ミオトニー疾患でトムゼン型とベッカー型の

難病指定のミオトニー疾患のトムゼン型のベッカー型か診断がちゃんとおりてないのは、両型あてはまる場合、心の準備が出来ません。最近、食欲がなく体重が二ヶ月で五キロ落ちてしまいました。寝ても寝足りない食欲が落ちたのでこの先不安です。トムゼン型は進行しないといいますが、ベッカー型は緩やかに進行していくようですが、自身、発症は生後直ぐに症状はあり、先天性に当てはまり幼児期にも足がつって泣いていました。生後から身体も硬く、今は成人して２５才男性身体の下肢から硬くなって、一年前から顎を上げるとつったりします。身長１５８cm、体重５６kgです。仕事はしゃがめない程度ですが、歩いたり、バイクにも乗ります。食欲が落ちて体重が減ったのが進行の１つの症状か知りたいです。同じ病気の方でトムゼンベッカーの症状が個人差が有るのか、ご返答していただきましたら幸いです。宜しくお願いします。

No.1 ベストアンサー 回答者： USB99 回答日時： 2013/12/05 06:37

担当の医師から聞いていると思いますが、先天性ミオトニーの原因遺伝子であるCLCN1の異常に二種類しかなく、一方がBecker、一方がThomsenとなる．．という訳ではありません。

CLCN1の変異のよっては、BeckerでもThomsenでもどっちつかず..という病態が生じるので、無理やりBeckerかThomsenかどっちかに診断しようとするなら、遺伝形態で判断するしかありません。

ただし、Beckerと診断されようとThomsenと診断されようとも、CLCN1のどこが変異しているのかが同じという訳でもありませんし、たとえ遺伝子の変異が同じでも表現型は違う事もよくあるので、他の人の病態の進行はあてになるものではありません。

とは言っても、同じ遺伝子の変異をもつ人の病態は、違う部位の遺伝子異常の人の病態よりは似てくるはずですから、一番、参考になるのは（ご両親の少なくともどちらかが発病されているはずなので）発病された親の病態となります。

＞同じ病気の方でトムゼンベッカーの症状が個人差が有る

よって、個人差があります。

No.2 回答者： USB99 回答日時： 2013/12/05 06:44

あ、嘘を書きました。

Beckerだったら、ご両親のどちらも発病していないことがほとんどですね。

この回答への補足

ご返答ありがとうございます。実は私の息子が今この病気と診断されましたが、私や私の兄弟６名、親戚や身内にこの病気や症状は居ないとわかりました。息子の父親は、幼児期に足がよくつって泣いていたようです、成人してから寝ている時に急に片方の足がつって、固まって痛がってましたが、しばらくしてつりは無くなって平然としていました。息子が最近診察の時に病室に父親も同伴した時に、担当医が息子の腕に筋肉が膨らむか叩いてみた時に膨らむ状態になるのを見て、父親本人も中学の時に、叩いて膨らんで友達と遊んでいたと担当医に話していました。父親はこんなのみんな膨らむから、と笑っていたので、担当医は唖然としていました。息子の下に弟二人と妹一人居ますが、次男は、生後半年の頃に頭蓋骨の大泉門が中々閉じないこと、首の座りが遅いことで大学病院でMRIと足の筋電図の検査を受けました。異常はなしでした。次男は普通に成長し、部活もやっていました。今現在長男と同じ症状は無いですが、腕の叩いて膨らみます。三男も症状無いですが、腕は膨らみません。幼児期に次男も足のつりはありました。長女も特に気になる症状は無いですが、身体は固いほうです。気になるのが他に有りまして、私の母親が悪性リウマチでした。父親は、バセドウ病でした。私の一番上の兄が現在、オリーブ小脳萎縮症という病気です。息子の父親の弟は、悪性リウマチで亡くなりました。息子の父親の弟の長女が生まれつき心臓に穴が空く病気で軽い自閉症、その妹がてんかんを患って薬を服用していましたが、現在成人して、てんかんの薬は服用していないようです。両方の身内はこんな感じですが、因果関係が有るのではと、複雑で私の長男も進行が進行が心配のと、次男や三男、長女もいつか発症しないか不安です。長女の娘も将来結婚出産と経験することを思うと、いろいろ考えます。考えてもてを打つ手段無いのでしょうか。長男が服用しているフェニトインは３００ミリグラムでも全く効果がみられません。次回の通院で、他の副作用の強い薬にするか相談する感じでいます。不安です。

補足日時：2013/12/05 09:22

この回答へのお礼

息子の父親が幼児期に足がつったり、思春期に腕を叩いたりして膨らむので遊んでいたと症状は有ったようですがお酒を毎日呑む人なので症状が軽減するから父親自体この病気だと思っていないようです。母親の私は、全く症状は無いですが、私の祖先にこの病気が居た場合、私は、発症しない保因者だとすると、息子は発症した可能性が有るのですか。その他の息子の兄弟たちも発症するかしないか半々なんでしょうか。わかる範囲で教えて頂けましたら幸いです。

お礼日時：2013/12/10 00:31