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No.1
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新型出生前診断は臨床試験ではあるものの、21トリソミー(ダウン症)、18トリソミー、そして13トリソミー(出生頻度順に記載)という3つの染色体異常症が対象疾患です。
なお、これらの病気についても確実な診断ができるわけではなく、診断の確定には羊水検査や絨毛検査などの侵襲的検査を必要とします。ただこの検査で染色体異常、先天異常はわかりません。この検査は35歳以上が対象で、現在高齢出産によるダウン症の子供や他の疾患のあるこもが多いことも考えられます。
生まれてから知るより、生まれる前にあらかじめ知ることができるのが利点です。この検査は40歳以上になると高い陽性的中率となっています(陰性は30以上になると99.9%の的中率です)。
21トリソミーは、染色体のうち最も小さい21番の染色体が3本ある状態で、ダウン症候群の子供はこれに値します。18トリソミーは典型的に体が小さく、内臓の異常や身体的異常が含まれます。
難しく書いてしまいすみません。
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