遺伝性の尿崩症だと診断されました。有効な治療法がないと言われました。母も同じ症状ですが、兄姉の中では私だけです。
結婚もしたいのですが、好きな人が出来ても病気のことを言えなくて、うまくいきません。お見合いをすすめられても、健康なわけではないからと躊躇しています。将来子供を産んだら、どのくらいの割合で発症するのでしょうか。
それから、尿崩症患者のHPなどありましたら教えてください。

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A 回答 (6件)

参考URLに中枢性尿崩症の患者の会のホームページアドレスを書いておきます。


ぜひ一度見てみてください。

参考URL:http://ww8.tiki.ne.jp/~co2-/
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家族性尿崩症の、遺伝に対するご質問だと思います。


非常に珍しい疾患ですが、最近、これに関与する遺伝子も明らかにされて、一般的に遺伝形式は、常染色体性の優性遺伝といわれています。
これは、疾患を持っている方が、そうでない方と結婚されて、子供がこの疾患に罹患する確率は、男女を問わず約2分の1ということです。
有効な治療法はないといわれたのは、この疾患自体が治癒するケースが少ないということで、他の方も書かれているように、コントロールする方法はあり、治療を続ければ、通常の人と何ら変わらない日常生活をおくることが可能なわけです。
例えば、小児期に糖尿病を発症する人もいますが、きちんとした治療をすれば、まったく健康的な生活をおくることが出来ます。それと同じことです。
結婚は、非常に微妙な問題ですが、御本人同士の気持ちの持ち方の問題だと思います。
頻度の少ない疾患だけに、家族性尿崩症の患者の会などは見つけることが出来ませんでしたが、下記のサイトに遺伝相談を受け付けている施設の一覧があります。ご参考になさって下さい。

参考URL:http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/idennet/DB/index.h …
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この回答へのお礼

私にとって、確率2分の1はかなりきついです。結構ショックでした。
でも、コントロールできれば、すこしは前向きに考えられるかも。サイトをのぞいてみました。参考にさせていただきます。
ありがとうございます。

お礼日時:2001/05/05 19:48

以下のページを参考にしてください。



尿崩症とはhttp://members.tripod.co.jp/kwg86/no3/nyouho.htm

尿崩症
http://www.drakahige.com/DISEASE/IDX/ni.shtml?
disease_no=10J40400

メールによる医療相談のページです。
よろしかったら利用してみてください。
http://www.ihealth.co.jp/company/mail.html

お大事に。
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この回答へのお礼

参考にさせていただきます。いろいろ自分でも捜していたんですが、なかなか当たらなくて。
ありがとうございました。

お礼日時:2001/05/05 19:39

身内に尿崩症の者がいます。

先の方がかいておられますが
酢酸デスモプレシンなるホルモン剤の鼻粘膜からの吸入行為以外は普通の人と何ら変わりありません.
ただ幼少期は保護者が飲料と尿量を管理して医者と相談しながら投薬量を決めないといけないので育児の際にひとつ手間が増えるくらいです。(ホルモン剤ですから投薬量や調整量は微々たる物です。)
むしろ 病気であるというメンタルな部分にどう立ち向かうかだと思います。当該の方には失礼ですが 近眼や花粉症と同じレベルで考えては如何ですか?

この回答への補足

薬については、先天性の人には効果がないだろうと言われ、あきらめてしないました。簡単に薬が入手出来るものなら便利なんですが。
病気の事を打ち明けている友達もごくわずかです。他の人から「よく水飲むね」と言われるたび、言おうかどうしようかと迷います。たいてい言えませんが。
生付き合っていく病気なら、もっと前向きに考えないといけないんですけどね。
回答ありがとうございました。

補足日時:2001/05/05 19:24
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以下の参考URLサイトは参考になりますでしょうか?


「先天性腎性尿崩症」
http://leo.city.naze.kagoshima.jp/housecall/cgi- …
(腎性尿崩症)
このページで特に「原因と危険因子」「予防」「治療」「予後と転帰」と関連リンク先を参考にして下さい。

ご参考まで。

お大事に。

参考URL:http://leo.city.naze.kagoshima.jp/housecall/cgi- …

この回答への補足

教えていただいたサイトをのぞいてみました。
ありがとうございました。

補足日時:2001/05/05 19:21
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これまでの既往歴もしくはおかかりになられた病院の専門性の情報がないので何ともいえませんが、お役に立ちましたら。


遺伝性尿崩症は通常DDAVP(バソプレシン)という抗利尿ホルモンの点鼻にて症状をとめることが出来ますので通常用いられるはずなのですがおつかいになられておられませんか。もし使用されていないとしたらお受け持ちの先生と相談されるとよろしいです。
本邦では、「尿崩症」の患者さんは脳下垂体腺腫の手術後に発生するものが最も多く90%を占めます。うち100%に近く入院中に完全治癒するものです。遺伝性尿崩症のかたは頻度はとても少ないはずで遺伝形態も明確ではありません。
しかしながら症状の治療はできるはずですです。ご安心ください。

この回答への補足

ありがとうございます。
病院の先生は点鼻薬は副作用が強く、先天性の人には効果もないだろうと言われました。どうなのでしょう?小6の時一ヶ月この病気のため検査入院しましたが、薬はでませんでした。検査しないと薬はでないし、今は働いているので長くは休めませんし。

補足日時:2001/05/05 18:57
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Q尿崩症と肥満について

39歳の友人(女性)のことで質問いたします。
彼女は2ヶ月ほど前に原因不明の中枢性尿崩症と診断されました。医師は脳下垂体が腫れているといったそうです。現在点鼻薬の治療を受けていて症状は落ち着いているようなのですが、2週間ほど前に会った時にお腹周りだけ異常なほど太っていて、今日会った時には顔もパンパンにふくらみ、胸と腹回りだけさらに大きくなっていて体重も10キロ近く増えたとはなしていました。(妊娠はしていません)尿崩症やその薬の副作用でこんな状態になるものなのでしょうか?彼女の話しだと医師も特別に検査をしたり要因を追求したりしないようなので、ほかの病気だったらと思うと心配です。この病気をご存知のかたがいらしたら、どうぞご意見をお聞かせください。病気や薬の事は検索したのですが、副作用や、こんな状態に太るという話がみつからないのです。 
よろしくお願いいたします。

Aベストアンサー

こんにちは。
文面だけを読むと、クッシング症候群を思い浮かべます。
クッシング症候群で検索すると、たぶんたくさんヒットするでしょう。
なかでも特徴的なのが「中心性肥満」で、手足はそのままで、体幹だけ太ってしまうのです。
ムーンフェイス(満月様顔貌)といって、顔がパンパンに膨れるのも特徴のひとつです。
血液中のコルチゾールという物質を測ると、ある程度診断がつきますが、細かいことは医者に聞いてください。

まずは、内分泌内科を受診することをおすすめします。
尿崩症の原因も分かるかもしれません。

Q中枢性尿崩症と腎性尿崩症の血漿浸透圧について

本を読んで疑問になってきました。
バソプレッシンの働きは、血漿浸透圧が上がると、視床にある浸透圧レセプターがキャッチしてバソプレッシンが出る。そして尿量が減り体液が薄まる。
一般に尿崩症になると、バソプレッシン(抗利尿ホルモン)が低下する。オシッコがやたら出るようになる。
・・・血漿浸透圧が上がるとってどういう意味ですか?Naが溜まっているって言う意味ですよね?
中枢性の場合、血漿浸透圧は上がるんでしょうか?下がるんでしょうか?
中枢性ならバソプレッシンが絶対的に不足してますよね。

腎性でも、血漿浸透圧は上がるんでしょうか?下がるんでしょうか???
腎性ならバソプレッシンがあっても感受性が悪いんですよね。

どなたか教えてください。

Aベストアンサー

うまく説明できるか分かりませんが。。。

まず、浸透圧というのは、半透膜の両側に濃度の異なる溶液をおいたとき、両側に表れる圧力の差です。
つまり、水と食塩水の間に半透膜をおいたとき、水は食塩水の方向に移動しますよね。濃度の高いほうに水は移動するのです。

血漿浸透圧が上がるということは、Na、K、Cl等のイオンが、尿に比べ血漿の中に多く存在するということです。

血液は腎臓の糸球体で濾過され、原尿となります。
原尿は尿細管というところで、水分や塩分が血液に再吸収され、最終的に尿となって排泄されます。

尿細管には、近位尿細管、ヘンレ係締上行脚、ヘンレ係締下行脚、遠位尿細管、集合管があります。

近位尿細管では、尿中のNa、Clイオンが再吸収(血液に分泌)されますが、ここでは水が自由に出入りできるので血漿と尿の間に圧力の差は生まれません。

ヘンレ係締上行脚では、水は間質細胞内に移動し、イオンは尿中に移動するため、尿中のイオン濃度はあがります。ということは、血漿と尿では尿のほうが圧力が高くなります。尿は高張となるのです。

ヘンレ下行脚では、水は透過しないため、イオンのみが血漿中に移動します。尿中のイオン濃度は低くなります。尿が希釈されるのです。血漿の方が圧力が大きく、尿は低張となります。

この時点で、尿と血漿では血漿の方が圧力が高く、血漿浸透圧が上がります。

遠位尿細管ではNaとともに水も再吸収されるため血漿浸透圧は上がったままです。

この浸透圧の上がりに反応してバソプレシンが分泌されます。

バソプレシンは集合管に作用し、水の再吸収を促進します。水が血漿へ移動するのです。血漿の圧力はどんどん低くなり尿の圧力は高くなります。水が再吸収されるということは尿量も減り、原尿は濃縮されたということですよね。

この背景を理解することが大切です。

中枢性尿崩症では、バソプレシンが欠損しています。
一過性の場合もあれば慢性の場合もあるそうです。
バソプレシンが欠損しているので、血漿浸透圧が上がっても集合管で十分に水が再吸収されず、薄い尿がいっぱい出ます。中枢性尿崩症では、血漿浸透圧があがるというよりは上がったままというほうが正しいかもしれません。

腎性尿崩症は腎臓がバソプレシンに反応しないため尿が濃縮されず、薄い尿がたくさん出ます。
遺伝や薬などの原因があります。
これもバソプレシンが反応しないので集合管において再吸収は起こらず、血漿浸透圧は上がったままだと思います。


ちなみに昨日の質問ですが、ビタミンDがないとカルシウムが吸収されません。ビタミンDを用いることでカルシウムの吸収を促進させるため骨粗しょう症に用いられるのです。

うまく説明できるか分かりませんが。。。

まず、浸透圧というのは、半透膜の両側に濃度の異なる溶液をおいたとき、両側に表れる圧力の差です。
つまり、水と食塩水の間に半透膜をおいたとき、水は食塩水の方向に移動しますよね。濃度の高いほうに水は移動するのです。

血漿浸透圧が上がるということは、Na、K、Cl等のイオンが、尿に比べ血漿の中に多く存在するということです。

血液は腎臓の糸球体で濾過され、原尿となります。
原尿は尿細管というところで、水分や塩分が血液に再吸収され、最終...続きを読む

Q尿崩症?水中毒?

私は毎日冷たい麦茶を7Lくらい飲みます。
この間体重減少により糖尿病を疑い内科で血液検査をしてきました。
特に異常は見られないと言われ安心しました。
しかしあとで結果を見てみると尿素窒素が5mg/dlと低いです。
色々と関連する病気を調べると尿崩症ではないかとの疑いをもってます。
あと私は統合失調症です。ウィキペディアで水中毒を見ると
統合失調症の人に多いとも書いてあります。
血液検査はその他の数値は標準値です。
毎日飲んでる水分も週刊で飲んでいて、どうしても喉が渇くというのではないです。
多飲については二つの内科の先生に話しましたが特に何も言われませんでした。
私は今後どうしたらいいでしょうか。
少し不安です。

Aベストアンサー

採血して電解質も正常範囲内だったのなら、現時点では水中毒はありません。
しかし、統合失調症の人は習慣性多飲が多いので、水中毒になりやすい傾向があります。

>私は今後どうしたらいいでしょうか。

飲水量を2L以内に抑えればいいだけです。それで何か症状がでたら、尿崩症の検査をすればいいかと思います。

PS.デスモプレッシンが効かないタイプの尿崩症もあります。

Q尿崩症でも加入できる保険はありますか

はじめまして。よろしくお願いします。
私は15年ほど前にサルコイドーシスのため尿崩症となりました。サルコイドーシス自体はほどなく治癒しました。尿崩症は抗利尿ホルモンの点鼻が必要になりましたが、その後も通常通りの生活を送っています。発症してから健康な子供を出産し母乳で育てて、フルタイムの仕事をしています。
最近、ある事情により加入していた保険をいったん解約しなければならなくなりました。せめて「がん保険」には早く入りたいと思っているのですが、告知の段階で落とされるのでは心配です。ちなみに発症前からがん保険には加入していて、そこから新規申請の用紙はもらっています。また、近親者にがんの人はいません。
難病の人を対象にした保険があると聞いたことがあるのですが、私の場合もそういった保険を考えるべきでしょうか。

Aベストアンサー

ご年齢によります。

まったく告知不要や引き受け基準緩和型の医療保険や、生命保険もあります。
http://www.alicojapan.com/products/sifihwl/
http://www.alicojapan.com/products/haireru-hoshou/
このごろ、もっと若い年齢の方もはいれる、引き受け基準緩和型のものがはつばいされているようです。
また、ガン保険の場合、ガンと関係ない病気があっても、問題なく加入出来る場合がよくあります。

ガンと関係なさそうでいて、加入出来ない場合もありますけど。
本人は関係ないと思っていても、医学的に、もしくは統計的に関連性が認められる場合です。

もちろん、傷害保険は加入できます。


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