8歳になるひとり息子は、 3歳の頃右目がデュアン症候群と、9.5度の不同視弱視と診断されました。何軒も病院をを回り、「右目はめくら同然」とひどいことを言われた病院もありましたが、親子で歯を食いしばってアイパッチを見える左目に貼り見えにくい目だけで生活する訓練を5年続け、デュアン症候群は治りませんが、眼鏡をかければ矯正視力で1.0が見えるまでになりました。やっと長かった治療が落ち着き、以前から兄弟を欲しがっていた息子のためにも二人目の子供の妊娠を願って、今度は私が不妊治療に通っています。夏には40歳になりますので、それでなくても高齢出産のリスクが気になるのに、二人目の子供もデュアン症候群や不同視弱視など、先天性の病気がまた出ないかとても不安です。ご兄弟でアイパッチを貼っておられるご家族をお見かけしたこともあります・・・。また、図書館の本で、デュアン症候群は知的障害など他の障害と合併して出てくる率も高いと読んだような記憶があるのですが本当なのでしょうか。
どなたか詳しい方、アドバイスをいただけないでしょうか・・・?

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A 回答 (1件)

こんにちは。



ご病気そのものに詳しくはありませんが、ちょっと検索してみても遺伝性のデュアン症候群は全体の10%程度に過ぎないというように書かれていますよ。息子さんのケースがそれに当たるのかどうかは、ご両親ともに遺伝子を調べなければ結論は出ないと思いますが、必要であれば大学病院等の遺伝相談外来を受診されることだと思います。

http://www006.upp.so-net.ne.jp/taniganka/faq/que …

また、「デュアン症候群」を検索してもhit数が少ないので確証はありませんが、聴力障害や脳神経麻痺を合併するとありますが、そこに知的障害を合併するというような記載は全く見られませんね。
http://blog.livedoor.jp/kiyosawaganka/archives/5 …
http://www.ptosis-sscl.com/duane.htm

私も体外受精をして39歳で出産しました。こういうことが過去に何かあると、心配は尽きないですよね。私も出産に至るまでに4人の赤ちゃんを流産しましたので、生まれる子の異常についてはとても心配をしていました。
ですがまぁ...出産するということは、大なり小なり賭けみたいなものですものね。どこかで「エイヤッ」と覚悟を決めなければなし得ない仕事ではないかなぁと思います。
必要であれば専門医にご相談になって検査して、頑張ってお兄ちゃんにしてあげてください。
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この回答へのお礼

回答者さま、ありがとうございました。
 私も来月から体外受精へ治療のステップアップをすすめられており、高齢出産のリスク説明を聞いていると、あれやこれやと不安が募ってしまったもんですから・・。
 病気を知ろうと、医学生が読むようなたくさんの専門書を意味も良く分からずに走り読みしたのがいけなかったですね。あやふやな知識で自分で勝手に不安になってはいけませんね。妊娠・出産は、無事に赤ちゃんの顔を見るまで心配し始めるとキリがありません。年齢にあった治療・検査をしながらがんばってみます。
 ありがとうございました。

お礼日時:2009/05/20 08:42

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ギランバレー症候群とフィッシャーマン症候群って同じ病気なんですか??
私の母親が色々と検査を受けてギランバレー症候群と診断さまれました。
何処かでフィッシャーマン症候群=フィッシャーマン症候群って聞いたことがあるような・・・ないような・・・と気になるので質問しました。
是非教えてください。

また、ギランバレー症候群では点滴(注射?)をして何か治療すると言ってたのですが、
その治療以外で日常的に出来る効果的なもの、リハビリ方法とかがあったら教えてください。

Aベストアンサー

眼科医です。
フィッシャーマンではなくフィッシャー(Fisher)症候群ですね。
ギランバレーの亜型で、前方向の眼球運動麻痺、運動失調、腱反射を3徴とした症候群です。
点滴や血漿交換などで治療します。
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Q右目と左目で、見え方(色)が若干違う。

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Aベストアンサー

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病名「~症候群」の意味について教えて下さい。「メタボリックシンドローム(内臓脂肪症候群)」、「ムチウチ(外傷性頚部症候群)」など~症候群という病名をよく聞きます。その意味を某サイトで調べて見たのですが・・・・・・・・
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とのことでした。しかし上記文書のうち「原因不明ながら共通の病態~」というところが良くわかりません。例えばムチウチ(外傷性頚部症候群)であれば原因は交通事故であるのでしょうし、メタボリックシンドローム(内臓脂肪症候群)であれば、食事の偏りであるのでしょうし、原因がわかっていても「症候群」という病名がついている病気もたくさんあると思うのですが・・このあたりご存知の方は是非教えて下さい。

Aベストアンサー

>しかし上記文書のうち「原因不明ながら共通の病態~」というところが良くわかりません。

だから、「共通の病態」になるのに原因が1つではないということでしょう。
ムチウチでも、交通事故だけとは限りません。頚部に強い衝撃が加わったりすれば同じようなことが起きます。だから、外洋性・・・って括弧書きされていますよね?

>メタボリックシンドローム(内臓脂肪症候群)であれば、食事の偏りであるのでしょうし、

それだけとは限らないような気がしますが。

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Qガチャ目(不同視)がひどいのですがどうすればいいでしょうか

私は高校生なのですが、ひどいガチャ目です。
視力は左目が2.0で、右目が0.2という、誰に言っても笑われちゃうくらいの、ギャグみたいなガチャ目です。
初めの頃はそんなに不便でもないし、放置していました。でもどんどん差が開いていって、ある日ふと左目だけを閉じてみると、白板に大きく書かれた文字さえ見えなくなっていることに気付きました。
保健室の先生に相談すると、眼鏡を作った方が良いといわれたので作りました・・・が!私は、体質なのか眼鏡をかけるとものすごい頭痛が起こるんです。
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一応親にガチャ目心配なんだけど・・・とさり気なく相談してみると、「大丈夫!片目見えてるんだし、メガネ作ったでしょ?それに医者行く時間(寮生活故)もお金もないし・・・」と・・・
斜視になるのは怖いし、最近は視界の右半分がぼやけるようになりました。偏頭痛や肩こりもひどいです。どうすればいいでしょうか・・・
回答お願いします。特にお医者様と、経験者の方の意見が聞きたいです。お願いします。

私は高校生なのですが、ひどいガチャ目です。
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Aベストアンサー

不同視の場合、いきなりメガネで矯正すると左右の目で見るものの大きさが違うためにそれを無理に合わせようとして、
頭痛が起きることがあります。

メガネではレンズと目の間に10mm以上の間隔があるため、視力の悪い方の目で見たものが小さく見えるのです。
-chaos-さんの場合は、視力が0.2と言うことは2~3ジオプターの凹レンズで矯正するので、かなり無理があり頭痛の原因になります。
1ジオプター以下の差なら、それほど違和感はないでしょうし、徐々に差を大きくすれば頭痛なども起きにくくなります。
http://homepage2.nifty.com/meganehamaya/sayuusa.html
ただし、そのためにはレンズの交換を何度もする必要があるでしょう。

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実際に違和感がどの程度出るかはテストレンズで試せるのではないかと思いますが。体質的にコンタクトが合わない人もいますし。

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こんにちは!三十代で、精神障害三級保持者で、躁鬱等で精神科通いをしている者です。今の精神科は二軒目です。以前の精神科で、アスペルガー症候群の可能性があると言われました。今の精神科はアスペルガー症候群には全く詳しくなく、アスペルガー症候群をあまり重く受け止めておりません。アスペルガー症候群でも障害者手帳の療育手帳等を申請出来ますでしょうか?宜しくお願い致します。また、申請するにはアスペルガー症候群に強い病院で診察を受けた方が宜しいでしょうか?宜しくお願い致します。

Aベストアンサー

アスペルガー症候群などの発達障害をもつ場合は、精神障害者保健福祉手帳をとることができます。
しかし、いままでも制度上はそうだったのですが、認定方法などが明確になっておらず、実態としては、知的障害を伴わない場合は精神障害者保健福祉手帳をとることがたいへん困難でした。
そのため、知的障害が顕著な場合に療育手帳(知的障害児・者向け)をとれるぐらいで、単純なアスペルガー症候群(知的障害を伴わないもの。高機能自閉症などともいいます。)の場合には、各種の障害者手帳をとれることは稀でした。

ところが、平成23年(2011年)4月1日以降、発達障害者に対する認定方法が明確に定義されたため、所定の診断書によって、アスペルガー症候群による精神障害者保健福祉手帳をとることが、たいへんやりやすくなっています。
根拠となる行政通達(PDF)は、以下のとおりです。PCからごらん下さい。

精神障害者保健福祉手帳制度実施要領
http://wwwhourei.mhlw.go.jp/hourei/doc/tsuchi/T110524Q0050.pdf
http://wwwhourei.mhlw.go.jp/hourei/doc/tsuchi/T110524Q0052.pdf

障害等級判定基準
http://wwwhourei.mhlw.go.jp/hourei/doc/tsuchi/T110524Q0042.pdf
http://wwwhourei.mhlw.go.jp/hourei/doc/tsuchi/T110524Q0022.pdf

診断書記入時留意事項
http://wwwhourei.mhlw.go.jp/hourei/doc/tsuchi/T110524Q0032.pdf
http://wwwhourei.mhlw.go.jp/hourei/doc/tsuchi/T110524Q0036.pdf

ただ、あなたの場合には、既にそううつ症状による精神障害者保健福祉手帳をとっていますから、現在の3級よりもさらに重い級に認定されでもしないかぎり、あらためてアスペルガー症候群で手帳を取り直すことのメリットはほとんどありません。

もちろん、アスペルガー症候群に精通している病医院にかかられることをおすすめしますが、きわめて数が少ないのが現状です。
また、たとえ確定診断されて手帳を取れたからといって、そこからすぐに何かが変わってくるわけでもなく、適切な支援を受けられるとは限りません。
それよりもむしろ、地域の発達障害者支援センター(ご面倒でもご自分でお調べ下さい。検索していただければわかりますよ。)にコンタクトをとっていただいて、そこからいろいろな情報(医療のことももちろん含みます)を得たり、サポートを受けたりなさったほうが良いと思います。
診断を受ける&手帳だけ持つ、というのはあまり意味がありません。
 

参考URL:http://www.rehab.go.jp/ddis/

アスペルガー症候群などの発達障害をもつ場合は、精神障害者保健福祉手帳をとることができます。
しかし、いままでも制度上はそうだったのですが、認定方法などが明確になっておらず、実態としては、知的障害を伴わない場合は精神障害者保健福祉手帳をとることがたいへん困難でした。
そのため、知的障害が顕著な場合に療育手帳(知的障害児・者向け)をとれるぐらいで、単純なアスペルガー症候群(知的障害を伴わないもの。高機能自閉症などともいいます。)の場合には、各種の障害者手帳をとれることは稀でした...続きを読む

Q5歳の娘が、最近目に見えるものが、大きく見えたり、小さく見えたりするよ

5歳の娘が、最近目に見えるものが、大きく見えたり、小さく見えたりするようです。常にではないようですが、心配です。目の疲れでしょうか?回答お願いします。

Aベストアンサー

「不思議の国のアリス症候群」という可能性もあります。

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E4%B8%8D%E6%80%9D%E8%AD%B0%E3%81%AE%E5%9B%BD%E3%81%AE%E3%82%A2%E3%83%AA%E3%82%B9%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4

Qなんという症候群でしょうか、教えてください

バーンアウト症候群=燃え尽き症候群は、傍で見ている感じでは、むしろ、不完全燃焼あるいは未燃焼のような感じをうけるケースが多々あるのですが、後者に該当するのは、なんという症候群でしょうか。教えてください。

Aベストアンサー

[バーンアウト症候群] Burnout Syndrome
という言葉自体が、10数年前にアメリカの学者が発表した学説で同名の本のタイトルと記憶しています。

日本人のとことん真面目にやりすぎると挫折しやすい性格を「学説」として定義づけるのにぴったりだったので、外国で言われていることから自分たちに都合のいい部分だけをひっぱってくる日本の「識者」「マスコミ」たちがそれにまんまと乗っかってあたかもこんな症候群が蔓延しているかのように、安易に使っているだけです。

なんでも「~症候群」と名づけてしまうと、自分もとかあの人も、それなんだと思い込んでしまう悪い癖ですね。
バーンアウト症候群もまさにそれで、質問者さんが感じている「燃え尽きてないじゃないか」という違和感も当然です。

日本のYahooで[バーンアウト症候群]を検索すると23,700件、[燃え尽き症候群]約148,000件のページが見つかるのに対し、yahoo.comで"Burnout Syndrome"と" "でくくって検索すると(くくらないと同じページにBurnoutとSyndromeがページ内に別々に用いられていても検索されてしまうので)11,000件、yahoo.co.ukで英国内のページだけを対象として検索すると141件、カナダやフランス、スペインでも同程度、つまりほとんどありませんでした。
ドイツのヤフーでドイツ語のサイトを対象とした検索では"Burnout Syndrom"(Syndromはドイツ語表記)で76,100件、"Burn-out Syndrom"で72,200件、"Burnout Syndrome"で11,200(この3つの検索結果はダブる可能性あり)と日本と同様の出現回数となっています。

真面目で規律を守り規則正しいことが好きと言われているドイツ人と日本人は「信じやすい」と言う点でも共通しているのでしょうか。

[バーンアウト症候群] Burnout Syndrome
という言葉自体が、10数年前にアメリカの学者が発表した学説で同名の本のタイトルと記憶しています。

日本人のとことん真面目にやりすぎると挫折しやすい性格を「学説」として定義づけるのにぴったりだったので、外国で言われていることから自分たちに都合のいい部分だけをひっぱってくる日本の「識者」「マスコミ」たちがそれにまんまと乗っかってあたかもこんな症候群が蔓延しているかのように、安易に使っているだけです。

なんでも「~症候群」と名づけてしま...続きを読む

Q目に光のようなものが見えて、見えなくなります。

ごくたまになのですが、左眼に光というか、キラキラした水面のようなものが見え視界を遮ってしまいます。始めはとても小さくて、何かに焦点を合わせると、そのすこし横にずれた部分が消えて見えない程度なのですが、やがて、光があたってゆれている水面のようなものが見え、それがどんどん広がり、視界の1/3は見えなくなってしまうんです。その水面のようなものは、目を閉じても消えないので、気持ち悪くなってしまいます。頭や目の周りをマッサージするとやがて治まるのですが、最近頻発していて気になります。。 肩こり持ちなので、血行が悪いとおきるのかな、と思っているのですが、何か考えられる原因はありますでしょうか?一度病院で診てもらいたいのですが、眼科に行けばいいのですか?脳ドックに行ってみようかな、とも思うのですが。。専門知識のある方、是非アドバイスをお願いいたします。

Aベストアンサー

No.3の人も云っています「閃輝暗点症(せんきあんてんしょう)」です。
私は眼精疲労から肩こりと頭痛が酷くて眼科に通っています。
そこでrowa-ruさんと同じ症状があったので先生に話したところ
閃輝暗点症と診断されました。
眼球が一時的に貧血を起こしたような状態になる発作だそうです。

アレが来ると気持ち悪くて怖いんですよね。
先生は安心できるように鎮痛剤と軽い安定剤を処方してくれました。
きそうだなと思ったらこの薬を飲めば大丈夫といってくれたのですが
先月一回あったとき、効きませんでした。
でもひどい人は毎日襲われるそうですよ。

一度眼科へ行って診てもらうことをオススメします。
私はメガネをかけることを勧められて
いま眼の疲れを軽減しています。

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ブルガダ症候群やQT延長症候群は
心電図などでわかるのでしょうか?

Aベストアンサー

(Q)知識不足ですみませんが、ST上昇やQT間隔延長は普通の心電図で分かるのですか?
(A)わかります。
だから、健康診断や人間ドックで、心電図を調べるのです。

ただし、No.2の方がコメントしているように、
波形に異常があったからと言って、直ちにそれが、
ブルガタ症候群などの病気だと言う訳ではない。
普通の心電図で、まずは、異状のある人を見つけて、
さらに細かい検査をして、本当に病気かどうか、
どんな病気なのかを調べます。

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Aベストアンサー

 見えますね。 眼を閉じて指で眼球を軽く圧迫した状態を数分保持すると、思わず「おお~!」と驚嘆の声を上げてしまう位に万華鏡の様な世界が広がりますよね。
 私も子供の頃にそうやってよく遊んでいました。
 大人になり、不思議に思ってネットでも調べてみましたが、どうやらアレが何なのかはまだ解明されていない様子です。

 毛細血管だ!パレイドリア(錯覚)だ!飛蚊症だ!電気信号だ!と諸説あるようですが、私は脳内に発生している何らかの「電気信号」が視神経に作用して視覚化しているのではと推測しています。(少なくとも毛細血管や飛蚊症では無いでしょう)

 ハッキリとは認識できない不思議な形の幾何学模様の塊が、雨降りの水溜りを見ている時の様に放射状にどんどんと無数に湧き出てきますね。
 いわゆるサイケデリックアートの源になったと聞いております。
 まさに人体の神秘ではないでしょうか! 不思議!


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