現在、生後1ヵ月の娘です。

生まれてすぐに担当医からダウン症の疑いを
告げられ、染色体検査を受けました。

結果は『ダウン症のモザイク型』でした。

娘がダウン症だった事、とてもショックでしたが、
時間の経過と共に、事実を受け入れる事ができました。

ですが、娘の将来が心配でなりません。
この先、どういう風に育っていくのか不安です。

ネットで調べてみても、モザイク型について具体的な
情報を得ることはできませんでした。

少しでも多くの情報が欲しいです。

モザイク型ダウン症のお子さんを育てていらっしゃる方、
ご親戚、お友達にモザイク型ダウン症のお子さんがおられる方、

モザイク型、というのがどういうものなのか、

ダウン症的な顔貌になっていくのか?
発達の具合はどの程度になるのか?
社会にどの程度適応できるのか?

少しでも構いません。
どうか、何かご存知でしたら、教えて下さい。

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A 回答 (5件)

こんにちは。


まず、私が経験者でも経験者を知っているのでもないことをお許しください。

>ネットで調べてみても、モザイク型について具体的な
情報を得ることはできませんでした。

そうですね、ダウン症候群の中でもモザイク型はたったの1%と稀なので、実際に育児されている方のブログもあまりHITしませんね。
私が知っている範囲でお話しますと...

>モザイク型、というのがどういうものなのか、

ヒトの染色体は常染色体が22対(44本)+性染色体1対(2本)の46本が正常です。ダウン症候群=21トリソミーのことですが、これは21番目(情報量の多い大きい染色体から順に番号がついています)の染色体だけが1本過剰の3本ある異常を言います。
私達の体は全部で60兆個もの細胞から出来ていますが、その全部(あるいは大部分)の細胞で21番染色体が3本のものを「標準型21トリソミー」と言います。それに対して、正常染色体を持つ細胞と、21番染色体が3本ある細胞が何割か混じっているものを「モザイク型21トリソミー」と言います。
混じっている割合は一人一人違い、また同じ人でも臓器により違います。

あとこれは、ママにとってはあまり重要なことではありませんが、念のために書いておきます。
一般的なダウン症(標準型21トリソミー)の成因が、卵子または精子の染色体異常(第一または第二減数分裂時の染色体不分離)つまり、異常のある卵子または精子がたまたま受精してしまった結果なのに対し、モザイク型の方は、受精後の細胞分裂(減数分裂ではなく体細胞分裂)時の染色体不分離が原因とされていることが殆どで、実際私も今の今までそう思っていました。
ttp://health.goo.ne.jp/medical/search/101B0200.html
しかし、今回のご質問で改めてよく調べてみると、そうではなく、モザイク型も異常のある卵子または精子がたまたま受精して標準型と同様に始まり、その後の体細胞分裂で21番染色体の過剰な1本が失われたものであるということのようです。ちなみに、他の染色体のモザイク型トリソミーも同じで、モザイク型8トリソミーだけが上記の正常受精→体細胞分裂時に不分離で起こるらしいです。私も知りませんでした。

>ダウン症的な顔貌になっていくのか?
発達の具合はどの程度になるのか?
社会にどの程度適応できるのか?

これがママにとって最も知りたいことだと思います。上の方で「トリソミーの細胞が混じっている割合は一人一人違い、また同じ人でも臓器により違います」と書きました。正常細胞の比率が高ければ高いほど表現型も正常に近いのは想像に難くないですね。私が調べた資料によれば、表現型に異常が現れるボーダーラインは「20%」だそうです。ただし、この割合は、お嬢さんも検査されたと思われる抹消血では細胞分裂が激しいので正確ではなく、皮膚繊維芽細胞等の細胞分裂の比較的少ない部位で検査する必要があるようです。臓器別では、知能に関係する脳細胞での割合が重要になりますが、残念ながら脳細胞を採取して検査することは不可能ですので知ることができません。
また、標準型21トリソミーよりも全般的に表現型が軽いことが多く、年齢を重ねると正常細胞の比率が高くなるとのことです。
詳しくは↓サイトの「02. 染色体数の異常」の中の「c 常染色体モザイク」をクリック、PDFファイルですがDLしてお読みください。
http://www16.ocn.ne.jp/~chr.abn/download.htm

最後に、既にご存知かも知れませんが、岩元綾さんのHPを貼っておきますね。
綾さんはダウン症の人として日本で初めて4年制大学を正規に卒業された方です。向学心・向上心に溢れた知的な方です。ダウン症であるということ以外はどこにも詳しく書かれていませんが、おそらくモザイク型の方だと私は思います。
どうか、お嬢様の未来が明るいものでありますように。
http://www.mct.ne.jp/users/ayaiwamo7/jpindex.htm
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この回答へのお礼

ameyoさん、回答ありがとうございました。

モザイク型について、私が調べた限りでは
正常な染色体に異常な染色体が混ざっている事だけで
ここまで詳しい事はわかりませんでした。

最初は標準型トリソミーとして受精し、その後、染色体の余分な
一本が消えたってことは
娘は細胞分裂の時、気合でここまで乗り越えてきたのですね・・。

とても参考になりました。

モザイク型の症状の程度はトリソミー細胞の割合による
ものだったのですね。
しかも、皮膚の細胞から検査できるとの事、本当に
ありがたい情報です。
次に病院に行った時に、細胞の割合を検査してもらえるように
先生と相談してみます。
この割合が判明すれば、私の中でつかえているモヤモヤとした
ものが、少しは形となり、今後の事も考えやすくなるような気がします。

本当にありがとうございました。

お礼日時:2009/05/31 13:56

No.4です。

補足です。
会話は多少ゆっくりですので、それは普通とは違うかもしれませんが、
発音もにごらず、コミュニケートしています。
少しですみませんが、何かの参考にして下さい。
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この回答へのお礼

v-61さん、回答ありがとうございました。

運動は多少苦手でも、普通クラスに通って、塾にも行き
コミュニケーションもできるなんて
素晴らしいですね!

症状の程度には個人差があると思いますが
娘の将来に希望が持てました。

本当にありがとうございました。

お礼日時:2009/06/02 14:55

小学校高学年の子で接したことがあります。


体育とか運動することは苦手なようですが、通常のクラスに
通っています。漢字のテストなども半分できます。立派です。
会話も普通です。塾にも通っていますよ。
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#2です。



最初のリンクを貼り直しておきます。すみません。
http://health.goo.ne.jp/medical/search/101B0200. …
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こんばんは、実家のお隣さんのお子様がダウン症モザイク型でした。

私は当時看護学校へ通っていたのでいろんな話を聞きました。
おばさんは最初ショックでたまらなかったらしいのですが、自分(おばさん)の顔を見てニコッと笑ってくれた時何があってもこの子を支えてあげようと思ったそうです。
現在は実家でない為最近どうされているかは分かりませんが…。
以前お隣のおばさんに聞いた話ではダウン症の中でも1~3%と珍しく、正常な遺伝子も混ざっているので他の型よりも軽い、との事でした。その子は合併症もほぼ大丈夫だったみたいです。
私が知っているのはその子が8才までですが、挨拶も普通にできるし、顔つきもそこまで特有のものではありませんでした。ただ、一つ大きな特徴は手の形でした。指が短かったです。小指は1関節少なかったです。知能は同じ年齢の子に比べて2年送れくらいだったそうで、おばさんが付き添いはされてましたが習字教室に通ってありました。
個人個人で差はあると思いますので何とも言えませんがゆっくりペースですが普通に生活できると思います。当時より医学も進歩してるでしょうし!
大変な事もあると思いますが自分のもとに生まれてきてくれた命なので大切にしてあげてくださいね(^^)
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この回答へのお礼

taro7haruさん、回答ありがとうございました。

ご近所にお住まいの方で、実際に接した事があるとの事で
非常に貴重な情報に感謝します。

挨拶も会話もできて、知能の遅れも2年程度、
学習塾に通えるなんて、社会的にもかなり適合できていると
感じました。

顔つきも比較的軽いとの事、
個人差はあるでしょうけれど、希望が持てました。

娘は、今のところ母乳も飲めていますし、体も元気に動かしています。
目線も合いますし、「アー、ウー」といった言葉も発しています。
発育の点では目だった遅れは見られないのですが
知能の点は、今後の成長の過程を見て判断するしかないと言われています。

知能の遅れが最小限であることを祈りながら、精一杯育てて行こうと
思っています。
本当にありがとうございました。

お礼日時:2009/05/31 13:30

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  • ダウン症候群のまとめページ

    ダウン症候群とはどんな病気か  21番染色体が3本あることにより、精神発達の遅れ、特徴的な顔貌(がんぼう)、多発奇形を示す症候群です。日本では新生児1000人に1人の割合でみられます。母親の年齢が高くなるほど出生頻度も高くなり、近年の高齢出産の増加に伴い頻度は高くなりつつあります。 原因は何か  卵子や精子がつくられる過程で、染色体がうまく分かれないことによります。まれに21番染色体が別の染色体に結合し...続きを読む

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Qダウン症検査(1ヶ月検診)

ダウン症検査(1ヶ月検診)

昨日、一ヶ月検診時、小児科医より、DNA検査を勧められました。
医師曰く、微妙なので、言うかどうか迷ったが、1ヶ月検診は疑問点があれば解決するものであると。
何の病気かは言わないが、染色体に傷があるかもしれない。他の部分は全く問題ないが、目が気になると
・・・確かに、少し釣り目、はっきりとした二重。(顔の特徴かもしれないがと言うが)
検査の結果、問題ない事も十分に考えられると言ってくれましたが、カルテに顔写真が貼ってあったり、
心臓の検査も入っています。・・・ダウン症を疑っているのでしょう。

検査結果がでるまで、3週間、夫婦で気が重くなっています。妻はごめんなさいと・・(妻のせいではない)
いろいろネットで情報を検索すると、ダウン症の子供の特徴に当てはまるのは、はっきりとした二重と少し切れている目。後は全く該当せず、顔の特徴だと思いたいが、頭がいっぱいです。今は祈るばかりです。
(ダウン症のご家族の方、すみません、気が動転しています。)
上の子も二重でしたが、元気です。

疑わしくて、検査をした結果、間違い、正常だった方はいますか?

ダウン症検査(1ヶ月検診)

昨日、一ヶ月検診時、小児科医より、DNA検査を勧められました。
医師曰く、微妙なので、言うかどうか迷ったが、1ヶ月検診は疑問点があれば解決するものであると。
何の病気かは言わないが、染色体に傷があるかもしれない。他の部分は全く問題ないが、目が気になると
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検査の結果、問題ない事も十分に考えられると言ってくれましたが、カルテに顔写真が貼ってあったり、
心臓の検査も入っていま...続きを読む

Aベストアンサー

心中お察しします。

疑わしくて検査をした結果、異常だった人です。
申し訳ありません。
私の場合は検査前に
「検査の結果ダウン症じゃないってこともあるんでしょうか?」
と医師に聞いてみたら
「そんなことはほぼない。」
といわれるほど典型的な特徴を備えていました。

目だけっていうんなら大丈夫なんじゃないでしょうかね。
お役に立てる情報ではなくてすいません。

もしよかったら、
検査結果が出て落ち着いたら、
うちの子の名前検索してみてください
3歳で「祭輝」といいます。

参考URL:http://blogs.dion.ne.jp/pegami/

Qダウン症児、その他障害児を産んだ方に質問します

すごく失礼な質問になるかもしれませんがお許し下さい。
私は、妊娠2ヶ月になる21歳のmika-mamaといいます。
妊娠が分かってからとゆうもの、産まれてくる子供が
障害を持ってこないかとゆう事で毎日悩んでいます。
羊水検査などで分かるみたいですが、お金がかかるので出来ません。
あと、遺伝的な事もあるみたいですが
私の周りにはそうゆう方はいません。
それに先生に質問したとこで大丈夫、心配しなくていいですよ
と言われるのがオチだと思ってます。
なので、ここで質問です。
お腹の中にいる時に自覚症状とかありましたか?
妊娠中、どうゆう生活をしてましたか?精神的にはどうでしたか?
是非、教えてください。失礼と分かってますが、お願いします。

Aベストアンサー

2ヶ月というとホルモンバランスの関係で不安になる時期だと思います。私も実際悩みました。誰でも悩むことだと思います。では、それをどうやって乗り越えたか?ですよね。

ある時期まで来ると「生まれてくる子がどんな子であっても、私と夫の愛の結晶。大切に育てていこう。生まれてくるだけでいい。絶対に幸せに決まっている」と思いました。「どんな子であっても全身全霊をかけて愛する。愛しぬく。共に生きていく」という覚悟というか決意みたいなのが心の中でありました。

生まれた息子は軽症ですが心臓病です。半年に1回の検査があります。去年本格的な検査入院をしました。私は自分の息子のことだけ考えてました。でもそこの病院ではもっともっと重症な子ばかりでした。私は自己中心的な考えを持っていた自分を恥じました。生まれる前の決意を忘れていましたね。「どんな子が生まれても共に生きていく」これはすべての親の共通の想いです。目が覚めた気がしました。

よく病気の子を見て「かわいそうね」という人がいますが、あれはやめておいたほうがいいです。その人は別に軽い気持ちで言っているのでしょうが、聞いているほうはあまりいい気持ちがしません。同情というか、「あーよかった。私の子どもはあんなのじゃなくって」という心のつぶやきが聞こえてきそうです。

たとえ自分の子どもが障害者じゃなくっても、そういう人達と「共に生きる」のです。自分の人生においてかかわりがある無しに関わらず、同じ社会の仲間として当然のことではないでしょうか?

あなたももうちょっとすると覚悟というか決意みたいなのができますよ。そうなったら、ゆったりとした気持ちで過ごしてくださいね。

2ヶ月というとホルモンバランスの関係で不安になる時期だと思います。私も実際悩みました。誰でも悩むことだと思います。では、それをどうやって乗り越えたか?ですよね。

ある時期まで来ると「生まれてくる子がどんな子であっても、私と夫の愛の結晶。大切に育てていこう。生まれてくるだけでいい。絶対に幸せに決まっている」と思いました。「どんな子であっても全身全霊をかけて愛する。愛しぬく。共に生きていく」という覚悟というか決意みたいなのが心の中でありました。

生まれた息子は軽症ですが心...続きを読む

Qダウン症の子供の将来と主人

すみません、長文です。



先日、羊水検査に行きました。というのは、クアトロテストで112分の1という陽性が出たからです。

今は結果待ちですが、もしダウン症の子供が生まれたときのことを考えています。




私は高齢出産(38)の上、初産です。

主人とも、テストを受ける前に、ダウン症だったら今回は子供をあきらめようと話していました。

主人は長年の夢だった飲食店の独立を予定しており、貯蓄の多くをその資金に回す予定です。



しかし、今18週を過ぎ、検診で姿がはっきりしてきた赤ちゃんを目にすると、私は産みたい気持ちが大きくなってきました。


ダウン症の子は、大変かもしれません。

でも、天使と言われるくらい純粋であることを私は知っています。

以前、道を歩いていたら、後ろで「うわあ~、きれいだね、きれいだね」という声が聞こえ、振り返るとダウン症と思われる男性が、誰も振り返らないような小さな花を見つけて感嘆の声をあげていました。

その姿を見て、言葉にできない感動を覚えました。今でも忘れられません。


ダウン症の方は、「健康ではない人」とカテゴライズされますが、世の中には人の不幸を喜んだり、人をいじめたりする人もごまんといます。


そのような人は健康でも普通の人でもないわけで、私から見ると「異常」です。

何が普通なのか。そんなことすら考えさせられます。


私は今回、ダウン症の子だったらあきらめようと思っていましたが、
友人に「命だよ、かけがえのない命なんだよ。だんなさんのお店なんていつでもできるじゃない。そんなことより、子供のほうが大切だし、その理解がない人なんて、放ってしまいなさい」

と言われました。

主人に「ダウン症だったら、あきらめないといけないのかな」とききましたら、

「うちは経済的に余裕がないし、今回はあきらめよう」と言いました。

でも、主人が独立するとなると、一千万は必要となり、その用意もできています。


主人の言葉を聞いて、この人は、子供より自分の夢のほうが大切なのか・・・・。と悲しくなりました。

でも、私が泣いたら、「どうしても産みたいのなら産んでもいいよ」と言いました。

長くなりましたが、ここで質問させてください。


2人目出産の予定もなく、もし今回産むとなると、一人っ子になります。

親が他界したあと、ダウン症の子は一人で生きていけるのでしょうか?

主人はダウン症の子はお金がかかると言いましたが、一体何にお金がかかるのでしょうか。

それから、主人をどう思いますか?

私は友人の言葉で、主人への想いが一気に冷めてしまいました。
ただ、客観的に見ても、私にも他者にも非常に優しい人です。

特に老人や弱者にはすぐに手を差し伸べます。

ダウン症の子供にはお金をかけられないけれど、自分のお店には迷いなくお金をつぎ込めるんだ、と思ったら、一人で育てることも頭をかすめます。


私は少し混乱していますので、とりとめのない文章ですみません。


どんなことでもいいので、アドバイスいただけると助かります。

よろしくお願い致します。

すみません、長文です。



先日、羊水検査に行きました。というのは、クアトロテストで112分の1という陽性が出たからです。

今は結果待ちですが、もしダウン症の子供が生まれたときのことを考えています。




私は高齢出産(38)の上、初産です。

主人とも、テストを受ける前に、ダウン症だったら今回は子供をあきらめようと話していました。

主人は長年の夢だった飲食店の独立を予定しており、貯蓄の多くをその資金に回す予定です。



しかし、今18週を過ぎ、検診で姿がはっきりしてきた赤ちゃんを...続きを読む

Aベストアンサー

私も同じような悩みを昨年悩みました。
その時の話を参考にして頂ければと思い投稿します。
うちはクアトロテストの結果は陰性でした。
それでも羊水検査を行うかどうか悩み、以前の流産を考慮して羊水検査は受けませんでした。
結果として無事に生まれてくれて、今は子育てに追われています。
結婚して10年目にやっとできた子供で、妻も初産で高齢出産でした。
流産や不妊治療を経ての待望の子供で、うれしかったのは確かです。
ですが、障碍を持って生まれてくる可能性については、中絶できるかどうかギリギリの時期まで妻と話し合いました。
なぜかというと、私にも妻にも身内に障碍を持っている人間がいたからです。
二人とも後天性の為、遺伝による障碍の心配は低かったのですが、それでも障碍を持った人間と一緒に生きていくという事がどのようなことかわかっていただけに、納得した上でのある種の覚悟を持つ為に何回も話し合いました。
その時のお互いのスタンスはやはり同じで、私は障碍があるなら見送りたいと言い、妻はそうならない可能性を信じて生みたいと言いました。
結果として、障碍を持って生まれてきても、最後まで一緒に生きていく覚悟を改めて確認した上での出産でした。
そんなことは当たり前に思えるかもしれませんが、身内に障碍を持った人がいない人にはこの覚悟は体感しないとわからないと思います。
sakukana37さんも、まずその話を旦那さんとお互いが完全に納得するまでするべきではないでしょうか。
「どうしても生みたいなら生んでもいいよ」という言葉は、完全に納得してくれているとは思えません。
それでも旦那さんは結果を受け入れようとしてくれているから、そのように言ってくれるんだと思います。
「この人は、子供より自分の夢のほうが大切なのか」って、その夢、もちろん子供も、奥さんも含めて旦那さんの夢のはずです。
ただ漠然と思っているのではなく、きっちりと行動しているから今の状況があるはずです。
それを簡単に「じゃあやめておこう」って放り出すほうがよほど問題だと思います。
友人の方の「命だよ、かけがえのない命なんだよ。だんなさんのお店なんていつでもできるじゃない。そんなことより、子供のほうが大切だし、その理解がない人なんて、放ってしまいなさい」
この言葉ですが、失礼とは思いますが、自分で何も背負った事のない甘ったれた人間の言う言葉だと思います。
sakukana37さんがこれを言うならともかく、旦那さんがどんな思いでお金を貯め、準備してきたのかについて赤の他人がとやかく言うべきではないと思います。
・・・質問の回答ですが、もしもダウン症の子供が両親が死んだ後に一人で生きていく事ができるかについては、おそらく無理ではないでしょうか。施設等に入るしかないのではないかと思われます。
ダウン症については私も出産前に調べましたが、複数の症状を発症する可能性があるようです。
ダウン症の子供にお金がかかるという話は、おそらく内臓奇形の治療などにかかる費用のことを指しているのではないかと思われます。
旦那さんについては、sakukana37さんの意思を最大限尊重してくれていると思います。
一人で育てるなんて非現実極まりない事を考える前に、旦那さんとお互いが完全に納得できるまで話し合ったほうがいいと思います。その上で決めるべきだと思います。
進むも勇気。留まるも勇気だと思います。
どうかお二人にとって最良の結果になりますように。

私も同じような悩みを昨年悩みました。
その時の話を参考にして頂ければと思い投稿します。
うちはクアトロテストの結果は陰性でした。
それでも羊水検査を行うかどうか悩み、以前の流産を考慮して羊水検査は受けませんでした。
結果として無事に生まれてくれて、今は子育てに追われています。
結婚して10年目にやっとできた子供で、妻も初産で高齢出産でした。
流産や不妊治療を経ての待望の子供で、うれしかったのは確かです。
ですが、障碍を持って生まれてくる可能性については、中絶できるかどうかギリギリの...続きを読む

Q娘の頭が異常に大きい・・気が狂いそうです。

娘は産まれたときは33cmと標準でした。
しかし生後1ヶ月で39cmになり要観察で病院に何度か連れて行き問題ありませんでした。
1歳の時に48.5cmになり既に3歳児よりも大きい感じでした。
現在は51cmです(3歳半)。
毎日、なるべく気にしないように過ごしてきましたが、昨年から幼稚園の未就園に通園するようになり極度に不安になり始めました。
身長も高い(102cm)ですが、頭のサイズは「大きい」というレベルをはるかに超えています。
「え?」という顔をされて2度見3度見されます。
母子手帳で見ると標準よりも大きいくらいかもしれませんが、見た目は小学校の中学年くらいはあります。
実際に、小学生よりも大きいことはざらで、娘よりも大きい頭の年長児を見たことが無いです。
頭の形も見たことが無いような感じで、とにかく頭の天辺が平らで物を置いてもなかなか落ちないい平らです。両親にも形は全く似ていなくてそれも不安です。どこまで大きくなるのでしょうか・・
本当に不安で怖くて夜中にうなされます。
全身が毛深くて、二の腕は男性のすね毛程濃くて、ホルモン異常かと思い病院には何度も連れて行きましたが、特別おかしな数値では無いと言われました。
肌も両親とも白いほうですが、娘はなぜか色素沈着をおこしたような黒さで病気が隠れていないか不安です。
今は通園の時にいぶかしげに見られるのが堪らないです。悲しいです。
年少にあがるのが怖いです。
どんなことでも構いませんのでご意見ください。

娘は産まれたときは33cmと標準でした。
しかし生後1ヶ月で39cmになり要観察で病院に何度か連れて行き問題ありませんでした。
1歳の時に48.5cmになり既に3歳児よりも大きい感じでした。
現在は51cmです(3歳半)。
毎日、なるべく気にしないように過ごしてきましたが、昨年から幼稚園の未就園に通園するようになり極度に不安になり始めました。
身長も高い(102cm)ですが、頭のサイズは「大きい」というレベルをはるかに超えています。
「え?」という顔をされて2度見3度見されます。
...続きを読む

Aベストアンサー

何度もすみません、No.20,21です。
ご質問を投稿なさってから、少しはお気持ちが楽になられたでしょうか。
今回は別視点から回答させていただきます…。

ご質問者は、この質疑内で娘さんは医者からは高機能自閉症か広汎性発達障害ではないかと言われていると仰っていましたが、その見立てには、かなり正確な根拠があり、娘さんの特徴は全て「広汎性発達障害」で説明できると考えてのことだと思います。

頭囲と広汎性発達障害に関した記述は、この質問サイトにも載っていますし、グーグルなどで検索しても“自閉症 頭囲” で検索するとかなりの数でヒットしますから、頭囲の大きさで発達の仕方の傾向を見極めるというのは以前からあったし、根拠あってのことだと思います。

トゥレット障害も頭囲が大きめであることも、体毛が濃いのも、広汎性発達障害の特徴の一部である、そうとらえたとき、それらが独立した特徴ではなくて、一つの連続体に属する特徴なんだと理解できると思います。
娘さんには複数の障害があると考えるよりも、全ては広汎性発達障害というカテゴリー内に収まる特徴であり、発達のバランスとは、そういう風に一見 無関係に思えるようなことにも影響が出るものと受け入れると、心に掛かる負担が軽減できると思います。そして、水頭症でない以上は、心配なさっているほどにアンバランスにはならないと思いますし、成長すればレーザー脱毛という手段もあります。

ともかく、親が気にしなければ子供はあまり気にしないし、親がいつでも平気だという顔をしていると子供も安心します。
だから、お母さんは例え演技であってもお子さんの前では平気だと振舞っていて下さい。トゥレット障害も、親があまり気にすると、それがお子さんにはストレスになって症状が重くなることがありますので、これに関しても、お母さんが止めようにも止められないことですから、それはお子さんの特徴なんだと、それ以上は考えず受け入れてあげてください。無理に症状を抑えようとか、自分が悪いと思わない、その方が子供の症状は軽減するものだそうです。
______

下記の1は、個人のブログなので直リンクを避けるため “h” を外しての紹介になります。タイトルはアスペルガー症候群になっていますが、広汎性発達障害(自閉症スペクトラム)について書かれたもので、文章の真ん中あたりに、ちょうど ご質問者が疑問に思っていた娘さんの特徴と符合することが書かれています。
2と3は主に行動上の特徴について書かれていて、3ではトゥレット障害(トゥーレット症候群)が広汎性発達障害に分類される症状であると書かれています。
発達障害全般が未だ研究途上ですが、1~3のどれも参考になると思います。

1)【アスペルガー症候群】ttp://igagami-takeshi.net/document/2011.12.26.html

2)【手をつないで・・・ 自閉症親子のノンビリ成長記録/高機能自閉症とアスペルガー症候群】    
            http://www7a.biglobe.ne.jp/~poyosuke/1koukinou.html

3)【広汎性発達障害とは】http://dditoguchi.jp/b01what-pdd.html
    

障害と考えると辛くなると思いますが、概念に縛られずに生まれつき発達の仕方が定型発達とは違うということ、発達の仕方が違っていても伸びしろもちゃんと存在しているということ、そのことを受け入れ、早期から療育することで当人が社会に適応できる力や可能性がぐっと高まること、このことを信じて娘さんたちに温かく接し、親子の信頼関係を深めて行ってください。

今は下の娘さんのことが気掛かりだと思いますが、上の娘さんも悩んでいるお母さんのことを心配したり不安になったりしていると思います。
同じ経験のない者が言っても心に響かないかもしれませんが、ご質問者が下のお子さんのことで悲しめば、上の娘さんも悲しむし、お母さんの気持ちが解っていても、上のお子さんは愛情が下のお子さんにばかり向かっているような寂しさを持つものなのです。親が、どんなに愛していても。
子供って親が悲しんでいると直ぐに察してしまうもので、辛いけれど、いま出来ることを考えて、気持ちを切り替えて行くことだと思います。
______

発達障害という響きは重い十字架のようで辛いですが、脳を含めた身体上の設計図は親には書き換えは出来ません。設計図の書き換えはできなくても、子供の心の中を豊かにしたり、周りの偏見を取り除けるように働き掛けたりは親にも出来ます。
先の回答では発達障害にまつわる暗く重たいことばかり書いて申し訳なかったと思いますが、当事者の家族である以上、綺麗ごとばかりは書けませんでした。
けれども、出来る努力をすることで報われたこともたくさんあります。
完璧を目指せば辛いことばかりですが、出来ることを一つ一つやっていくことで得られることは必ずあります。

私は息子の幼稚園でも、小・中学校、高校と、どの担任にも必ず息子が過去に髄膜脳炎に罹ったこと、その影響で脳波に乱れが生じ抗てんかん薬を飲まなければならなくなったこと、ADHDとLDを合併するに至ったこと、全てを話しました。今は脳波が正常になり、抗てんかん薬のお世話になっていませんが、小学生の頃は抗てんかん薬の影響で眠気が強く、動作も緩慢になりやすいということを先生に説明して、理解を得るようにしました。

一般の子からみたら どんくさくて、虐めに遭うこともありましたが、ちゃんと仲の良い友達も出来て、「○○君て、面白いね」と慕ってくれる子もいました。
学校を休みがちだった息子を心配して「○○君が、学校に来ないと寂しいねと生徒が言っていましたよ。私も調子が出なくて寂しいです」と言ってくださる先生もいました。「それって、本当のことでしょうか? 気を遣って言ってくださっているのでは…」と、こちらから尋ねましたら「いえ、本当なんです。○○君はムードメーカーなんで、その場が明るくなるんです」と、息子のことをそんな風に温かな思いで見てくださっていたのです。

息子は人生のスタートを切って直ぐに大病をし障害も負いましたから、だからこそ人に優しくできる子なんです。一度友達になった子はずっと友達でいてくれるし、虐めに遭えば助けてもくれるし、虐めをした子もちゃんと謝ってくれました。
手が掛かるし、馬鹿な子ほど可愛いに近い感覚なのかもしれませんが、「先生、お疲れ様ですと言ってくれるのは○○君だけです。○○君にはいつも癒されています」と息子を褒めてくださる先生もいらっしゃって、転校の時は寂しがって別れを惜しんでくださいました。

そんな風に、障害のことをこちらからきちんと話すと、どの先生も理解を示してくださって協力的でした。障害があるからこそ、良いところを見つけよう、伸ばそうとしてくださる先生方がたくさんいて、息子が周りに溶け込めるよう、仲間外れにならないように心配りしてくださいました。

だから、ご質問者も娘さんのことで心配なこと、気掛かりなことは先生たちにどんどん仰って、心を開いて行ってください。応対に疑問があれば、そのこともちゃんと伝えてください。
医療の場でも教育の場でもです。
こちらが真剣であれば、先生たちは熱意をもって応えてくださりますよ。

何度もすみません、No.20,21です。
ご質問を投稿なさってから、少しはお気持ちが楽になられたでしょうか。
今回は別視点から回答させていただきます…。

ご質問者は、この質疑内で娘さんは医者からは高機能自閉症か広汎性発達障害ではないかと言われていると仰っていましたが、その見立てには、かなり正確な根拠があり、娘さんの特徴は全て「広汎性発達障害」で説明できると考えてのことだと思います。

頭囲と広汎性発達障害に関した記述は、この質問サイトにも載っていますし、グーグルなどで検索しても“自閉症...続きを読む

Qダウン症の身体的特徴について

生後一ヶ月になる娘の事で質問させてください。

最近気になる事があります。
足の親指と人差し指の間が妙に広く、指の間から足の裏にかけて
深い皺があります。
ダウン症の親御さんのブログをみるとまったく同じ足をしており、
ネットで調べるとダウン症にある特徴と知りました。
他に照らし合わせてみると、頭がいびつ、首の皮が多い、
体が柔らかいというのが該当しております。

一ヶ月検診の時に小児科の先生に相談しましたが、
顔に特徴はでてないし、ダウン症の方ほど体に柔軟性も有るわけでもなく、
筋力が十分あるのでダウン症ではないと診断されました。

それでも、足の指の事が気に掛かってしまいます。
ダウン症でなくてもダウン症とまったく同じ足の指の特徴が現れる事が
あるのでしょうか?

Aベストアンサー

ダウン症を医師がそうではないと誤診する可能性はまず相当低いですよ。(ダウンの疑いと診断してダウンではないケースならまだわかりますが)
疑いがあれば検査すればすぐにわかる話ですから、そもそも検査する価値もないと判断したのであれば、その必要がないほどはっきりしているのでしょう。
なのでご質問者の杞憂に過ぎません。

赤ちゃんの育児で少し精神的に疲れているのではないですか?
もう少し心に余裕をもった方がよいので、ご主人の協力を得ながら気分転換などされてみてはどうでしょうか。
もしかして第一子ですか?

ちなみに、

>足の親指と人差し指の間が妙に広く、指の間から足の裏にかけて深い皺があります。
>他に照らし合わせてみると、頭がいびつ、首の皮が多い、

うちの息子もそうでしたね。生まれてからしばらくは皮は余っているのが普通ですよ。
(だから赤ちゃんはお猿さんに見られる)
まあ頭はきれいな丸ですけど(帝王切開だったし)。

あ、もちろん息子は今や小学生になり腕白な健康児です。
皮あまり状態は2~3ヶ月で解消していきますよ。

ダウン症を医師がそうではないと誤診する可能性はまず相当低いですよ。(ダウンの疑いと診断してダウンではないケースならまだわかりますが)
疑いがあれば検査すればすぐにわかる話ですから、そもそも検査する価値もないと判断したのであれば、その必要がないほどはっきりしているのでしょう。
なのでご質問者の杞憂に過ぎません。

赤ちゃんの育児で少し精神的に疲れているのではないですか?
もう少し心に余裕をもった方がよいので、ご主人の協力を得ながら気分転換などされてみてはどうでしょうか。
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Q5ヶ月の胎児に障害が・・・産むべきか

身内が第三子を妊娠し、性別がわかるかな~と楽しみに行った5ヶ月検診で、胎児の障害が発覚しました。はっきりわかっているだけで、巨大膀胱というものがあり、出産までずっと胎児のお腹から管をつなげておかなければいけないそうです。出産後はすぐに人工膀胱をつける手術が必要になるようで、それ以外にも障害がある可能性があるらしく、現在検査中です。
身内はたいへん悩んでおり、どんなに障害だらけでも親として「産まれておいで」と言ってあげたい気持ちと、ICUからずっと出られないような状態でも生まれてきて幸せなのかという疑問、また、上の2人の子供への影響や、親や周りにも最大限の協力や援助が必要なことなど、考えても考えても答えは出ない、と。
胎児の巨大膀胱自体は、5万人に1人ぐらいあるそうなのですが、実際の症例が少なく(つまり実際に産む人が少ないということ)、人工膀胱の新生児がどうなるかなど、詳しい情報がありません。主治医は、第三子だし、そこまでして産みますか、というスタンスのようで、私を含む身内は、どんな結果でも受け入れるよ、という態勢で結論を待っています。
いったいどうしたらいいのか、身内にどう言ってあげたらいいのか、実際に重い障害を持って生まれた赤ちゃんをお持ちの方や、同じような経験で悩んだことのある方のご意見が伺えれば、たいへんありがたいです。

身内が第三子を妊娠し、性別がわかるかな~と楽しみに行った5ヶ月検診で、胎児の障害が発覚しました。はっきりわかっているだけで、巨大膀胱というものがあり、出産までずっと胎児のお腹から管をつなげておかなければいけないそうです。出産後はすぐに人工膀胱をつける手術が必要になるようで、それ以外にも障害がある可能性があるらしく、現在検査中です。
身内はたいへん悩んでおり、どんなに障害だらけでも親として「産まれておいで」と言ってあげたい気持ちと、ICUからずっと出られないような状態でも生まれ...続きを読む

Aベストアンサー

私は第3子妊娠中(8ヶ月)の高齢妊婦です。

第1子は自閉症です。

なので、お医者様から「羊水検査をしますか?」と聞かれましたが、私たち夫婦はしませんでした。
羊水検査で判る障害が、一部の染色体異常だったからです。
生まれてしまってから判る自閉症のような障害や、交通事故にあったりしてなる後天性の障害の可能性は判らないから、そちらの確率の方が羊水検査で判る障害の確率よりはるかに高いだろうという自己判断です。

でも、ここで一つ言える事は、この判断に私達以外の意見は聞きませんでした。
私達2人でこの結論に至ったのです。

逆に言えば、他の人に何か言われる事が、それだけでプレッシャーになるし、本当にこれでいいのかと迷いにつながります。

私達も、おなかの子供に何か異常があれば、どうするのか迷うかもしれませんが、最終判断はやはり2人で結着するべき問題だと思うのです。

>身内にどう言ってあげたらいいのか
今は言わないで待ってあげて欲しい。
どのような結論をご夫婦で出されるか、出されたらその時、しっかりサポートしてあげてください。

私のおなかの子供に今の所、異常は見られません。が、高齢出産ですから、それこそダウン症かもまた自閉症かもしれません。
ただ、今の所、順調に育っているからこそ、私はたとえそうであっても産んで育てるつもりです。
この心境になるまでに、どれほどの時間と葛藤と覚悟がいった事か。でも、自分で決めるしかないと思うのです。

ご心配でしょうが、その方とご主人様にお任せするしかないと思います。

私は第3子妊娠中(8ヶ月)の高齢妊婦です。

第1子は自閉症です。

なので、お医者様から「羊水検査をしますか?」と聞かれましたが、私たち夫婦はしませんでした。
羊水検査で判る障害が、一部の染色体異常だったからです。
生まれてしまってから判る自閉症のような障害や、交通事故にあったりしてなる後天性の障害の可能性は判らないから、そちらの確率の方が羊水検査で判る障害の確率よりはるかに高いだろうという自己判断です。

でも、ここで一つ言える事は、この判断に私達以外の意見は聞きません...続きを読む

Qダウン症?

今日8ヶ月になる娘を軽い風邪で近所の小児科へ連れて行きました。
6ヶ月検診のときもこちらで見ていただいて問題ないといわれました。
が、今日、娘の顔を見るや否や「つかぬ事を聞きますが、このお子さんダウン症って言われたことはない?」と聞かれました。
今まで全くそのようなことを言われたことも、考えたこともなく
しかもなぜ8ヶ月にもなった今、こんなことを聞くのかびっくりしました。
先生いわく、目のラインがちょっと気になっただけだからあまり気にしなくていいよと
返されましたが、気にならないわけがありません。
首据わりは2ヶ月、寝返り4ヶ月、お座りは7ヶ月には完成して離乳食も順調です。
性格は好奇心旺盛で、どちらかというと自我が強く落ち着きのない感じです^^;
ただ出生直後の水飲時にチアノーゼが出たので,CTや血液など詳しい精密検査をしたそうで
その結果は全て異常なく、生まれたてで呼吸と飲む動作がうまく出来なかったよくあることだそうです。
現在身長は68cmで・完全ミルクで体重8kg弱。
私が見る限り、成長や知恵の発達に遅れや目立った違和感はありません。
むしろ上の子よりも手先も器用で成長も早い気がします。
子供病院にも、インフルエンザをこじらせてかかったこともありますが一切そのような話しをされたことも
聞かれたこともありません。ただ、今回言われた先生は子供病院で長く循環器科の医局長を務め
開業した方で、ダウン症の子も多く見ているはずなので、余計気になって今います。
この月例になって急に気がつくとか、新生児の頃は普通の顔つきが後天的にダウン症の
顔つきだと指摘を受け、結果ダウン症だったなんて子とありえるのでしょうか?
どんな些細な情報でもいいので、アドバイスください。お願いします。

今日8ヶ月になる娘を軽い風邪で近所の小児科へ連れて行きました。
6ヶ月検診のときもこちらで見ていただいて問題ないといわれました。
が、今日、娘の顔を見るや否や「つかぬ事を聞きますが、このお子さんダウン症って言われたことはない?」と聞かれました。
今まで全くそのようなことを言われたことも、考えたこともなく
しかもなぜ8ヶ月にもなった今、こんなことを聞くのかびっくりしました。
先生いわく、目のラインがちょっと気になっただけだからあまり気にしなくていいよと
返されましたが、気に...続きを読む

Aベストアンサー

こんにちは

私の娘は三ヶ月半です。
つい最近、頭の形がいびつなので、ダウン症ではないかと疑ったことがありました。
ありとあらゆる本を調べました。
調べれば調べるほど、娘に該当している項目が多いような気がしてきて、気が狂いそうでした。

夜も眠れませんでした。

悩み始めて1週間が経過し、このままでは娘に申し訳ないと思い、
三ヶ月健診のときに思い切って小児科の先生に相談してみました。
「○○さん、大丈夫よ、心配ないよ。たくさん心配したんだね、100パーセント問題ないから、もう心配しなくていいよ。」
とやさしく肩をポンポンと2回たたいてもらったとき、
はじめて涙が流れてきました。

私が色々な本やサイトで調べたことですが、
ダウン症のほとんどが、皮膚のたるみや体つきから出生当日に診断が付くそうです。
どんなに遅くとも、一ヶ月で告知されるそうです。
質問者さんの場合は成長・発達も良く、尚更問題ないでしょう。

ダウン症の診断基準は目のラインだけではありません。
頭の形だけでもありません。
発達の遅れだけでもありません。
ある1点だけを見て診断を下すなら、ほぼ全ての赤ちゃんが該当してしまいます。

大丈夫ですよ。
心配ないです。

お互い育児がんばりましょう!

こんにちは

私の娘は三ヶ月半です。
つい最近、頭の形がいびつなので、ダウン症ではないかと疑ったことがありました。
ありとあらゆる本を調べました。
調べれば調べるほど、娘に該当している項目が多いような気がしてきて、気が狂いそうでした。

夜も眠れませんでした。

悩み始めて1週間が経過し、このままでは娘に申し訳ないと思い、
三ヶ月健診のときに思い切って小児科の先生に相談してみました。
「○○さん、大丈夫よ、心配ないよ。たくさん心配したんだね、100パーセント問題ないから、もう心...続きを読む

Qダウン症について教えて下さい

先月出産した子供がダウン症だと判定されました。

もちろん有効な手段はほとんどないのかもしれないのですが、成長時に顔の状態(つりめなど)を少しでもおさえたり、知的障害を少しでも軽度にできるようなことってできないんでしょうか?

藁をもすがる思いで投稿してます。

悪質な御回答だけはご勘弁ください。

宜しくお願いします。

Aベストアンサー

数年前まで知的障がい者の入所施設で勤務しておりました。

ダウン症の方は何人かいらっしゃいました。その中の半分以上の方は心臓に疾患があり小さい頃手術をしているようでした。
成人した方としか接したことがないので小さい子のことはよくわからないのですが、感性が飛び抜けてる方が多いような気がします。

人それぞれ秀でた部分は違いますが、音感、絵、手芸など芸術的な分野で素晴らしいです。

障がいのある方の絵画展が年一回開かれていたんで、見に行ったら色使いが素晴らしくて感動しました。常識にとらわれない感性をお持ちです。

お子様もそういう秀でた部分を見つけて伸ばせるよう手助けしてあげてほしいと思います。

見た目に関しては、特徴的な所見はありますが、私たちも二重や一重の人がいたりたれ目やつり目それぞれ違いますよね。それと一緒のことだと思います。
だから変えたいと思ったら整形する人だっていますしね。

早い段階から得意な事をどんどん伸ばしてあげていってくださいね~

Q障害のある長男を受け入れらなくて困ってます

今5歳の障害児で、施設にいます
最近良く動くようになって、愛の手帳が3級になりました。
自閉症と知的障害で年齢の半分の知能しかありません。

食物アレルギーもあり(大豆、ゴマ、卵)どうしていいのかわからなくなってきました。
私は受け入れていたつもりなのですが、料理も苦手で醤油も味噌も豆腐も使えないことで、
頭の中がパニックのままです。経済的にあわやキビの醤油を買う余裕もないです。

旦那も旦那の実父も障害のある息子と私を受け入れることはできないし
長男である旦那は離婚して帰って来いと言われたみたいです。
お母さんは何かと電話で1,2時間話しこんでいるので仲は良いみたいです

旦那は子供の話をすると、もう俺とは関係ないとか社会が何とかしてくれるとか
本心では無いと思いたいことを平気で言います。本心ではないことをたまに言うので
何が本当か、何が嘘か結婚して5年たった今でもわかりません。

言われる度に心が壊れそうになります。合いにも行こうとしない旦那も嫌だし
実親に施設暮らしでかわいそうと言われることも、苦しいです

このまま施設で暮らして行くことが良いことなのか
手元に引き取ったほうがいいのかすごく悩んでいます

今5歳の障害児で、施設にいます
最近良く動くようになって、愛の手帳が3級になりました。
自閉症と知的障害で年齢の半分の知能しかありません。

食物アレルギーもあり(大豆、ゴマ、卵)どうしていいのかわからなくなってきました。
私は受け入れていたつもりなのですが、料理も苦手で醤油も味噌も豆腐も使えないことで、
頭の中がパニックのままです。経済的にあわやキビの醤油を買う余裕もないです。

旦那も旦那の実父も障害のある息子と私を受け入れることはできないし
長男である旦那は離婚して帰って来い...続きを読む

Aベストアンサー

支援学校教員です。

厳しいことを書きます。

現在、お子さんは施設に入所しているんですよね。そして、あなたたちご夫婦は持家があり、生活していけるだけの収入がある。

施設が「引き取り」を勧めていないのであれば、それだけお子さんの障がいがあなた方の養育能力を上回るぐらい重いと考えれますが、いかがですか?

お子さんを引き取った上で、お子さんに適した療育施設に通わせ、お子さんに一定の躾ができるのでしょうか?

愛情だけで、全てが解決するわけではありません。また、お金だけですべてが済むわけでもありません。

「できないことはできない」と認めるのも愛情です。

>合いにも行こうとしない旦那も嫌だし
>実親に施設暮らしでかわいそうと言われることも、苦しいです

あなたが大変愛情深い母親であることはわかりますが、無理をしてもいいことはないのでは?

それならば、あなただけでも無理のない範囲で会いに行ってはいかがですか?

あなたから「お子さんの可愛さ、成長」を聞けば、その内に夫も一緒に会いに行ってくれますよ。

そして、いつかはお子さんが外泊できるようになりますから、その時に一緒にいる時間を伸ばしていけばいいのでは?

私の学校にも様々な理由で親元から離れている子たちがいます。それでも皆、頑張っています。また、親がよく会いに来てくれる子たちの情緒の安定は、かなり大きいです。

反対に、親が「離したくない」と、ほとんど養育放棄に近い環境にいる子もいます。

どちらが子どもにとっていいのかは、私にはわかりません。ご参考までに。

支援学校教員です。

厳しいことを書きます。

現在、お子さんは施設に入所しているんですよね。そして、あなたたちご夫婦は持家があり、生活していけるだけの収入がある。

施設が「引き取り」を勧めていないのであれば、それだけお子さんの障がいがあなた方の養育能力を上回るぐらい重いと考えれますが、いかがですか?

お子さんを引き取った上で、お子さんに適した療育施設に通わせ、お子さんに一定の躾ができるのでしょうか?

愛情だけで、全てが解決するわけではありません。また、お金だけですべてが済む...続きを読む

Q腹ばいにしても頭を持ち上げません

生後3ヶ月になる男の子のことで相談です。
最近、だいぶ首もしっかりしてきて、たて抱きにしても
1人で支えていられるようにまでなってきました。
(まだすわってはいません。)

よく、2ヶ月頃からうつぶせにすると頭を持ち上げるとか、
3~4ヶ月健診で、うつぶせにすると、頭を完全に持ち上げたら
首がすわった証拠などのお話を聞きますが、うちの息子は
うつぶせにしても全く頭を持ち上げたりしません。
そのつち、うつぶせが嫌いなのか、泣き出す始末です。

だいぶ首もしっかりしてきたし、私としては、まもなく
すわりそうな(?)感じもしてきているのですが、全く頭を
持ち上げないことがとても不安になってきました。

その子供によって、成長が早い、遅いなどの違いがあるとは
わかっているつもりでも、何だか心配です。

うつぶせにして、頭を持ち上げなくても、ちゃんと首がすわって
いたというお話などがありましたらどうかお聞かせください。

Aベストアンサー

うちの息子は、なかなか首が据わらなくて、かなり心配してた
くちです。
もうすぐ8ヶ月ですが、5ヶ月の時に健診を受けたら、
「首はまだすわってない。」との診断を受けました。
縦抱きで支えなくても、一人でまっすぐいられるように
なってた位だったので、ちょっとびっくりしました。

首すわりは「仰向けに寝かせて、腕を引っ張った時に首も
まっすぐついてくる状態」ができるようになった時です。
たぶん、健診の時に先生は仰向けで判断されると思います。
仰向けでの引き起こしも赤ちゃんが嫌がらない範囲で、
おうちでするのもイイと思います。うちでも1~2回位
わたしが気が付いたときにしてみました。お子さんが
うつぶせ寝がキライみたいなら、なるべくたくさん縦抱っこ
をしてあげると、首の据わりがよくなるみたいです。
首がすわった後に、保健婦さんに言われました。
(遅いよ~(笑))
でも…支えてあげながらの縦抱っこ、ツライですよね。
どんなに遅くても、6ヶ月くらいには据わると思いますよ。
現にうちの息子は6ヶ月近くでした(^^;ゞ
タイヘンではありますが、長い目で見ててあげるのが
いいと思います♪
お互い、育児がんばりましょう♪

うちの息子は、なかなか首が据わらなくて、かなり心配してた
くちです。
もうすぐ8ヶ月ですが、5ヶ月の時に健診を受けたら、
「首はまだすわってない。」との診断を受けました。
縦抱きで支えなくても、一人でまっすぐいられるように
なってた位だったので、ちょっとびっくりしました。

首すわりは「仰向けに寝かせて、腕を引っ張った時に首も
まっすぐついてくる状態」ができるようになった時です。
たぶん、健診の時に先生は仰向けで判断されると思います。
仰向けでの引き起こしも赤ちゃんが嫌が...続きを読む


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