プロジェリアの子は日本にいる？

質問

プロジェリアの子は日本にいる？

役に立った：234件

質問者：noname#10054
投稿日時：2004/12/18 21:02
困り度：

最近プロジェリアという病気の番組をやっていますね。自分の運命をうけいれようとする姿。本当に感動します。あの病気の子は500～800万人に一人だそうですが日本にも10人以上いるはずですよね？私はあの番組がやるまで聞いたこともありませんでした、なぜでしょうか？あの病気の原因はなんなのでしょうか？

この質問への回答は締め切られました。

私は医者ですがこの病気に関する知識は全くありませんでした。
（一生お目にかかれないような頻度で治療法も全く無くて似たような人名のついた疾患が山のようにあるのです←いいわけ）
質問者と同じく、ゼロから勉強してみました。

獨協医大越谷病院臨床検査部教授　　森三樹雄先生による早老症の解説
http://homepage3.nifty.com/mickeym/simin/91souro …　
早老症はウェルナー症候群(最多）　ハンチントン・ギルフォード症候群　プロジェリア症候群があるとしていますが他の遺伝医学のサイトによると後二者は同じものかもしれません。
DNA(デオキシリボ核酸)の二重らせんを一重にほどく時に働くDNAヘリカーゼと呼ばれる酵素)が異常になると、染色体が不安定になり、老化現象を発現するそうです

遺伝医学のサイトからワーナー症候群の説明
http://genetopia.md.shinshu-u.ac.jp/genetopia/ge …

ワーナー症候群は発症が二十代以降と他の二つよりずっと遅いんですが
米国における罹病率がおそらく1/200,000程度であるのに対して
日本人における罹病率はヘテロ接合体の頻度に基づいて 1/20,000から1/40,000と算定される。
（ワーナー症候群の頻度は人口集団における近親婚の頻度によって異なる）
((((；゜Д゜)))ガクガクガクブルブルブル

ワシントン大学　ワーナー症候群のサイト
http://www.pathology.washington.edu/research/wer …
↑サイトトップに日系アメリカ人の患者の写真があります
原因遺伝子　WRN (8p12-p11.2)に関するデータベース付

プロジェリア研究基金
http://www.progeriaresearch.org/
2001年からで５万二千㌦の寄付が集まったそうです
医学情報も載ってます

老化のメカニズムと共通する部分があるかもしれないということで発生頻度は低いけど研究論文はかなり多い疾患のようです。