劣性遺伝子の転写調節

劣性遺伝子はどのように発現が抑制されているんですか？
転写調節（もしくは翻訳調節かもしれません）のメカニズムをご存知の方がいたらご教授願います。

No.3 ベストアンサー 回答者： geneticist12 回答日時： 2006/02/05 16:06

＞ということでよろしいでしょうか・・・。

おおむね、よろしいかと思います。

＞ヘテロ接合体の形質＝
１geneあたりの転写、翻訳量が同じだとすると、（劣性遺伝子もgeneとして数えるということは）優性ホモの半分の発現量になる。しかしそれが形質において「半分の状態」に見えるかというのは別問題。

劣性遺伝子でも、完全に機能を失っている場合（amorph, null）の場合はそうですが、機能が低下している場合（hypomorph）は半分というのはあたらないでしょう。

＞劣性ホモの形質＝
翻訳されない、または翻訳されたタンパクは機能しないから、KOと同じ意味合いを持つ！？

これも、完全に機能を失っているものばかりではありません。
KOは完全に機能を失ったmutantを作る手段の一つです。

＞あと、SNPは常に劣性ということになりますよね？

これも、そうとは限りません。

一塩基置換で、ミスセンスやナンセンス変異が生じていればそうですが、SNPは機能に差のない中立的なもの、機能に量的な差のあるものも含めてSNPです。
SNPの意味するところは、単なる「一塩基多型」であって、遺伝子機能や表現型にどういう影響を与えるかということは考えに入りません。

SNPは遺伝子をマップするときの単なるマーカーとして使われるほか、遺伝子機能の個体差を生み出すものとして研究されています（ある薬の効きやすさの個人差とSNPタイプの相関関係など）。

この回答へのお礼

非常によくわかりました。ありがとうございました。

お礼日時：2006/02/09 03:04

No.2 回答者： TCA 回答日時： 2006/01/30 18:44

劣性遺伝子の発現制御領域でDNAがメチル化されて、発現が抑制される現象が見つかったそうです。

参考URL：http://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20060130-00000 …

この回答へのお礼

エピジェネティックにも制御されているということですね。

しかしDNAのメチル化が誘発される機構まではわからないんですよね・・・。

ホットなニュースをありがとうございました。

お礼日時：2006/01/31 02:53

No.1 回答者： geneticist12 回答日時： 2006/01/29 09:26

まずはこれを参考に、

http://oshiete1.goo.ne.jp/kotaeru.php3?q=1751663

大体、以下の3つのパターンのどれかに落ちると考えて良いでしょう。

転写調節配列（プロモータやエンハンサ）の機能を損なう変異により転写量が低下するか全くなくなる。

転写領域（RNAをコードしている領域）の一部または全域が欠失して機能を失う。

塩基置換（点突然変異）によりアミノ酸が別のものに置き換わる、または停止コドンが生じ翻訳が途中で終わってしまうために、タンパク質の機能が損なわれる。
塩基の欠失、挿入によってコドンの枠がずれてしまう場合（フレームシフト）も同様。

この回答への補足

まずはじめに、過去ログ検索から行うべきでした。申し訳ないです。
以下のように考えてよろしいでしょうか。

劣性遺伝子＝
(1)転写調節領域の変異により転写量が落ちてコードしたタンパクをほとんど生成できない遺伝子
(2)エクソンの変異のため、コードしたタンパク生成されるが機能がなく消去系に回されてしまう遺伝子

ヘテロ接合体の形質＝
１geneあたりの転写、翻訳量が同じだとすると、（劣性遺伝子もgeneとして数えるということは）優性ホモの半分の発現量になる。しかしそれが形質において「半分の状態」に見えるかというのは別問題。

劣性ホモの形質＝
翻訳されない、または翻訳されたタンパクは機能しないから、KOと同じ意味合いを持つ！？

ということでよろしいでしょうか・・・。

あと、SNPは常に劣性ということになりますよね？

補足日時：2006/01/30 06:36