アミノ酸変異が起こった場合についてです。

アミノ酸変異が起こった場合についてです。
一塩基置換によってアミノ酸変異が起こり異常なタンパクが産生され、先天的な疾患となった場合ですが。アミノ酸を構成するコドンの１つ目が一塩基置換し、別のアミノ酸に置換した場合の方が、アミノ酸を構成するコドンの３つ目が一塩基置換し別のアミノ酸に置換した場合よりも重症なケースが多いということを聞いたのですが、それはなぜでしょうか。分かりにくい説明で申し訳ありません。

No.2 回答者： otx 回答日時： 2010/07/21 11:37

アミノ酸が置換されたのなら、コドンの一番目の変異であろうが３番目の変異であろうが

変わりはないと思います。
変化したアミノ酸の性質によって疾患の度合いが変わることはあると思いますが、
それもコドンの何番目かは関係ないことですし。

私が思うことですが、
質問者さんがちょこっと聞き違い、もしくは勘違いをされているのではないかと思います。

コドンの３番目の塩基が変異したときより、コドンの１番目の塩基が変異したときのほうが
結果としてアミノ酸の変化を起こしやすい。

ということだと思います。

コドン表を見てもらうとわかると思いますが、
１番目と２番目の塩基が重要で、３番目はどれでもいいというコドンが結構あります。

このことから、３番目の塩基が変化しても、アミノ酸が変わらないということが起こり得ますが、
１番目と２番目の塩基の変化は即、アミノ酸の変化につながることが多いということです。

参考までに。

No.1 回答者： ga111 回答日時： 2010/07/20 18:23

コドン表をみながら悩んでみましたが、、、

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%82%B3%E3%83%89% …

前提はサイレント変異は除外する（別のアミノ酸に置換した場合のみ）ということだと思います。
かならずしも、コドンの１つ目の変異によるアミノ酸置換がより大きいとは言えないと思います。

誰から聞いたのでしょうか？文献はありますか？