の件

現在、医療関係で働いていますが、患者さんが筋ジストロフィーという病気を持っている場合、筋ジストロフィー関係の各種申請(障害者手帳とか)を行い患者さんに経済的に有利になるようにしたいと思っていますが、日常の生活(生活、医療)においてどのような補助があるか、メリットを教えてください。

Aベストアンサー

障害者手帳の交付を受けると、税制上の控除の他にもいろいろな特典を受けることが出来ます。
主なものとして、JR運賃割引・バス運賃割引・有料道路通行料金割引証の交付・航空料金割引・旅客船運賃割引・タクシー運賃割引・NHK放送受信料減免などがあります。
詳細は、下記のページをご覧ください。
http://www.city.amagasaki.hyogo.jp/web/contents/info/city/city03/hokensho/SEISIN/SEISIN/tetyou-naiyou.htm

なお、自治体によって違う場合もありますから、市の社会福祉協議会などに相談された方がよろしいでしょう。

又、筋ジストロフィー患者を取りまく福祉制度について、記載されています。
参考urlをご覧ください。

参考URL:http://www.bekkoame.ne.jp/~y.mineo/toneyama/9.htm

Q病気は遺伝しますか?祖父も人工透析をしていて心臓が詰まったりして手術をしたりしてました。父も今人

病気は遺伝しますか?
祖父も人工透析をしていて心臓が詰まったりして手術をしたりしてました。
父も今人工透析をしていて最近急性心筋梗塞で入院してました。
祖父が昔言っていたんですが家の家系は心臓が悪いみたいな事を言ってました。
曾祖父と曾祖母は心筋梗塞と狭心症で亡くなったそうです。
でも父のお兄さんは別に心臓は悪くなく今も警察の仕事を忙しく頑張っていて父の妹は血圧はかなり高めで薬を飲んだりしていますが心臓は別に悪くないみたいです。
心臓が弱いとか弱くないとかは遺伝だったりするんですか?
もし遺伝するんだったら何パーセントの確率で遺伝するんですか?

Aベストアンサー

心筋梗塞や狭心症は、いずれも高血圧の合併症として起こります。
逆を言えば、高血圧を予防する生活を送れば、そういう疾病になる確率が低くなるということです。
心臓病そのものに対しては遺伝性はありません。

Q筋ジストロフィーについて

初めまして
この病気についてお聞きしたい事があります。
筋ジストロフィーという病気は女性は保因者となるようですが男性には何か遺伝的な問題ないのでしょうか?

私(男)には筋ジストロフィーと思われる病気で亡くなった従兄弟(母親の姉妹の子供)がおりました。
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また、病院などで私が遺伝的に何か持っているのか検査ができるものなのでしょうか?

筋ジストロフィーという病気も種類がいろいろあるかと思いますが、何か知っている事がありましたら教えて頂くと助かります。

Aベストアンサー

あまり興味がなかったのでちょっと眺めた程度です。

米国医学図書館
http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/
で適当に検索して調べてください。都の図書館には医学文献がそろっています。

Q先日59歳の父が肺がんと診断されました。体のだるさと背中の痛みの酷さに

先日59歳の父が肺がんと診断されました。体のだるさと背中の痛みの酷さに病院にかかり,検査にて左肺に白い影と腫れがあると。気管支鏡検査もし,結核の疑いもありましたが結核は陰性となりました。そして影は2,3センチの悪性腫瘍(肺がん)と診断されました
転移を調べる為に,PETを受けましたが現段階では転移は見られず,ただ気管支の腫れが左だけでなく右も腫れていると言われました。
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PET検査を 過信しないで下さい。

原発不明癌などは 転移癌は見つかっても 原発癌は小さくて見つからないのです。


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