フェニルケトン尿症について教えてください

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A 回答 (3件)

遺伝性疾患の一つで数万人に一人の率で発生します(人種や地域によって大きく異なりますが‥)。


アミノ酸にはイソロイシン・ロイシン・メチオニン・バリン‥とたくさんの必須のものがあるのですが、フェニルアラニンというアミノ酸もその一つです。フェニルアラニンは体内でチロシンという別のアミノ酸に変化して利用されるのです。ところが、この処理をする酵素が欠損している遺伝性疾患がフェニルケトン尿症で、そのために血液中に存在するフェニルアラニンの濃度が異常に高くなってしまうのです。
すると、脳に対して悪影響を及ぼすのですネ。
精神遅滞・痙攣・自傷・多動・小頭‥といった症状のほか、フェニルケトンが尿や汗に排泄されるために、強い体臭をもつことになります。
根本的な治療というものではなく、食事制限が最も重要なこととなります。フェニルアラニンを含むものを食べないようにすればいいのですが、現実問題として、それは不可能ですので、通常食からの少量の摂取は止むを得ません。しかし、極力摂取量を減らすために、特別食(脱フェニルアラニン食)を食べるようにするなどの必要があります。
極めて初期(誕生直後)から食事療法を行うと、精神的な問題は発生せず、正常な発達が望める場合が多いですネ。
簡単に述べてみました
以上kawakawaでした
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補足お願いします。
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phenylalanineを分解するフェニルアラニン水酸化酵素の遺伝的欠損により、体内に多量のフェニルアラニンが蓄積される疾患。



フェニルアラニンはタンパク質を構成する20種のアミノ酸のひとつで、必須アミノ酸です。
また甘味料のアスパルテームに含まれているのででニルケトン尿症の人は摂取しないようにしなければいけません。

参考URL:http://www18.freeweb.ne.jp/school/xakimich/endoc …
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