NCBI OMIMの疾患名の前の記号について

NCBI（National Center for Biotechnology Information）のＯＭＩＭ（Online Mendelian inheritance in men）の疾患名の前に書かれる記号　＊　＃　％　は何を表しているのでしょうか。
　英語で解説はありましたが、今ひとつ理解できません。

よろしくお願いします。

No.2 ベストアンサー 回答者： geneticist12 回答日時： 2005/09/15 22:26

それぞれの記号は、そのデータエントリー（レコード）が、どのような情報を含んでいるかを示しています。

*のエントリーは、塩基配列情報のある遺伝子

+のエントリーは、塩基配列情報と表現形情報のある遺伝子

#のエントリーは、特定の遺伝子についての情報ではなく、表現形（病態）の記載や、わかっている分子メカニズムなど。エントリーの最初のパラグラフに、#つけた理由や、関係する遺伝子についての記述あり。

%のエントリーは、確認済みのメンデル性表現形と遺伝子座で、分子機構が未確定のもの。

無印のエントリーは、メンデル遺伝することが疑われるが未確定、または他のエントリーにあるものと別のものかどうか未確定の、表現形の記載。

参考URL：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/omimfaq.html#mi …

No.1 回答者： MIYD 回答日時： 2005/09/15 13:12

遺伝子を検索するとそれが原因遺伝子となる病気がわかるサイトと思っていましたが、

疾患名でも検索できるのですね。

OMIMのhelpにある通りで、
頭につく記号はその疾患についてどこまで解析されているかを示しているようです

自分の専門がガン関連なのでそれで例をつけると

* gene with known sequence
遺伝子の配列がわかっている(病気の原因遺伝子とは報告されていない？)

たとえば　*602143　TUMOR PROTEIN p53-BINDING PROTEIN 2; TP53BP2
は配列はわかっているが病気の原因遺伝子とは報告されていない


+ gene with known sequence and phenotype
遺伝子の配列と病気のphenotype(性質？)がわかっている

たとえばp53は配列が同定されていて、リフラウメニ症候群などのphenotypeも報告されている


# phenotype description, molecular basis known
病気のphenotypeはわかっているが遺伝子が何かはわかっていない

たとえば#114480　BREAST CANCER 病気のphenotypeはわかっていても、ひとつ以上の遺伝子の変異などで起きるので原因遺伝子がひとつに絞れていない。しかし関連する複数の遺伝子が報告されている


% mendelian phenotype or locus, molecular basis unknown
病気のphenotypeがメンデルの法則に則って遺伝しているか、または遺伝子座（遺伝子がのっている染色体上の場所）がわかっている
しかし原因遺伝子がわかっていない

たとえば、%156240 MESOTHELIOMA, MALIGNANT
は原因遺伝子のlocusが9pであることがわかっていますが、原因遺伝子が何かはわかっていません。１遺伝子の変異によるものではない可能性もあります。（複数の遺伝子の変異や欠損が起きている可能性があります）


no prefix other, mainly phenotypes with suspected mendelian basis
その他、メンデルの法則に則っていそうなもの

たとえば、114450 CANCER, FAMILIAL　は家族性のガンですが、
原因遺伝子も遺伝子座もわかっていません

参考URL：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/omimhelp.html