母親の血液中の胎盤遺伝

19 July 2012 natureの記事です。

(1)The potential repercussions of such non-invasive prenatal screening must be carefully considered, particularly as the development comes at a time when many health-care providers are not familiar with the complex concepts of molecular genetics.
非浸潤性出生後のスクリーニングのような可能性のある影響は多くの衛生管理提供者が分子遺伝子学の複雑な概念に精通していない場合に生じたとき、特に注意しなければならない。

と訳してみましたが何を言いたいのかわからない訳になってしまいました。

(2)Fan et al. designed their experiments based on the recent finding　that parents transmit long stretches of their DNA as blocks, known as haplotypes, to their offspring.
Fanらはハプロタイプとして知られている両親が子へと伝達する長い伸展におけるブロックの最近の知見に基づく研究を計画した。

ハプロタイプブロックの説明をしているのはわかるのですがlong stretches という文章の訳とthat 以降の訳が意味が分からなくなってしまいました。

(3)They then counted these differing sequences, and applied the premise that those haplotypes that were numerically over-represented in the plasma DNA would correspond to the maternally-inherited part of the fetal genome.
彼らはその後、異なる塩基配列を数え、そして血漿DNAにおいて莫大に過剰発現しているハプロタイプが胎児のゲノムの母親から遺伝した部分と一致するだろうという仮定を適合した。
でいいのでしょうか。

(4)The exome is considerably smaller than the entire genome, so the researchers could analyse specific sequences in greater detail and distinguish between sequence variations that were inherited from one of the parents versus those that represented newly occurring mutations.
エクソームは全ゲノムよりもかなり小さい、そのため研究者らは新たに発生した変異を示したものに対して両親の片方から遺伝した塩基配列の変異をより詳細に区別することを特異塩基配列分析で可能にした。

と訳してみましたが自信がありません。

(5)Furthermore, comparing the father’s DNA sequence with that of the fetus carries the risk of uncovering mistaken paternity, and this is avoided in Fan and colleagues’ approach.
更に、胎児の場合において父親のDNA塩基配列との比較は間違った父系の塩基配列を示す危険性がありそのためにこれはFanらの手法では用いられなかった。

と訳してみましたがいかがでしょうか。

(6)However, it is striking that before we have even considered all of the ramifications of complete genomic sequencing of a newborn’s DNA,
しかしながら、これは新生児のDNAの完全なゲノム塩基配列の分岐のすべてを我々が考察する前にも著しい結果を示した。
と訳してみましたがstrikingの意味がどういう風にすればいいのでしょうか。
それとramificationはここではどういう意味合いなのでしょうか。

.(7)Now, multiply this point mutation by several hundred ― a plausible quantity of ‘noteworthy’ genetic information that might typically be obtained from a whole-genome sequence ― and imagine the time and resources needed to provide parents-to-be with genetic counselling regarding the implications of all of this data.
現在、全ゲノム塩基配列から典型的に得られた可能性のある注目すべき遺伝子じの情報の信頼性のある情報量の数百の多数のこの点変異と時間と供給源の想像はこのデータのすべてと関連する遺伝子カウンセリングを両親に行うことを提供する必要性がある。
と訳してみましたが意味不明な訳になってしまいました。

量が多いですがご教授の程お願い申し上げます。

No.1 ベストアンサー 回答者： cozycube1 回答日時： 2012/08/13 22:21

>(1)The potential repercussions of such non-invasive prenatal screening must be carefully considered, particularly as the development comes at a time when many health-care providers are not familiar with the complex concepts of molecular genetics.

「こうした、胎児への（エコーやCTなどの）非観血的な臨床検診は慎重に行わねばならない。特に、健康管理提供者が分子遺伝学の複雑な概念に詳しくない場合は、胎児生育について留意が必要である。」

>(2)Fan et al. designed their experiments based on the recent finding　that parents transmit long stretches of their DNA as blocks, known as haplotypes, to their offspring.

「Faらは、最新の発見に基づいて実験を行っている。それは、両親から子へ、DNAをブロックに分けて、長く引き伸ばして伝えるということである。これはハプロタイプと呼ばれる。」

>(3)They then counted these differing sequences, and applied the premise that those haplotypes that were numerically over-represented in the plasma DNA would correspond to the maternally-inherited part of the fetal genome.

「そして彼らは異なった方向に決定されていく配列を数え上げ、血漿DNA中では数の上で大きな割合を占める、そうしたハプロタイプが一致するだろうという仮定を、胎児のゲノムで母系由来の部分に適用してみた。」（apply to the maternally-inherited ～という解釈）

「そして彼らは異なった方向に決定されていく配列を考慮の上、血漿DNA中では数の上で大きな割合を占める、そうしたハプロタイプが、胎児のゲノムで母系由来の部分に一致するだろうという前提を置いて見た。」（correspond to the maternally-inherited ～という解釈）

　前者は不自然さはあるんですが（そう読ませたいならカンマを置きそう）。
　私では意味からは、どちらなのかは決めかねます（分かりませんということ^^;）。
　質問者様にて、前後の文脈からご解釈くださいますよう、ご斟酌をお願いします。

>(4)The exome is considerably smaller than the entire genome, so the researchers could analyse specific sequences in greater detail and distinguish between sequence variations that were inherited from one of the parents versus those that represented newly occurring mutations.

「エクソームがゲノム全体と比べて充分小さいことにより、研究者らは特定の配列を非常に詳しく分析することができ、両親の一人から受け継がれた配列多様性なのか、新たに発生した突然変異による配列多様性なのかを、判別することができた。」

>(5)Furthermore, comparing the father’s DNA sequence with that of the fetus carries the risk of uncovering mistaken paternity, and this is avoided in Fan and colleagues’ approach.

「さらに、父親のDNA配列と子のDNA配列の比較は、父親が別人であることを示す危険があるため、Fanらの研究では行われなかった。」

　まあ、母親は親であることが確実でしょうけど。

>(6)However, it is striking that before we have even considered all of the ramifications of complete genomic sequencing of a newborn’s DNA,
しかしながら、これは新生児のDNAの完全なゲノム塩基配列の分岐のすべてを我々が考察する前にも著しい結果を示した。

「しかしながら、以前は新生児のDNAの完全なゲノム配列決定の分枝全てについて、考えもしていなかったのだが、[カンマ以降]であることは印象深いことである。」

>strikingの意味がどういう風にすればいいのでしょうか。

　カンマ以降の部分が印象深い、あるいは顕著な発見だということでしょう。

>ramificationはここではどういう意味合いなのでしょうか。

　ゲノム配列決定が複数あるのかと思います。その枝分かれする配列決定のことではないかと。

>(7)Now, multiply this point mutation by several hundred ― a plausible quantity of ‘noteworthy’ genetic information that might typically be obtained from a whole-genome sequence ― and imagine the time and resources needed to provide parents-to-be with genetic counselling regarding the implications of all of this data.

「さて、この（1個の）点突然変異を数百個にしてみよう。それは、普通は全ゲノム配列から得られるであろう『注目すべき』遺伝情報として、妥当な量である。そして、このデータ全ての意味を読み取って、これから両親となる人に遺伝カウンセリングを行うために必要な時間と資源をを考えてみよう。」

　出生前に遺伝子の診断を行い、両親に生まれてくる子に関する遺伝カウンセリングを行うとして、時間や手間が、従来の方法の数百分の一になります、ということのようです。

この回答へのお礼

早速のお返事まことにありがとうございます。
母親は確かに同じですが父親はわかりかねないですよね。
母親は血中に３つの一倍体を有し自分のもの胎児に回るものそして父親のものということが書いてありました。
それを調べて父親が違うよなんてこと笑いごとにならないので避けたということなのですね。びっくりしましたが当然の研究手法の制限ですね。

ハプロタイプブロックというSNPを調べるだけでほかのSNPも同定できるということがあるホームページに書いてありました。全部の塩基配列を調べるよりも現在はこのような経済的かつスピーディーな手法がとられているのですね。

お陰様でまた知識が増えました。
いつも本当にすばらし説明とともに日本語訳をご教授下さりまことにありがとうございます。

お礼日時：2012/08/14 17:09