私の兄の長男にダウン症の疑いがある様です。
先日始めて兄から電話でその事を聞いて戸惑いを隠せません。

私はその甥っ子とは数回しか会った事がなく、顔もはっきり とは覚えていません。
でも写真を見るとダウン症の特徴のある顔立ちを確かにしています。

しかし甥っ子はもう三歳になるのですが、ダウン症の発覚はうまれてすぐが多いとよく聞きます。

甥っ子の様な年齢になって始めて発覚する場合もあるのですか?

今回は定期健診で医師より、顔立ちと成長が他のお子様より少しゆっくりだという事が理由で、別の病院での検査を進められたそうです。

もしダウン症だったとしても家族皆で今までとは変わらずに愛していくだけです。

しかしとても不安な気持ちで一杯です。
私の甥っ子の様に、大きくなってからダウン症が発覚する例は多いのか、詳しい方教えてください。

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A 回答 (3件)

私の息子はモザイク型ダウン症です。



産まれてすぐは何も言われず、定期健診で特別健診なんかも受けましたがダウン症とは診断されず、あまりにも言葉が遅いので小児科の先生に相談すると、母子センターを紹介され、そこでようやくダウン症と診断されました。
3歳前でした。

ショックもありましたが、出産後すぐに言われていたらもっとショックで受け入れられなかったと思います。3年育ててきてたのでダウン症の息子を育てていく不安は少なかったです。

息子といると大変なこともありますが、いつまでも純粋な息子に癒され支えられています。

彼を見てると小さなことでクヨクヨしたり悩んだりしてることが「まぁいいか」と思えてしまいます。

息子は15歳になりました。私だけでなく、周りのたくさんの人達に癒しや笑顔を与えることができる自慢の息子です。
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あるのではないでしょうか。

。。

ダウン症は21トリソミーと言って、21番目の染色体の
母親がわの分離不全が原因です。
500人に1人の割合でしたか、確率は高いです。
兄嫁さんはおいくつで出産なさいましたか?
マル高の38歳以上であればダウン症がおこりやすいです。

切れ長の目が特徴で、甥っ子さんは切れ長の目でしたか?

でも大丈夫です。
500人に一人は多い割合だと思いますので
サポート体制も整っていると思いますので
兄夫婦にそういう情報を提供してあfげてください。
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>大きくなってからダウン症が発覚する例は多いのか


少ないと思います ご存知とは思いますが妊娠中でも胎児の形状から判るくらいですし

ダウン症の原因となる染色体の変異にはいくつか型があり
そのうちの1つに、正常遺伝子と、変異した遺伝子が、混合しているモザイク型という型があります
このタイプだと正常な遺伝子が多ければダウン症の症状が現れにくくなることがあるそうです
症状として出ていなければ、調べようとはなりませんから、ひょっとしたら
そういう型なのかもしれません。

>家族皆で今までとは変わらずに愛していくだけです。
>しかしとても不安な気持ちで一杯です。
現実を理解はできても心がついてくるには時間がかかりますから・・・
1987年、ダウン症児のお母さんであるエミリー・パール・キングスレーさんが
書いた文章「オランダへようこそ」という文章がありますので
参考URLに紹介します。

参考URL:http://yoshi-tencho.jugem.jp/?day=20090805
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Qダウン症と診断されました

現在、生後1ヵ月の娘です。

生まれてすぐに担当医からダウン症の疑いを
告げられ、染色体検査を受けました。

結果は『ダウン症のモザイク型』でした。

娘がダウン症だった事、とてもショックでしたが、
時間の経過と共に、事実を受け入れる事ができました。

ですが、娘の将来が心配でなりません。
この先、どういう風に育っていくのか不安です。

ネットで調べてみても、モザイク型について具体的な
情報を得ることはできませんでした。

少しでも多くの情報が欲しいです。

モザイク型ダウン症のお子さんを育てていらっしゃる方、
ご親戚、お友達にモザイク型ダウン症のお子さんがおられる方、

モザイク型、というのがどういうものなのか、

ダウン症的な顔貌になっていくのか?
発達の具合はどの程度になるのか?
社会にどの程度適応できるのか?

少しでも構いません。
どうか、何かご存知でしたら、教えて下さい。

Aベストアンサー

こんにちは。
まず、私が経験者でも経験者を知っているのでもないことをお許しください。

>ネットで調べてみても、モザイク型について具体的な
情報を得ることはできませんでした。

そうですね、ダウン症候群の中でもモザイク型はたったの1%と稀なので、実際に育児されている方のブログもあまりHITしませんね。
私が知っている範囲でお話しますと...

>モザイク型、というのがどういうものなのか、

ヒトの染色体は常染色体が22対(44本)+性染色体1対(2本)の46本が正常です。ダウン症候群=21トリソミーのことですが、これは21番目(情報量の多い大きい染色体から順に番号がついています)の染色体だけが1本過剰の3本ある異常を言います。
私達の体は全部で60兆個もの細胞から出来ていますが、その全部(あるいは大部分)の細胞で21番染色体が3本のものを「標準型21トリソミー」と言います。それに対して、正常染色体を持つ細胞と、21番染色体が3本ある細胞が何割か混じっているものを「モザイク型21トリソミー」と言います。
混じっている割合は一人一人違い、また同じ人でも臓器により違います。

あとこれは、ママにとってはあまり重要なことではありませんが、念のために書いておきます。
一般的なダウン症(標準型21トリソミー)の成因が、卵子または精子の染色体異常(第一または第二減数分裂時の染色体不分離)つまり、異常のある卵子または精子がたまたま受精してしまった結果なのに対し、モザイク型の方は、受精後の細胞分裂(減数分裂ではなく体細胞分裂)時の染色体不分離が原因とされていることが殆どで、実際私も今の今までそう思っていました。
ttp://health.goo.ne.jp/medical/search/101B0200.html
しかし、今回のご質問で改めてよく調べてみると、そうではなく、モザイク型も異常のある卵子または精子がたまたま受精して標準型と同様に始まり、その後の体細胞分裂で21番染色体の過剰な1本が失われたものであるということのようです。ちなみに、他の染色体のモザイク型トリソミーも同じで、モザイク型8トリソミーだけが上記の正常受精→体細胞分裂時に不分離で起こるらしいです。私も知りませんでした。

>ダウン症的な顔貌になっていくのか?
発達の具合はどの程度になるのか?
社会にどの程度適応できるのか?

これがママにとって最も知りたいことだと思います。上の方で「トリソミーの細胞が混じっている割合は一人一人違い、また同じ人でも臓器により違います」と書きました。正常細胞の比率が高ければ高いほど表現型も正常に近いのは想像に難くないですね。私が調べた資料によれば、表現型に異常が現れるボーダーラインは「20%」だそうです。ただし、この割合は、お嬢さんも検査されたと思われる抹消血では細胞分裂が激しいので正確ではなく、皮膚繊維芽細胞等の細胞分裂の比較的少ない部位で検査する必要があるようです。臓器別では、知能に関係する脳細胞での割合が重要になりますが、残念ながら脳細胞を採取して検査することは不可能ですので知ることができません。
また、標準型21トリソミーよりも全般的に表現型が軽いことが多く、年齢を重ねると正常細胞の比率が高くなるとのことです。
詳しくは↓サイトの「02. 染色体数の異常」の中の「c 常染色体モザイク」をクリック、PDFファイルですがDLしてお読みください。
http://www16.ocn.ne.jp/~chr.abn/download.htm

最後に、既にご存知かも知れませんが、岩元綾さんのHPを貼っておきますね。
綾さんはダウン症の人として日本で初めて4年制大学を正規に卒業された方です。向学心・向上心に溢れた知的な方です。ダウン症であるということ以外はどこにも詳しく書かれていませんが、おそらくモザイク型の方だと私は思います。
どうか、お嬢様の未来が明るいものでありますように。
http://www.mct.ne.jp/users/ayaiwamo7/jpindex.htm

こんにちは。
まず、私が経験者でも経験者を知っているのでもないことをお許しください。

>ネットで調べてみても、モザイク型について具体的な
情報を得ることはできませんでした。

そうですね、ダウン症候群の中でもモザイク型はたったの1%と稀なので、実際に育児されている方のブログもあまりHITしませんね。
私が知っている範囲でお話しますと...

>モザイク型、というのがどういうものなのか、

ヒトの染色体は常染色体が22対(44本)+性染色体1対(2本)の46本が正常です。ダウン症候群=21...続きを読む

Qダウン症検査(1ヶ月検診)

ダウン症検査(1ヶ月検診)

昨日、一ヶ月検診時、小児科医より、DNA検査を勧められました。
医師曰く、微妙なので、言うかどうか迷ったが、1ヶ月検診は疑問点があれば解決するものであると。
何の病気かは言わないが、染色体に傷があるかもしれない。他の部分は全く問題ないが、目が気になると
・・・確かに、少し釣り目、はっきりとした二重。(顔の特徴かもしれないがと言うが)
検査の結果、問題ない事も十分に考えられると言ってくれましたが、カルテに顔写真が貼ってあったり、
心臓の検査も入っています。・・・ダウン症を疑っているのでしょう。

検査結果がでるまで、3週間、夫婦で気が重くなっています。妻はごめんなさいと・・(妻のせいではない)
いろいろネットで情報を検索すると、ダウン症の子供の特徴に当てはまるのは、はっきりとした二重と少し切れている目。後は全く該当せず、顔の特徴だと思いたいが、頭がいっぱいです。今は祈るばかりです。
(ダウン症のご家族の方、すみません、気が動転しています。)
上の子も二重でしたが、元気です。

疑わしくて、検査をした結果、間違い、正常だった方はいますか?

ダウン症検査(1ヶ月検診)

昨日、一ヶ月検診時、小児科医より、DNA検査を勧められました。
医師曰く、微妙なので、言うかどうか迷ったが、1ヶ月検診は疑問点があれば解決するものであると。
何の病気かは言わないが、染色体に傷があるかもしれない。他の部分は全く問題ないが、目が気になると
・・・確かに、少し釣り目、はっきりとした二重。(顔の特徴かもしれないがと言うが)
検査の結果、問題ない事も十分に考えられると言ってくれましたが、カルテに顔写真が貼ってあったり、
心臓の検査も入っていま...続きを読む

Aベストアンサー

心中お察しします。

疑わしくて検査をした結果、異常だった人です。
申し訳ありません。
私の場合は検査前に
「検査の結果ダウン症じゃないってこともあるんでしょうか?」
と医師に聞いてみたら
「そんなことはほぼない。」
といわれるほど典型的な特徴を備えていました。

目だけっていうんなら大丈夫なんじゃないでしょうかね。
お役に立てる情報ではなくてすいません。

もしよかったら、
検査結果が出て落ち着いたら、
うちの子の名前検索してみてください
3歳で「祭輝」といいます。

参考URL:http://blogs.dion.ne.jp/pegami/

Q5ヶ月の胎児に障害が・・・産むべきか

身内が第三子を妊娠し、性別がわかるかな~と楽しみに行った5ヶ月検診で、胎児の障害が発覚しました。はっきりわかっているだけで、巨大膀胱というものがあり、出産までずっと胎児のお腹から管をつなげておかなければいけないそうです。出産後はすぐに人工膀胱をつける手術が必要になるようで、それ以外にも障害がある可能性があるらしく、現在検査中です。
身内はたいへん悩んでおり、どんなに障害だらけでも親として「産まれておいで」と言ってあげたい気持ちと、ICUからずっと出られないような状態でも生まれてきて幸せなのかという疑問、また、上の2人の子供への影響や、親や周りにも最大限の協力や援助が必要なことなど、考えても考えても答えは出ない、と。
胎児の巨大膀胱自体は、5万人に1人ぐらいあるそうなのですが、実際の症例が少なく(つまり実際に産む人が少ないということ)、人工膀胱の新生児がどうなるかなど、詳しい情報がありません。主治医は、第三子だし、そこまでして産みますか、というスタンスのようで、私を含む身内は、どんな結果でも受け入れるよ、という態勢で結論を待っています。
いったいどうしたらいいのか、身内にどう言ってあげたらいいのか、実際に重い障害を持って生まれた赤ちゃんをお持ちの方や、同じような経験で悩んだことのある方のご意見が伺えれば、たいへんありがたいです。

身内が第三子を妊娠し、性別がわかるかな~と楽しみに行った5ヶ月検診で、胎児の障害が発覚しました。はっきりわかっているだけで、巨大膀胱というものがあり、出産までずっと胎児のお腹から管をつなげておかなければいけないそうです。出産後はすぐに人工膀胱をつける手術が必要になるようで、それ以外にも障害がある可能性があるらしく、現在検査中です。
身内はたいへん悩んでおり、どんなに障害だらけでも親として「産まれておいで」と言ってあげたい気持ちと、ICUからずっと出られないような状態でも生まれ...続きを読む

Aベストアンサー

私は第3子妊娠中(8ヶ月)の高齢妊婦です。

第1子は自閉症です。

なので、お医者様から「羊水検査をしますか?」と聞かれましたが、私たち夫婦はしませんでした。
羊水検査で判る障害が、一部の染色体異常だったからです。
生まれてしまってから判る自閉症のような障害や、交通事故にあったりしてなる後天性の障害の可能性は判らないから、そちらの確率の方が羊水検査で判る障害の確率よりはるかに高いだろうという自己判断です。

でも、ここで一つ言える事は、この判断に私達以外の意見は聞きませんでした。
私達2人でこの結論に至ったのです。

逆に言えば、他の人に何か言われる事が、それだけでプレッシャーになるし、本当にこれでいいのかと迷いにつながります。

私達も、おなかの子供に何か異常があれば、どうするのか迷うかもしれませんが、最終判断はやはり2人で結着するべき問題だと思うのです。

>身内にどう言ってあげたらいいのか
今は言わないで待ってあげて欲しい。
どのような結論をご夫婦で出されるか、出されたらその時、しっかりサポートしてあげてください。

私のおなかの子供に今の所、異常は見られません。が、高齢出産ですから、それこそダウン症かもまた自閉症かもしれません。
ただ、今の所、順調に育っているからこそ、私はたとえそうであっても産んで育てるつもりです。
この心境になるまでに、どれほどの時間と葛藤と覚悟がいった事か。でも、自分で決めるしかないと思うのです。

ご心配でしょうが、その方とご主人様にお任せするしかないと思います。

私は第3子妊娠中(8ヶ月)の高齢妊婦です。

第1子は自閉症です。

なので、お医者様から「羊水検査をしますか?」と聞かれましたが、私たち夫婦はしませんでした。
羊水検査で判る障害が、一部の染色体異常だったからです。
生まれてしまってから判る自閉症のような障害や、交通事故にあったりしてなる後天性の障害の可能性は判らないから、そちらの確率の方が羊水検査で判る障害の確率よりはるかに高いだろうという自己判断です。

でも、ここで一つ言える事は、この判断に私達以外の意見は聞きません...続きを読む

Q娘の頭が異常に大きい・・気が狂いそうです。

娘は産まれたときは33cmと標準でした。
しかし生後1ヶ月で39cmになり要観察で病院に何度か連れて行き問題ありませんでした。
1歳の時に48.5cmになり既に3歳児よりも大きい感じでした。
現在は51cmです(3歳半)。
毎日、なるべく気にしないように過ごしてきましたが、昨年から幼稚園の未就園に通園するようになり極度に不安になり始めました。
身長も高い(102cm)ですが、頭のサイズは「大きい」というレベルをはるかに超えています。
「え?」という顔をされて2度見3度見されます。
母子手帳で見ると標準よりも大きいくらいかもしれませんが、見た目は小学校の中学年くらいはあります。
実際に、小学生よりも大きいことはざらで、娘よりも大きい頭の年長児を見たことが無いです。
頭の形も見たことが無いような感じで、とにかく頭の天辺が平らで物を置いてもなかなか落ちないい平らです。両親にも形は全く似ていなくてそれも不安です。どこまで大きくなるのでしょうか・・
本当に不安で怖くて夜中にうなされます。
全身が毛深くて、二の腕は男性のすね毛程濃くて、ホルモン異常かと思い病院には何度も連れて行きましたが、特別おかしな数値では無いと言われました。
肌も両親とも白いほうですが、娘はなぜか色素沈着をおこしたような黒さで病気が隠れていないか不安です。
今は通園の時にいぶかしげに見られるのが堪らないです。悲しいです。
年少にあがるのが怖いです。
どんなことでも構いませんのでご意見ください。

娘は産まれたときは33cmと標準でした。
しかし生後1ヶ月で39cmになり要観察で病院に何度か連れて行き問題ありませんでした。
1歳の時に48.5cmになり既に3歳児よりも大きい感じでした。
現在は51cmです(3歳半)。
毎日、なるべく気にしないように過ごしてきましたが、昨年から幼稚園の未就園に通園するようになり極度に不安になり始めました。
身長も高い(102cm)ですが、頭のサイズは「大きい」というレベルをはるかに超えています。
「え?」という顔をされて2度見3度見されます。
...続きを読む

Aベストアンサー

何度もすみません、No.20,21です。
ご質問を投稿なさってから、少しはお気持ちが楽になられたでしょうか。
今回は別視点から回答させていただきます…。

ご質問者は、この質疑内で娘さんは医者からは高機能自閉症か広汎性発達障害ではないかと言われていると仰っていましたが、その見立てには、かなり正確な根拠があり、娘さんの特徴は全て「広汎性発達障害」で説明できると考えてのことだと思います。

頭囲と広汎性発達障害に関した記述は、この質問サイトにも載っていますし、グーグルなどで検索しても“自閉症 頭囲” で検索するとかなりの数でヒットしますから、頭囲の大きさで発達の仕方の傾向を見極めるというのは以前からあったし、根拠あってのことだと思います。

トゥレット障害も頭囲が大きめであることも、体毛が濃いのも、広汎性発達障害の特徴の一部である、そうとらえたとき、それらが独立した特徴ではなくて、一つの連続体に属する特徴なんだと理解できると思います。
娘さんには複数の障害があると考えるよりも、全ては広汎性発達障害というカテゴリー内に収まる特徴であり、発達のバランスとは、そういう風に一見 無関係に思えるようなことにも影響が出るものと受け入れると、心に掛かる負担が軽減できると思います。そして、水頭症でない以上は、心配なさっているほどにアンバランスにはならないと思いますし、成長すればレーザー脱毛という手段もあります。

ともかく、親が気にしなければ子供はあまり気にしないし、親がいつでも平気だという顔をしていると子供も安心します。
だから、お母さんは例え演技であってもお子さんの前では平気だと振舞っていて下さい。トゥレット障害も、親があまり気にすると、それがお子さんにはストレスになって症状が重くなることがありますので、これに関しても、お母さんが止めようにも止められないことですから、それはお子さんの特徴なんだと、それ以上は考えず受け入れてあげてください。無理に症状を抑えようとか、自分が悪いと思わない、その方が子供の症状は軽減するものだそうです。
______

下記の1は、個人のブログなので直リンクを避けるため “h” を外しての紹介になります。タイトルはアスペルガー症候群になっていますが、広汎性発達障害(自閉症スペクトラム)について書かれたもので、文章の真ん中あたりに、ちょうど ご質問者が疑問に思っていた娘さんの特徴と符合することが書かれています。
2と3は主に行動上の特徴について書かれていて、3ではトゥレット障害(トゥーレット症候群)が広汎性発達障害に分類される症状であると書かれています。
発達障害全般が未だ研究途上ですが、1~3のどれも参考になると思います。

1)【アスペルガー症候群】ttp://igagami-takeshi.net/document/2011.12.26.html

2)【手をつないで・・・ 自閉症親子のノンビリ成長記録/高機能自閉症とアスペルガー症候群】    
            http://www7a.biglobe.ne.jp/~poyosuke/1koukinou.html

3)【広汎性発達障害とは】http://dditoguchi.jp/b01what-pdd.html
    

障害と考えると辛くなると思いますが、概念に縛られずに生まれつき発達の仕方が定型発達とは違うということ、発達の仕方が違っていても伸びしろもちゃんと存在しているということ、そのことを受け入れ、早期から療育することで当人が社会に適応できる力や可能性がぐっと高まること、このことを信じて娘さんたちに温かく接し、親子の信頼関係を深めて行ってください。

今は下の娘さんのことが気掛かりだと思いますが、上の娘さんも悩んでいるお母さんのことを心配したり不安になったりしていると思います。
同じ経験のない者が言っても心に響かないかもしれませんが、ご質問者が下のお子さんのことで悲しめば、上の娘さんも悲しむし、お母さんの気持ちが解っていても、上のお子さんは愛情が下のお子さんにばかり向かっているような寂しさを持つものなのです。親が、どんなに愛していても。
子供って親が悲しんでいると直ぐに察してしまうもので、辛いけれど、いま出来ることを考えて、気持ちを切り替えて行くことだと思います。
______

発達障害という響きは重い十字架のようで辛いですが、脳を含めた身体上の設計図は親には書き換えは出来ません。設計図の書き換えはできなくても、子供の心の中を豊かにしたり、周りの偏見を取り除けるように働き掛けたりは親にも出来ます。
先の回答では発達障害にまつわる暗く重たいことばかり書いて申し訳なかったと思いますが、当事者の家族である以上、綺麗ごとばかりは書けませんでした。
けれども、出来る努力をすることで報われたこともたくさんあります。
完璧を目指せば辛いことばかりですが、出来ることを一つ一つやっていくことで得られることは必ずあります。

私は息子の幼稚園でも、小・中学校、高校と、どの担任にも必ず息子が過去に髄膜脳炎に罹ったこと、その影響で脳波に乱れが生じ抗てんかん薬を飲まなければならなくなったこと、ADHDとLDを合併するに至ったこと、全てを話しました。今は脳波が正常になり、抗てんかん薬のお世話になっていませんが、小学生の頃は抗てんかん薬の影響で眠気が強く、動作も緩慢になりやすいということを先生に説明して、理解を得るようにしました。

一般の子からみたら どんくさくて、虐めに遭うこともありましたが、ちゃんと仲の良い友達も出来て、「○○君て、面白いね」と慕ってくれる子もいました。
学校を休みがちだった息子を心配して「○○君が、学校に来ないと寂しいねと生徒が言っていましたよ。私も調子が出なくて寂しいです」と言ってくださる先生もいました。「それって、本当のことでしょうか? 気を遣って言ってくださっているのでは…」と、こちらから尋ねましたら「いえ、本当なんです。○○君はムードメーカーなんで、その場が明るくなるんです」と、息子のことをそんな風に温かな思いで見てくださっていたのです。

息子は人生のスタートを切って直ぐに大病をし障害も負いましたから、だからこそ人に優しくできる子なんです。一度友達になった子はずっと友達でいてくれるし、虐めに遭えば助けてもくれるし、虐めをした子もちゃんと謝ってくれました。
手が掛かるし、馬鹿な子ほど可愛いに近い感覚なのかもしれませんが、「先生、お疲れ様ですと言ってくれるのは○○君だけです。○○君にはいつも癒されています」と息子を褒めてくださる先生もいらっしゃって、転校の時は寂しがって別れを惜しんでくださいました。

そんな風に、障害のことをこちらからきちんと話すと、どの先生も理解を示してくださって協力的でした。障害があるからこそ、良いところを見つけよう、伸ばそうとしてくださる先生方がたくさんいて、息子が周りに溶け込めるよう、仲間外れにならないように心配りしてくださいました。

だから、ご質問者も娘さんのことで心配なこと、気掛かりなことは先生たちにどんどん仰って、心を開いて行ってください。応対に疑問があれば、そのこともちゃんと伝えてください。
医療の場でも教育の場でもです。
こちらが真剣であれば、先生たちは熱意をもって応えてくださりますよ。

何度もすみません、No.20,21です。
ご質問を投稿なさってから、少しはお気持ちが楽になられたでしょうか。
今回は別視点から回答させていただきます…。

ご質問者は、この質疑内で娘さんは医者からは高機能自閉症か広汎性発達障害ではないかと言われていると仰っていましたが、その見立てには、かなり正確な根拠があり、娘さんの特徴は全て「広汎性発達障害」で説明できると考えてのことだと思います。

頭囲と広汎性発達障害に関した記述は、この質問サイトにも載っていますし、グーグルなどで検索しても“自閉症...続きを読む

Qダウン症の身体的特徴について

生後一ヶ月になる娘の事で質問させてください。

最近気になる事があります。
足の親指と人差し指の間が妙に広く、指の間から足の裏にかけて
深い皺があります。
ダウン症の親御さんのブログをみるとまったく同じ足をしており、
ネットで調べるとダウン症にある特徴と知りました。
他に照らし合わせてみると、頭がいびつ、首の皮が多い、
体が柔らかいというのが該当しております。

一ヶ月検診の時に小児科の先生に相談しましたが、
顔に特徴はでてないし、ダウン症の方ほど体に柔軟性も有るわけでもなく、
筋力が十分あるのでダウン症ではないと診断されました。

それでも、足の指の事が気に掛かってしまいます。
ダウン症でなくてもダウン症とまったく同じ足の指の特徴が現れる事が
あるのでしょうか?

Aベストアンサー

ダウン症を医師がそうではないと誤診する可能性はまず相当低いですよ。(ダウンの疑いと診断してダウンではないケースならまだわかりますが)
疑いがあれば検査すればすぐにわかる話ですから、そもそも検査する価値もないと判断したのであれば、その必要がないほどはっきりしているのでしょう。
なのでご質問者の杞憂に過ぎません。

赤ちゃんの育児で少し精神的に疲れているのではないですか?
もう少し心に余裕をもった方がよいので、ご主人の協力を得ながら気分転換などされてみてはどうでしょうか。
もしかして第一子ですか?

ちなみに、

>足の親指と人差し指の間が妙に広く、指の間から足の裏にかけて深い皺があります。
>他に照らし合わせてみると、頭がいびつ、首の皮が多い、

うちの息子もそうでしたね。生まれてからしばらくは皮は余っているのが普通ですよ。
(だから赤ちゃんはお猿さんに見られる)
まあ頭はきれいな丸ですけど(帝王切開だったし)。

あ、もちろん息子は今や小学生になり腕白な健康児です。
皮あまり状態は2~3ヶ月で解消していきますよ。

ダウン症を医師がそうではないと誤診する可能性はまず相当低いですよ。(ダウンの疑いと診断してダウンではないケースならまだわかりますが)
疑いがあれば検査すればすぐにわかる話ですから、そもそも検査する価値もないと判断したのであれば、その必要がないほどはっきりしているのでしょう。
なのでご質問者の杞憂に過ぎません。

赤ちゃんの育児で少し精神的に疲れているのではないですか?
もう少し心に余裕をもった方がよいので、ご主人の協力を得ながら気分転換などされてみてはどうでしょうか。
も...続きを読む

Qお腹が張るだけでも陣痛?

明日が予定日の初産婦です。
今日の夕方から規則的なお腹の張りがあります。
特に痛いという感じはないのですが、
お腹の張りだけでも10分間隔になったら
病院に連絡した方が良いのでしょうか?

陣痛は生理痛のような痛みだと言いますが、
痛みに強く生理痛らしい生理痛を経験したことがないので
いまいちよく分かりません。

規則的にお腹が張る、ということは陣痛だと判断して良いのでしょうか?
私はかなりにぶいので、万が一家で産んでしまったら
どうしようかと心配しています。

よろしくお願いします。

Aベストアンサー

私も規則的な張りが陣痛の始まりでした。
初めに気づいたのが10分間隔。
もしかして、と思ったのでお風呂入ってシャンプーしてました 笑
それが朝の4時半頃で、とりあえず病院に行こうと思ったのが7時半。
その頃には5分間隔で、痛みはお腹を壊した時のような感じだったと思います。
実際、汚い話で恐縮ですが下痢気味だったのもあったのかも知れませんが^^;
病院に着いたのが8時で、その頃には間隔は3分無かったです。
お腹が痛いと言うよりは腰が酷くて・・・
苦しいって感じだったと思います。
でもそこから生まれるまで9時間半掛かりました。
初産婦ですぐ生まれると言うことはあまりありませんが、
病院に一度電話してみた方が良いと思いますよ!

いよいよですもんね!
焦る気持ち、よく分かります。てか思い出しました☆
これから迎える出産はとても大変ですが頑張ってくださいね!
もうすぐ、可愛い我が子と対面ですよ!!

Qダウン症は超音波でも分かるのですか?現在妊娠中です。

いつも勉強させてもらっています。
タイトルの通りなのですが、現在妊娠9ヶ月で、病院からは
順調と言われています。

ダウン症などの先天性異常の病気などは生まれてみないと
分からないのでしょうか?
超音波で異常なしと言われていたらその可能性は
低いのでしょうか?ご存知の方がいらっしゃったら教えてください。
どうぞ宜しくお願い致します。

Aベストアンサー

もうすぐご出産なのですね。
おめでとうございます。
わたしの答えが不安にさせてしまったらと思うのですが、うちの子がダウン症なので経験までに書かせていただきます。
私は超音波エコーの時は異常なしと言われていました。ただ、足がちょっと短いね、と言われていました。当時はダウン症なんて思いもしていなかったので、「ダンナ似です。」なんて笑っていたんですが、後から考えたら、ダウン症の特徴のひとつでした。心臓も大きな穴が空いていたのに、エコーではまったく分かりませんでした。
なので、超音波ではわからない、と言った方が良さそうです。
確実にわかるのは出生前診断がありますが、お腹から胎児まで針を刺して組織を調べるという大変なものです。もう9ヶ月でしたらあてはまりませんよね。
でも9ヶ月まで順調にいっておられるんでしたら可能性は低いと思いますので、あまりご心配なさらずに元気なお子様を産んでくださいね。

Q胎児に異常があるかも?

こんばんは、度々お世話になっています。

現在37w2dの初マタです。
GWもあり、今日2週間ちょいぶりの検診に行って来ました。
赤ちゃん、どのくらい成長してるかな~と楽しみに行ったのですが先生に言われた言葉は、『赤ちゃんの頭が小さい』でした。

後期に入ってから、検診の度に、体や足、体重の割に頭が小さくて、でも誤差の範囲内だから心配いらないと言われてはいたのですが、前回の検診時より体重も増えてなければ、頭が30w、お腹と足が35wで、ほとんど変わっていませんでした。
体重は2130gしかないそうです。
推定にすぎないのですが小さいことは確かだそうです。

頭が小さい事でダウン症・もしくは染色体異常の疑いが考えられるそうです。
絶対ではないみたいですが・・・

病院では平静を装ってましたが、帰りの車の中で涙が止まりませんでした。
帰宅後、主人に話す時も号泣してしまいました。
そうと決まったわけではないのですがショックで・・・

考えても仕方のない事ですし、せっかく授かった命、大切な赤ちゃんなのでどんな子が生まれても大切に育てようと主人は言ってくれましたがなんとも言えない気持ちです。

同じような方、いらっしゃいますか?
お話聞かせて下さいね。
よろしくお願いします。

こんばんは、度々お世話になっています。

現在37w2dの初マタです。
GWもあり、今日2週間ちょいぶりの検診に行って来ました。
赤ちゃん、どのくらい成長してるかな~と楽しみに行ったのですが先生に言われた言葉は、『赤ちゃんの頭が小さい』でした。

後期に入ってから、検診の度に、体や足、体重の割に頭が小さくて、でも誤差の範囲内だから心配いらないと言われてはいたのですが、前回の検診時より体重も増えてなければ、頭が30w、お腹と足が35wで、ほとんど変わっていませんでした。
体...続きを読む

Aベストアンサー

私も一人目妊娠後期に医師から頭が小さめと毎回言われていました。
すごく気になりますよね、分かります。私も毎回言われるのでかなり精神的に不安になりました。

私の場合はご質問者様と同時期の週数で8.5cmで、しかもその2週間前から大きさ変わってませんでした。
当時妊娠糖尿病にかかっており、本来なら巨大児になってもおかしくないはずなのに逆に小さめなんて、なんだかおかしい?と不安でした。
結局39週で出産した時には頭は9cm、2512gでやはり小さめ赤ちゃんでしたが元気な赤ちゃんで産まれてきました。

まだ40週まで3週もありますし、これからまだまだ大きくなると思いますよ。
それに頭が小さいとお産がすごく楽です。するっと出てきます。
私は1回のいきみで出てきちゃいました。
こんなメリットもあるのであまり落ち込まず残りのマタニティライフを過ごしてくださいね!

Qダウン症の子供の将来と主人

すみません、長文です。



先日、羊水検査に行きました。というのは、クアトロテストで112分の1という陽性が出たからです。

今は結果待ちですが、もしダウン症の子供が生まれたときのことを考えています。




私は高齢出産(38)の上、初産です。

主人とも、テストを受ける前に、ダウン症だったら今回は子供をあきらめようと話していました。

主人は長年の夢だった飲食店の独立を予定しており、貯蓄の多くをその資金に回す予定です。



しかし、今18週を過ぎ、検診で姿がはっきりしてきた赤ちゃんを目にすると、私は産みたい気持ちが大きくなってきました。


ダウン症の子は、大変かもしれません。

でも、天使と言われるくらい純粋であることを私は知っています。

以前、道を歩いていたら、後ろで「うわあ~、きれいだね、きれいだね」という声が聞こえ、振り返るとダウン症と思われる男性が、誰も振り返らないような小さな花を見つけて感嘆の声をあげていました。

その姿を見て、言葉にできない感動を覚えました。今でも忘れられません。


ダウン症の方は、「健康ではない人」とカテゴライズされますが、世の中には人の不幸を喜んだり、人をいじめたりする人もごまんといます。


そのような人は健康でも普通の人でもないわけで、私から見ると「異常」です。

何が普通なのか。そんなことすら考えさせられます。


私は今回、ダウン症の子だったらあきらめようと思っていましたが、
友人に「命だよ、かけがえのない命なんだよ。だんなさんのお店なんていつでもできるじゃない。そんなことより、子供のほうが大切だし、その理解がない人なんて、放ってしまいなさい」

と言われました。

主人に「ダウン症だったら、あきらめないといけないのかな」とききましたら、

「うちは経済的に余裕がないし、今回はあきらめよう」と言いました。

でも、主人が独立するとなると、一千万は必要となり、その用意もできています。


主人の言葉を聞いて、この人は、子供より自分の夢のほうが大切なのか・・・・。と悲しくなりました。

でも、私が泣いたら、「どうしても産みたいのなら産んでもいいよ」と言いました。

長くなりましたが、ここで質問させてください。


2人目出産の予定もなく、もし今回産むとなると、一人っ子になります。

親が他界したあと、ダウン症の子は一人で生きていけるのでしょうか?

主人はダウン症の子はお金がかかると言いましたが、一体何にお金がかかるのでしょうか。

それから、主人をどう思いますか?

私は友人の言葉で、主人への想いが一気に冷めてしまいました。
ただ、客観的に見ても、私にも他者にも非常に優しい人です。

特に老人や弱者にはすぐに手を差し伸べます。

ダウン症の子供にはお金をかけられないけれど、自分のお店には迷いなくお金をつぎ込めるんだ、と思ったら、一人で育てることも頭をかすめます。


私は少し混乱していますので、とりとめのない文章ですみません。


どんなことでもいいので、アドバイスいただけると助かります。

よろしくお願い致します。

すみません、長文です。



先日、羊水検査に行きました。というのは、クアトロテストで112分の1という陽性が出たからです。

今は結果待ちですが、もしダウン症の子供が生まれたときのことを考えています。




私は高齢出産(38)の上、初産です。

主人とも、テストを受ける前に、ダウン症だったら今回は子供をあきらめようと話していました。

主人は長年の夢だった飲食店の独立を予定しており、貯蓄の多くをその資金に回す予定です。



しかし、今18週を過ぎ、検診で姿がはっきりしてきた赤ちゃんを...続きを読む

Aベストアンサー

私も同じような悩みを昨年悩みました。
その時の話を参考にして頂ければと思い投稿します。
うちはクアトロテストの結果は陰性でした。
それでも羊水検査を行うかどうか悩み、以前の流産を考慮して羊水検査は受けませんでした。
結果として無事に生まれてくれて、今は子育てに追われています。
結婚して10年目にやっとできた子供で、妻も初産で高齢出産でした。
流産や不妊治療を経ての待望の子供で、うれしかったのは確かです。
ですが、障碍を持って生まれてくる可能性については、中絶できるかどうかギリギリの時期まで妻と話し合いました。
なぜかというと、私にも妻にも身内に障碍を持っている人間がいたからです。
二人とも後天性の為、遺伝による障碍の心配は低かったのですが、それでも障碍を持った人間と一緒に生きていくという事がどのようなことかわかっていただけに、納得した上でのある種の覚悟を持つ為に何回も話し合いました。
その時のお互いのスタンスはやはり同じで、私は障碍があるなら見送りたいと言い、妻はそうならない可能性を信じて生みたいと言いました。
結果として、障碍を持って生まれてきても、最後まで一緒に生きていく覚悟を改めて確認した上での出産でした。
そんなことは当たり前に思えるかもしれませんが、身内に障碍を持った人がいない人にはこの覚悟は体感しないとわからないと思います。
sakukana37さんも、まずその話を旦那さんとお互いが完全に納得するまでするべきではないでしょうか。
「どうしても生みたいなら生んでもいいよ」という言葉は、完全に納得してくれているとは思えません。
それでも旦那さんは結果を受け入れようとしてくれているから、そのように言ってくれるんだと思います。
「この人は、子供より自分の夢のほうが大切なのか」って、その夢、もちろん子供も、奥さんも含めて旦那さんの夢のはずです。
ただ漠然と思っているのではなく、きっちりと行動しているから今の状況があるはずです。
それを簡単に「じゃあやめておこう」って放り出すほうがよほど問題だと思います。
友人の方の「命だよ、かけがえのない命なんだよ。だんなさんのお店なんていつでもできるじゃない。そんなことより、子供のほうが大切だし、その理解がない人なんて、放ってしまいなさい」
この言葉ですが、失礼とは思いますが、自分で何も背負った事のない甘ったれた人間の言う言葉だと思います。
sakukana37さんがこれを言うならともかく、旦那さんがどんな思いでお金を貯め、準備してきたのかについて赤の他人がとやかく言うべきではないと思います。
・・・質問の回答ですが、もしもダウン症の子供が両親が死んだ後に一人で生きていく事ができるかについては、おそらく無理ではないでしょうか。施設等に入るしかないのではないかと思われます。
ダウン症については私も出産前に調べましたが、複数の症状を発症する可能性があるようです。
ダウン症の子供にお金がかかるという話は、おそらく内臓奇形の治療などにかかる費用のことを指しているのではないかと思われます。
旦那さんについては、sakukana37さんの意思を最大限尊重してくれていると思います。
一人で育てるなんて非現実極まりない事を考える前に、旦那さんとお互いが完全に納得できるまで話し合ったほうがいいと思います。その上で決めるべきだと思います。
進むも勇気。留まるも勇気だと思います。
どうかお二人にとって最良の結果になりますように。

私も同じような悩みを昨年悩みました。
その時の話を参考にして頂ければと思い投稿します。
うちはクアトロテストの結果は陰性でした。
それでも羊水検査を行うかどうか悩み、以前の流産を考慮して羊水検査は受けませんでした。
結果として無事に生まれてくれて、今は子育てに追われています。
結婚して10年目にやっとできた子供で、妻も初産で高齢出産でした。
流産や不妊治療を経ての待望の子供で、うれしかったのは確かです。
ですが、障碍を持って生まれてくる可能性については、中絶できるかどうかギリギリの...続きを読む

Q障害のある長男を受け入れらなくて困ってます

今5歳の障害児で、施設にいます
最近良く動くようになって、愛の手帳が3級になりました。
自閉症と知的障害で年齢の半分の知能しかありません。

食物アレルギーもあり(大豆、ゴマ、卵)どうしていいのかわからなくなってきました。
私は受け入れていたつもりなのですが、料理も苦手で醤油も味噌も豆腐も使えないことで、
頭の中がパニックのままです。経済的にあわやキビの醤油を買う余裕もないです。

旦那も旦那の実父も障害のある息子と私を受け入れることはできないし
長男である旦那は離婚して帰って来いと言われたみたいです。
お母さんは何かと電話で1,2時間話しこんでいるので仲は良いみたいです

旦那は子供の話をすると、もう俺とは関係ないとか社会が何とかしてくれるとか
本心では無いと思いたいことを平気で言います。本心ではないことをたまに言うので
何が本当か、何が嘘か結婚して5年たった今でもわかりません。

言われる度に心が壊れそうになります。合いにも行こうとしない旦那も嫌だし
実親に施設暮らしでかわいそうと言われることも、苦しいです

このまま施設で暮らして行くことが良いことなのか
手元に引き取ったほうがいいのかすごく悩んでいます

今5歳の障害児で、施設にいます
最近良く動くようになって、愛の手帳が3級になりました。
自閉症と知的障害で年齢の半分の知能しかありません。

食物アレルギーもあり(大豆、ゴマ、卵)どうしていいのかわからなくなってきました。
私は受け入れていたつもりなのですが、料理も苦手で醤油も味噌も豆腐も使えないことで、
頭の中がパニックのままです。経済的にあわやキビの醤油を買う余裕もないです。

旦那も旦那の実父も障害のある息子と私を受け入れることはできないし
長男である旦那は離婚して帰って来い...続きを読む

Aベストアンサー

支援学校教員です。

厳しいことを書きます。

現在、お子さんは施設に入所しているんですよね。そして、あなたたちご夫婦は持家があり、生活していけるだけの収入がある。

施設が「引き取り」を勧めていないのであれば、それだけお子さんの障がいがあなた方の養育能力を上回るぐらい重いと考えれますが、いかがですか?

お子さんを引き取った上で、お子さんに適した療育施設に通わせ、お子さんに一定の躾ができるのでしょうか?

愛情だけで、全てが解決するわけではありません。また、お金だけですべてが済むわけでもありません。

「できないことはできない」と認めるのも愛情です。

>合いにも行こうとしない旦那も嫌だし
>実親に施設暮らしでかわいそうと言われることも、苦しいです

あなたが大変愛情深い母親であることはわかりますが、無理をしてもいいことはないのでは?

それならば、あなただけでも無理のない範囲で会いに行ってはいかがですか?

あなたから「お子さんの可愛さ、成長」を聞けば、その内に夫も一緒に会いに行ってくれますよ。

そして、いつかはお子さんが外泊できるようになりますから、その時に一緒にいる時間を伸ばしていけばいいのでは?

私の学校にも様々な理由で親元から離れている子たちがいます。それでも皆、頑張っています。また、親がよく会いに来てくれる子たちの情緒の安定は、かなり大きいです。

反対に、親が「離したくない」と、ほとんど養育放棄に近い環境にいる子もいます。

どちらが子どもにとっていいのかは、私にはわかりません。ご参考までに。

支援学校教員です。

厳しいことを書きます。

現在、お子さんは施設に入所しているんですよね。そして、あなたたちご夫婦は持家があり、生活していけるだけの収入がある。

施設が「引き取り」を勧めていないのであれば、それだけお子さんの障がいがあなた方の養育能力を上回るぐらい重いと考えれますが、いかがですか?

お子さんを引き取った上で、お子さんに適した療育施設に通わせ、お子さんに一定の躾ができるのでしょうか?

愛情だけで、全てが解決するわけではありません。また、お金だけですべてが済む...続きを読む


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