染色体異常

締切済

質問者：じゅじゅじゅえまん
質問日時：2016/11/05 07:53
回答数：5件

ダウン症以外の染色体異常では、色々な障害が出てくると思うのですが、必ず知的障害は発生しますか？

すいません。補足です。娘が生後1ヶ月で、9番p22欠損染色体異常短腕モノソミー、欠損部分に不明な染色体の付着で、トリソミーとのことで、両親の均衡転座の可能性があるとのこので、後日私達の検査をします。生後1ヶ月の段階で顔貌や、奇形等の症状は全くなく今後どーなるのかが心配でお聞きさせてもらいました。発達障害とかは、この状況だと必ず起こりますか？発達障害以外の症状のみって可能性もありますか？希少な染色体異常のためなかなか調べても、わからない状況です。

No.3の回答に寄せられた補足コメントです。補足日時：2016/11/05 13:33
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回答 (5件)

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No.5

回答者：たぬきさん
回答日時：2016/11/07 22:52

色んな知的レベルがあります。

コミュは困らないけど、字が書けないとか、国語はいけるけど計算ができないとか。
有名な人には、ダウン症で、英語の翻訳してるひとがいますよね。書道家だったり。
補足にあるように、染色体についてはわかりませんが。

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No.4

回答者： yuyucat
回答日時：2016/11/06 13:15

補足読みました。

確かにとても稀少な染色体異常なので、なかなか調べても出てきませんね。
これは素人にはとても回答が出来ません。
ただどんな障害があろうと可愛い我が子には違いないので、愛情を注いで最善の道を探しながら育てるしかないですね。
とりあえず娘さんに奇形等の症状が無かったのは良かったですね。
私の息子は発達障害・知的障害があります。子供に関わる仕事もしているので調べてみましたが、お役に立てる回答には至れずすみません。

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この回答へのお礼

ありがとうございます。先が見えないので、とても不安です

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お礼日時：2016/11/08 05:06

No.3

回答者： yuyucat
回答日時：2016/11/05 09:06

染色体異常は染色体の数だけあります。

一つの染色体が重複してたり欠損してたり入れ替わってたり…
ダウン症などのよく知られているものの他にもたくさんあるんですね。
語弊があるかもしれませんが、染色体異常イコール障害とは言えない様です。
ある染色体が他の場所に付いてたり、入れ替わってたりする、いわゆる構造異常の場合は、本人は特に異常を感じませんが、子供を作る時に問題が起こったりします。
不妊治療の検査で初めて染色体異常が発覚する事もある様です。

女性のみに起こる性染色体異常のターナー症候群は、低身長や第二次性徴が無い(または軽微)な事が特徴で、思春期になって発覚する事もあります。
多動や学習障害などが見られる例もある様ですが、知的障害は無いとされています。

染色体異常イコール知的障害ではないですね。