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No.4ベストアンサー
- 回答日時:
こんにちは。
ご質問の本質的な回答はまだついてないようですので、回答します。
>そもそも染色体とは何ですか?
ヒト(動物も植物もですが)の身体は「細胞」から出来ていますね?細胞の中に「核」という部分があったのを理科の授業で習った記憶がないでしょうか。染色体は、核の中にあります。染色体は糸が撚り合わさったような形をしていて、細胞分裂の時だけ現れます。
その染色体の中に、遺伝子情報を持つDNAが折りたたまれているわけです。
http://www.biological-j.net/blog/2008/08/000532. …
DNAは身体を形作る設計図のようなもので、これが入っている染色体に過不足があると、正常な身体が作られなくなってしまうのです。
「染色体異常」とは、その細胞の中の染色体に過不足がある状態を言います。
>切迫流産も染色体の異常でおこるものなのでしょうか?
「切迫流産」というのは、適切な対処をすれば妊娠継続可能な状態を指します。つまり胎児の成長や心拍があって、尚かつ出血や腹痛、子宮の収縮(お腹の張り)や子宮頚管長の短縮、子宮口の開き等々、何らかの症状がある状態なわけですね。
そう言った症状が起こる原因は様々です。受精卵が着床した部分の子宮内膜(脱落膜)に走っている血管が、胎盤が形成される過程で破綻してしまうと、出血が起こったり子宮内に血腫を作ったりします。安静にするなど、止血に努めれば大抵は何でもなく妊娠は経過します。子宮筋腫があったりすると、お腹の張りや痛みが起きやすく不正出血も起きやすいですので、切迫流産・切迫早産になりやすいですね。他にも原因はよく判らないけれども、そのような症状が起きてくることは、そう珍しいことではありません。
胎児が染色体異常であるなしに関わらず、こういうケースはありますので、切迫流産=染色体異常ということではありません。
私が持っている本には、100例以上の染色体異常児の妊娠中の経過や出生状況が細かく記録されていますが、重い染色体異常を持って生まれた赤ちゃんの妊娠中の経過が意外にも順調だったというケースが多いのですよ。
私も13週頃に絨毛膜下血腫が原因で大出血して、何度か切迫流産で入院しましたが、全く健康な双子を出産した一方で、その前の妊娠では切迫流産になるような症状も何もなく、11週の検診で心拍消失していて稽留流産でした。この時の流産手術で亡くなった胎児の染色体検査をしましたら、18トリソミーと21トリソミーを併せ持つ、重度の染色体異常が証明されました。
>もし流産せずにそのまま生まれてきたら何らかの障害をもって生まれてくるのですか?
なので、切迫流産になったから染色体異常ということではないですし、染色体異常児の妊娠過程が意外にも順調なことも珍しくありません。
それから、トリソミーというと「ダウン症候群」がよく知られていますね。これは21番目の染色体が1本過剰で3本ある染色体異常です。21番染色体に入っている遺伝子情報が生命を維持するのにそれほど重要ではないものらしく、ダウン症候群の赤ちゃんは生きて生まれてきます。その他には18トリソミー(エドワーズ症候群)や13トリソミー(パトゥ症候群)も生きて生まれて来ることがありますが、とても短命です。それ以外の番号の染色体(性染色体除く)におけるトリソミーは遺伝子情報が重要すぎて致死となり、生きて生まれてくることはありません。
妊娠初期の流産率は、エコーで胎嚢が確認される以前に流れてしまう化学的流産も含めると25%以上にもなります。染色体の異常が重度であればあるほど、早い時期に淘汰されます。そして、そういった流産の大部分が妊娠10週未満・CRL(頭殿長)30mm未満に起こりますので、それを超えれば切迫流産であってもなくても、ほぼ大丈夫と考えていいわけです。
前述の私の稽留流産も発覚したのは11wでしたが、赤ちゃんはこの壁を越えられていませんでした。
まとめますと、
・切迫流産歴のある赤ちゃん=染色体異常児とは限りません。
・切迫流産であるなしに関わらず、ダウン症やその他の稀なトリソミーである可能性はあります。
元気な赤ちゃんがお生まれになることをお祈りしています。
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No.3
- 回答日時:
こんにちは。
これから回答を書きますが、少々時間がかかりますのでまだ締め切らないでもらえますか?
No.2
- 回答日時:
染色体とは遺伝情報をもつ物質です。
通常ヒトは22対の常染色体と1対の性染色体、計46本の染色体を持ちます。
染色体異常とは、それらの染色体のどれかに部分的な異常が起きる場合や、
通常2本で対を成しているのが、1本となったり、3本となったりすることなどを指します。
染色体にはそれぞれの役割がありますので、それの均衡が異常により崩れてしまうと
生体に致命的な影響を与えることや、障害などが生じることはあります。
No1の方が回答されたように、18トリソミー(18番目の染色体が3本になる)場合には
それに応じた障害,他に21トリソミーではダウン症を発症します。
妊娠初期(12週まで)に生じる流産の半分以上は染色体異常が原因だったと思われます。
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