アルビノ（眼皮膚白皮症）の遺伝について

先日、息子からさりげなく、今付き合っている彼女の兄について話がありました。
彼女は双子だとは聞いていましたが、二卵性双生児の兄がどうやら、先天的な色素異常で肌や髪の毛が白く、しかも色弱で運転免許証を持っていないとのことです。現在は中学校の教師をやっていて、電車通学しているらしいです。びっくりして、少し詳しく息子に聞こうとしましたが、話をそらされてしまいました。
　自分なりに調べてみましたが、アルビノではないかと思われます。両親共に普通の健常者らしいのですが、アルビノの劣性遺伝子保因者でないと、子にアルビノは生まれないとのことです。ただ彼女は見た目は普通の健常者です。
ちなみに、私や妻の家系に色素異常者がいたと言う話は聞いたことがありません。
　もし、息子が彼女と結婚した場合、遺伝して子にアルビノをもった子ができてしまうのでしょうか。また息子のアルピノ遺伝子検査をすれば判ることなのでしょうか。（保険適用？）
どなたか、遺お詳しい方お詳しい方、ご教授してください。

質問者からの補足コメント

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  兄弟は、双子の兄と彼女、そして弟がいますが、発症しているのは、兄だけみたいです。

    補足日時：2023/01/05 12:13

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  息子と彼女が結婚して妊娠した場合、出生前検査でわかりますか。

    補足日時：2023/01/05 21:01

No.4 ベストアンサー 回答者： Tacosan 回答日時： 2023/01/05 21:31

既に書いたんだけどアルビノ, 正確には眼皮膚白皮症の原因遺伝子は少なくとも 20個が知られていて, そのうちのいずれかの原因遺伝子がホモでそろったときに発症する. 逆にいえば, 例えば「原因遺伝子の 3つをヘテロで持っている」だけでは発症しないということになるので「自分の家族で誰も発症していない」というのは「原因遺伝子を誰も持っていなかった」ことを意味しない. さらに, たとえ両親ともに眼皮膚白皮症だとしても, 原因遺伝子が違っていれば子供では発症しないことがありえる. で,

https://www.nanbyou.or.jp/entry/4492
には「片親だけが患者だとその子供で発症するのは 100～200人に 1人」というような感じのことが書いてあるね.

なお似てるけど目だけに出てくる「眼白子症」というのもあるようで, こちらについては
http://www.japo-web.jp/info_ippan_page.php?id=pa …
ということのようだ.

これも既に書いたように突然変異を生じる可能性も「全くない」わけではないので, 結局のところ当人を調べるしかない. 理屈からいえばもちろん出生前の検査でわかる (胎盤を調べればいいはず) んだけど, どこでやってくれるかはしらない.

この回答へのお礼

詳しいご説明ありがとうございます。
アルビノ遺伝子20個のうち、その1つが揃ったときに発症するということですか。

お礼日時：2023/01/06 18:48

No.3 回答者： xs200 回答日時： 2023/01/05 16:09

劣性遺伝子をx、健康な遺伝子をXとします。

彼女の家庭は母が保因者でXx、父は健康でXYです。
産まれてくる子は
XX: 女の子(健康)
Xx: 女の子(保因者、無症状)
XY: 男の子(健康)
xY: 男の子(発症)
となります。
兄はxY、弟はXY、彼女はXXかXxのどちらかで、XXなら産まれてくる子は健康です。あなたの家庭では遺伝子検査は不要です。

この回答へのお礼

ありがとうございます。
彼女がXXなら問題ないが、Xxなら１／４で発症ということでしょうか。

お礼日時：2023/01/05 18:52

No.2 回答者： Tacosan 回答日時： 2023/01/05 11:42

アルビノにはいろいろな原因がある (類型だけで 20種類を超える) んだけど, 基本的には全て常染色体劣性遺伝なので「同じ型がそろわない限り発症しない」というのが基本.

逆にいうと, あなたの息子さんの彼女がアルビノの因子を持っていたとしても, あなたの息子さん自身が (同じ) 因子を持っていないならほぼ発症しない.

というわけで, 関係者全員が検査しないと判断はできないんじゃないかなぁ. もちろん突然変異が生じる可能性はあるし, そこまで考えると (生まれた) 本人を検査しなければどうにもわからない.

この回答へのお礼

ありがとうございます。
先日、息子がさりげなく言ったので夫婦でびっくりしています。親としては、違う女性とお付き合いした方が良いのではと考えていますが、こればっかしは本人が最終的に決めることなので静観している状況です。

お礼日時：2023/01/05 11:53

No.1 回答者： xs200 回答日時： 2023/01/04 22:52

ということは、彼女の母が保因者ということになります。

X染色体を1本しか持たない男性がその遺伝子を受け継ぐと必ず発症します。伴性遺伝といいます。女性がその遺伝子を片方の遺伝子にしか持っていない場合(ヘテロ)には発症せずに保因者となり、その女性が男子を産んだ場合には男子に症状が出るかもしれません。彼女の遺伝子検査をすればはっきりします。

この回答へのお礼

ありがとうございます。
息子の遺伝子検査をして保因者かどうか調べようかと夫婦で考えていますが、彼女の遺伝子検査をしないとはっきりしませんか。彼女に遺伝子検査をするようにいうのは、現時点では難しいです。

お礼日時：2023/01/05 12:01