染色体異常 ２１番

２度の流産の後、富山大学での詳細な血液検査の結果、血液の異常はないものの、染色体２１番が珍しい配置とのこと。夫婦のどちらがそうなのかは、離婚問題に発展しかねないため伏せられました。
どういう状態かといいますと、通常１～２２番までの染色体は２つずつ横に並んでいます。よくこれが横に３つとかになっていると異常があると言われ、２１番は１個多いとダウン症になりやすいと聞きました。私たち夫婦のどちらかは２１番は横に２個あるんですが、もう一方は縦に２個並んでいると言われ、教授自身は世界やほかのとこでこの症例は見たことがあるが、私自身は初めてだと言われました。
私たちそれぞれは２個あるんで健康なんですが、子供を産むとなると縦２個と横２個がくっつこうとすると、０になって流産になるか、縦２個の横に１個くついてダウンかと言われました。ただ、大学内の他の先生の知識の中のことでほんとにそうなるのか先生の中では不明なので、全国のほかの先生や世界の権威の方に聞いて調査してみるとのことで１か月時間を下さいとのことでした。遺伝子レベルの話で、残酷な宣告でなぜ自分たちがとショックが大きく涙の毎日です。２人とも離婚なんてしたくないし、ほんとにそういう結果しかないのか、自分たち２人の子供を見れないのか、妻の子宮とかは正常なので、なにか可能性があるならと考えます。

No.5 回答者： arupaka123 回答日時： 2010/11/08 00:48

私も夫婦間でとても難しい問題を抱え、不妊治療についてネットで勉強していますが、たしかアメリカでは夫婦の遺伝子を調べて、もし男の子が遺伝病にかかる恐れがあるときは、受精卵で女の子の受精卵だけをおなかに戻したり、４０歳で痴呆症がかなりの高い確率で出てしまう遺伝病を抱えている女性が、夫との受精卵を調べてから、痴呆症の遺伝子を引き継いでない受精卵だけをおなかに戻し見事、健康な遺伝子を継いだ赤ちゃんを産んだという記事がネット上にありました。

デザイナーベビーだと世間に騒がれているという記事がありました。アメリカに渡り、不妊治療のクリニックで、遺伝子の事を話されて相談してみたらどうでしょうか？アメリカのクリニックではよくそういう事は行われているようです。

No.4 回答者： coco0162 回答日時： 2010/01/21 12:02

質問からずいぶん時間が経ってしまいましたが、あれからどうお過ごしでしょうか？

私の妹夫婦も、質問さんたちと同じく流産を繰り返し、大学病院で調べた所、原因は染色体異常だったようです。ただ妹たちが行っている病院ではどちらかに原因があるかも、真実を知る事を勧められ、妹の旦那に染色体異常があったと分かりました(21番ではないですが)
妹は保育士をしていて子供が大好きで、旦那さんも子供が好きな優しい方なので、何故妹たちが…と思うと涙が止まりません。
No.2、3の方がおっしゃっていた、諏訪のクリニックで体外受精をと考えているようです。
それがダメなら旦那さんの親族の精子を提供してもらうなどとも言っていました。
予算的な問題もあるので可能かは分かりませんが…。私に出来る事は何もないのですが、どうにかならないのかと気になって気になって仕方ありません。
あまり回答になっていませんが…。
質問者さんたちはあれからどうなさいました？？
よろしければ聞かせて下さい。

この回答への補足

今は次の望みに向けて日々をなんとか頑張っていますが、不妊治療などする余地もなく、最終手段に入ったわけなんで、お金で解決できるものならばと貯金に邁進しています。夫婦間の悩みとして、やはり妻のＳＥＸに対する恐怖が芽生えたことです。妊娠してもダウンか流産となると、必然的に避妊での性生活となります。新婚の自分たちにとっては物足りなくて、妻もコンドームは人工的なものだからと本当はしたくないけどせざるをえないということで、性生活の面で時折溝が入ります。こんな状態を続けないといけないのかと思うと、個人的にはかなり苦しくわがままだなと思いますが、新居もあるので嫁さんと頑張っていこうと思っています。

補足日時：2010/05/27 01:18

この回答へのお礼

返事が随分遅くなり申し訳ありません。大学の先生がやはり世界中で見ても本当に初めての事例ということで、宝くじの１等当選確率より健常児の出産が難しいと言われました。先生が最後に、私たちに離婚しないことを約束に原因者を教えてくれて染色体の配列図も確認しました。私たちの場合、嫁さん側に原因がありました。本当に２１番だけ縦配列なんです。２１番同士の転座ということでした。それからは毎日暗さが続いて、２ヶ月くらいは食欲がない状態が続きました。先生が、学会での協力を働き掛けてくれましたが、学会では仮にもダウン症の子供が生まれる可能性がわずかでもあるからと国内での非配偶者間体外受精を認めてくれませんでした。会長である慶応大学の先生にも強くお願いしたそうですが、本当は協力したいが立場上できない申し訳ないとのことでがっかりでした。厚生労働省も手紙で返事をいただきましたがまるで答えになっておらず、不育に悩む人たちへ全然サポートする気がないようでした。少子化対策は子育てばかりに目が向いていて不育症には向いていません。国内での卵子提供などの緩和などを求めていきたいところです。嫁さんは懸命に日々を明るく過ごそうと頑張っています。私のために必死で頑張っているのが伝わってきます。諏訪の先生や各地の有名な先生を当たりましたが、特に諏訪の先生は嫁さんの友人や親せきの方の卵子提供ができないか探ってほしいと言われ協力に応じてくれることになりました。ただ肝心の友人や親せきの藩反応は今ひとつで、何よりも周りに子だくさんで若い方がいない。独身が多い。姉妹もいないので万策尽きた感じです。旦那である自分の周りも知人たちがようやく１人授かったような人ばかりでなかなか協力してくれるような人はいません。自分たちの子供はすでにあきらめていますが、この手に赤ちゃんを抱きたいという思いは強いため、今は海外での卵子提供に向けて貯金しています。嫁さんは旦那である自分の遺伝子だけでも入っている子供を授かりたいという思いで、ロスのエージョンシーに相談中です。秋に１回目渡米、冬に２回目渡米で卵子提供受ける予定です。精子提供はあるのに卵子提供がなかなか緩和されないのは女性の母体の痛みがあるからでしょう。妹さんの旦那さまは、さぞ落ち込まれていると思います。男は精子を出す以外お腹の中で育てるということがないため、なかなか自分の子供と実感しにくいと思います。それでも、愛する嫁さんの遺伝子が入っているなら、という思いがあればこそ子育てができると思います。ごく少数の方がこういうケースに遭遇するわけですが、晩婚化の今は国の少子化対策として、染色体異常や不育症の対策にも保険適用ができることを望みますね。

お礼日時：2010/05/27 00:59

No.3 回答者： ameyo 回答日時： 2009/11/01 18:37

こんにちは。

>染色体２１番が珍しい配置とのこと。
> 私たちそれぞれは２個あるんで健康なんですが、子供を産むとなると縦２個と横２個がくっつこうとすると、０になって流産になるか、縦２個の横に１個くついてダウンかと言われました。ただ、大学内の他の先生の知識の中のことでほんとにそうなるのか先生の中では不明なので、全国のほかの先生や世界の権威の方に聞いて調査してみるとのことで１か月時間を下さいとのことでした。

私が持っている専門書（新　染色体異常アトラス）にも専門サイト（染色体異常をみつけたら）にも、同様の染色体異常（構造異常）は載っていませんでしたので、本当に珍しいのでしょうね。
現段階では、ご夫婦のどちらが原因ということは伏せられていますが、もしもこれを乗り越えてどうしても妊娠・出産を試みたいということになれば、これをハッキリさせなければならなくなると思います。
両方のご両親の側に、もしかしたら同じ異常のある方がいる可能性がありますが、その場合は必然的に流産や死産、染色体異常児の出産が一般よりも遙かに高い頻度で現れているはずです。しかし、それなら質問者さんご夫婦にも、表現型正常のお子さんが生まれる可能性もあるということですからね。
逆に、どちらの側にもそういうことが全く見あたらないなら、遺伝とは無関係に新たに生じた異常（de novoと言います）です。そうなると、表現型正常児を得ることがやはり難しいとも考えられます。
いずれにしろ、専門家の見解を待つしかないですね。
ちなみに、#2さんの書かれている方法は第三者からの卵子提供や精子提供です。卵子提供は今のところ、日本では特殊な場合を除いて容認されていませんので、希望する場合には#2さんが紹介されているクリニック他いくつかの施設以外ではほぼ海外で受けることになります。体外受精が前提です。
精子提供の方は日本でも容認されていますから、慶応大学はじめいくつかの施設で提供精子を使った人工授精（AID）という形で実施されています。
専門家の見解を待たねばなりませんが、流・死産か21トリソミーかではなく、表現型正常児、つまり、ご夫婦のどちらかが染色体異常を持ちながら正常でいらっしゃるのと同じように「保因者」として生まれて来られる可能性があるのならば、この他にも「着床前診断」という方法で、予め正常になる核型の受精卵だけを選んで子宮に戻す方法で、流産をさけて正常な赤ちゃんを得られます。どこの病院でも可能というわけではないですが、染色体異常が原因で何度も流産を繰り返しているケースで容認されています。

この回答へのお礼

貴重なご意見ありがとうございます。
私は、ネット上で公開されている染色体異常についての文献を発見しましたが、専門用語がありすぎて理解に苦しみました。載っているものの中に自分たちと同様な配列というか構造のようなものは見当たりませんでした。おっしゃる通り、着床前診断なり精子か卵子を代わりに提供してもらうなりの方法が必要なのでしょうね。確率論からすれば難しいのでしょうが、富大が近いので教授の調査結果を聞いてまた判断したいと思います。

お礼日時：2009/11/04 13:59

No.2 回答者： wmwv 回答日時： 2009/11/01 16:50

今はまだ冷静に話し合いできないと思いますが、もう少し時間がたったら、ご夫婦がどうしたいか？結論がでると思います。

度重なる流産は、奥様にかなりの精神的、肉体的負担をかけることになるでしょう。だから、子供のいない人生を選択する。
または、何度流産しても、そして、障害のある子供が生まれる確率がかなり高くても、夫婦で力をあわせ、子作りをする、という選択。
また、何とかリスクを低くし、子供を授かりたい、という選択。
この場合、どちらかの染色体に異常があるか、教えてもらう必要があります。病院によっては、結果を教えてくれるでしょう。
ＴＶ等を観ての丸かじりですので、私の記憶が正確であれば・・ですが、不妊治療を行い、ご主人に問題があるなら、他人の精子と奥様の卵子を受精させる、奥様に問題があるなら、この逆を行うわけです。
また、以前質問者様ご夫婦の様な方が、お子さんを出産した例を、TVの記者会見で観たことがあります。
そのご夫婦は、夫に染色体異常があり、何度も流産をした、との事でした。そして、日本では法的に許されていない方法で（うる覚えですみませんが、受精の段階で何かを操作する、といった感じだったと思います）子供を授かった、と記者会見でおっしゃっていました。
富山周辺にお住まいなら、長野県にある諏訪マタニティクリニックでも、そういった治療を行っているはずなので、一度相談されたらいかがでしょうか。
代理母出産まで行っている病院ですので、いろんな方法を考えて下さると思います。ただし、国内ではイリーガルとされる不妊治療を積極的に行っている病院でもあります。ある程度の覚悟が必要でしょう。
最後に、養子という選択もあります。
どちらにしろ、ご夫婦でしっかりそしてお互いを傷つけあわず話し合うことが、必要だと思います。

この回答へのお礼

貴重なご意見ありがとうございます。
今は教授の調査結果次第と考えていますが、自分たちでもネットで調べるだけ調べました。経済的な問題もあるので半分あきらめもありますが、夫28歳、妻30歳なので、やるだけのことをやって後悔しないようにしようと決めました。旦那が自分が原因と決めつけていますが、精子なり卵子なり提供していただければありがたいと思い、授かれたらという思いでいっぱいです。両方の遺伝子があればなおよしですが、そんなことも言えないような事実なので、どちらかの遺伝子が入っていればそれでもいいです。着床前診断のこともネットで調べ、諏訪の病院も調べました。学会からは賛否両論あるようですが、授かりたいと思う夫婦を第一に考えているいい病院だと思います。正規なルートでいくと、学会だったかの承認審査があるとかで、承認に半年から1年かかるみたいで時間がかかりすぎるという記事があり、諏訪だとサクサク進むとありました。個人的には、時間や両方の遺伝子で授かれればという思いから、諏訪に頼りたいところですが、富大の教授も全国的な権威らしいので、果たして紹介できるかというとできないと思います。慶応だったら紹介できるらしい。お金、時間、年齢がネックになるのでよく判断していきたいと思います。今月末の面談まで、なぜ自分たちに限ってと、精神的に辛くて倒れそうですが、なんとか折れそうな心を支えて、気分転換に子宝に関係するようなところに行ってみたり、集めたりして乗り切っていこうと思います。

お礼日時：2009/11/04 14:22

No.1 回答者： hijiki7 回答日時： 2009/11/01 10:05

母校(小学、中学）の特別学級にいたダウン症を持つ子たちは

兄弟、姉妹をもつ子が多かったのです。
兄弟、姉妹そっろてダウン症という家族はいなかったように思います。
専門的な知識がないのに出しゃばってすいません。
でも、可能性はあるとおもうので
希望をもって頑張ってみてください!

この回答へのお礼

励ましありがとうございます。
生まれてくるみんながみんな、ダウンになる可能性は
確かにそこまで高くないのかもしれませんね。
むしろ今、妊娠前にそのような染色体異常がわかったのも、
もともとはなければいいんですが、あるという事実、知らないまま右往左往するより分かってよかったと思います。
なにか方法があると思いますので、普通の方より時間、金銭がかかると思いますが、時間がかかっても子供を授かりたいなと願っています。
自然妊娠がいかに恵まれていることか、また不妊治療などで苦労している方がいかに理解を示してくれるか、大変分かります。

お礼日時：2009/11/04 14:36