第2次減数分裂のエラーがトリソミーを発生させることは理解しているつもりですが、XXYはともかくXYYになることがよくわからないのです。
卵XX + 精子Y =XXY
卵X + 精子XY =XXY
しかし
XYYとなる組み合わせが思いつかないのです。
どなたかご存知の方がいたら教えていただけないでしょうか?
ちなみに質問内容は下記と同じです。http://oshiete1.goo.ne.jp/qa596285.html
しかしXYYについての疑問が解決しないまま回答が締め切られているようです。
よろしくお願いいたします。
No.1ベストアンサー
- 回答日時:
精子形成を例に減数分裂の過程を考えてみましょう。
第一精母細胞では分裂に備えて染色体の複製が起こります。
X染色体が複製された状態をX-X、Y染色体が複製された状態をY-Yと表すことにします。第一分裂の過程で相同染色体の対合が起こりますが、性染色体ではX-XとY-Yが対合し、続いて起こる分裂では必ずX-XとY-Yとに分離して、2つの第二精母細胞に分配されます。第二分裂ではX-Xが分離、Y-Yが分離して、X精細胞2つとY精細胞2つになります。
染色体不分離現象(染色体の分配の失敗)は第一分裂で起こる場合と、第二分裂で起こる場合があります。
第二分裂の失敗で、YY精細胞と、性染色体を含まない精細胞ができた場合にはYY精子ができます。
XY精子ができるのは第一分裂の失敗で、片方の第二精母細胞にX-XとY-Yの両方が入ってしまった場合に起こります。
この回答への補足
頻度についてなお疑問に思うのです。
卵からの性染色体をXX、
精子からをxyやxx,yy
など大文字と小文字で表記したいと思います。
klinefelter (XXY)は
XXy 卵側の第1もしくは第2分裂のエラー
Xxy 精細胞側の第1分裂エラー
XYY syndrome は
Xyy 精細胞側の第2分裂エラー
tripleX syndromeは
XXx 卵側の第1もしくは第2分裂のエラー
Xxx 精細胞側の第2分裂エラー
XXXO 卵側の第1かつ第2分裂のエラーかつ精細胞側の第2分裂エラー(あるのかな?)
ということだと思いますが、
その出生頻度が(それぞれ性別ごとに)1/1000ということを踏まえると、精細胞側のエラーのみ関与すると考えて宜しいのでしょうか?卵側のエラーの場合着床しないとか、極体(みたいに)なってしまう?のでしょうか?
といいますのも、第一次減数分裂のエラー頻度と第二次減数分裂のエラー頻度は違って当然で、それが出生頻度に影響を及ぼすだろうと考えたからです。しかしながら、上記のように考えますとなかなかうまく説明できません。
たまたまlethalで出生頻度が同じようになってしまったのでしょうか?
よろしくお願いいたします。
ご回答有難うございます。
教えていただくと納得です。
自分の考えが浅かったことがよくわかりました。
長年の疑問が解けてすっきりしました。
補足で少々疑問に思ったことがございますので、時間がありましたらそちらもぜひよろしくお願いいたします。
有難うございました。
No.2
- 回答日時:
論文などには染色体分離の異常は第一分裂のほうが第二分裂より5倍ほど起こりやすいという記述があります。
とすると、第一分裂の異常により起こるトリソミーの方が出生頻度は少し高くなるでしょう。性染色体の異常は自覚症状がない場合も多いので無作為に対象を選んで調査するしかないわけですが、こういうやり方だと結果に振れがでます。クラインフェルター症候群の頻度が1/500だとしている所もあるようですし、1/1000というのはおおよその数値と考えた方が良いのではないでしょうか。
ご回答有難うございます。
頻度がかなりアバウトな数値であることは
予想していましたが、詳しい方にそう言っていただくと
やはりそうだったかという気になります。
第一分裂のエラーが5倍多いとして、エラーを残したまま第2分裂に進むとは考えにくいので、そのままの比がトリソミーに影響を与えるとは私も思っていません。それでもクラインフェルターとXYYは頻度が5倍は離れてなければいけないような気もします。
論文検索してみます。(まだまだそのレベルではないのは承知ですが)
補足を読み込んでのご回答だと思います。
有難うございました。
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