nullとdeletion

遺伝子欠損において、nullとsystematic deletionはどう違うのでしょうか？

No.1 ベストアンサー 回答者： geneticist12 回答日時： 2006/05/25 18:14

systematic deletionはどういうcontextで使われているのか、ちょっと意味がとれないのですが、おそらく体系的な（つまりある範囲を網羅するような）連続的な欠失のこと、またはそれらを生じさせることだと思います。

nullと対比するならただのdeletion（欠失）のことだと思いますのでその前提で、

nullは遺伝学用語のamorphと同義と考えて良いです。これは、遺伝子の機能が全くなくなった状態のことです。その原因は問いません。転写が全く起こらなくなったのか、転写は起きても機能的なタンパク質ができなくなっているのか、遺伝子自体が欠失しているのかなどなど。

ただし、あるalleleが本当にnullかどうかというのは判断が難しいです。分子レベルで見ても本当にnullなのか、ほんの少しは機能が残っているけれど検出できないだけとか、表現型に現れるほどではないだけとか、証明するが難しいのはおわかりでしょう。多くの場合、不完全ながらもいろいろな証拠から「このalleleはnullであると考えられる」と言っているのにすぎません。

しかし、その遺伝子を欠失しているのであれば、完全に機能を失っているのは自明です。deletion mutantで観察される現象はその遺伝子のnullを見ていることになります。また、ほかの原因によるalleleがnullかどうかは、deletionの表現型との比較が重要な判断材料になります。

まとめると、nullとはある遺伝子が完全に機能を失った状態である。機能の失い方は問わない。

deletionはnullをもたらす原因の一つであり、唯一、nullであることが自明な状態である。

この回答へのお礼

大変参考になりました。どうもありがとうございました。

お礼日時：2006/05/25 20:39