筋ジストロフィーという病気について調べています。
とくにこの病気に似ていると言われる「末梢性筋萎縮症」について教えて下さい。

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A 回答 (3件)

非常に長文になりそうなので、とりあえず、筋ジストロフィーについて;


筋ジストロフィーは遺伝子由来の疾患です。そして、複数のタイプに分けられています。

1.デュシェーヌ型筋ジストロフィー
劣性遺伝子であり、X染色体に存在します。女性はこの遺伝子を持っていても発病しないですみますが、男性は全て発病します。
筋肉細胞の構造維持を担っている筋肉蛋白であるジストロフィンが欠落しています。
罹患率は10万人に対して約30人です。
発病時期は3歳~7歳で、骨盤や周辺の脱力が初めの症状です。次いで肩筋肉の脱力が起こり、その程度は確実に進行します。動揺歩行が特徴で、転倒しやすく、階段の上り下りなどの段差の歩行が困難となります。四肢筋肉は関節部位付近で固まってしまい、四肢を伸ばすことができなくなり、10歳~12歳の頃には車椅子が不可欠となります。最終的には脊髄が異常な湾曲を示します。
9割の患者には、心筋の肥大が認められますが、心臓の筋肉も収縮力が低下し心拍障害を示します。
大部分の患者は20歳までに死亡しますが、脱力の進行によって併発する病気が増えることも死因の大きな要素です。

2.ベッカー型筋筋ジストロフィー
デュシェーヌ型と同様に男性は原因遺伝子により必ず発病するものです。このタイプではジストロフィンを持っているのですが、正常に働いてくれません。罹患率は10万人に対して3人程度です。発病時期は通常10歳頃で病気の進行は先のデュシーヌ型に似ていますが、15~16歳の頃までに一部が車椅子を必要とするものの、9割の患者は20歳以上の生存が認められます。

3.ランドゥジー‐デジュリン筋ジストロフィー
このタイプは常染色体優性遺伝子遺伝に基づくものであるため、男女どちらにも発病するものです。発病時期は幅広く、7歳~20歳の間です。重篤な症状ではなく、顔・肩の筋肉の異常により、腕の曲げ伸ばしや上下運動、眼を閉じること、口のゆがみといった症状が認められます。一部の患者では足への障害(下垂足)が認められ、歩行困難をきたします。

4.ライデン‐メビウス筋ジストロフィー
肢帯筋ジストロフィーの一種で、骨盤の筋脱力を起こすものです。成人期まで発病せず、症状は重篤ではありません。

5.エルブ筋ジストロフィー
これも肢帯筋ジストロフィーの一種で、肩の筋脱力を起こすものです。成人期まで発病せず、症状は重篤ではありません。

6.ミトコンドリアミオパシー
ミトコンドリアの欠陥遺伝子が母体卵子に移行するものであり、母系遺伝病です。眼球筋などの局所的な進行性筋脱力を示すタイプです。

上記のうち、1と2のタイプが最も一般的な筋ジストロフィーです。
以上kawakawaでした
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この回答へのお礼

筋ジストロフィーに関する回答、情報、ありがとうございました。
また何かありましたらよろしくお願い致します。

お礼日時:2001/01/14 19:19

「末梢性筋萎縮症」について、追加情報です。


以下の参考URLサイトに、
--------------------------【Duchenne型/Becker型筋ジストロフィー症】
新生男児1/3000-4000, 1/3に突然変異
X染色体短腕21.2(Xp21.2)の部位に存在するジストロフィン遺伝子の欠失または変異に基づく疾患
ジストロフィンの量的質的異常
Duchenne型:完全欠損
Becker型:部分欠損
女性保因者:ジストロフィンの欠損細胞とのモザイク           
Gowers徴候(登攀性起立),Waddling gait,loose shoulder,pseudohypertrophy
10歳頃に歩行不能、20歳前後で死亡              
Labo:CK,GOT,GPT,LDH,aldolase↑
DNA診断

Emery-Drefuss型
肩甲ひ骨筋ジストロフィー
顔面肩甲上腕型
肢帯筋ジストロフィー
肩甲上腕型
骨盤大腿型
Duchenne/Becker型類似の常染色体劣性遺伝性小児期ジストロフィー
眼筋型
眼筋咽頭型
末梢型
その他の型
------------------------------
「末梢型」の記載がありますが、専門の先生のフォローお願いします。

参考URL:http://www.coara.or.jp/~fukusima/muscle.htm
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この回答へのお礼

筋ジストロフィーに関する回答、情報、ありがとうございました。
また何かありましたらよろしくお願い致します。

お礼日時:2001/01/14 19:18

kawakawa教授の詳細な回答がありますが、以下の参考URLサイトは参考になりますでしょうか?


「筋ジストロフィー」
このページのリンク先も参考になります。

ご参考まで。

参考URL:http://www.city.naze.kagoshima.jp/imcs/hcd/enc/1 …
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Q筋ジストロフィーの遺伝

筋ジストロフィーの遺伝

先日、友人から 父親が筋ジストロフィーであると聞かされました。
20歳代半ばぐらいまでは 健常者(という書き方が正しいかは分かりませんが)だったが、
その友人である彼を出産したあたりから 足が痛み始め、「筋ジストロフィー」と
告げられたと。

その彼の父親は かれこれ20年くらい(現在、50歳半ばくらい)その病と戦っておられ、
最近は 上半身にもだるさのような痛みのようなものが出てきたようです。

彼に言わせると、父親の病は 遺伝子の突然変異からなったものだと。

筋ジストロフィーに関しては、私には付け焼刃程度の知識しかなく、よくは分かりません。
筋ジストロフィーは 伴性劣性遺伝であり、確かに 彼が言うように 突然変異の場合もあると
付け焼刃情報でも再確認することができました。

そこから疑問が生まれました。
では、その父親を持つ彼は 筋ジストロフィーの可能性を秘めているのでしょうか??
遺伝子の突然変異とは、母親の胎内から生まれ出てくるまでに起こるものなら、
その突然変異の遺伝子が 彼にも受け継がれている可能性はあるのではないか・・・
だとしたら、いずれ彼も、筋ジストロフィーになってしまう??

彼と知り合うまでは 医療とはドラマの中の世界ぐらい、全く縁のない生活を送っていましたので、
無知なだけに 次から次へと不安だけがこみ上げてきます。

どうか、相談に載っていただけたらと思います。よろしくお願いいたします。

筋ジストロフィーの遺伝

先日、友人から 父親が筋ジストロフィーであると聞かされました。
20歳代半ばぐらいまでは 健常者(という書き方が正しいかは分かりませんが)だったが、
その友人である彼を出産したあたりから 足が痛み始め、「筋ジストロフィー」と
告げられたと。

その彼の父親は かれこれ20年くらい(現在、50歳半ばくらい)その病と戦っておられ、
最近は 上半身にもだるさのような痛みのようなものが出てきたようです。

彼に言わせると、父親の病は 遺伝子の突然変異からなったものだと。
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Aベストアンサー

⇒父親を持つ彼は 筋ジストロフィーの可能性を秘めているのでしょうか??遺伝子の突然変異とは、母親の胎内から生まれ出てくるまでに起こるものなら、
遺伝が多いのはドキュメンタリテレビで知らされました。ですが現在は遺伝子診断が可能です。
母親に遺伝していれば必ずしも筋ジストロフィーを遺伝しません。例え父親を遺伝したとしても筋ジストロフィーを遺伝するとは限りません。

Q目の病気、脈絡膜萎縮症について

先日、主人が検診で「脈絡膜萎縮症」の疑いがあると診断されました。サイトで見ると、失明するような事が書いてあって、ショックでどうしていいのか分りません。治療法もないようなのですが、どなたかこの病気に詳しい方、教えて下さい。お願いします。

Aベストアンサー

検診での「疑い」との結果だったという事ですが、診察はまだ受けておられないのですね?

とりあえず眼科で診察を受けて、本当にそうなのかどうかを確認してもらってください。

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Qデュシェンヌ型筋ジストロフィーについて 難聴?

デュシェンヌ型筋ジストロフィーについて,
医療関係の方,または詳しい方にお尋ねしたいです。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーのこどもが成長していくにつれて,
聴力低下がみられてることはありますでしょうか?

聴力障害がでてくるとは聞いたことがなかったのですが,
(私が知らないだけなのかもしれませんが)
聴こえにくさがでてきているみたいで…。

筋ジストロフィーの一種である(?),
「ミトコンドリアミオパチー」は,ミトコンドリアの異常があるときは
筋症状だけでなく、眼球運動障害、聴力障害、けいれん、不随意運動など
いろいろな中枢神経症状がでてくるようですが…。
参照:http://www2b.biglobe.ne.jp/kondo/kougi/dystroph.htm

大変恐縮ですが,デュシェンヌ型筋ジストロフィーのこどもに
聴力低下がみられることがあるか,ご存知の方がもしいらっしゃいましたら
教えていただけますようよろしくお願いいたします。

Aベストアンサー

原因遺伝子のジストロフィン遺伝子は巨大で筋肉以外にも情報伝達システムなどにも関与する遺伝子です。
基本的に
・同じような遺伝子異常でも表現型(異常所見)が異なる
・デュシェンヌ型筋ジストロフィーでも、同じ遺伝子異常があるわけではなくジストロフィン遺伝子上のいろんな異常でおこる。
ので、デュシェンヌ型筋ジストロフィーがすべてが同じ表現型をとる訳ではありません。いろんなところに影響する遺伝子ですので、難聴があっても否定はできません。

また、別な疾患がたまたま合併した可能性もあります。

Q甲状腺眼症と重傷筋無力症(眼筋型)に治療について

甲状腺の眼球突出がありますが、重症筋無力症の眼筋型も発症して、両目の瞼がひどく腫れています。右目は瞼下垂がひどく、左は眼球突出がひどく見開いた状態になているので見た目も遠くから見ているとウインクしているように見えます。
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Aベストアンサー

もう、披露宴とっくに終わっちゃいましたよね。

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お住まいの地域がどちらなのかわかりませんが、愛知医大の柿崎先生、山形市の井出眼科の三戸先生、群大附属病院の鹿嶋先生のいずれかにご相談なさってみてはどうでしょうか。
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「甲状腺眼症がよくわかる本」柿崎裕彦著 をお読みください。甲状腺眼症について、もちろん重症筋無力症との関連についてもきちんと書いてある、患者向けの本です。

Q筋ジストロフィー遺伝について

私(女)の母は、男5人、女2人兄弟で、誰も筋ジストロフィーは発症しておりません。
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私の娘が、妊娠しました。 遺伝の可能性は高いのでしょうか?
とても、心配です。
調べる方法はあるのでしょうか?

Aベストアンサー

ご心配なことですね。
筋ジストロフィーのうち最も数の多いデュシェンヌ型筋ジストロフィーは、性染色体劣性遺伝だそうですので、質問者様のお嬢様が保因者でなければいい訳です。
母親の保因者診断も今は可能なようです。
以下の所を参照してみてください。

少しでもお役に立てたら幸いです。

参考URL:http://www.ncnp.go.jp/nin/guide/r2/genedigmanu_html/DMD.html

Q頚椎症性神経根症という病気について

一昨年の6月、頚椎症性神経根症という病気になり

「この症状ではあまり手術をしない」
と言うことで、他の病院でも同じことを言われました。

投薬治療をし、毎月一度の通院をしました。
しかし左肩、肘、手の痛みと痺れが一向に治らず

今年の1月に「頚椎症性脊髄症」という傷病名で
入院し、首の後ろから手術しました。

神経に変形した骨があたらないように
広げて人工骨が4つ入っていました。

肩こりが出るということと、痺れは残るということでしたが
少しでも楽になればという思いで手術に挑みました。

しかしもうすぐ1年ですが、左肩、肘、手の痛みと痺れが
一向に治りません。

疼痛、重い痺れで眠っているとき以外は辛い毎日です。

かなりの薬を出してもらい、ガバベンとデパスは
効いているような気がしますが

痛みと痺れが軽い日はありません。

リハビリのつもりで接骨院に通っていますが
1時間もすると戻ってしまいます。

首を鍛えることも何度かやりましたが
その晩は痛みが激しくなるので止めました。

効く薬や方法を知っていらっしゃる方が
いらっしゃいましたらぜひ教えてください。

どうぞよろしくお願いいたします。

一昨年の6月、頚椎症性神経根症という病気になり

「この症状ではあまり手術をしない」
と言うことで、他の病院でも同じことを言われました。

投薬治療をし、毎月一度の通院をしました。
しかし左肩、肘、手の痛みと痺れが一向に治らず

今年の1月に「頚椎症性脊髄症」という傷病名で
入院し、首の後ろから手術しました。

神経に変形した骨があたらないように
広げて人工骨が4つ入っていました。

肩こりが出るということと、痺れは残るということでしたが
少しでも楽になればという思いで手術...続きを読む

Aベストアンサー

No.1です。補足ありがとうございます。


>週2くらいで行きます。今はまた痛みがでてますが
楽になるという感触があります。

そうですか、よかったですね!


>はい、完全に治るものではないのは承知しております。

手術もしたのですし、症状は完全に消えるかもしれませんよ。それには
病院を続け、それと並行して鍼灸治療を根気良く続けてみてください。

ご自分では、正しい枕を使い、ウォーキングなど軽めの運動をしましょ
う。少し状態がよくなれば、腕立て伏せなどをして首の筋肉を鍛えるの
もいいと思います。

しかし、直後や次の日に痛みが出るようではやりすぎです。しかし全く
止めてしまっては意味がないので、そこは負荷をうまく調整しましょ
う。痛みが強い時はやらないで下さい。


他にも何かあれば遠慮なくお聞きください。

Q筋ジストロフィーの各種申請の件

現在、医療関係で働いていますが、患者さんが筋ジストロフィーという病気を持っている場合、筋ジストロフィー関係の各種申請(障害者手帳とか)を行い患者さんに経済的に有利になるようにしたいと思っていますが、日常の生活(生活、医療)においてどのような補助があるか、メリットを教えてください。

Aベストアンサー

障害者手帳の交付を受けると、税制上の控除の他にもいろいろな特典を受けることが出来ます。
主なものとして、JR運賃割引・バス運賃割引・有料道路通行料金割引証の交付・航空料金割引・旅客船運賃割引・タクシー運賃割引・NHK放送受信料減免などがあります。
詳細は、下記のページをご覧ください。
http://www.city.amagasaki.hyogo.jp/web/contents/info/city/city03/hokensho/SEISIN/SEISIN/tetyou-naiyou.htm

なお、自治体によって違う場合もありますから、市の社会福祉協議会などに相談された方がよろしいでしょう。

又、筋ジストロフィー患者を取りまく福祉制度について、記載されています。
参考urlをご覧ください。

参考URL:http://www.bekkoame.ne.jp/~y.mineo/toneyama/9.htm

Q多系統萎縮症について

叔父が多系統萎縮症と言う脳の病気になっています。
この病気について、色々な治療法を聞きますが
詳しい方いらっしゃいましたら何でも良いので教えて下さい。

又、ニューウェイズと言う会社のサプリが効くと効きました。
こちらの方でも詳しい方がいらっしゃいましたら
是非教えて下さい。

Aベストアンサー

100人が証言高濃度「紫イペエキス」で難病が治った!
副作用のない天然成分が実証した驚異の治癒力!!
という本のなかに

「線条体黒質変性症」の妻がものを食べられるようになりました 狩野利春 静岡県静岡市(63歳・女性)

という項目があるようです。

参考URL:http://www.jttk.zaq.ne.jp/kenko_info/book_lib/cyt_i_b_ipe2.html

Q筋ジストロフィーについて

初めまして
この病気についてお聞きしたい事があります。
筋ジストロフィーという病気は女性は保因者となるようですが男性には何か遺伝的な問題ないのでしょうか?

私(男)には筋ジストロフィーと思われる病気で亡くなった従兄弟(母親の姉妹の子供)がおりました。
私の子供ができた場合は子供が筋ジストロフィーになる確率は高いのでしょうか?
また、病院などで私が遺伝的に何か持っているのか検査ができるものなのでしょうか?

筋ジストロフィーという病気も種類がいろいろあるかと思いますが、何か知っている事がありましたら教えて頂くと助かります。

Aベストアンサー

あまり興味がなかったのでちょっと眺めた程度です。

米国医学図書館
http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/
で適当に検索して調べてください。都の図書館には医学文献がそろっています。

Q変形性頚椎症から筋緊張型頭痛?

始めは首痛が酷く整形外科を受診し「経度の変形性頚椎症」と診断され理学療法による治療を始めました。(薬による治療はしていません)
しばらくすると、こめかみ辺りを中心に頭全体が締め付けられるような痛みがあり、脳神経外科(頭痛外来)で診察をしてもらい「頚椎からくる筋緊張性頭痛」と診断されました。(変形性頚椎症の事は話しました)整形外科で頚椎のリハビリを続けていれば大丈夫と言う事で理学療法による治療を週2回ですが2ヶ月続けています。しかし頭の圧迫感(目の回りの圧迫感、頭痛等)がなかなかよくなりません。

変形性頚椎症状から緊張型頭痛になる事はあるのでしょうか?

まだ2ヶ月程度のリハビリですが、このまま理学療法による治療を続けていれば改善の方向に進むのでしょうか?

頭の圧迫感は頚椎と関係ないのでしょうか?

違う病院の診察を考えた方がよいのでしょうか?

頭、首の事なのでとても不安な気持ちが強くでてしまっています。
皆様のアドバイスや御意見を聞かせて頂ければ幸いです。宜しくお願い致します。

Aベストアンサー

No.1です。補足ありがとうございます。


>補足させて頂きます。枕はビニールパイプの物を使っています

枕とは医学的に見て結構重要なアイテムで、けしておろそかには出来ません。ですから当然選ぶ時も正しい知識を持って、じっくり選ぶ必要があります。これを誤れば、寝違い、慢性的な肩コリはもちろんですが、変形性頚椎症など、頚椎の退行変性を早めてしまう可能性が非常に高いわけです。 「全身性の疾患の原因に成りうる」 と説く医師もいるほどです。百貨店や枕専門店にいる自称専門家や、枕診断士、ピローフィッターなんて人が言うことは真に受けない方がいいと思います。他人にアドバイスするためには解剖学や臨床学などの専門的知識を要します。 しかし現実は、自称専門家の医学の素人が、製造や販売にかかわっているので多くの枕難民が出るのだと思います。例えばある(自称)枕専門店のサイトでは 「枕が肩口に当たるように深く頭を乗せましょう。それが正しい当て方です」 と紹介していますがこれは間違いです。このような医学的知識がない自称専門家の方たちが、巷には沢山いますので十分に注意されてください。

枕の当て方の話に戻りますが、上記の枕の当て方では首が下から持ち上げられる結果になります。この状態では頚椎は前に膨らむようにカーブしてしまいます。頚椎には全身に行く神経の束、脳に行く動脈などがあります。この状態はそれらの走行を妨げる結果になります。例えば頚を上げるような高所の作業 は、短時間でも辛いですし、長く続ければ手の痺れ、立眩みなど起こりえます。きっとご経験している方も多いと思います。ここまで極端ではなくても、似たような状況を作り上げる結果になっています。毎日何時間も頭を支えるものですから、その影響もとても大きなものになります。枕なし、低すぎる枕でも全く同じような状況になりますので注意が必要です。前置きが長くなりましたが、正しい枕の当て方は、頭だけをちょこんと乗せる感じです。しかし慣れていないうちは痛みが出るかもしれません。正しい枕、正しい使用方法に慣れるということも重要になってきます。

では 「最適な枕とは?」 ですね。枕の選びの条件は以下のとおりになります。

・少し厚みがあるもの
・波型など形がついていないもの
・頭の重みで形が変わるもの
・寝て気持ちがいいもの

高さの簡単な目安は横向きに寝たときに、頭が真っ直ぐになる高さ(上がったり、下がったりしないもの)がいいとされています。素材は個人的にそば殻が優秀だと思っています。低反発や高反発は避けたほうが良いかもしれません。しかしどんな素材でも経年のへたりが出てきます。数年おきに新しいものに 変えるのも重要です。

条件に合う枕は新たに購入しなくても家の中にあるかもしれません。どうしても家になければ、形のない枕をとりあえず選び、バスタオルで厚さを調節してみてください。それでもバスタオルで調整した枕は、寝てるうちにずれる可能性がありますので、早めに条件に合う枕を購入されることをお勧めいたします。


長文、乱文失礼しました。ご参考になれば幸いです。お大事にどうぞ。

No.1です。補足ありがとうございます。


>補足させて頂きます。枕はビニールパイプの物を使っています

枕とは医学的に見て結構重要なアイテムで、けしておろそかには出来ません。ですから当然選ぶ時も正しい知識を持って、じっくり選ぶ必要があります。これを誤れば、寝違い、慢性的な肩コリはもちろんですが、変形性頚椎症など、頚椎の退行変性を早めてしまう可能性が非常に高いわけです。 「全身性の疾患の原因に成りうる」 と説く医師もいるほどです。百貨店や枕専門店にいる自称専門家や、枕診断士、ピロ...続きを読む


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