ダウン症と診断されました

Question

現在、生後1ヵ月の娘です。

生まれてすぐに担当医からダウン症の疑いを
告げられ、染色体検査を受けました。

結果は『ダウン症のモザイク型』でした。

娘がダウン症だった事、とてもショックでしたが、
時間の経過と共に、事実を受け入れる事ができました。

ですが、娘の将来が心配でなりません。
この先、どういう風に育っていくのか不安です。

ネットで調べてみても、モザイク型について具体的な
情報を得ることはできませんでした。

少しでも多くの情報が欲しいです。

モザイク型ダウン症のお子さんを育てていらっしゃる方、
ご親戚、お友達にモザイク型ダウン症のお子さんがおられる方、

モザイク型、というのがどういうものなのか、

ダウン症的な顔貌になっていくのか？
発達の具合はどの程度になるのか？
社会にどの程度適応できるのか？

少しでも構いません。
どうか、何かご存知でしたら、教えて下さい。

ameyo · Accepted Answer

こんにちは。
まず、私が経験者でも経験者を知っているのでもないことをお許しください。

>ネットで調べてみても、モザイク型について具体的な
情報を得ることはできませんでした。

そうですね、ダウン症候群の中でもモザイク型はたったの1%と稀なので、実際に育児されている方のブログもあまりHITしませんね。
私が知っている範囲でお話しますと．．．

>モザイク型、というのがどういうものなのか、

ヒトの染色体は常染色体が22対（44本）＋性染色体1対（2本）の46本が正常です。ダウン症候群＝21トリソミーのことですが、これは21番目（情報量の多い大きい染色体から順に番号がついています）の染色体だけが1本過剰の3本ある異常を言います。
私達の体は全部で60兆個もの細胞から出来ていますが、その全部（あるいは大部分）の細胞で21番染色体が3本のものを「標準型21トリソミー」と言います。それに対して、正常染色体を持つ細胞と、21番染色体が3本ある細胞が何割か混じっているものを「モザイク型21トリソミー」と言います。
混じっている割合は一人一人違い、また同じ人でも臓器により違います。

あとこれは、ママにとってはあまり重要なことではありませんが、念のために書いておきます。
一般的なダウン症（標準型21トリソミー）の成因が、卵子または精子の染色体異常（第一または第二減数分裂時の染色体不分離）つまり、異常のある卵子または精子がたまたま受精してしまった結果なのに対し、モザイク型の方は、受精後の細胞分裂（減数分裂ではなく体細胞分裂）時の染色体不分離が原因とされていることが殆どで、実際私も今の今までそう思っていました。
ttp://health.goo.ne.jp/medical/search/101B0200.html
しかし、今回のご質問で改めてよく調べてみると、そうではなく、モザイク型も異常のある卵子または精子がたまたま受精して標準型と同様に始まり、その後の体細胞分裂で21番染色体の過剰な1本が失われたものであるということのようです。ちなみに、他の染色体のモザイク型トリソミーも同じで、モザイク型8トリソミーだけが上記の正常受精→体細胞分裂時に不分離で起こるらしいです。私も知りませんでした。

>ダウン症的な顔貌になっていくのか？
発達の具合はどの程度になるのか？
社会にどの程度適応できるのか？

これがママにとって最も知りたいことだと思います。上の方で「トリソミーの細胞が混じっている割合は一人一人違い、また同じ人でも臓器により違います」と書きました。正常細胞の比率が高ければ高いほど表現型も正常に近いのは想像に難くないですね。私が調べた資料によれば、表現型に異常が現れるボーダーラインは「20%」だそうです。ただし、この割合は、お嬢さんも検査されたと思われる抹消血では細胞分裂が激しいので正確ではなく、皮膚繊維芽細胞等の細胞分裂の比較的少ない部位で検査する必要があるようです。臓器別では、知能に関係する脳細胞での割合が重要になりますが、残念ながら脳細胞を採取して検査することは不可能ですので知ることができません。
また、標準型21トリソミーよりも全般的に表現型が軽いことが多く、年齢を重ねると正常細胞の比率が高くなるとのことです。
詳しくは↓サイトの「02. 染色体数の異常」の中の「c  常染色体モザイク」をクリック、PDFファイルですがDLしてお読みください。
http://www16.ocn.ne.jp/~chr.abn/download.htm

最後に、既にご存知かも知れませんが、岩元綾さんのHPを貼っておきますね。
綾さんはダウン症の人として日本で初めて4年制大学を正規に卒業された方です。向学心・向上心に溢れた知的な方です。ダウン症であるということ以外はどこにも詳しく書かれていませんが、おそらくモザイク型の方だと私は思います。
どうか、お嬢様の未来が明るいものでありますように。
http://www.mct.ne.jp/users/ayaiwamo7/jpindex.htm

noname#86806 · Answer

こんばんは、実家のお隣さんのお子様がダウン症モザイク型でした。私は当時看護学校へ通っていたのでいろんな話を聞きました。
おばさんは最初ショックでたまらなかったらしいのですが、自分(おばさん)の顔を見てニコッと笑ってくれた時何があってもこの子を支えてあげようと思ったそうです。
現在は実家でない為最近どうされているかは分かりませんが…。
以前お隣のおばさんに聞いた話ではダウン症の中でも1～3%と珍しく、正常な遺伝子も混ざっているので他の型よりも軽い、との事でした。その子は合併症もほぼ大丈夫だったみたいです。
私が知っているのはその子が8才までですが、挨拶も普通にできるし、顔つきもそこまで特有のものではありませんでした。ただ、一つ大きな特徴は手の形でした。指が短かったです。小指は1関節少なかったです。知能は同じ年齢の子に比べて2年送れくらいだったそうで、おばさんが付き添いはされてましたが習字教室に通ってありました。
個人個人で差はあると思いますので何とも言えませんがゆっくりペースですが普通に生活できると思います。当時より医学も進歩してるでしょうし！
大変な事もあると思いますが自分のもとに生まれてきてくれた命なので大切にしてあげてくださいね(^^)

ameyo · Answer

#2です。

最初のリンクを貼り直しておきます。すみません。
http://health.goo.ne.jp/medical/search/101B0200.html

v-61 · Answer

小学校高学年の子で接したことがあります。
体育とか運動することは苦手なようですが、通常のクラスに
通っています。漢字のテストなども半分できます。立派です。
会話も普通です。塾にも通っていますよ。

v-61 · Answer

No.４です。補足です。
会話は多少ゆっくりですので、それは普通とは違うかもしれませんが、
発音もにごらず、コミュニケートしています。
少しですみませんが、何かの参考にして下さい。

ダウン症と診断されました

こんばんは、実家のお隣さんのお子様がダウン症モザイク型でした。

こんにちは。

#2です。

小学校高学年の子で接したことがあります。

No.４です。

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