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ダウン症の転座型について詳しく教えてください。

均衡転座保因者とはどの様な意味なのでしょうか?

転座型の種類を教えてください。

また、転座型保因者の場合健常児は産めますか?

両親共に転座型保因者の場合は健常児の確立はどうなるのでしょう?

質問ばかりですみません。ネットで調べてもこのあたりがよく分からなくて・・・

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A 回答 (5件)

回答したものです。


着床前診断の料金は保険が効きませんし、確かに高額です。
 本来、着床前診断は日本産科婦人科学会の認可を受けて実施するもので、この認可を受けて実施している病院は全国でも10箇所に満たないくらいです。なぜ認可が必要なのかは社会的に障害者排除に繋がる、命の選択にあたるなど倫理的な問題からのようです。
 学会から認可をもらうには事前に審査があり、夫婦のどちらかに転座があるか?過去に流産しているか?ご夫婦の年齢やお子さんがいるか?過去に染色体異常や遺伝性疾患を持つお子さんを出産しているか?など、個別に本当に着床前診断の対象かを見極めるためです。審査期間も半年~1年以上かかったり、高齢ご夫婦や流産回数が多いご夫婦が優先だったりします。
 学会から認可を受けて着床前診断を実施すれば、だいたい体外受精費用+10~20万円くらいだと思います。また、着床前診断にはよりたくさんの受精卵を作り、染色体正常型の受精卵を見つける必要があるので、排卵誘発剤を使ってたくさん排卵させ、採卵する必要があります。染色体転座の種類によっては20個採卵できても1個も染色体正常卵が見つからない場合もよくあり、受精卵1個につき染色体検査がいくら?などの価格設定の病院もあります。あとはどの方法で排卵誘発するか?で料金が違ってきます(一般的な体外受精と同じです)
 一方、法律的には何も問題ありませんが、学会の認可を受けずに着床前診断を実施している病院もあります。ご夫婦に転座や遺伝性疾患はないけど、高齢などで染色体異常による流産を繰り返してる場合、学会の承認を待つ間に少しでも早くしたい場合(無認可ならすぐに実施できますので)、失敗せず確実に男の子or女の子の産み分けしたい場合、障害を持つお子さんを望まない場合(染色体異常以外の障害は避けられません)など、いろんなケースがあります。
 無認可の病院だと、だいたい1回につき80万~100万くらい、この他最初の精密検査で20万くらいだったり、アメリカの検査機関を使う場合はドル相場によって変動があったりします。
 
 >今自分で調べてみたところ350万円から450万円以上~
恐らく、これは海外へ行って向こうで着床前診断を実施する場合ではないでしょうか?日本国内なら無認可でも1回の金額がここまで高額になることはありません。お住まいの地域によって、毎日排卵誘発の注射が必要で遠方通院or病院近くでのホテル住まいで費用がかかる方はいらっしゃいます。
 ただ、認可済みであろうと無認可であろうと染色体異常のない受精卵を子宮内に戻しても必ず着床(妊娠)するとは限らず、それでも費用は発生することです(体外受精も同じです)。通常の体外受精と着床前診断で違うのは、妊娠できた場合、染色体異常の原因による流産や障害・先天性疾患を避けられるという点です。また、1つも染色体正常の受精卵が見つからなくても採卵+染色体検査費用はかかります。なので、事前に遺伝子カウンセリングでどのくらいの確率で出産(染色体正常卵が見つかる確率)できるのか調べることをお勧めします。また、体外受精と同じく排卵誘発剤の副作用で卵巣が腫れたり、子宮のコンディションを整えるため、1年に何度も実施できない場合があります。
 あとは、着床前診断以外の方法で妊娠を試みて妊娠4~5ヶ月ごろの羊水検査で胎児の染色体を調べる方法もあり、その結果により妊娠を中断される方もいらっしゃいます。但し、人工死産という分娩と同じ中絶方法になると思いますが。。。
 まずは、ご夫婦の染色体検査で結果を診て、何も異常がなければ一人目のお子さんは偶然の可能性が非常に高いです。もし、転座について何か相談される際は臨床遺伝医学の専門医の元へ行かれることをお勧めします。染色体や遺伝子はかなり特殊な分野なので一般の医師(小児科医や産婦人科医など)では、ちゃんと説明できなかったり、間違った説明をされたりすることがあります。
 私が初めて一般の産婦人科で自分の転座について説明を受けた時、もう子供は諦めたほうがいい、出産できても重い障害を抱えて産まれて来ると言われました。その後、専門医から流産を繰り返すかもしれないが諦めなければ、きっといつかは出産できると言われ、出産できました。

私は最近見ていませんが、転座や着床前診断についての掲示板です
 http://www.kodakara.jp/bbs3/sensyokutai/bbs.html

参考URL:http://www.yomiuri.co.jp/iryou/medi/saisin/20070 …
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この回答へのお礼

ありがとうございます。
とりあえずは調べてみないと前には進めませんね。
診断結果がとても怖いですが染色体検査を受けてみて、確立を知ってから二人目をどうするか決めたいと思います。
本当に本当にありがとうございました(〃_ _)人

お礼日時:2009/05/22 16:44

こんばんわ。


時期がだいぶ経ってしまっていますが…
私も先日、転座型のダウン症児を出産しました。
是非色々お話しできたらと思ってコメントさせていただきましたが…
このサイトに登録したばかりで使い方がいまいちわからないのですが、直接やりとりすることは可能なのでしょうか…。
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この回答へのお礼

こんにちは。

ご出産おめでとうございます!
転座型ということで、まだお気持ちはお辛いかもしれませんが元気を出してくださいね・・。

メッセジャーはお持ちでしょうか?

お礼日時:2009/12/08 14:19

回答したものです。


 転座というのはある2つ以上の染色体番号がお互いに入れ替わっていることです。まず、ヒトの染色体は1番から22番まで2本ずつと性別を決めるXY(男)かXX(女)を持っています。それぞれの番号が2本ずつあるのは、父親から1本、母親から1本を必ず譲り受けるためです。
 例えば、私の場合は4番染色体と8番染色体の均衡型相互転座です。2本ある4番染色体の内1本は正常で、もう1本は途中で千切れていて本来あるべきの位置に3分の2しかなく、残りの3分の1は8番染色体にくっついます。8番染色体も1本は正常でもう1本は通常の位置に3分の2しかなく、残りの3分の1は4番染色体にくっついています。なので私の4番と8番の染色体は1本ずつは正常で、もう1本ずつはお互いに混じっていて本来あるべき位置ではないんですが、全体で見ると過不足なくバランスが取れていて健康でいられます。
 これが、私から子供に4番染色体と8番染色体が1本ずつ引き継がれる時、正常な染色体が1本ずつなら正常型染色体、4番も8番も両方とも転座している1本ずつなら均衡型転座で私と同じ表現型正常、4番は正常で8番は転座、もしくはその逆で、8番は正常で4番は転座という場合、染色体に過不足が生じるので不均衡型転座となり、なんらかの異常が生じます。

>私達の娘の転座は14番目にあり、名称は21トリソミーですが実際14トリソミー?でした。
 もし、そう言われたのであれば、お嬢さんの染色体は14番と21番に転座があり、21番染色体が部分的に多い不均衡型転座なのではないでしょうか。トリソミーというのは通常の染色体より1本多い、もしくは部分的に長い(情報量が多いこと)を言います。
 14番に転座がある転座型21トリソミーなら21番は正常だけど、そこに転座した14番がくっついていて21番が本来より長い状態かもしれません。
 染色体は核型といわれるもので表記でき、染色体検査を受けるとわかります。例えば、正常型の男性なら(46,XY)。4番と8番に均衡型転座がある場合はt(4;8)(q44;q31.3)などで表わされます。後の(q44;q31.3)は切断点(どの部分で千切れているか)で、q44やq31.3は染色体の部分的な名称のようなものです。また、不均衡型転座だと、add(過剰)やdel(欠失)という略語が書かれていてどの部分に過不足があるかわかります。

>例えばご夫婦のどちらかに21番染色体の転座が見つかれば~
 臨床遺伝学専門医に相談しないと何とも言えませんが、一般的な染色体異常が生まれる確率的なものは当てはまると思われます。
 逆に14番の染色体が過剰もしくは欠失になった場合は世界中に生存例が全くないので残念ながら妊娠が成立しないか、流産してしまうかになると思われます。
 あとは、切断点で出生率や障害の程度はかなり違ってきます。染色体の構造異常(転座)が全体の何%なのかで全く違うからです。私の場合は3分の2(60%)や3分の1(30%)なので比較的大きく転座していることになります。これが例えば、20分の1(5%)だった場合、流産せずに出生できる可能性が高くなります。また、染色体番号や切断点で転座の種類により一生転座を知らずにたくさんのお子さんにも恵まれる方もいらっしゃいますし、お子さんを望めない転座の方もいらっしゃいます。
 私の転座は4番と8番で比較的数字が若いので重要な遺伝情報が詰まっている染色体ですし、切断点も大きく、子供を産むことに関しては決して軽い程度の転座とは言えません。遺伝カウンセリングでも受精卵の時点で自然淘汰され妊娠が成立しにくく、流産しやすいし、8回妊娠して1回何とか出産できるかどうかの確率と言われてました。実際、6回流死産を経験したものの7回目の妊娠でやっと健康な赤ちゃんが生まれました。今は出産したばかりなので考えられませんが、もう1人子供が欲しいと思っているので、その時も着床前診断しようと思っています。

参考URL:http://www16.ocn.ne.jp/~chr.abn/download.htm#11
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この回答へのお礼

こんなところで何度も何度も本当に申し訳ありません。

失礼を承知でお聞きいたします、もしご気分を悪くされたのならお答えいただけなくても構いません・・。


着床前診断って・・・いくらくらいかかりましたでしょうか・・・。

今自分で調べてみたところ350万円から450万円以上。
なんて書いてあったので目が点になってしまいました。

私達夫婦は娘の将来のための貯金であまり自分達の貯金がないため出せる額ではありません・゜・(ノД`)
実際はどのくらいなんでしょうか・・・?
(本当に失礼な質問ごめんなさい)

お礼日時:2009/05/19 15:31

前回、回答したもの者です。


>二人目を望んでいたのですが一人目が転座型のダウン症だったため怖くて調べてしまいました・・・。
 ご夫婦で染色体検査をすれば、一人目のお子さんが遺伝性なのか、孤発性なのかがわかります。偶然(孤発性)だった場合、二人目のお子さんも・・・という確率はかなり低いと思われます。
 で、例えばご夫婦のどちらかに21番染色体の転座が見つかれば、21番染色体の異常はヒトが何らかの障害を抱えながらも唯一長く生きることのできる染色体異常です。その分、他の番号の染色体異常とは違って妊娠が成立しなかったり、流産により自然淘汰される可能性は低いので、二人目のお子さんも同じ染色体を持つ可能性はあると思います。
http://ja.wikipedia.org/wiki/%E6%9F%93%E8%89%B2% …
 あとは、着床前診断といって、体外受精と同じ方法でたくさんの受精卵を作って、その受精卵の染色体調べ、染色体が正常の受精卵だけを選んで子宮内に戻すという方法があります。この方法なら転座も含めて染色体異常が原因で起こる流産や死産も回避することができますし、染色体異常のないお子さんが生まれます。
 但し、この方法が認められるのは夫婦のどちらかが転座保因者で染色体異常による流産・死産の経験がある場合、すでに遺伝性の染色体異常を持つお子さんがいて、次のお子さんを望む場合など限られた方法です。
 私も転座保因者で流産を繰り返していたので、この着床前診断が認められ、実施したことがあります。
http://www.pgd.ne.jp/yobou02.html
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この回答へのお礼

私が知りたかった事を教えていただけて本当に嬉しいです。
昨日、市民病院の方へ染色体を調べてくれる施設への紹介状を依頼しました。
全く分からなくて不安だらけだったのですが、きちんとした回答を頂けてなんだか胸のつっかえがとれたような気がします。
もう1度聞いてしまい本当に申し訳ないのですが、私達の娘の転座は14番目にあり、名称は21トリソミーですが実際14トリソミー?でした。
この場合も

>例えばご夫婦のどちらかに21番染色体の転座が見つかれば、21番染色体の異常はヒトが何らかの障害を抱えながらも唯一長く生きることのできる染色体異常です。その分、他の番号の染色体異常とは違って妊娠が成立しなかったり、流産により自然淘汰される可能性は低いので、二人目のお子さんも同じ染色体を持つ可能性はあると思います。

になるのでしょうか?
質問ばかりですみません。手探りばかりで真っ暗な道の中にいるようなもので答えを探していたので、間違った知識でもう普通の子供は望めないのかと絶望した事もあります。
pinkygold様のご回答で本当に望みを持てた気がします。
着床前診断という方法を教えていただけた事もとてもありがたいです。
もし遺伝性だったとしても、まだチャンスはあるんだと元気づけられました。

お礼日時:2009/05/19 09:22

ダウン症とは21番目の染色体に何らかの異常がある先天性の病気です。


ダウン症には3種類あり、21番目の染色体が丸ごと1本多い「標準型トリソミー」、何番かの染色体の一部が千切れて21番染色体に付着し、21番染色体が部分的に3本ある「転座型トリソミー(部分トリソミー)」、受精後の分割分裂の初期に21番染色体の一部の細胞が染色体不分離を起こしてしまい、正常細胞とトリソミーの細胞が混在してしまう「モザイク型トリソミー」です。
>均衡転座保因者とはどの様な意味なのでしょうか?
 均衡転座保因者とは、2つ以上のある番号の染色体の一部分がお互いに入れ替わっていている染色体の構造異常を持つヒトのことです。保因者自身は染色体の情報量に過不足がなくバランスが取れているので健常者と全く変わりませんが、自分の子供には保因者と配偶者の染色体が半分ずつ受け継がれる時に過不足が生じることがあるので不妊や流産しやすかったり、遺伝的に障害を持つ子供が産まれる可能性があります。

>転座型の種類を教えてください。
 均衡型相互転座と不均衡型相互転座があります。均衡型は2つ以上の千切れた染色体が千切れたもの同士なので過不足がなく、不妊や流産を繰り返しても本人は健康です。
 不均衡型は千切れた染色体と正常な染色体を持っているので、染色体に過不足が生じ、受精卵として着床しない(妊娠しない)or途中で流産するor何らかの障害を持って産まれるのいずれかになります。

また、転座型保因者の場合健常児は産めますか?
 もちろん産めます。一般的に夫婦どちらかが転座保因者の場合、染色体正常児は25%、不均衡型が25%、均衡型が50%の確率で生まれると言われていますが、そんなに単純なものではなく、転座している染色体番号や切断点(入れ替わっている部分の長さ)により確率は違ってくると言われてます。
 染色体番号は遺伝子情報量の多い染色体の大きいものから順に番号が付けれていて、若い番号の染色体は重要な(生死にかかわるような)遺伝子情報を持っています。逆に21番染色体のように小さい染色体には重要度がより低いのでダウン症のように生きることができるできます。
 
>両親共に転座型保因者の場合は健常児の確立はどうなるのでしょう?
両親共に同じ染色体番号同士が転座している場合は正常な染色体が受け継がれない為、まず子供は望めないと思われます。別々の染色体番号の転座保因者ならどちらか一方の場合よりかなり確率は下がりますが、ゼロではありません。
 知り合いに3つの染色体が転座している方が居て、無事出産された方がいます。母も私も妹も転座保因者ですがみんな流産を繰り返しながら母は2人、私は1人、妹は2人出産しています。

また、転座型のダウン症児となるのは、21番染色体に転座がある方で、別の番号なら一般の母体年齢別妊娠率と変わらない確率になります。
 ただ、染色体転座は両親などからの遺伝が多いですが、稀に孤発することもあります。
 もし、転座が見つかって、染色体正常児を出産する確率などを知りたいのなら遺伝カウンセリングを受けるという方法があります。世界中に登録されている転座保因者のデータからネットワークを使って、同じ染色体番号や近い切断点を持つケースから遺伝子情報を得られる場合があります。

http://www16.ocn.ne.jp/~chr.abn/download.htm#03
http://abortion.umin.jp/chromo_trans.htm
http://www.tokyo-med.ac.jp/genet/trc.htm
http://babycomingsoon.blog25.fc2.com/blog-entry- …
http://babycomingsoon.blog25.fc2.com/blog-entry- …

参考URL:http://www.g-band.com/sougotenza/
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この回答へのお礼

とても分かりやすいお答えと参考URLありがとうございます人(_ _)
二人目を望んでいたのですが一人目が転座型のダウン症だったため怖くて調べてしまいました・・・。
pinkygold様のご意見とても感謝しています、分からなかったことが分かってとてもスッキリいたしました^^
とりあえず主人と染色体を調べてみようかと思います・・・。
ふんぎりをつけていただき本当にありがとうございました。

お礼日時:2009/05/18 07:52

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詳細が分かりませんので、なんとも言えませんが、あなたの染色体が転座している可能性は否定は出来ませんが、低いのではないでしょうか?

1卵性双生児で無い限り、姉妹で染色体が同一と言うことはまずありえません。
染色体の転座は、減数分裂時、受精後の分裂時などに、転座が発生するか、または元々質問者さんの染色体に転座があるか と聞いています。
(専門家ではないので間違っていたらスミマセン。)

お兄さんが心臓病でお亡くなりになっているようですが、それが染色体転座に良く見られる病気なのか分かりません。
また、仮に質問者さんもお姉さんも、均衡型の転座補因としても、従兄弟までさかのぼって、心配する事は無いかと思います。(質問者さんの父母が双子なら別。)

我々夫婦も長いこと子宝に恵まれませんでした。
また、そういう人たちもたくさんいます。
仮に、質問者さんが転座補因だと分かっても現状では打つ手が無い(出生前診断の可否でもめてますね)ので、あまり深く悩まず、がんばりましょう。

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Qダウン症と診断されました

現在、生後1ヵ月の娘です。

生まれてすぐに担当医からダウン症の疑いを
告げられ、染色体検査を受けました。

結果は『ダウン症のモザイク型』でした。

娘がダウン症だった事、とてもショックでしたが、
時間の経過と共に、事実を受け入れる事ができました。

ですが、娘の将来が心配でなりません。
この先、どういう風に育っていくのか不安です。

ネットで調べてみても、モザイク型について具体的な
情報を得ることはできませんでした。

少しでも多くの情報が欲しいです。

モザイク型ダウン症のお子さんを育てていらっしゃる方、
ご親戚、お友達にモザイク型ダウン症のお子さんがおられる方、

モザイク型、というのがどういうものなのか、

ダウン症的な顔貌になっていくのか?
発達の具合はどの程度になるのか?
社会にどの程度適応できるのか?

少しでも構いません。
どうか、何かご存知でしたら、教えて下さい。

Aベストアンサー

こんにちは。
まず、私が経験者でも経験者を知っているのでもないことをお許しください。

>ネットで調べてみても、モザイク型について具体的な
情報を得ることはできませんでした。

そうですね、ダウン症候群の中でもモザイク型はたったの1%と稀なので、実際に育児されている方のブログもあまりHITしませんね。
私が知っている範囲でお話しますと...

>モザイク型、というのがどういうものなのか、

ヒトの染色体は常染色体が22対(44本)+性染色体1対(2本)の46本が正常です。ダウン症候群=21トリソミーのことですが、これは21番目(情報量の多い大きい染色体から順に番号がついています)の染色体だけが1本過剰の3本ある異常を言います。
私達の体は全部で60兆個もの細胞から出来ていますが、その全部(あるいは大部分)の細胞で21番染色体が3本のものを「標準型21トリソミー」と言います。それに対して、正常染色体を持つ細胞と、21番染色体が3本ある細胞が何割か混じっているものを「モザイク型21トリソミー」と言います。
混じっている割合は一人一人違い、また同じ人でも臓器により違います。

あとこれは、ママにとってはあまり重要なことではありませんが、念のために書いておきます。
一般的なダウン症(標準型21トリソミー)の成因が、卵子または精子の染色体異常(第一または第二減数分裂時の染色体不分離)つまり、異常のある卵子または精子がたまたま受精してしまった結果なのに対し、モザイク型の方は、受精後の細胞分裂(減数分裂ではなく体細胞分裂)時の染色体不分離が原因とされていることが殆どで、実際私も今の今までそう思っていました。
ttp://health.goo.ne.jp/medical/search/101B0200.html
しかし、今回のご質問で改めてよく調べてみると、そうではなく、モザイク型も異常のある卵子または精子がたまたま受精して標準型と同様に始まり、その後の体細胞分裂で21番染色体の過剰な1本が失われたものであるということのようです。ちなみに、他の染色体のモザイク型トリソミーも同じで、モザイク型8トリソミーだけが上記の正常受精→体細胞分裂時に不分離で起こるらしいです。私も知りませんでした。

>ダウン症的な顔貌になっていくのか?
発達の具合はどの程度になるのか?
社会にどの程度適応できるのか?

これがママにとって最も知りたいことだと思います。上の方で「トリソミーの細胞が混じっている割合は一人一人違い、また同じ人でも臓器により違います」と書きました。正常細胞の比率が高ければ高いほど表現型も正常に近いのは想像に難くないですね。私が調べた資料によれば、表現型に異常が現れるボーダーラインは「20%」だそうです。ただし、この割合は、お嬢さんも検査されたと思われる抹消血では細胞分裂が激しいので正確ではなく、皮膚繊維芽細胞等の細胞分裂の比較的少ない部位で検査する必要があるようです。臓器別では、知能に関係する脳細胞での割合が重要になりますが、残念ながら脳細胞を採取して検査することは不可能ですので知ることができません。
また、標準型21トリソミーよりも全般的に表現型が軽いことが多く、年齢を重ねると正常細胞の比率が高くなるとのことです。
詳しくは↓サイトの「02. 染色体数の異常」の中の「c 常染色体モザイク」をクリック、PDFファイルですがDLしてお読みください。
http://www16.ocn.ne.jp/~chr.abn/download.htm

最後に、既にご存知かも知れませんが、岩元綾さんのHPを貼っておきますね。
綾さんはダウン症の人として日本で初めて4年制大学を正規に卒業された方です。向学心・向上心に溢れた知的な方です。ダウン症であるということ以外はどこにも詳しく書かれていませんが、おそらくモザイク型の方だと私は思います。
どうか、お嬢様の未来が明るいものでありますように。
http://www.mct.ne.jp/users/ayaiwamo7/jpindex.htm

こんにちは。
まず、私が経験者でも経験者を知っているのでもないことをお許しください。

>ネットで調べてみても、モザイク型について具体的な
情報を得ることはできませんでした。

そうですね、ダウン症候群の中でもモザイク型はたったの1%と稀なので、実際に育児されている方のブログもあまりHITしませんね。
私が知っている範囲でお話しますと...

>モザイク型、というのがどういうものなのか、

ヒトの染色体は常染色体が22対(44本)+性染色体1対(2本)の46本が正常です。ダウン症候群=21...続きを読む

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クアトロテストで陽性と言われました。ダウン症が生まれる確立が260分の1と言われました。
羊水検査をするかどうか迷っています。
羊水検査をすると流産などのリスクが300分の1の確立であるときいています。検査の費用も約5万円ほどかかるとも聞いています。

260分の1の可能性・・・
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現在私は31歳。妊娠16週に入ったばかりです。
高齢出産ではないと思うのですが、3人目の妊娠で本当にダウン症の子供が生まれると育てていけるかどうか不安です。

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ダウン症の子供の母ではないので、
>ダウン症の子供が生まれると育てていけるかどうか不安です
に対しては良く判りませんが、1人目が自閉症児の3人の母です。
3人目は5月に産んだばっかりで、高齢出産だったので、何がなくても100分の1の確率でダウン症と言われてました。
(結果的には、どうやらダウン症ではなかったようです。)

質問者さんの
>260分の1の可能性・・・
>この辺をどう考えますでしょうか・・・?
に対してですが、この数字はあくまでダウン症に対してだけなんですよね?

驚かすつもりはないのですが、現在の日本の子供たちが、軽いものを含めて何らかの障害を持って生まれる確率は、数%にのぼるらしいです。
100人子供がいたら、数人障害児なんですよ。

質問者さんの数字は、これに比べたら遥かに少ないです。

実際、娘のいた障害児クラスには、10人障害児がいて、ダウン症はその中の1人だけでした。後はほとんど発達障害児でした。

確率なので、高いとみるか低いとみるかは個人差があると思いますが、私の「100分の1」ですら、私にとっては十分低いなあ~と思った次第です。

私の友人の知り合いは、羊水検査を受け、大丈夫と言う事で産んだそうですが、2歳になった時に実は自閉症だったと判ったそうです。

でも、質問者さんが納得がいく方法で、結論を出されたらいいと思います。

ダウン症の子供の母ではないので、
>ダウン症の子供が生まれると育てていけるかどうか不安です
に対しては良く判りませんが、1人目が自閉症児の3人の母です。
3人目は5月に産んだばっかりで、高齢出産だったので、何がなくても100分の1の確率でダウン症と言われてました。
(結果的には、どうやらダウン症ではなかったようです。)

質問者さんの
>260分の1の可能性・・・
>この辺をどう考えますでしょうか・・・?
に対してですが、この数字はあくまでダウン症に対してだけなんですよね?

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Q障害児を生まないための方策

障害児を生まないための方策を知りたいです。
出産前に気をつけること。性交渉前に気をつけること。健康面で気をつけること。Etc

どうぞよろしくお願いいたします。

Aベストアンサー

厳しい意見が続いていますが・・・。

回答された皆様↓へ
質問者様の背景が分かりませんが、質問内容のような経験をもしかしたらされていて、今後の妊娠において不安を抱いている素朴な質問かもしれませんよ。(もし違っていたらすみません。)

質問者様へ
もしかしたら質問者様は言葉が少々足りなかったかも・・・。
私で分かる範囲ですが、不妊だった頃にタイミング妊娠法と言う本を読んだことがあって、性交回数と奇形児や障害児を出産する頻度と言うかその関係が表に載っていて、子供が欲しいからといってやたらに性交渉すると正常な精子よりも精子に含まれる奇形精子と受精しやすく、その結果上記のような子供を産む場合がある、と記載されていました。
実際、妊娠はするけど双方の異常はないのにやたらに流産、死産する人の中にも性交渉の多さがあるようです。又不妊症の方の中にも着床する以前の自然淘汰した命も含まれているのではないかと言われているそうです。
具体的に、1週間の性交回数が20回以上と言う人がいて、4回の妊娠したうち、2回無脳児あとは流産だったようです。なかなか無脳児はそう頻度が多いものでもないのにそれを同じ人が2度も経験すると言うのはスゴイことなのです。タイミング妊娠法(排卵日の前日と当日に性交渉を行う)を行ったら、その後ちゃんと正常に妊娠、出産できたそうです。
↓に回答した方々がそうだと言うわけではありません。1人の専門家の方の意見なのでご理解下さい。

参考までに。

厳しい意見が続いていますが・・・。

回答された皆様↓へ
質問者様の背景が分かりませんが、質問内容のような経験をもしかしたらされていて、今後の妊娠において不安を抱いている素朴な質問かもしれませんよ。(もし違っていたらすみません。)

質問者様へ
もしかしたら質問者様は言葉が少々足りなかったかも・・・。
私で分かる範囲ですが、不妊だった頃にタイミング妊娠法と言う本を読んだことがあって、性交回数と奇形児や障害児を出産する頻度と言うかその関係が表に載っていて、子供が欲しいからとい...続きを読む

Q赤ちゃんが順調に育っている印ってありますか?

現在、妊娠6週めです。
この前病院へいき、袋らしきものを確認したばかりで、
また1週間後来るように言われてます。

初めての妊娠で、いろいろ本やネットで情報を見聞きしてるのですが、
妊娠初期は流産しやすいのでいろいろ注意するようにとありました。
私は普段仕事にいっています。
血がでたり、ひどい腹痛があったりということもありませんが、
つわりというつわりもありません。(軽く二日酔いくらいの気持ち悪さ程度)

なので、次病院へ行くまで、ちゃんと育っているか心配です。
基礎体温は高温を保ってますが、これは順調という目安になりますか?
何か、赤ちゃんが元気に生きてると確認する方法はありますか?

あと、初期を心配するあまり動きがスローだったり、疲れるほど動かないため
食事は変わらないのに太りました。
初期でも安全なダイエットまたは運動ってありますか?
皆さんは体重が増えすぎないために何かしてることがあったら教えて下さい。

よろしくお願いします。

Aベストアンサー

おめでとうございます。
お気持ちお察しいたします。
私も始めての妊娠の時は、胎動が感じられるまで「生きている?元気にしてる?」「早く診察の日にならないかな」なんて、毎日毎日祈るような気持ちで日々を過ごしていました。
しかし、妊娠初期の調子がすぐれないは、子供が無事に成長している証。と思うようにして乗り切っていましたよ。なので調子が悪いことを喜んで過ごしていました。
あまり深く考えず、ゆったりした気分で過ごしてください。それが赤ちゃんにとってもいいと思います。

Q妊娠初期 いつになったら「ひと安心」ですか?

妊娠12週半ばです。

こちらでも色々お世話になっています。
過去に1度流産しているので心配でたまりません。

妊娠反応が出た時は、色んな人に、
「心拍が確認できればひと安心だね」
と言われ、
心拍が確認できた時は、
「9週で2mmを超えたらほぼ大丈夫」
という記事を読み浮かれ、
病院では、
「12週超えたらひと安心できるからね。
 12週超えるまではなるべく安静にしていてね。
 12週超えたら、少しずつ動いていいからね。」
と医者に言われました。

12週超えて浮かれていたのですが、今日、分娩予約をした産院で予約金を払おうとしたら、
「安定期ではないのでまだ受け取れません。
 もっと安定してからお支払いください。」
と言われショックでした。

帰宅してPCで色々と調べてみると、胎盤が完成する14~15週になってやっと流産の危険性が減るという情報が多いですよね。

みなさんはいつになって「ひと安心」されましたか?

私はあと2~3週間、「ひと安心」できないのでしょうか。

もちろん、元気に産むまでは安心できないのはわかっています。
それでも、いつ友人に言って良いのやら、マタニティ用品を購入し始めて良いのやら、いつになったら不安が小さくなり本当に妊娠を喜べるのやら(もちろん今も喜んで幸せですが、不安も同じくらいあります。)、悩みます。

GWも近いことです。
友人からの誘いに、12週超えているから妊娠したと報告できると思っていたものの、このままではまたあやふやに断るしかないのかなぁ。
1日1日がとても長く感じられます。

皆さまの経験談で結構ですので、妊娠初期の「ひと安心」できた区切りを教えていただけたら嬉しいです。
よろしくお願いします。

妊娠12週半ばです。

こちらでも色々お世話になっています。
過去に1度流産しているので心配でたまりません。

妊娠反応が出た時は、色んな人に、
「心拍が確認できればひと安心だね」
と言われ、
心拍が確認できた時は、
「9週で2mmを超えたらほぼ大丈夫」
という記事を読み浮かれ、
病院では、
「12週超えたらひと安心できるからね。
 12週超えるまではなるべく安静にしていてね。
 12週超えたら、少しずつ動いていいからね。」
と医者に言われました。

12週超えて浮かれていたのですが、...続きを読む

Aベストアンサー

こんにちは。

>帰宅してPCで色々と調べてみると、胎盤が完成する14~15週になってやっと流産の危険性が減るという情報が多いですよね。

どんな調べ方をされたか判りませんが、それは違いますよ。
流産の殆どは妊娠初期(12wまで)に起こります。そのまた殆どは心拍確認以前に起こり、心拍確認後の流産率は2-3%です。ただし経膣エコーが普及し精度が上がったため最近では心拍確認の時期が早まったことで、心拍確認後の流産率はもう少し高いだろうと言われています。心拍が確認され、妊娠10w・CRL(胎児の大きさ)30mmを超えると残りの僅かな流産率がさらに低くなります。12w以降の中期流産は、かなり稀なこととなり、しかも初期流産とは原因が違う可能性が大きくなりますので、いわゆる「流産の心配」をするのは、10w・CRL30mm超で十分と思います。

>帰宅してPCで色々と調べてみると、胎盤が完成する14~15週になってやっと流産の危険性が減るという情報が多いですよね。

これも誤解されていると思います。「流産」と「切迫流産」は別のことだということはお解りですか?胎盤が完成するまでというのは、血管豊富な子宮内膜(脱落膜)に突貫工事で胎盤を構築中ですので、とても出血しやすいんです。出血すると「切迫流産」となりますが、切迫流産は出血や腹痛等があっても胎児が順調に育っていることが確認されている状態で、然るべき処置(止血・安静等)によって妊娠継続可能なものを言います。出血自体は流産に直接結びつくものではないことが多いのですが、出血していると子宮内に感染を起こしやすくなるのでひいては流産に繋がることがあります。そのために出血はできるだけ速やかに止める必要があり、初期でも中期でも、出血→切迫流産→安静指示となることが珍しくありません。その出血も、普通は胎盤が完成するとほとんどみられなくなるので「安定期」ということになります。
なので、前置胎盤とか胎児に異常所見とか特別な指摘がない限り、もう12wということでひとまず安心されていいと思いますよ。もちろんアクシデントの可能性がない妊娠・出産はないので、無事に生まれるまで絶対ということはないですけれど。

>皆さまの経験談で結構ですので、妊娠初期の「ひと安心」できた区切りを教えていただけたら嬉しいです。

縁起でもない話で恐縮ですが、自然妊娠1回と体外受精2回で、3度の妊娠...単胎・三つ子・双子 を妊娠したことがあります。
自然妊娠した一人は、7wで胎嚢も僅かに確認できるかできないか微妙なまま出血して自宅で完全流産しました。体外受精で三つ子を妊娠した時には、一人は胎嚢のみ確認、もう一人は僅かに胎芽が見えたところまで、最後の一人は心拍確認後の11wの検診で心拍消失。CRL22mm(推定9w3d)で稽留流産しました。
三度目の妊娠も体外受精でしたが、胎嚢確認・心拍確認と順調に経過し、10w0d・CRL30mmで安心して不妊外来から産科に転院、無事に男女の双子を出産するに至りました。

こんにちは。

>帰宅してPCで色々と調べてみると、胎盤が完成する14~15週になってやっと流産の危険性が減るという情報が多いですよね。

どんな調べ方をされたか判りませんが、それは違いますよ。
流産の殆どは妊娠初期(12wまで)に起こります。そのまた殆どは心拍確認以前に起こり、心拍確認後の流産率は2-3%です。ただし経膣エコーが普及し精度が上がったため最近では心拍確認の時期が早まったことで、心拍確認後の流産率はもう少し高いだろうと言われています。心拍が確認され、妊娠10w・CRL(胎児の大...続きを読む

Q【発狂しそうです】羊水検査について

結果が出る日が近づき、日に日に気がおかしくなりそうです。
再び質問です。もっと多くの人の回答や見解をお聞きしたいです。
あんたあほと違うか、と思われるかもしれませんが真剣に悩んでいます。
数日前にインターネットで自分でみつけた、小規模の婦人科クリニック(開院して2年目)にて
羊水検査をしてきまして、現在結果待ちです。
今年、満33歳、数えで34歳(受胎時数えで34歳)で高齢ゆえ、
非常に心配だったので、念のため検査を受けたのです。
ところで、検査当日は私以外に40才くらいの妊婦さん(年齢未詳)が
一人だけ検査を受けに来ていて、私の次に検査を受けていました。
不安がいくつかあります。
(不安1)よう水サンプルの取り違えが起こってないかどうか。
一応、よう水採取直後に医師に「心配なので私の氏名がちゃんとサンプル管に書かれているか見せて下さい」とお願いして見せて貰いました。
一応、サンプル管に貼られたシールには、ちゃんと
自分の氏名とシリアルナンバーが書かれていたことを確かめました。
(検査実施前に看護士さんが氏名シールを貼ったりしてあらかじめ準備していたのか)
でも、次のアラフォーの妊婦さんのサンプル管にも私の氏名が書かれていたらどうしよう?
つまり、二本とも、同じ氏名(私の名前)が書かれた、(シリアルナンバーは異なる)サンプル管が出来上がっていて、これが検査機関に送られていたら?
「もう1人の方のサンプル管に、誤って私の氏名が書かれていないか、ちょっと確認させてください!」と看護士か医師にお願いすべきでした。
更に、ここの婦人科クリニックの看護婦と医者が雑談している様子を目にしました。プロ意識の低いクリニックかもしれません。不安です。
(不安2)検査機関はアメリカの会社みたいです。
アメリカ人の仕事は不器用で杜撰だと聞きます。郵送時や検査時にサンプル管が取り違えられていないか。
そもそも、なんでまたアメリカの会社に分析を発注しているのでしょうか?
(不安3)先程たまたま国語辞典をめくったら、「た」の項が勝手に開き、「ダウン症候群」という項目が目に入りました。
何かの虫の知らせでしょうか?非常に恐ろしいです。

これらのことを考えると思うと夜も眠れず、仕事にも集中できず、
発狂しそうです。何より、検査結果も怖いです。
善は急げといいますし、会社に有給申請を出し、
早急に中絶してくれる病院を探しておいた方がいいでしょうか?
どうしたらいいでしょうか?

結果が出る日が近づき、日に日に気がおかしくなりそうです。
再び質問です。もっと多くの人の回答や見解をお聞きしたいです。
あんたあほと違うか、と思われるかもしれませんが真剣に悩んでいます。
数日前にインターネットで自分でみつけた、小規模の婦人科クリニック(開院して2年目)にて
羊水検査をしてきまして、現在結果待ちです。
今年、満33歳、数えで34歳(受胎時数えで34歳)で高齢ゆえ、
非常に心配だったので、念のため検査を受けたのです。
ところで、検査当日は私以外に40才くらい...続きを読む

Aベストアンサー

私も先月羊水検査受けました。検査結果が出るまでは気が気じゃないですよね。質問者さんは決してアホではありませんよ!私も悪いほうに考えてはよく泣いたり、染色体異常(ダウン症)について調べて不安を煽るようなことをしてました。結果は変わらないと分かっていても、どうしようもないですよね。
(不安1)
私が受けたクリニックは、お願いしたわけではありませんが羊水採取直後にまだ温かい容器を触らせて見せてくれました。シールは貼ってたかは正直覚えていないません・・・。質問者さんのように直後に見て確認なさったのなら取り違えはないと思いますよ。万が一もう一人の方の容器に同じ名前が貼られていたらと不安なのであれば、「どうしても不安になってしまって」などと言ってクリニックに問い合わせされてはどうでしょうか?貼り間違えが起こらないように対策はされていると思うので、どうゆう手順でされているのか聞いてみてはどうでしょうか?
医者と看護師との雑談については、話していた内容とか、患者がいるのに大きな声でしゃべっていたとか、程度に差はあるにせよ、他の病院でも見かけることなのであまり気にしなくてよいのではと思います。
(不安2)
ちなみに私の羊水は、香港で検査してました。私もなんでわざわざ海外で?と思いましたが、中国人やアメリカ人と言えども検査機関で検査する方は、それなりに訓練もされてるでしょうし適正がある方だと思いますよ。それにアメリカは訴訟社会で訴えられては大変なので、偏見かもしれませんが中国よりはきちんとされてる気がします。
(不安3)
知的障害がある方にはほんとに申し訳ないのですが、私は町で見掛けただけで気が重くなり泣きそうになったりしました。これも虫の知らせと言えばそうなのかも知れません。検査結果がでるまで何度も怖い夢も見ました。

検査結果が出る前に決して中絶しないでください!
中絶してくれる病院については羊水検査する病院であれば紹介してくれると思うので、自分で探さなくても大丈夫だと思いますよ。
どうしても心配であれば他のクリニックで再度羊水検査受けてみては?と言いたくなりますが、費用も高いですし、中絶可能な週数近づくにつれ受けさせてもらえないところが多いようです。
質問者さんは関西の方ですか?大阪の上本町に胎児ドックで有名なクリニックがあるので、受けてみてはいかがでしょうか?通常は初期の胎児ドックで異常が出た後、羊水検査(または絨毛検査)に進みますが、初期胎児ドックの費用は3、4万円位で羊水検査よりはだいぶ安いです。そこは有名なので「胎児ドック」「大阪」のキーワードで検索したらすぐ出てきますよ。顔や鼻の角度などから、ダウン症と18トリソミー、13トリソミーの確率をだしてもらえます。2,3日で検査結果もでます。胎児ドックは羊水検査のように確定診断ではなくあくまでも確率診断ではありますが、染色体異常によくある心臓やその他の奇形も、その週数で見れるところは全部見てもらえます。胎児ドック専門でされてる先生ですし、私はとても信頼できる先生だと感じました。クリニックでは中期の胎児ドックもされているので、受けてみてはいかがですか?
 私は中期ドックで赤ちゃんの心臓に異常が見つかり、初期胎児ドックでは確率は低いと判定された染色体異常を心配して一時は中絶も考えました。羊水検査が高額であること、夫婦そろって検査の説明を受けなければならないが主人が休みづらい職場だったこと、羊水検査を確定診断でなく確率診断だと思い込んでいたことなどから、主人と話し合いいったんは検査せずに中絶しようと言う結論を出しましたが、あきらめきれず検査を受けることにして、結果は異常なしでした。心臓病のことはとても心配ですが、今は出産に向けて前向きに過ごしています。
 結果は変わらないので、結果がでるまでは決してあきらめないでくださいね!!!

私も先月羊水検査受けました。検査結果が出るまでは気が気じゃないですよね。質問者さんは決してアホではありませんよ!私も悪いほうに考えてはよく泣いたり、染色体異常(ダウン症)について調べて不安を煽るようなことをしてました。結果は変わらないと分かっていても、どうしようもないですよね。
(不安1)
私が受けたクリニックは、お願いしたわけではありませんが羊水採取直後にまだ温かい容器を触らせて見せてくれました。シールは貼ってたかは正直覚えていないません・・・。質問者さんのように直後に見...続きを読む

Q妊娠9週 順調な場合の流産率

よろしくお願い致します。


排卵日から数えて、現在妊娠9週に入った所です。
先週、8週1日にあたる日に検診をし、問題無く、順調でした。
また、CRLが17ミリで、8週4日相当でした。

この場合、流産率はどの位なのでしょうか?

色々検索すると、胎嚢しか確認出来なかったり、心拍確認が出来なかったり、胎芽が週数に対して小さい場合などに、9週でも流産があるようなのですが、至って順調だった場合にも、まだまだ流産の心配はあるのでしょうか?
私は不妊治療をしており、排卵誘発で妊娠に至りました。もともと妊娠しづらい体質のため、先生には、まだ安心出来ないよと言われ、不安な毎日を過ごしています。

Aベストアンサー

こんにちは。
11週の検診で心拍が消失していて稽留流産した経験があります。

>色々検索すると、胎嚢しか確認出来なかったり、心拍確認が出来なかったり、胎芽が週数に対して小さい場合などに、9週でも流産があるようなのですが、至って順調だった場合にも、まだまだ流産の心配はあるのでしょうか?

はい、ありますね...
上記の私の場合も、9週の検診までは至って順調でしたが2週後の検診で心拍消失していました。胎児の大きさから前回の検診の数日後に亡くなったと推測されました。

>私は不妊治療をしており、排卵誘発で妊娠に至りました。もともと妊娠しづらい体質のため、先生には、まだ安心出来ないよと言われ、不安な毎日を過ごしています。

私の経験も、体外受精での妊娠で当初は3つ子でしたが、一人ずつ育たなくなって、最後まで残ってくれていた一人も流産に終わったのです。実はそれ以前にも一度7週での流産(自然妊娠)もあり、医師としてもかなり注意深く診てくださっていたために心拍確認後も2週おきの検診だったのです。
色んな文献や自身のこうした経験から、いわゆる自然淘汰の結果の初期流産は「妊娠10週、CRL(頭殿長)30mm未満」に殆どのケースで起こっています。そのハードルを越えるとまず安心と言っていいのではないかと思います。
ちなみに心拍確認後の流産率は5%程度とされていますが、私自身の感じるところではもう少し多いようにも思います。

無事な経過と元気な赤ちゃんのご誕生をお祈りしています。

こんにちは。
11週の検診で心拍が消失していて稽留流産した経験があります。

>色々検索すると、胎嚢しか確認出来なかったり、心拍確認が出来なかったり、胎芽が週数に対して小さい場合などに、9週でも流産があるようなのですが、至って順調だった場合にも、まだまだ流産の心配はあるのでしょうか?

はい、ありますね...
上記の私の場合も、9週の検診までは至って順調でしたが2週後の検診で心拍消失していました。胎児の大きさから前回の検診の数日後に亡くなったと推測されました。

>私は不妊治療をしており、...続きを読む


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