脂質異常症（高脂血症）

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質問者：maruboron
質問日時：2010/01/02 00:45
回答数：2件

脂質異常（高脂血症）は

遺伝性と生活習慣でおこる場合があると聞きました

遺伝性の場合血液検査で遺伝性かどうか分かるものなのでしょうか？

遺伝性と生活習慣からおこる脂質異常症との診断の違いは何ですか？

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回答 (2件)

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No.2ベストアンサー

回答者： USB99
回答日時：2010/01/02 07:25

遺伝子病である家族性高コレステロール血症の場合、両親から異常な遺伝子をもらうと幼少期に死亡します。

片親からだけ異常な遺伝子をもらうと、何もしなければ成人で死亡します。
ただし、単一の遺伝子異常でなくＬＤＬ受容体のどこかしらんの異常であり、家族性高コレステロール血症であってもどの部位の遺伝子異常と診断するのは研究所レベルでないとできませんが、頻度の多い５つの遺伝子異常については、民間の検査機関に医療機関を通じて依頼するとしてくれます。値段はかなり値引きしてくれましたが、数万円程度でした。
ただし、５つの異常しか調べないので、その遺伝子異常がなくても家族性高コレステロール血症でないとは言えません。