染色体・成長ホルモンの異常

現在１歳５ヶ月の娘がタイトルの病気かもしれないといわれました。
年末に風邪をこじらせて、風邪でかかったのですが県で１番大きなこども病院で
身長が小さいね！もしかすると、染色体異常や成長ホルモンの病気かも！
といわれ、風邪のつもりが生後すぐからの身長をグラフにつけて代謝の専門の医師に診てもらうように言われました。
確かに生まれた時に４５ｃｍで、その後は順調に６ヶ月の検診では６５ｃｍまで伸びました。
が、そこからほぼ横一線でげんざい７３．９ｃｍ。－２ＳＤぎりぎりだそうです。
帰ってきてから，ＨＰなどこの特徴の病気を調べると、女児のみの染色体異常で
ターナー症候群という病気かも！と思いました。
理由は、手のひらを前にして気を付けをさせるとひじから指先が外側に４５度くらい曲がっているんです。
成長は知能・運動ともに並よりも速いペースだと思います。
予約の日まで心配でたまりません。
１歳５ヶ月の時のお子さんの身長っていくつでしたか？
また、手のひらを前にして気をつけの姿勢をさせたとき、１歳５ヶ月のお子さんのてはきれいに手先がまっすぐ体につきますか？
ぜひどんな小さな情報でもいいのでお願いします。

No.3 回答者： nyonnko 回答日時： 2007/06/13 19:32

私も、１３歳の時にターナー症候群だと診断されました。

今は１５歳で、２年間で１５センチ伸びました。

No.2 回答者： ishi_noshi 回答日時： 2007/01/07 07:22

　-2SDは正常範囲です。

ターナーなどの染色体異常症や成長ホルモン欠損症の低身長は一般的には1歳児でも-2.5～3.0SD以下のことが多いです。翼状頚はありますか？精神・運動発達も良いですし。ドクターは見落としがないようにいろいろな可能性を含めたお話をしたのだと思います。

　身長は体質を反映します。ご両親またはご兄弟で同じくらいの身長の方はいませんか？いれば心配ないです。現時点で過剰な心配は不要です。紹介先の医師と良くご相談ください。

　

No.1 回答者： kanau122 回答日時： 2007/01/06 21:51

こんにちわ。

とても心配な気持ち、よくわかります。
たしかに一歳半の女児の平均は一番下のグラフのあたりになりますから、心配なことと思います。
ですがまだ１歳半ですので、横ばいといっても少しづつはのびているのでまだ判断は難しいかもしれませんね。
ちなみにうちの２人の子供は、上の息子が特に異常はなく1歳7ヶ月で83センチくらいでした。
下の子は一歳6ヶ月で74.2センチ。質問者さんのお子さんとほぼ同じくらいですが、実はこの下の子は一歳半ではとくになにもいわれていません。たぶんぎりぎりグラフにはいっていたからだと思います。

ただ、３歳健診でこれがグラフを下回り、現在-2SDをこえ質問者様とおなじように受診をすすめられ検査をしました。

このままグラフをはずれていくようであれば検査が必要になりますが、既に診察の予約がはいっているとのことなので、見てもらえるのであれば、早いにこしたことはないと思います。
一度みてもらって、何らかの検査（染色体など）をして異常がなければ、このまま３歳くらいまで成長グラフをみていくかたちになるかもしれません。

というのは、染色体検査は血液検査でおこないますが、それで異常がなければ成長ホルモンの検査で入院となったりしますので、一歳半ではちょっと難しい検査となる場合があるからです。

うちの娘の場合の流れが参考になれば…
はじめは脳、下垂体、腎臓など、おおきな病気が原因でホルモンに異常があればわかるような尿や血液のかんたんなスクリーニング検査をしました。
それで異常がなかったのですが、成長ホルモンがやはり少ない感じがある（スクリーニング検査では細かいところまでは出ないのですが）ということで、今度はターナーのことを説明され、染色体検査をするかどうかの決断をせまられました。これは両親の考え次第で拒否することもできるそうです。
というのは、その検査でターナーとは関係ない表面にでないような染色体異常がみつかることもあったり、デリケートな問題なので、判断は親に委ねられます。検査をしても結果を聞く聞かないも選択できるといわれました。
ただ、万が一ターナーであった場合、正しい治療をしないと子供に影響がでてしまいますので、私たちは二つ返事で検査を承諾しました。
ターナーの場合はもちろん関節の初見も診断になりますが、それだけではなく、レントゲンはもちろんのこと、最終的な結果は染色体検査をしてみるまではわかりません。
染色体検査のあと、私もかなり心配になりました。
ターナーは低身長以外はそんなに異常という異常はないので、重篤な異常というわけではないのですが、やはり女の子で自然妊娠が無理といわれると親としては辛いですものね。
また、うちの子は片耳の難聴があり、ターナーはそういう症状も出るとしって、結果までの間に取り越し苦労をしすぎてほぼ間違いないのではないかと思っていました。
結果、娘は「異常なし」といわれて、すっかりそうだと諦めていた私のあの診察室で鳩が豆鉄砲をくらったような顔は自分でも忘れられません(汗)

なので、99％そうだと心配しすぎても、違うこともあります。
逆に、万が一そうであっても、ターナーは妊娠のことをのぞけば命に関わるような病気ではないので、不幸中の幸い、という言い方は変かもしれないけど、本当にそのとおりだと思います。
私もいろいろ調べ、HPなどを検索してターナーでも悩みなどを相談して明るく暮らしている沢山の人の声を目にしました。

幸いうちの子は染色体には異常ありませんでしたが、こんどは成長ホルモン分泌をしらべるために去年の夏に入院し、ホルモン負荷試験をしました。

結果、ほとんど成長ホルモンがでていないとのことで、成長ホルモン分泌不全症と診断され、小児慢性疾患の高額医療申請をすませて、去年の暮れから成長ホルモン剤の毎日の自宅注射が始まりました。
これから毎日、ほぼ10年間です(^o^;
でも、生活にはなんの支障もありません。
毎日寝る前に成長ホルモンをうつだけ。
普通に保育園にも言ってるし、知能もまったく問題ありません。
もちろん背は同じクラスの子よりかなり小さいのですが、そのおかげで運動会は堂々とビリ(笑)で、目立って皆に「可愛い～」といわれる始末。
同じ保育園の子達も、小さい娘がかわいくてたまらないらしくお人形のようにべたべたと可愛がってくれるらしいです。

ターナーや低身長の治療で心肺になってくるのは、今よりも思春期のデリケートな時期かもしれませんね。

今、娘は一週間前に４歳になったばかりですが、まだ身長は85くらいで、骨の成長も2歳の子の年齢だそうです。
でも毎日うるさくかけずりまわり、運動は確かに小さい分他の子ほどしゃっきりとはいきませんが、毎日私がわすれかけても「ママ、注射してないよ！」と指摘しては「ねえねえ、大きくなったあ？」と嬉しそうにしています。まだ2ヶ月でそこまで大きくなってはいないんですけど、それがまた微笑ましいですよ(^o^;

検査をうけるまで、検査結果がでるまでは心配もつのる一方で、私も経験からよくお気持ちがわかりますが、いざ診断がついてしまうとどんな結果であれ、親って肝っ玉がすわって受け入れられるようになります。
私の場合は元看護師をしていたので病気などに対しての免疫があったこともあるので、人によって個人差はあるかもしれませんが、もしもターナーでもそうでないとしても、1番悩んでたちむかっていくのは本人である娘さんなので、親がうろたえずにどっしりかまえていくしかないんですよね。

わたしももし娘がターナーだったとき、子供ができない体だと知ったら産んだ私を恨むこともあるかも、と思いました。
でも反面、「辛くて当たり前なんだから私を恨むなら恨んでぶつけてくれるほうがいい、それくらいはうけとめて当然だ！」と診断される前から腹をくくったりもしていたくらいです。

いろいろ書いて逆にご心配を煽ってしまっているかもしれませんが、今の時点でいえることは、診断はついてからでも悩むのは遅くありません。
さんざん悩んでも全く違う結果だということも十分にありますし、ターナーの場合は特に外観の初見だけでは判断できないと思うので、診察結果を待つのが1番よいと思います。
もちろんその間にいろいろお勉強なさるのもありですが、結果がわからずにそれをしても、逆に気苦労がふえてしまうだけのこともありますので、やり過ぎない程度がいいかなあと思います。

お母さんもご心配でつぶれてしまわないようにご自愛くださいね。