指定難病について

肺胞低換気症候群という指定難病について

20代前半の親戚が肺胞低換気症候群という呼吸器系の難病の診断を受けました。
息苦しさや異常な眠気などあったようですが、病院に行くのが遅く、かなり進行してしまっていたようで、鬱血性心不全も起こしていました。
診断されてから1年と数ヶ月ですが、発作や肺水腫などを起こし、今も入退院を繰り返している状態で、医師からも心臓が半年保てば良い方といったことを言われています。
調べてみても対症療法しかないと出てくるのですが、若くしてこの病気になっても、余命は短いのでしょうか？

No.1 回答者： hide12002 回答日時： 2022/04/10 01:06

肺は、空気中の酸素を取り入れ、体の中の二酸化炭素を排出する仕事をしています。

人が睡眠時でも無意識に呼吸ができるのは、脳の延髄にある呼吸中枢から、血液の二酸化炭素の増加に反応し、「呼吸をしろ」という命令が出、横隔膜などの呼吸筋が働いているからです。

この肺胞低換気症候群は、睡眠時に呼吸中枢から呼吸をしろという命令が充分に出ず、低呼吸、無呼吸になる疾患です。

・新生児や乳幼児で発見される先天性中枢性低換気症候群（CCHS）では、2003年にPHOX2Ｂ遺伝子変異が発見されています。
・PHOX2Bは自律神経系の分化や発達において重要な役割を担っている遺伝子であり、中枢神経では呼吸の調節に関与する遺伝子です。この遺伝子に変異が生じているということです。
・肺胞低換気症候群においては症例も少なく研究も進んではいませんが、成人の睡眠時無呼吸症候群の一部にPHOX2Ｂ遺伝子変異が見られるという報告もあります。

いずれにせよ、先天性、後天性に関わらず、呼吸中枢をつかさどる脳幹部や延髄の一部の神経細胞の遺伝子に変異が生じたことにより、睡眠時の呼吸応答がなされないのは間違いないことです。

遺伝子を変異させる原因としては化学物質や放射線、またウイルスの感染などが上げられますが、
★特定の細胞に生じさせるのはウイルス感染しかありません。

私はその様なウイルスが関与する例を、先天性また後天性もある網膜芽細胞腫、そして多発性腎嚢胞で説明し、ウイルス性疾患に効果が見られる丸山ワクチンとハスミワクチンを試されることをお勧めしました。
両ワクチンとも何ら副作用もない安全な免疫療法剤です。

とにかく今のままでは死を待つだけです。可能性を試されては如何かと思います。