低換気症候群について

低換気症候群は、新生児や乳幼児で発見される先天性と成人発症の後天性があります。
睡眠中において、血液の二酸化炭素の増加に反応して呼吸をさせる呼吸中枢の命令が少なく、必要な呼吸をせず、動脈血中の二酸化炭素が増え、全身の臓器障害が進み心不全も生じる病気です。

原因として
・新生児や乳幼児の先天性においては、脳幹部や延髄にある呼吸中枢の神経細胞に遺伝子変異が生じていることが明らかとなっています。(PHOX2Ｂ遺伝子変異)
・新生児期以降に発症することもあり、
・成人発症も見られます。

後天性の症例は少なく、原因は明らかではありませんが、
先天性も後天性も、呼吸中枢をつかさどる神経細胞が変異していることは間違いないのでしょう。

呼吸中枢の神経細胞が変異する原因は何か?と言うことになりますが、
私は特定の細胞を変異させる原因として、何らかのウイルスが関係していると推測します。
●詳しいお方がおられましたらご意見をお寄せください。

過去、以下の様に投稿したことがございます。
①　https://oshiete.goo.ne.jp/qa/12840229.html
②　https://oshiete.goo.ne.jp/qa/12890233.html

質問者からの補足コメント

• Jehanne-elfe様
  予後についてご質問されておられます。
  https://oshiete.goo.ne.jp/qa/13107461.html
  よろしければコメントを差し上げてくださいませ。

    補足日時：2022/08/26 12:12

• Jehanne-elfe様
  ご提示いただいたことにつきまして、
  多発性硬化症(MS)の進行型MS(SPMS）の、以下AとBを参照致しました。
  A、神経難病「多発性硬化症」の慢性炎症に関わる新しいリンパ球を発見
  (2015年10月5日　　国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター)
  https://www.amed.go.jp/news/release_20151005.html
  B、免疫細胞が引き起こす新しい神経細胞障害メカニズムの発見
  (2022年4月26日 国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター）
  https://www.ncnp.go.jp/topics/docs/20220426Press …

    補足日時：2022/08/29 23:50

• Bの――研究の概要――には、
  {神経細胞由来のORF1タンパク質がエオメス陽性ヘルパーT細胞の活性化を促し、放出されたグランザイムBが神経細胞死を引き起こすことが示された。ORF1は元々神経細胞の内部に分布するタンパク質であり、最初に何らかの理由で神経細胞が細胞死を起こすと、細胞外に放出されたORF1がエオメス陽性ヘルパーT細胞を活性化し、周囲に拡散したグランザイムBが、さらに近くの神経細胞にダメージを与える、という反応が繰り返され神経細胞障害が伝播、拡大していくことが明らかとなりました。・・・}　と記されています。

    補足日時：2022/08/29 23:52

• 私の感じることですが、
  ORF1というタンパクは、細胞内のレトロトランスポゾン(内在性レトロウイルス様の塩基配列)の１つであるLINE-1配列から作られるタンパクと有り、髄鞘の傷害から神経細胞体が傷害されることで、そのORF1タンパクが漏れ出て抗原?となり、エオメス陽性ヘルパーT細胞が活性化され、グランザイムによる細胞傷害が拡大していく・・という意味かと思います。(間違っているかもしれません)
  そのことから、エオメス陽性ヘルパーT細胞を阻害する何らかの薬剤の開発が有効であろうとされていますが、

    補足日時：2022/08/29 23:55

• ・多発性硬化症の原因は、髄鞘を作る細胞(オリゴデンドロサイト)にEBウイルスの感染があり、そのオリゴデンドロサイトを白血球が破壊する流れが根底にありましょうから、白血球がEBウイルスの排除に向かわない限り、エオメス陽性ヘルパーT細胞の二次的な流れをどうこうしても解決にはならないと感じます。
  ・協力医の故天羽先生は免疫のことはあまり詳しくはありませんでしたが、多発性硬化症の治癒例も報告されていましたし、「自己免疫疾患には全部効くようだ・・」と、おっしゃっていましたことが思い出されます。

    補足日時：2022/08/29 23:58

No.2 ベストアンサー 回答者： Jehanne-elfe 回答日時： 2022/08/24 17:11

細胞変性疾患としては、ＡＬＳやＡＤが知られており、その原因は

有る特定タンパク凝集と言われていますが、それ以外では免疫細胞
が引き金になっていると言う研究論文を読んだ事があります。
(もしかしたら、hide12002さまもお読みだとは思いますが。）

以下は論文の引用ですが、神経細胞由来のORF1タンパク質がエオ
メス陽性ヘルパーT細胞の活性化を促す事で放出されたグランザイ
ムBが神経細胞死を引き起こす事が細胞変性疾患の原因ではないか
と言う事らしいのですが、なぜORF1タンパク質が増えるのかまで
は解明されていません、、。

もしかしたら､仰る様に何らかのウィルスが関係している可能性も
有るのではないでしょうか、、。

この回答へのお礼

この度のご投稿有難うございます。

蛋白質は病原体とはなり得ませんので、アミロイドなどの凝集タンパクは結果を見ているものとは思っておりました。
ご指摘のことは私の知識に程遠いものでありますので、以下など数件調べました。
《免疫細胞が引き起こす新しい神経細胞障害メカニズムの発見》
https://www.ncnp.go.jp/topics/docs/20220426Press …
上記ではORF1について、「・・レトロウイルス様の生活環を持つレトロトランスポゾンの１つであるLINE-1がコードするタンパク質・・」うんぬんとあり、ただこれを阻害しても解決にはならないように思います。
レトロウイルスの何かが関係するのか頭がついてゆきません。このことは後日ゆっくり調べて見ます。
・筋委縮性側索硬化症(ALS)については以前にも色々と調べましたが、まだ具体的な原因などは不明となっていますので確かなことは解りません。ただ、運動ニューロンの中枢神経が変性し脱落する多発性硬化症と共通する部分がありますので何らかのウイルスが原因と思っています。
多発性硬化症(MS)は、中枢神経系(脳から脊髄を通る神経)の軸索に巻きつき髄鞘を形成しているグリア細胞(神経膠細胞)であるオリゴデンドロサイトが障害される脱髄疾患の一つで、環境因子としてはEBウイルスが上げられていますし、ハスミワクチンの協力医の天羽先生が、K.Mワクチンよる1名の治癒を報告されています。

●表題の低換気症候群についてはJehanne-elfe様も2022/02/24にご投稿されています。　https://oshiete.goo.ne.jp/qa/12821388.html
先天性も後天性もあるということは、多発性腎嚢胞に見られますように、生殖細胞にも脳幹部や延髄にある呼吸中枢の神経細胞に感染し得るウイルスが原因ではないかと推測している次第です。命を 可能性に賭けてみるべきと私は思います。

お礼日時：2022/08/26 00:14

No.1 回答者： ShowMeHow 回答日時： 2022/08/24 14:54

先天性というのは、遺伝子の異常によるものという意味です。

先天性でもlate onset型といって、新生児期以降に発症するものもあったような記憶があるような、ないような。