SNPのalleleとは

SNPのalleleの基本的なことでつまずいています.
どなたか,お教えください.

bialleleを仮定した場合
SNPのalleleとして2つのalleleがSNP Arrayなどで
わかりますが,このalleleは以下のどれに該当するのでしょうか?

(1)同一染色体上のDNA2本鎖の対象の1塩基対

(2)1対の染色体上のProbeに対応する1塩基対
　この場合,両親から継承したalleleがHomoかHeteroがわかる.

(3)(1)(2)以外の対象物

No.1 ベストアンサー 回答者： geneticist12 回答日時： 2006/05/19 18:47

(2)ですね。

必ずしもprobeで検出するとは限らないので、Probe云々は置いておいて、とにかく相同染色体の相同部位で塩基配列が違う箇所を（SNP解析での）alleleと言っています。

二本鎖の塩基対は片方があたえられるともう片方は一義的に決まります。同一染色体上のDNA2本鎖の対象の1塩基対がヘテロになるって、状況が想定できますか？

（実は、ごく特殊な場合、Heteroduplexが生じ得ますが、それがSNP解析に絡んでくることはありません。）