遺伝性疾患について

遺伝性疾患は劣性ホモ接合体で発症することが多い。その理由はなんでしょうか？
人の場合ｘ染色体に疾患関連の遺伝子が多く知られている理由は？
優性で致死性の疾患遺伝子が集団内に存在することができる理由は？

No.2 ベストアンサー 回答者： noname#67386 回答日時： 2008/07/29 08:37

ではあくまで高校で求められる感じで回答します。

＞遺伝性疾患は劣性ホモ接合体で発症することが多い。その理由はなんでしょうか？
これは簡単です。もちろん、優性遺伝子による疾患の場合、優性ホモの時にも発症します。
しかし劣性遺伝子の疾患の場合、多くの遺伝病遺伝子はヘテロで存在します。
この個体を保因者といいますが、この個体は発症しません。子供に遺伝させる可能性を持ってはいます。
そういうことで劣性ホモでの発症が多いのです。
実際の遺伝子疾患も劣性ホモが多いです。
ただ、理由として優性ホモが致死の場合が少なからずあるため、優性遺伝子による疾患が少なく思えているところもあります。

＞人の場合ｘ染色体に疾患関連の遺伝子が多く知られている理由は？
これは「保因者」という言葉を用いて説明します。
以下は劣性遺伝病としますが
x染色体遺伝子の疾患の場合、XXだから女性での発症リスクは2分の1です。(厳密には全然違うが)
片方のx染色体に疾患遺伝子があってももう片方の正常x遺伝子が優性のため発症しません。
ちなみにY染色体性の疾患ももちろんあります。しかしながらある理想集団のY染色体の数を考えるとXより半分以上少ないです。
またY染色体は遺伝する際、男には1本受け継がれ、女には0本受け継がれます。
0個の場合、途絶えます。ただ平衡に達した集団では遺伝子頻度はその減少率が低いために、途絶えるわけではなくほぼ一定に保たれますが。

＞優性で致死性の疾患遺伝子が集団内に存在することができる理由は？
優性致死とは優性ホモ個体が致死だということを書きたいのだと思います。
理想集団での優性ホモが致死のとき、遺伝子の頻度は減少します。
ただ、詳しくは述べませんが集団遺伝学的に見て、その減少率はとてつもなく低くなるので、集団内でかなり長い時間保有され続けるのです。


三番目の問題は超高校級でしょうね。

この回答へのお礼

ありがとうございます！！

一つめについてまだ疑問なのですが、優性遺伝子(ヘテロになったときにもあらわれる)の疾患の場合は優性ホモでもヘテロでも発症するのに対して、劣性遺伝子(ヘテロになったとき現れない)の疾患の場合はヘテロでは発症せず劣性ホモになったときのみ発症する？のでしょうか
そうると・・・劣性ホモで発症することはそれほど多いように思えないのですが。。。

そもそも遺伝性疾患というのは劣性遺伝子によるものが多いために劣性ホモでの発症が多いという問題なのでしょうか？

お礼日時：2008/07/29 09:37

No.4 回答者： geneticist12 回答日時： 2008/07/29 11:16

・遺伝性疾患は劣性ホモ接合体で発症することが多い。

その理由はなんでしょうか？

遺伝子の異常は、正常の遺伝子に対して劣性になることが多いから。
遺伝子に異常が起こった場合、機能が低下したり喪失したりするのは普通であり、ひとつの遺伝子でも突然変異が起こる場所がいろいろであったり、突然変異のタイプが（塩基置換、欠失・挿入突然変異など）いろいろでも、機能を失います。優性の突然変異は、それが起こりうる遺伝子や突然変異のタイプが限られています。

・人の場合ｘ染色体に疾患関連の遺伝子が多く知られている理由は？
男性はX染色体が一本（ヘミ接合）なので、劣性の突然変異でも発現するので、ホモ接合でなければ発現しない疾患よりも観察される確率が高いから。

・優性で致死性の疾患遺伝子が集団内に存在することができる理由は？
優性遺伝疾患であるけれど、ホモ接合になると致死になるという場合ですね。しかも、毎世代、ある頻度で新たに突然変異が起こるのではなく、集団内に存在する突然変異遺伝子が、自由交配によって集団内に保たれるという場合として。

その遺伝疾患が生殖能力に影響を与えないものであること。これには、重篤な遺伝疾患であっても、晩発性で生殖適齢期まで発病しないものも含まれます。このような優性疾患遺伝子であれば、へテロ接合体によって子孫に伝播されるため。

この回答へのお礼

回答ありがとうございます！

今回初めてネット上で質問させていただいたのですが、お二人ともとても親切に対応してくださって本当にうれしいです。

お礼日時：2008/07/29 12:19

No.3 回答者： noname#67386 回答日時： 2008/07/29 10:40

補足します。

＞優性遺伝子(ヘテロになったときにもあらわれる)の疾患の場合は優性ホモでもヘテロでも発症するのに対して、劣性遺伝子(ヘテロになったとき現れない)の疾患の場合はヘテロでは発症せず劣性ホモになったときのみ発症する？のでしょうか

その認識で問題ありません。
少し調査が足りなかったので柔らかい表現を使ったのですが
常染色体優性遺伝はへテロで発病しますが、一般に優性ホモで致死と言い切ってしまっていいみたいです。

＞そもそも遺伝性疾患というのは劣性遺伝子によるものが多いために劣性ホモでの発症が多いという・・・
優性の疾患もありますが劣性の遺伝子と比べ、遺伝子の頻度が非常に低いようです。
そもそも劣性の疾患原因遺伝子ですら頻度はかなり低いため優性の疾患はさらに低くなります。

＞そもそも遺伝性疾患というのは劣性遺伝子によるものが多いために劣性ホモでの発症が多いという問題なのでしょうか？
例外はありますがそれで構いません。恐らくそれ以上を求められることはないでしょう。

この回答へのお礼

回答本当に涙が出るほど嬉しいです！！

ここ数日ずっと一人で悩んでいたので・・・

初めてこういった形で(ネット上で)質問させていただいたのですが、
とても親切に回答してくださって感動です！

お礼日時：2008/07/29 12:11

No.1 回答者： noname#67386 回答日時： 2008/07/29 04:16

私などが言うのはおこがましくはありますが。

。。
なんかレポートのにおいがぷんぷんしますけど。

普通にこの答えのみを書いてしまうのはそれほど難しくはありませんが、
mebius18さんの考えを少し書いていただいた上でどういう風なところを答えればよいかを書き込んでいただくと答えやすいです。

この回答へのお礼

すみません。。。レポートではなく、高校の試験で出るかもしれないので、、、
自分なりの考えとしましては
一つめは、優性遺伝・劣性遺伝の二つを考えて、どちらの場合もホモの時に発症するから？？？でも「劣性」ホモ接合でというのがよくわからないです。

二つめは性染色体だから、伴性遺伝に関係してるんでしょうけど、それがどのような理由でｘ染色体に多くあるのか。。。？

三つめは優性で致死？だとほとんど死んでしまう？それが集団内に存在するなんてどういうこと？　というかんじでさっぱりです。

お礼日時：2008/07/29 06:11