先天性代謝異常検査の再検査を言われてしまいました。。。。

こんにちh。
生後13日目の子を持つ母親です。
私の娘は予定日より３週間も早く産まれてきて、出生時は２５６０gでした。
出産してガスリー検査（先天性代謝異常検査）をして「先天性副腎過形成症」でひっかかってしまい、病院で再採血を言われました。
すごくすごく心配です。
インターネットでその病気について検索してみましたが、あまり意味がわかりません。
再採血のために病院へ行った際に医師から説明があるだろうと思っていましたが、医師からのセいつ名は何もなく、「検査結果を待ってください」でした。
というのも、詳しいデーター類は検査をしている研究所？が持っていて、病院では、紙切れ１枚で、「先天性副腎過形成症」の疑いがあるため、再度採血が必要であること、直接法が5.54、抽出法＝4.29ng/mlというデーターぐらいしかのっていない内容のものでした。
看護婦さんが言うには、子供が検査をしたときの体重が２４００g代と２５００g以上なかったため、そのような亜新生児はひっかかりやすく、再検査をしてもほとんどシロで返ってくるという説明を受けました。
しかしながら心配でありません。
今は２７７０gになりましたが、相赤割らず食欲があまりなく、母乳もその時によってバラ２ですが、１回30ml～多いときで75mlくらいしか飲んでくれません。
平均すると、50ml弱です、
生後13日目にしてはやはり少ないですよね。。。？？
初めての子供で、ただでさえ不安だらけなのに、また不安要素が増えてかなり落ち込んでいます。
主人はこの再検査については特に心配していなく、「マタニティーブルー入ってるし、心配しすぎなんだよ」と言われます。
何か「先天性副腎過形成症」についてや、検査でひっかかった方など、何でもいいので情報が欲しいです。
宜しく願いします。

No.4 回答者： tennannko 回答日時： 2008/09/11 14:45

はじめまして。

こんにちは。
私は、30歳の主婦です。3歳の時に副腎過形成症（２１酵素欠損症）と診断を受けました。それ以来検査入院（幼児期）や通院、毎日ステロイド剤を服用していました。病気があることで母はショックと不安があったらしく、また、薬の副作用で多毛などあり、男性化ということで妊娠できないと言われ、さらに結婚できないかもしれないとまで考えたそうです。私は、大きくなるまで何で薬を飲むのだろうと思いながら、病気のことは一切分かりませんでした。母に聞いても難しくてよく分からないという返事だけだったので、看護学生だった私は、自分で調べようと思い、勉強しました。どの本にも男性化やホモなどショックを受ける言葉がありましたが、さらに勉強していくと大切な臓器なのだと分かりました。たまに薬を飲み忘れてきつくなることもありますが、必ず薬を飲んでいれば大丈夫です。特に普通の健康な人と変わらない生活ができます。今では、普通に結婚でき、5歳になる娘がいます。遺伝を心配しましたが、何も問題ありませんでした。結論としては、そんなに心配はしなくてもいいと思います。あと、私は20歳の頃、先天性くも膜のう胞という頭に水が貯まっている病気が分かり、頭痛があった為2回手術を受けました。ですが、今は、普通に日常生活を送っています。また、苦しいこともありましたが、そのような副腎や頭の病気を持って生まれてきてよかったと思います。今では、母に感謝です。
すみません。長々と。食欲の件ですが、ちゃんと育って行けば大丈夫と思います。長い目で子供を見守って行って頂ければと思います。私も小さいときから少食で、あまり大きくはありませんが、問題ないと思います。

No.3 回答者： pchan0715 回答日時： 2008/08/06 22:08

子持ちでないので検査については良く分かりませんが、おそらく他の方の回答のように、念のための検査なんでしょうね。

確定するまでは特に病気の説明などはないのでは？
ちなみに、私の主人（20代後半）は先天性副腎過形成です。主人が生まれた頃は、検査などが確立されておらず、病名が確定するまで何ヶ月かかかってしまったらしいです。
この病気は、副腎の機能が働かなくなって、副腎皮質ホルモン（ステロイドホルモン）が作れなくなってしまうそうです。このため、補充のためにステロイド薬を一生飲み続けなければなりませんが、それ以外は主人は全くの健康体です。成長期はホルモン剤を注射したり、ホルモン量の調節が大変だったみたいですけれども。
まだ子供はいませんが、子供を作るのにも全く問題はないし、薬さえ飲んでいれば一生普通に人生を送れる、と主治医に言われています。
ですので、この病気についてはあまり不安に思わなくても大丈夫だと思いますよ。

No.2 回答者： windflower 回答日時： 2008/08/06 15:50

こんにちは。

先天性代謝異常検査の再検査とのこと、ご心配な気持ち分かります。

実は私の長女(３歳)も同じように引っかかりました。
ちなみに出生体重は２４４４グラム、質問者様のお子さんと同じぐらいですね。
長女の場合も先天性副腎過形成症の疑いを持たれて、再検査。
私も初めての子供で、何が何やら？？さっぱりわからず、只々不安だったのを覚えています。

結果から申しますと、異常なしでした。

後で聞いた話によると、よくあることのようです。
疑陽性？とかいうので、あくまでちょっと気になるから再検査しましょうか、ということですよ～と言われました。

周りにも同じように引っかかったお子さんが、結構いますよ～。

検査結果が異常無しで早く安心できるといいですね！

ご参考までに。

No.1 回答者： marimarimariru 回答日時： 2008/08/04 23:20

心配ですね。

でも、ご主人が冷静で良かったです。
時々、夫婦二人で心配しすぎてご主人が倒れたり、ご主人がマタニティーブルーから鬱になって会社行けなくなったりする人もいるのです。
一緒に心配してくれるのは良いのですが、いき過ぎは困りますよね。

再検査はいつなのでしょう？
検査結果はいつ出るのですか？
多分、違う（シロ）と思うのですが、万が一その病気ならセカンドオピニオンをされた方が良いです。
また、病院も選んだ方が良いですよ。その病気の小児科専門医が必ずいますからね。
単に「近いから」とかいう理由で医師や病院を選んではいけません。
専門医を選ばないということはお腹が痛いのに耳鼻科へ行っているようなものですから。

それと「医師が説明してくれるだろう」とか「医師がすすめてくれるだろう」とかこれからは思わないで下さい。
確かに医師には説明責任がありますが、聞かなかった患者の方にも責任があるのです。
これから風邪などで小児科へ行く事が多くなります。
「熱が何時から何時までは何度あった」「吐き気が少しある様子」など症状は親が言わないとダメなんです。
「聞かれなかったから言わなかった」はダメですよ。
これは大人の自分達にも言えることなんです。
「この薬じゃ症状が緩和せず効いていないような気がする」などはっきり言わないといけません。
「医師が出してくれている薬だから合わなくても大丈夫なんだろう」と思うのは大変危険です。

体重はそんなものだと思いますよ？
むしろ順調に育っているのではありませんか？
赤ちゃんは生まれて１３日なので母乳はまだまだ飲むのが下手なんですよ。
でも、吸わせれば吸わせるほど赤ちゃんも上手になるし、吸わせれば吸わせるほど母乳も出るようになります。
慣れるまではお互いに大変ですけど、これは気長にがんばって下さい。

それから病気の件ですが下記のサイトが一番わかりやすいと思います。

あと、冷静になれないのはわかりますが、誤字が多いので意味がわかりにくいです。
もう少していねいに書いて下さいね。

参考URL：http://page.freett.com/cahfm/