辻井伸行

ピアニストの辻井伸行氏は生まれつき小眼球症ですが、要因は何ですか？手術しても治らないのですか？

No.1 ベストアンサー 回答者： lancru333 回答日時： 2024/05/03 11:08

一部で原因遺伝子が発見されているものもあるが（PAX6, RX, SOX2, EYA1など初期発生に関与する転写因子遺伝子）、多くは原因が明らかにされていない。

子宮内感染（風疹症候群など）、薬物、アルコールなど、初期眼球の 発生における環境要因が原因となることもある。発症機序として初期眼球・眼杯形成障害、前眼部間葉細胞の発生異常、水晶体発生異常、硝子体形成異常、胎生 裂閉鎖不全などが挙げられるが十分に解明されておらず、根本的な治療法は確立していない。

4. 症状
小児期より生涯にわたり、さまざまな視覚障害をきたす。重度の小眼球・合併異常および併発症をきたした例では重篤な視力障害を生じる。
平成21年度の全国疫学調査では、視力：光覚～0.02未満;34%、0.02～0.1未満;11%、0.1～0.3未満;9%、0.3以上;16%、測 定不能・視反応不良;24%、測定不能・視反応良好;6%であった。

5. 合併症
角膜、水晶体、網膜硝子体、視神経にいたるまで多種多様な先天眼異常を 合併し、その程度もさまざまである。染色体異常（13トリソミーなど）や全身疾患（CHARGE症候群、Hallermann-Streiff症候群な ど）、発達遅延の合併も高頻度である。また、小児期から成人期にいたるまで白内障、緑内障、網膜剥離などの併発症を高頻度に生じる。

6. 治療法
強度屈折異常を合併するため、早期より眼鏡の常用による弱視治療を行 い、保有視力の発達を促す。白内障、緑内障などを伴う小眼球では、早期に診断して手術および適切な術後管理、訓練を行えば保有視力の向上が得られる。しか し治療基準は確立されていない。治療法がなく重篤な視覚障害をきたしている例では、乳幼児期からロービジョンケアを開始する必要がある。また重症例では義 眼による整容治療を要する。保有視機能の保持のためには生涯にわたる合併症の管理が必要である。


だそうです

手術しても治らないから、彼もそのままなんだとおもいます。
お父さんは医師だし、本人の収入もすごいけど、見えてないんですから、簡単には治らないのでしょう