現在、5歳の娘はクリッペル・フェール症候群のため定期的に病院へ経過診察を
受けに行っています。今までのところ特に脳や内臓には異常がありませんが、
両肩がスプランゲルということで、腕は90度程しかあがりません。首の上下左右 運動域も非常に少ないのです。親が思うほど本人は不自由を感じていないようですが、自分の耳より上に手が届かないので頭を触ることができません。来年は小学校へ上がりますが、ランドセルを背負う、帽子をかぶる等、身の回りのことがうまくできればということと、肩をすくめた様な体型を少しでも直せたらと思い、6月に
県立こども病院の整形外科で手術(両肩甲骨下降術)を受けることに致しました。
しかし、この病気の情報などがなかなかつかめません。クリッペルフェール症候群
または、スブランゲルについてご存知のかた。どうか情報をお願いします。

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A 回答 (2件)

少しは、お役にたてたようで、良かったです。

(^^)

英語でもよければ、リンク集です。
http://www.ailments.com/ailments/klippelfeilsynd …

翻訳が大変なら、完全な翻訳は難しいですが、以下でウェイブページ翻訳ができます。
http://www.excite.co.jp/world/url/

また、国内のいくつかの大学の医学部では、学会発表でklippel-feil症候群からみの発表されていたり、業績リストに発表論文などがありまあす。臨床経験の報告などは、どの程度治療に参加したか、経験年数などは分かりませんが診察の経験のある医者が所属している(していた)大学病院などは、探し出すことはできます。
ためしに、キーワードを「klippel、feil」の2つの単語で、日本国内のサイトを検索して見てください。
例えば、
http://www.goo.ne.jp
などで調べると、
2000年10月号の「臨床整形外科」という医学雑誌に、臨床経験として、
「Klippel-Feil症候群に伴う高度の頭蓋底陥入に対し後方除圧・整復固定術を施行した1症例」という論文が掲載されていることが分かります。著者の所属を調べることにより、経験のある講座が特定できます。
また、他の検索サイト(http://www.google.comとか、Yahooとか)でも、検索をかけてみると、新しい情報が得られことがありますよ。
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この回答へのお礼

凄いです!! おかげさまで膨大な資料を手に入れることができました。
娘の病気について何か役に立つ事があるのではないかという思いから、先月パソコンを購入したのです。インターネットもまだ始めたばかりなので、何からどうやって調べていいものかと悩んでいました。操作の方法もまだ良く理解出来ないうちに
こんなに早く情報が得られるとは、思ってもいませんでした。kuniuniさんからのアドバイスを頂いてからこの数日間、家事も放り出して、パソコンに夢中になっていました。お蔭様で色々な事を学習出来ました。
クリッペル・ファイル症候群について、私が知らなかった沢山の病例があり、この病気の根の深さを認識しました。幸い、娘の場合、今のところの目立つ症状は肩甲骨高位症(スプレンゲル)くらいです、今後年齢を重ねるごとに頚椎の変形による様々な障害が起こる可能性もあるようですが、とにかく今、親として、してあげられる事をもっと良く考えたいと思います。
図書館でも探すことの出来なかった、棒大な資料を入手することができました事、
大変感謝しています。kuniuniさん、本当にありがとうございました。

お礼日時:2001/04/26 08:16

参考URLに、文献情報がありますが、専門書なので、読みにくいかもしれません。



参考URL:http://www.so-net.ne.jp/medipro/hypref/cgi-bin/e …
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この回答へのお礼

大変参考になりました、どうもありがとうございます。
同じ病気の方や、この病気の実例知っている方のお話をなかなか耳にすることができないのです。
これまでにいくつかの病院にかかってきましたが、先生方は皆、はじめての患者だったようです。ですからいつも医学書をそのまま読んで聞かせて下さった、という感じでした。医学知識のない私達にはあまりよく理解できないまま何年も過ごしてきてしまいましたが、自分たちから知る努力を続けていきたいとおもいます。

お礼日時:2001/04/24 20:06

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Aベストアンサー

こんにちは。ちょいと調べてみました。
参考になるでしょうか。
http://www.js-phlebology.org/japanese/journal/met/abstract.php?academic=5&meeting=23&program=B&abstract=16

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>次の妊娠可能なのでしょうか?

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Aベストアンサー

一般的な説明も何にも変わらんけれど・・

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Qアスペルガー症候群(障害)について

私は約8年、抑うつ病を患い治る気配どころか、どんどん堕ちていっているのを感じずにはいられません。

まず服薬と休息もとり、4年前から環境もかえて改善を試みましたが、その環境がさらに駄目だった・・・という結果が、今です。

正直しんどい。
苦しいです。

昨年夏には自殺も失敗して、死ねないなら生きて生きて、いつの日か普通に笑い笑い転げるくらい笑えるようになりたい。

せめて本当の自分に戻ってから死にたいと思いますが、もしかしたら今の自分が本当なのか・・・と思う時もあります。

以前は、飄々としていてざっくばらん。朗らかで優しく協調性にとんでいる・・・など言われていました。
雰囲気が和む・・・らしいのです。

しかし結婚をして責任や生活も変わり、次第に笑わなくなっていった気はします。
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しかし、あまり変わりませんでした。

夢見が悪くなり、うなされて汗だくで目が覚めることもしばしば。

だから、カウンセリングをすすめられました。
もしかしたらアスペルガーかもしれない・・・と。

Wikipediaで調べましたが、学術的であまり日常の精神環境などが分からず、悩んでいます。

精神障害・・・。
怖くなり涙が流れて仕方なかったのです。

詳しく知っておられる方、おられませんか?

私は約8年、抑うつ病を患い治る気配どころか、どんどん堕ちていっているのを感じずにはいられません。

まず服薬と休息もとり、4年前から環境もかえて改善を試みましたが、その環境がさらに駄目だった・・・という結果が、今です。

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Aベストアンサー

no.3です。
補足を読みました。

アスペルガーには嗅覚過敏や潔癖症などの子も中にはいます。

私の回りには、アスペルガーの子供が多いのですが、蛍光灯のチラつきが我慢できない子や、手が赤くなるまで洗う子
過度の臭いは悪臭に感じてしまう子様々です。

祖父の死に直面した5歳児が、死について自分の思いを語ってくれた事もあります。
こちらが凹む程、ヘビーな内容でした。
この様に、興味を持った事は、追及したくなるのでしょうね。

気に入った事には、すごく熱中しやすく、他の事に興味が行かないのも特徴ですが、良い風に捉えれば生真面目なんですが
悪い風に捉えれば頑固なんですよね。

どんな症状もそうなんですが、どんな人もみんな持ち合わせている要素なんです。
それが度が過ぎたりすれば、アスペルガーや精神疾患を疑われるのだと思います。

潔癖にしても掃除にしても、脳の機能障害だと思えば、今キレイにする事も大事です。

お腹が空いたからご飯を食べる様な物です。
仕事が忙しくてなかなか食べれない時もあるのと一緒で、手を洗いたくても洗えない時もありますよね。

捉え方を変えれば、うまく付き合っていけるのでは無いでしょうか?
無責任と思われるかも知れませんが、私もこんなアドバイスしか出来ません。

no.3です。
補足を読みました。

アスペルガーには嗅覚過敏や潔癖症などの子も中にはいます。

私の回りには、アスペルガーの子供が多いのですが、蛍光灯のチラつきが我慢できない子や、手が赤くなるまで洗う子
過度の臭いは悪臭に感じてしまう子様々です。

祖父の死に直面した5歳児が、死について自分の思いを語ってくれた事もあります。
こちらが凹む程、ヘビーな内容でした。
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