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 理論的には、どのくらいの確率で出現するのでしょうか。
また、実際の患者数はどのくらいなのでしょう。

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A 回答 (4件)

先天性遺伝子疾患とは、親から遺伝するものばかりではありません。


「親の遺伝」と、「遺伝子の先天的な病気」というのは、別です。
親からの遺伝の場合には、遺伝の法則があてはまります。
しかし、両親が普通の精子と卵子で交配しても、
その赤ちゃんに限って、遺伝子のコピーでエラーが起これば「先天性遺伝子疾患」になります。
病気の種類は、実にさまざまあります。
発達遅滞や奇形を起こすものばかりではありません。
社会適応の度合いや、生死もさまざまです。


ご出産をお考えなのでしょうか。(違っていたら、ごめんなさい)
ご両親のどちらかに、何かご心配なことがあるのですか?
それでしたら、一つの方法として、「遺伝子検査」があります。
ただ、遺伝子検査をすると、知りたいことばかりでなく、
知りたくないことまでわかってしまいます。
大学病院などでは、遺伝子検査をするための知識や
ケースによっては心のケアまで必要な場合にも対応できます。
遺伝子検査を選択するかどうかは、それから決めればいいことです。


医者が正しいとは限りません。
産婦人科で「宝くじより確率低い」と言われ、
しかし実は50%の確率だった、というケースがあります。
産婦人科ではなく、遺伝の専門に相談したらいかがでしょう?
私の知っているところでは、東京女子医大に専門外来があります。

>実際の患者数
 疾患によって違います。遺伝子のエラーによって起こる白血病などもあります。
 I 型糖尿病も、不整脈(QT延長)も、遺伝疾患です。
 精神遅滞を起こすようなものだけでもたくさんあります。
 知られているのはダウン症ですが、親からの遺伝ではありません。
 やはり親からではない「ウィリアムズ病」というのがあります。
 ウィキでも出てくるので、お調べになってみてはいかがでしょう。
 遺伝子疾患の多様性がお分かりになるかもしれません。
 
求められる答えになっていなかったら、ごめんなさい。
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この回答へのお礼

 ありがとうございます。母子保健という科目の中で説明があったの
ですが、理解出来ませんでした。単純にどのくらいの確率があるの
だろうと思ったものですから。
 もし、この質問等をご覧になられて、誤解を与えてしまいましたらお
詫び申し上げます。

お礼日時:2011/05/21 09:44

3です。


あ、そういうギモンだったんですね。そりゃまた、失礼しました。

>母子保健という科目。
 それが何の課程の中にあるのか?が、わかりませんが、
 看護師や助産師なら遺伝の法則は知っているはずだから…何でしょうね?
 養護教員の講習とかでしょうか。
 (また違ったらゴメンナサイ)

統計的な根拠のある数字(No1の方にしていたご質問)ではなく、
遺伝の法則です。
高校の生物の教科書の中にあります。
黄色いエンドウマメと、緑のエンドウマメを掛け合わせると、
黄色と緑が何パーセントずつできるか。
さらにその次の世代(孫)にはどう出るか。
「メンデルの法則」として、いくつ:いくつが決まっています。

No1さんの回答したのは、その法則で答えています。
だからつまり、No1さんの回答は、
あなたの質問文にあった「親から子への遺伝」という意味の数字です。
病気に限らず「一重まぶたの母と二重まぶたの父なら、子供はどっち?」とか、
そういう遺伝的形質(特徴)すべてにあてはまります。

また、黄色と緑のエンドウマメの遺伝力(?)の強さについて、
優性遺伝(必ず伝わる)と、劣性遺伝(条件が重なった時だけ伝わる)があります。
血液型ではAとBは優性ですが、O型は劣性です。
だから「Aの父とBの母」が結婚すると、どっちも譲らずABになり(基本的にですけど)、
「Aの父とOの母」の場合には、Oが弱くなります。
(これは、原則の説明なので、まったくそのままと理解しないでください)

これら、基本の法則は「メンデルの法則」として、どこでも調べられます。


これ以外に、No2の方が回答していた「トリソミー」など、
受精前後のタイミングで起こる、「親からもらったものでない遺伝子病」があり、
発生頻度は、病気が多数あって、それぞれでさまざまですから、
統計というよりも、病気の本を見て、「疫学」の部分で発生率の統計を
病気ごとに調べる必要があります。

「先天異常」と言うと、一般的には精神遅滞、発達障害などに直結したイメージがありますが、
たとえば、糖代謝異常とか、性染色体のトリソミー(スーパーウーマン)など、
一般には知られていないものがたくさんありますし、
それらがすべて病気と呼べるものであるかも、疑問です。
(遺伝子異常と、遺伝子異常による病気とは、イコールでないということ)

ちなみに私は、生理学の中で一番キライ(苦手)なのが「メンデル」でした。
偉そうに書いちゃって、ゴメンナサイ。
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トリソミーまで含めると数はかなり増えます。

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先天性の遺伝子による疾患は両親がその保因者であるかどうかが重要


片親が疾患を持った場合は理論上50%
双方が保因者であるが発病しなかった場合は25%
男性のみ女性のみに必ず遺伝する疾患もあり、その場合は50%

遺伝子は薬物や放射線などでも壊れる
また厳密に言えば体のどこかで遺伝子異常は日常茶飯で起こっている
また突然変異の場合もあり
疾患を発病した者以外
誰が保因者であるかは特定できない

全体的には発生率は約10%とされる
患者数は統計が取れていない国もあるので不明
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この回答へのお礼

 ありがとうございます。おおよそ10%ですか。これらの計算あるいは
統計的な根拠を調べるにはどうしたらよいのでしょうか。
 お礼の中で、質問する非礼をお許しください。

お礼日時:2011/05/21 09:49

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只今、第(2)子を妊娠中の者です。
ふと疑問に思いました。偏見などではありません。
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Aベストアンサー

こんにちは。

ここに、とてもよく調べられ、まとめられたサイトがあります。
http://www.geocities.jp/musume2go/2006kakuritu.html
じっくり読まれることをお勧めします。

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遺伝で障害を持った子が生まれる確率が高くなるのでしょうか・・・?

結婚を考えている彼女がいますが、結婚を快諾してくれないでいます。
彼女には不安があるようです。

それは、私の弟が知的障害者だということです。
(弟は、24歳ですが、目を離していても全く問題なく、仕事にも一人で行っています)
彼女はかなり言いにくそうにしていて、やっと聞き出せたのですが、弟自身が心配なわけでなく、将来生まれてくる子供がそうだったら、と考えると不安で仕方ないようです。
彼女は養護施設で働いているので、余計にそう感じるのかもしれません。

彼女が言うには、障害者がいる場合、その家族の子供にも障害者が産まれてくる可能性が高いと言っています。
つまり僕にもその遺伝子が強くあることを心配しているようです・・・。

僕はそれを言われて正直かなりショックでした・・・。

僕は自分の子供であれば、たとえ障害者であろうとも育てていく覚悟はあります。
最初から障害を持った子が生まれてくると思っている親はいませんし、僕だってそうです。

たとえ他の人より少しだけ高い可能性があるとしても、そこが不安になられて結婚を戸惑われると・・・ショックが大きいです。

とはいえ彼女の不安もわからないではないのです。
言いにくいのを正直に言ってくれたのですから、それを乗り越えて結婚できる道を考えたいと思っています。

前置きが長くなりましたが、質問は2点です

(1)障害児が生まれる確率は遺伝などで本当に高くなるのですか?
(2)その遺伝があるかどうかを調べる術はあるのでしょうか?(精子を調べる等)


障害のある子どもさんをお持ちの方がいらっしゃれば、お気持ちを害したかもしれません。
私も兄として弟に27年間接してきましたが、かけがえのない大切な弟です。
障害を持つ人たちに偏見の目は一切ありませんので、このような質問をお許しください。

遺伝で障害を持った子が生まれる確率が高くなるのでしょうか・・・?

結婚を考えている彼女がいますが、結婚を快諾してくれないでいます。
彼女には不安があるようです。

それは、私の弟が知的障害者だということです。
(弟は、24歳ですが、目を離していても全く問題なく、仕事にも一人で行っています)
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彼女は養護施設で働いているので...続きを読む

Aベストアンサー

難しい問題ですよね。

遺伝的に想定できないようなご夫婦から産まれてくることもあれば
やはり、どうしても同じ家庭や親族に偏って産まれてくることもありますし。
どうしても施設などにいると、兄弟や親族などに偏っているケースを見ていれば
怖くなるのかも知れません…。

うちは子供二人ともアスペルガー症候群ですし、親族には自閉症が二人います。
他にも診断を受けていないものの生活上問題や困難を抱えている家族親族は多く
医師にそれとなく指摘されている者もいます

ただ、子供を産む、というのはそういうことだと思います。

どんなに心配があっても、なくても
早産や、出産のトラブルで脳に障害を負うこともありますし
産まれてきても成長過程や大人になってから障害を背負うこともあります。

子供を産むというのはそれを背負うと言うことです。

でも、だからといって誰もがそのことを本当に身近に、リアルに想像して居る訳じゃないと思います。
実際本当に重度障害で一生介護…とかまでイエスといえなければ生めないのであれば
なかなか子供を持つことに覚悟を持てるかどうか。

さて、ここで問題になるのが
実際に遺伝的に確率が高くなるかどうかより
「彼女がそれを気にしている」ということではないでしょうか

もしも、遺伝ではなく「たまたま」二人の間に障害のあるお子さんが産まれてしまったら?
彼女も、彼女の家族も、すべてあなたの血筋のせいにするのではないでしょうか…。
その時に耐えられるか、ご家族がうまくいくか、というのが大きなテーマでしょう。

全く障害者と無縁の生活をしていた人がいたずらにおそれているのとはまた違うので
説得したり、弟さんが自立していることで障害者の予後を見せる、ということも
効果が薄いかと思います。

精子を調べてもわかりません。

出生前診断であれば、羊水を検査することでダウン症など一部の遺伝子疾患などは解る場合があります。
ただ、これは妊娠中期に障害がわかったら中絶する前提で行う検査であることと
検査の影響で流産する可能性があるということ
この検査では解らない障害も世の中には多々あるというデメリットはあります。

ところで、市役所、大きな病院、保健センターなどに「遺伝相談」というのが設置されているところがあります。

お住まいの地域に「遺伝相談」がないか調べてみてはどうでしょうか。

病気など、お子さんへの遺伝についての相談を受けてくれます。

産婦人科施設
http://www.jaog.or.jp/JAPANESE/PUB/IDEN/iden.html

保健所など(yahoo検索)
http://search.yahoo.co.jp/search?fr=slv1-gyao&p=%E9%81%BA%E4%BC%9D%E7%9B%B8%E8%AB%87%E3%80%80%E4%BF%9D%E5%81%A5%E6%89%80&ei=UTF-8

どんな健常なお子さんでも、夫の理解や協力がなければ
育てていくのは大変ですし
責められようものなら、それはとても苦痛です。

たとえ障害があっても、この人となら育てていけるだろう

そう思ってもらえると良いですね。

長くなりました。

頑張ってください。

難しい問題ですよね。

遺伝的に想定できないようなご夫婦から産まれてくることもあれば
やはり、どうしても同じ家庭や親族に偏って産まれてくることもありますし。
どうしても施設などにいると、兄弟や親族などに偏っているケースを見ていれば
怖くなるのかも知れません…。

うちは子供二人ともアスペルガー症候群ですし、親族には自閉症が二人います。
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