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de novo mutationとは何か教えてください!

A 回答 (1件)

変異(遺伝病)の多くは、先祖代代受け継ついできたものです。

しかし、中には、両親とも正常であった遺伝子に新たに変異が起こる場合もあります。

このような、親から受け継いだ変異(遺伝病)ではなく、その個体において新しく発生した変異のことを指す言葉だと思います。こうして生まれた変異が子孫に伝われば、それ以降の場合はde novo mutationではない、普通の変異(遺伝病)ということになるでしょう。

(正確には、その個体をもたらした生殖細胞で既に起こっていることが多いと思います。)

de novo は、この場合、新生のというような意味合いでしょうか。

参考URL:http://ghr.nlm.nih.gov/ghr/glossary/denovomutation
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Q「常染色体性優勢遺伝」「常染色体劣勢遺伝」とはどのようなもの?

このカテゴリーでよろしいんでしょうか。

「常染色体劣勢または優勢の遺伝です。」とよくいわれます。

「常染色体性優勢遺伝」「常染色体劣勢遺伝」とはどのようなものなのでしょうか。

医学的にはどのような病気がありますでしょうか。


要領の悪いご質問ですみません。

Aベストアンサー

kouraさんがある程度知識を持たれていると失礼に当たるかも知れませんが、もう少し簡単に説明してみます。

まず、人間には22対(44本)の常染色体と2本の性染色体(男:XY、女:XX)があります。
常染色体優性遺伝および劣性遺伝の場合はこの常染色体のどこかに起因となる遺伝子が存在することになりますが、この二つの違いはその遺伝子の発現する「力」によると単純に考えて良いでしょう。

遺伝子は父母からそれぞれ22本の常染色体と1本の性染色体を受け継ぐのですが、この際に例えば父方の遺伝子に強力な発現力を持つ疾患遺伝子が存在すると、母方のペアとなる遺伝子の発現は正常に働かず、父方の疾患遺伝子が優位に発現し、発病します。これが常染色体性優性遺伝です。
この際もし父方の疾患遺伝子が単独で優位に発現することができない場合は、正常の母方の遺伝子が優位に立ち、正常な発現をするために発病には至りません。しかしこの疾患遺伝子が父母双方から受け継がれた場合、優劣の競合は存在しませんので、発病することができます。このようなパターンが常染色体劣性遺伝です。

また、性染色体のX染色体にこのような弱い疾患の遺伝子が存在したとします。もしこの疾患遺伝子を持つ父親と正常な母親の間に子供が生まれた場合、女の子であれば100%の確率で発病することはなく、この女の子はこの疾患遺伝子の保因者となります。そして男の子が生まれた場合は、これも父親からは疾患に関係のないY染色体が受け継がれますので、これもまた100%発病しません。
ところが、この保因者となった娘が正常の男子と子供をなした場合、生まれてくる男の子の50%は疾患遺伝子がある方のX染色体を母親から受け継ぎ、さらにそのペアとなる性染色体がY染色体であるため、このX染色体の疾患遺伝子より優位に立つ正常遺伝子が存在しないため、疾患発現を抑制する因子がないことにより発病します。これはいわゆる「伴性劣性遺伝」です。この形式で有名なものには色盲がありますね。

遺伝子のこのような発現形式はそのほとんどが遺伝子の間の優劣関係で決まります。しかし、同じ疾患でも多種多様な遺伝形式を持つ場合があり、どの疾患も一概に同じ型にはまるものではありません。

kouraさんがある程度知識を持たれていると失礼に当たるかも知れませんが、もう少し簡単に説明してみます。

まず、人間には22対(44本)の常染色体と2本の性染色体(男:XY、女:XX)があります。
常染色体優性遺伝および劣性遺伝の場合はこの常染色体のどこかに起因となる遺伝子が存在することになりますが、この二つの違いはその遺伝子の発現する「力」によると単純に考えて良いでしょう。

遺伝子は父母からそれぞれ22本の常染色体と1本の性染色体を受け継ぐのですが、この際に例えば父方の遺伝子に強力な...続きを読む

Qウェスタンブロットのサンプルのinputの意味

今呼んでいる分子生物学系の論文なのですが、ウェスタンブロットの結果のFig中に
C:control、IP:immunoprecipitationの他にもう一つ、inputと書いてあるサンプルがあります。これは一体どのような意味を持つサンプルなのでしょうか。
微妙に専門外なのでホントに基礎的なことだったらすみません。
詳しい方解答よろしくお願いします。

Aベストアンサー

正確な表現ではないですが数式で書くと
Input = IP+ flow through となります。
入れた物 = 抗体についた物+つかなかった物
ただ全量泳動することはできませんので、一般にNo.1のかたが書かれたように1% Inputとか10% inputとして泳動します。
抗体反応中の分解や容器等への付着、洗浄中の脱落および吸着の定量性を示したい場合にはflow throughを示しますが、一般にIPのデーターでは、どのようなサンプルを使用し、抗体でどの程度濃縮されたかを示すにとどめますので、ご質問の3つのレーンとなります。inputには、使用したサンプルにどのくらいの量の目的の因子が入っていたかを示す意義が主ですが、論文中のどこにも%を書いていないものもあります。そのときには、単にそのバンドの高さを示すのみの意味になってしまいます。
メンブレン全体をfigureにする場合には、inputのレーンが抗体の特異性などを示すために使うこともあります。
ご参考までに。


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