先天代謝異常症

の検索結果 (87件 1〜 20 件を表示)

先天性代謝異常症等検査申込書はどこでもらえばいいのでしょうか?

…病院で、入院時に先天性代謝異常症等検査申込書が必要になるのですが、私の母子手帳にはそれがついてませんでした・・・。 住まいは大阪で里帰り出産で神奈川(相模原)の病院で出産予定...…

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良く吐きますー三ヶ月児

…日中のみ混合栄養授乳は1日五回です。 最近よくミルクを戻したり吐いたりが多い様な気がしています。 飲み過ぎと言うこともないとは思いますが、他に気になることはうんちも回数が多く...…

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吐いたあと、寝てばかりいます。

…生後20日の娘のことです。 昨日17時に大量にミルクを吐き(産院に電話すると飲ませすぎだから気にすることはないと言われました) 様子を見ていたのですが、昨晩から眠ってばかりで、4時間...…

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2歳10ヶ月の娘、広汎性発達障害ではないかと言われました

…2歳10ヶ月の娘です。 言葉が遅くて、言葉の教室に通っていましたが、 3ヶ月通って、言語聴覚士さんに、広汎性発達障害の診断を進められてしまいました。 娘は言葉が遅かったですが、教...…

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遺伝について

…遺伝によって起こる病気を挙げられる限り、教えてください。 病名だけでも構いません。…

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先天性代謝異常検査が再検査になってしまいました。

…先日、二人目を出産したのですが先天性代謝異常検査が擬陽性ということで再検査になりました。 先生いわく、早期発見が大切だからほんの少しでも疑いがあるものは再検査になるので陰...…

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7ヶ月の子ども 代謝の病気です。専門的な病院は?

…7ヶ月になる我が子が代謝の病気じゃないかと今入院中の病院で言われています。 もっと専門的な病院があるならそちらへ転院できればしたいという気持ちがあります。 小児科・代謝の病...…

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ダウン症なのでしょうか?

…出産時に染色体検査を病院でし、異常なしという結果だったのですが、最近、実母や主人に「子供の顔つきが少しダウン症の子の特徴ある顔に似てない?」と言われます。 そう言われると確...…

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出生後に赤ちゃんが受ける血液検査には

…ダウン症かどうか分かる検査も含まれているのでしょうか? ご存知な方よろしくお願いします。…

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脂質代謝障害について

…初めまして。 先日健康診断を受けてきたのですが、 代謝系項目でC判定が出てしまいました。 【代謝系項目の内容】カッコ内は基準値 血糖:88(60〜109) 中性脂肪:L26(35〜149) HDLコレ:75(40〜85) ...…

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ATPについて

…ATPを作る時にはビタミンB群や酸素が必要で、疲れた時にはビタミンB群の服用が疲れを取り除くとか言われていますが、実際にビタミンB群が不足してクエン酸回路が回らないってことはある...…

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ウィルソンミキティ症候群について

…ウィルソンミキティ症候群について詳しい内容が知りたいのでおしえてください。…

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私の父親はファブリー病患者です。

…私の父親はファブリー病患者です。 ファブリー病とはα-ガラクトシダーゼAという酵素の活性が欠損することによる 先天性のスフィンゴ糖脂質代謝異常症らしいです。 この病気は遺伝する...…

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高アンモニア血症とは

…最近尿の匂いが臭いと感じ泌尿器科で検査をしたところ 高アンモニア血症だと言われました。 現在は神経科で薬を処方されておりそれが原因かもしれないということで泌尿器科の医師から...…

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牛乳をのむと白内障になるとの記事をWEBで散見しました。

…牛乳をのむと白内障になるとの記事をWEBで散見しました。 このような記事に根拠はあるのでしょうか? http://hidamarine.ti-da.net/e2044529.html http://cookingseed.blog107.fc2.com/blog-entry-100.html 私はできる...…

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OTC欠損症について

…先天性アミノ酸代謝異常・OTC欠損症と言う病気について、その内容・治療法等ご存じの方がいらっしゃいましたら教えて下さい。…

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「てんかん」という病気について

…婚約者が去年 交通事故にあい入院して 一命はとりとめたのですが それと同時に 頭と上半身を強打した為 急性てんかんになったと話していました。 てんかんという病気については あま...…

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オロット酸尿症?

…子供が生まれた際に、病院で代謝異常の検査を受けたところ尿検査でひっかかってしまいました。 病院では先天性代謝異常であるオロット酸尿症の疑いがあるが、今は生後間もない為、二...…

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甲状腺機能低下症について

…長女を出産して二週間ほどして病院から電話があり、退院前にした先天性代謝異常の検査で甲状腺機能低下症(クレチン症)の疑いがあるので再検査してくださいとの連絡をもらい後日、再検...…

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新生児の低カルシウム血症による痙攣の予後

…生後10日頃、奇妙な手足の動きをするようになり、総合病院を受診したところ、痙攣と診断され、即入院となりました。 痙攣の原因は、低カルシウム血症によるものでした。 一過性のもの...…

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