私(女)の母は、男5人、女2人兄弟で、誰も筋ジストロフィーは発症しておりません。
従姉妹(母の妹の娘)の子供(男)が、筋ジストロフィーを発症し、亡くなっています。

私の娘が、妊娠しました。 遺伝の可能性は高いのでしょうか?
とても、心配です。
調べる方法はあるのでしょうか?

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A 回答 (1件)

ご心配なことですね。


筋ジストロフィーのうち最も数の多いデュシェンヌ型筋ジストロフィーは、性染色体劣性遺伝だそうですので、質問者様のお嬢様が保因者でなければいい訳です。
母親の保因者診断も今は可能なようです。
以下の所を参照してみてください。

少しでもお役に立てたら幸いです。

参考URL:http://www.ncnp.go.jp/nin/guide/r2/genedigmanu_h …
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この回答へのお礼

早速 ありがとうございました。

どうしたらよいか、解らず困っておりました。
保因者診断して頂ける病院に連絡してみす。

お礼日時:2011/10/09 18:45

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Q筋ジストロフィーの遺伝

筋ジストロフィーの遺伝

先日、友人から 父親が筋ジストロフィーであると聞かされました。
20歳代半ばぐらいまでは 健常者(という書き方が正しいかは分かりませんが)だったが、
その友人である彼を出産したあたりから 足が痛み始め、「筋ジストロフィー」と
告げられたと。

その彼の父親は かれこれ20年くらい(現在、50歳半ばくらい)その病と戦っておられ、
最近は 上半身にもだるさのような痛みのようなものが出てきたようです。

彼に言わせると、父親の病は 遺伝子の突然変異からなったものだと。

筋ジストロフィーに関しては、私には付け焼刃程度の知識しかなく、よくは分かりません。
筋ジストロフィーは 伴性劣性遺伝であり、確かに 彼が言うように 突然変異の場合もあると
付け焼刃情報でも再確認することができました。

そこから疑問が生まれました。
では、その父親を持つ彼は 筋ジストロフィーの可能性を秘めているのでしょうか??
遺伝子の突然変異とは、母親の胎内から生まれ出てくるまでに起こるものなら、
その突然変異の遺伝子が 彼にも受け継がれている可能性はあるのではないか・・・
だとしたら、いずれ彼も、筋ジストロフィーになってしまう??

彼と知り合うまでは 医療とはドラマの中の世界ぐらい、全く縁のない生活を送っていましたので、
無知なだけに 次から次へと不安だけがこみ上げてきます。

どうか、相談に載っていただけたらと思います。よろしくお願いいたします。

筋ジストロフィーの遺伝

先日、友人から 父親が筋ジストロフィーであると聞かされました。
20歳代半ばぐらいまでは 健常者(という書き方が正しいかは分かりませんが)だったが、
その友人である彼を出産したあたりから 足が痛み始め、「筋ジストロフィー」と
告げられたと。

その彼の父親は かれこれ20年くらい(現在、50歳半ばくらい)その病と戦っておられ、
最近は 上半身にもだるさのような痛みのようなものが出てきたようです。

彼に言わせると、父親の病は 遺伝子の突然変異からなったものだと。
...続きを読む

Aベストアンサー

⇒父親を持つ彼は 筋ジストロフィーの可能性を秘めているのでしょうか??遺伝子の突然変異とは、母親の胎内から生まれ出てくるまでに起こるものなら、
遺伝が多いのはドキュメンタリテレビで知らされました。ですが現在は遺伝子診断が可能です。
母親に遺伝していれば必ずしも筋ジストロフィーを遺伝しません。例え父親を遺伝したとしても筋ジストロフィーを遺伝するとは限りません。

Q再生不良性貧血発症後、膠原病(強皮症?)発症

経験談や知っていることを教えてくださるとありがたいです。

2年前に再生不良性貧血(aa)で入院、その後ネオーラルを150mg/日飲んでいます。
昨年夏より、関節のあちこちの激痛が始まりました。また、同時に身体のだるさ等で一ヶ月近く寝込んでいました。
整形外科でレントゲンをとったのですが、異常なし。
その後、秋ごろに再度、激痛で受診。レントゲンをとったのですが、異常なし。
血液検査を行ったところ、リュウマチではないとのこと。
しかし、そのころから、手足のレイノー現象が出始め、年末に整形と同じ病院の内科にいったところ、秋の血液検査の結果を見て、「膠原病だから、主治医の血液内科の先生に相談しなさい。」といわれました。(血液内科は大きな病院で、内科・整形外科は地元の医院です。)
抗核抗体2560倍、パターンSPECKL、抗CCP抗体は0.6未満でした。
今年に入って、aaの定期検査と一緒に膠原病の検査もしていただいたところ、抗ds-DNA IgG抗体14、抗RNP抗体<ELISA>500、抗SS-A抗体<ELISA>500という高い数値になり、大学病院の膠原病科を紹介していただきました。
おそらく強皮症ではないか、とのこと。

(1)検査結果について、ネットなどでいろいろ調べてみたのですが、ほとんどヒットしなくて、数値の高さがどう病気に結びつくのかわからないので教えて頂きたい。
(2)免疫抑制剤(ネオーラル)を飲んでいるのに、新たな自己免疫疾患を発症したことを血液内科の先生も「よくわからない。」と。
同じように膠原病以外の自己免疫疾患にかかっていて、膠原病を発症した方はいらっしゃいますでしょうか。
(3)強皮症にかかっておられる方の治療方法など

以上3点について、わかることを教えてください。
よろしくお願いいたします。

経験談や知っていることを教えてくださるとありがたいです。

2年前に再生不良性貧血(aa)で入院、その後ネオーラルを150mg/日飲んでいます。
昨年夏より、関節のあちこちの激痛が始まりました。また、同時に身体のだるさ等で一ヶ月近く寝込んでいました。
整形外科でレントゲンをとったのですが、異常なし。
その後、秋ごろに再度、激痛で受診。レントゲンをとったのですが、異常なし。
血液検査を行ったところ、リュウマチではないとのこと。
しかし、そのころから、手足のレイノー現象が出始め、年末に整形と...続きを読む

Aベストアンサー

1)これらの抗体値と病勢とは関係なく、治療効果の判定にも使いません。
2)免疫抑制剤を飲んでいるから他の膠原病にはならないという事はありません。
3)皮膚症状にたいしてステロイドやネオーラルを投与する時もありますが、腎障害をきたしやすくなるので投与は慎重に行います。ただし、強皮症の関節症状がでてくる頃には普通はなんらかの皮膚症状があるのが普通です。

Qデュシェンヌ型筋ジストロフィーについて 難聴?

デュシェンヌ型筋ジストロフィーについて,
医療関係の方,または詳しい方にお尋ねしたいです。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーのこどもが成長していくにつれて,
聴力低下がみられてることはありますでしょうか?

聴力障害がでてくるとは聞いたことがなかったのですが,
(私が知らないだけなのかもしれませんが)
聴こえにくさがでてきているみたいで…。

筋ジストロフィーの一種である(?),
「ミトコンドリアミオパチー」は,ミトコンドリアの異常があるときは
筋症状だけでなく、眼球運動障害、聴力障害、けいれん、不随意運動など
いろいろな中枢神経症状がでてくるようですが…。
参照:http://www2b.biglobe.ne.jp/kondo/kougi/dystroph.htm

大変恐縮ですが,デュシェンヌ型筋ジストロフィーのこどもに
聴力低下がみられることがあるか,ご存知の方がもしいらっしゃいましたら
教えていただけますようよろしくお願いいたします。

Aベストアンサー

原因遺伝子のジストロフィン遺伝子は巨大で筋肉以外にも情報伝達システムなどにも関与する遺伝子です。
基本的に
・同じような遺伝子異常でも表現型(異常所見)が異なる
・デュシェンヌ型筋ジストロフィーでも、同じ遺伝子異常があるわけではなくジストロフィン遺伝子上のいろんな異常でおこる。
ので、デュシェンヌ型筋ジストロフィーがすべてが同じ表現型をとる訳ではありません。いろんなところに影響する遺伝子ですので、難聴があっても否定はできません。

また、別な疾患がたまたま合併した可能性もあります。

Q狂犬病は何故発症したら助からないか、何故発症しない動物がいるのか教えて下さい

狂犬病について書かれたものをちょっと読んだのですが、

1)いったん発症してからは治療法がない。
2)吸血コウモリなどは感染しても発症しない(犬は発症しやすい)。

この2点について、どうしてかなあと思っています。
素人にもすんなりわかる解説をしていただけないでしょうか。よろしくお願いします。

Aベストアンサー

ウイルスは増殖しやすい場所が決まっています。
たとえば腸に行きやすいウイルスでは下痢を起こしたり、呼吸器に行くウイルスでは風邪を起こします。
狂犬病ウイルスは末梢神経を通って中枢神経に達し、そこで大量に増えてさらに各神経へ伝わり、唾液腺で増殖します。唾液腺に行く事により噛んだときに次の人、動物にウイルスをうつします。中枢神経に行く事により麻痺、痙攣を起こし最終的に死亡します。
という説明ではいかがでしょう?
どうしてウイルスによって好きな場所が決まっているのかは下の参照URLをご参照下さい。

ウイルスは基本的に感染相手を決めています。鳥インフルエンザでいえばカモ類は保菌しているけど発症しない。鶏にいって初めて症状を出します。
日本脳炎も豚では症状が出ないけど人に行って初めて病気になります。これについては参考URLをごらん下さい。
たまたま狂犬病ウイルスはイヌや人などたくさんの哺乳類に相性がよく発症するけどコウモリでは症状を出すほど相性がよくないという事です。

ということでご納得頂けたでしょうか?

参考URL:http://www.uni-science.org/old/uni08/annai_6.html

ウイルスは増殖しやすい場所が決まっています。
たとえば腸に行きやすいウイルスでは下痢を起こしたり、呼吸器に行くウイルスでは風邪を起こします。
狂犬病ウイルスは末梢神経を通って中枢神経に達し、そこで大量に増えてさらに各神経へ伝わり、唾液腺で増殖します。唾液腺に行く事により噛んだときに次の人、動物にウイルスをうつします。中枢神経に行く事により麻痺、痙攣を起こし最終的に死亡します。
という説明ではいかがでしょう?
どうしてウイルスによって好きな場所が決まっているのかは下の参照URL...続きを読む

Q筋ジストロフィー遺伝について

私(女)の母は、男5人、女2人兄弟で、誰も筋ジストロフィーは発症しておりません。
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Aベストアンサー

ご心配なことですね。
筋ジストロフィーのうち最も数の多いデュシェンヌ型筋ジストロフィーは、性染色体劣性遺伝だそうですので、質問者様のお嬢様が保因者でなければいい訳です。
母親の保因者診断も今は可能なようです。
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Qマラリアの検査は発症前でも有効ですか?また、発症までの症状もあれば教えてください。

今週はじめよりフィリピンへ旅行へ行き、今日(木曜日)帰国しました。
現地滞在中、火曜日に蚊にさされてしまいました。
刺されたときには気づかず、痒くなってから気づきました。
持参した虫さされの薬を塗るとすぐにかゆみもおさまり、そのときはあまり気にしなかったのですが、帰国した今になって感染症が少し心配になってきています。
帰宅後ネットでいろいろ調べてみると、代表的な病気のマラリヤは潜伏期間が一週間から長いものでは数年の場合もあるとのことです。
私は蚊にさされてからまだ3日目なのですが、発症前に病院に検査に行って血中に異常は発見できるものなのでしょうか?
なお、現時点までには微熱(36.5度←平熱が35度台なので・・)と頭痛がありましたが、これは恐らくエアコンのせいで、現地のホテル併設の診療所でもらった鎮痛剤をもらって昨日(水曜日)一日中寝ていたらおさまりました。(恐らく関係ないのですが、一応・・・)
刺されたときには気づかなかったので、どんな蚊だったのかは見ていません。というより、蚊かどうかも確認はしていないのですが、オープンエアーのレストランで夜食事をしていて、一箇所のみなので恐らく蚊かと。。
刺された後は特に大きく広がるとかかぶれるとかはなっていません。

また、発症後の症状(周期的な39度程度の高熱,悪寒など)はサイトでも載っているのですが、発症前の前兆というか、そのようなものは何かあるのでしょうか?(いつもと違う倦怠感など)

今週はじめよりフィリピンへ旅行へ行き、今日(木曜日)帰国しました。
現地滞在中、火曜日に蚊にさされてしまいました。
刺されたときには気づかず、痒くなってから気づきました。
持参した虫さされの薬を塗るとすぐにかゆみもおさまり、そのときはあまり気にしなかったのですが、帰国した今になって感染症が少し心配になってきています。
帰宅後ネットでいろいろ調べてみると、代表的な病気のマラリヤは潜伏期間が一週間から長いものでは数年の場合もあるとのことです。
私は蚊にさされてからまだ3日目なの...続きを読む

Aベストアンサー

発症前は原虫の数が少なく、直接の検査では難しいかと思います。
蚊に刺されたら、すぐにマラリアと言うわけではありません。そうなら、地域の国民は全員がマラリアになってしまいます。
しかし、ご心配なら予防薬を飲む事が出来ます。お近くの内科医にご相談下さい。
外務省の感染症サイトも参考になるかと思います。

Q筋ジストロフィーの各種申請の件

現在、医療関係で働いていますが、患者さんが筋ジストロフィーという病気を持っている場合、筋ジストロフィー関係の各種申請(障害者手帳とか)を行い患者さんに経済的に有利になるようにしたいと思っていますが、日常の生活(生活、医療)においてどのような補助があるか、メリットを教えてください。

Aベストアンサー

障害者手帳の交付を受けると、税制上の控除の他にもいろいろな特典を受けることが出来ます。
主なものとして、JR運賃割引・バス運賃割引・有料道路通行料金割引証の交付・航空料金割引・旅客船運賃割引・タクシー運賃割引・NHK放送受信料減免などがあります。
詳細は、下記のページをご覧ください。
http://www.city.amagasaki.hyogo.jp/web/contents/info/city/city03/hokensho/SEISIN/SEISIN/tetyou-naiyou.htm

なお、自治体によって違う場合もありますから、市の社会福祉協議会などに相談された方がよろしいでしょう。

又、筋ジストロフィー患者を取りまく福祉制度について、記載されています。
参考urlをご覧ください。

参考URL:http://www.bekkoame.ne.jp/~y.mineo/toneyama/9.htm

Q副腎白質ジストロフィーについて

副腎白質ジストロフィーについて

①映画ロレンツォのオイルでこの難病を見たのですが、世界中にどれだけの患者数がいるのでしょうか?

②女の子には通常発症しないと聞いたのですが、稀にこの病気を持った女の子もいるという記事も見ました。それはつまり体に異常はあるが、悪い症状はないということですか?

③発症から2年以内に必ず死亡すると聞きましたが、治癒もしくは存命した例もあるのでしょうか?

Aベストアンサー

こんにちは。

①国内で約200名ほどいます。世界になりますと統計をとっていない国もありますので何名と言うのは難しそうです。
2~3万人に1名の割合で発症するようですね。

②女性については保因者と言われます。
保因者は男性と同数ですので女性が持っていないわけではありません。
この病気はX染色体に存在する遺伝子の異常により起こる遺伝病となります。
女性に発症例が少ないのは片方のX染色体が原因を持っていてももう片方のX染色体が補うからです。
よってX染色体が1つしかない男性のみ発症する原因となります。
女性は加齢により発症する場合もあります。

③2年で死亡ではなく約2年で寝たきりとなり、合併症により死亡するケースが多いです。
遺伝子治療により回復または進行がとまったという方も居るようですよ。

Q筋ジストロフィーについて

初めまして
この病気についてお聞きしたい事があります。
筋ジストロフィーという病気は女性は保因者となるようですが男性には何か遺伝的な問題ないのでしょうか?

私(男)には筋ジストロフィーと思われる病気で亡くなった従兄弟(母親の姉妹の子供)がおりました。
私の子供ができた場合は子供が筋ジストロフィーになる確率は高いのでしょうか?
また、病院などで私が遺伝的に何か持っているのか検査ができるものなのでしょうか?

筋ジストロフィーという病気も種類がいろいろあるかと思いますが、何か知っている事がありましたら教えて頂くと助かります。

Aベストアンサー

あまり興味がなかったのでちょっと眺めた程度です。

米国医学図書館
http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/
で適当に検索して調べてください。都の図書館には医学文献がそろっています。

Q副腎白質ジストロフィーについて

副腎白質ジストロフィーについて

①映画ロレンツォのオイルでこの難病を見たのですが、世界中にどれだけの患者数がいるのでしょうか?
②女の子には通常発症しないと聞いたのですが、稀にこの病気を持った女の子もいるという記事も見ました。それはつまり体に異常はあるが、悪い症状はないということですか?

③発症から2年以内に必ず死亡すると聞きましたが、治癒もしくは存命した例もあるのでしょうか?

Aベストアンサー


男性2~3万人に一人の割合と言われています。
世界人口を70億人とすると、半分が男性として、その2~3万人に一人となると11~17万人となります。


女性の保因者は、基本的には正常です。
ただ、年をとった時に、軽度の歩行障害がでることがあります。


ゆっくりしか進行しない、予後の比較的良いタイプもあります。

また、治療法の開発も進んでいます。
この病気はadrenoleukodystrophy proteinと呼ばれるタンパクを作ることができないことが原因とされています。
このタンパクを作る細胞を移植する造血細胞移植や、このタンパクを作る遺伝子をウイルスを使って患者に導入する遺伝子治療が開発されてきています。
発症前あるいは発症早期にこれらの治療を行うことで、治癒が期待できます。


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