ダウン症について質問したいです。

wikiなども読んでみたのですが、今一分からず。
ダウン症とは、どういった病気や症状のものをいうのでしょうか？

既に成人しているのですが、実は最近「自分はダウン症なのではないか？」と思うにいたりました。
最近のダウン症検査の報道を見て調べるようになり、不安になりました。

私の母はとても神経質で、精神的に不安定な人だったので、今も話は通じるような人ではなく。
母子手帳などもなく、私がどういう状態で育ってきたのか、自分で思い返す以外には分からないのです。
母からは、私が中学生の頃、先天性の循環器の持病が分かった折に「お前は20歳まで生きられないかもしれない」「お前なんか産まなきゃよかった」と虐待を働かれたことがあります。
手術なども受け、20歳までに死ぬなどということもなく成人し、結婚もして子供も生まれましたが、
自分の子供が育っていくにつれ、例えば「情緒面で優れていて誰もが通り過ぎるような花を見て綺麗だね、と言う」だとか「ダウン症の子供は純粋で心が綺麗なことから海外では「天使」と呼ばれたりもしている」とか「マイペースで集団に得意ではない面がある」だとかそういった些細なことが自分の子供の頃や自分の子供によく似ていると思うとともに、これがダウン症の特徴的な症状だというブログなどがあり、戸惑っています。
これらは、ダウン症の子でなくてもありうる一面ではないか、と。
ちなみに、うちの子供も私と同じ先天性の持病が遺伝していますが、マイペースなところはあるが情緒面に優れていて面倒見もよく、喜怒哀楽がはっきりしていて見ていて可愛い、と保育園で保育士さん方にも可愛がってもらっています。多少身体能力に劣りますが、32週で生んでいる割りには産後すぐ自発呼吸もしていますし、元気だなと思っています。

病気をごまかして綺麗な言葉だけで述べていて病気の本質が全く分からなくなっているようなホームページや、罵詈雑言だけで現実を述べない匿名サイトではなく、
専門家や、実際に自分はダウン症であるという方や、ダウン症で、成人していて社会生活も滞りなくしているお子さんが居る方に回答をいただきたいです。

どこまでがダウン症で、どこまでがそれ以外なのか。
先天性の異常があれば全てダウン症のくくりなのか？
偏差値も50以上あっても、60あっても、恋愛も友達付き合いもできていても、仕事もできていても、それでもダウン症なのか？

正直に、ネットサーフィンして情報を収集していて、これほど線引きがあいまいで、子供の頃についてしか語られてない病気は他にない、と思います。
将来が心配だ、などという発言は多いですが、その子供が成人していて発進されている情報は本当に少ないです。
軽度なダウン症、という表現にもひっかかるところがあります。

質問が長文でぐだぐだになってしまいましたが、
結局、
ダウン症とはどういった症状をいうのか？どこまでをダウン症というのか？既に産後の子供や成人のダウン症はどこ(何課)に相談すれば調査してもらえるのか？
成人後に発覚する例はあるのか、また普通に生活できている人でもダウン症という人はいるのか？
勉学にもそれなりに秀で、外見も悪くなく、友達付き合いなども普通にできる人がよくよく調べたらダウン症だった…などという場合はありうるのか？
そもそも先天的な循環器や内器の異常があったら、ダウン症なのか？
そして、ダウン症だった場合、だからなんなのだ？どうすればいいの？などなど…という沢山の疑問があります。
質問があまりまとめられてなくてすみませんが、お答えがいただけるとありがたいです。

No.2 ベストアンサー 回答者： coco-haha 回答日時： 2012/09/01 15:56

ダウン症の妹を持つ40代の主婦です。

まず、ダウン症というのは病名ではなく先天性の障害です。

軽度の方も重度の方も居ますので一概には言えませんが、ダウン症の人は合併症を伴う人が多く、一昔前は20才までの寿命と言われてましたが、今は60才以上生きられる方もみえます。

合併症で心臓病を患う場合が多いです。(妹もそうでしたが、今は心臓病も完治し、38才です)

ダウン症は染色体の数が多い為、検査すればすぐ判ります。
大きくなるに連れ、出てくるものではありません。

※病気ではないですから。
特徴はダウン症独特の顔立ちになります。(目が離れていて、鼻が低い)
数字に比較的弱い

ただ、ダウン症でも軽度の方は結婚、出産されてる方もみえます。
知能的にも問題なく過ごしてる人もいます。

軽度という言葉が気になると言われてますが、たとえ軽度でも独特の顔立ちになります。

おっしゃる通り、何でもない花を見て『綺麗』と言う場合もありますが、それに関してはダウン症に限らないと思います。


あなた様に関しては、文面を見る限り健常者に感じられます。

お子様に関しては小児科に掛かった時に医師に聞いてみれば、顔付きですぐ判断してくれますよ。

日本でも『ダウンちゃんは天使』と言われてます。
大変な事も沢山ありますが、幸せも運んでくれるんですよ♪

ダウン症に限らずですけどね。

この回答へのお礼

丁寧にありがとうございます。

私の持病も、循環器とは書いたものの、肺と心臓を繋ぐ血管にバイパスがある、動静脈ろうといわれるものなので、心臓病というのか非常に線引きが難しいところなのです。
私は呼吸器外科に通って半年に1度CT受けたりとしているのですが。
網目のように広がってある多発性のものなので、完治ができないのがもどかしいところです。
が、これは別の話ですね＾＾；

目が離れていて鼻が低いとのことですが、どれくらいなのでしょうか。
こう言うのも何ですが、以前顔面の黄金比が話題になった時に調べて、目1：間1.2：目1くらいの間があるなぁと思ったんですが、ダウン症の比率なんでしょうか？鼻が低いのはアジア人では割と普通の事なので、どれくらいの比や低さだったらダウン症の顔、となるのだろう、と思います…。
軽度でもこれ以上の比率だったりするんでしょうか。
私の子供も目の辺りは私似ですが、目も特に細かったりつり上がってたりはしないので、うーんとなります。

やはり病院で検査なり、聞いてみるのが一番ですね。

そして、子供からは沢山の元気と力と笑顔を貰っています。
持病があるので難産でしたし、二人目は望めないのもありますし、大事にしていきたいと思います。
持病の方も病気というよりは付き合って生きていく体内の身体障害に近いものですが、同じ持病なだけに、親子で分かり合っていける部分もあるのではと思いますし。

ネットの情報を見ていくと、あまりにも当てはまることが多すぎて本当に不安になります。
が、不安なのは出来事や詳細が分からないという無知なところから来ていると私は思っています。
知ることができたら、良い意味で「だからなんだというのだろう」と考えることもできるのだろう、と思います。

coco-hahaさんの妹さんや、coco-hahaさん自身にも多くの幸せが積み重ねていけますように。
回答ありがとうございました。

お礼日時：2012/09/01 17:12

No.1 回答者： ga111 回答日時： 2012/09/01 15:30

http://merckmanual.jp/mmpej/sec19/ch294/ch294b.h …

＞ダウン症候群は第21番染色体の異常の1つであり，精神遅滞，小頭，低身長，特徴的顔貌を引き起こす。診断は身体的異常と発達異常から示唆され，核型分析によって確定される。治療は個々の症状および奇形に依存する。

比較的信用の高い上を参照してください。

確定診断は、おそらく、産婦人科に聞き、受診すればわかります。たぶん第21番染色体が（２つのところ、）３つあるかどうかで確定されると思います。

この回答へのお礼

ありがとうございます。
見て見ました。

>老化プロセスが加速すると考えられる。死亡年齢の中央値は49歳であるが，50歳代または60歳代まで生存する例も多い。

とのことで、成人後もそれなりの年齢まで生きていく方が多いのですね。
ちなみに私も持病の事で、40歳代くらいで死ぬのではないか？と医者から言われています。
(合併症というと御幣がある気がしますが、持病の循環器異常で、脳梗塞などのリスクが高いのです)
こういうのもあるので、余計に悶々としてしまいます。

成人や既に産後大分立っている子供でも、産婦人科でダウン症などの検査がしてもらえるのでしょうか？
一度電話して聞いてみようかと思います。ありがとうございます。

お礼日時：2012/09/01 15:48