PCRのやり方は理解しているのですが、医療の現場ではどのように使用されているのでしょうか?
遺伝子診断のやり方、適応できる疾患などを教えて下さい。

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A 回答 (2件)

PCRを用いた分子生物学的技術の医療現場での応用として、最も普及しているのは結核菌の同定でしょう。

これは患者の喀痰から結核菌を検出し、さらにその種類を厳密に同定可能です。従来の結核の検査としては、喀痰を専用の培地で8週間培養を続け、同定するもので、非常に時間を要することが難点でしたが、PCRが普及したことにより、3日程で結果が出せる点で、治療に大きく貢献したと言えます。

もちろん今では一部の機関で羊水検査による出生前の身体的障害や遺伝疾患のスクリーニング等も行われていますし、家系内で遺伝病患者が発生した場合の他の家族の同様のスクリーニング検査も希望があればなされています。羊水検査では、羊水中の胎児の細胞から、そして通常の検査であれば、血液中の白血球から、時には毛根・口腔粘膜を擦ったものからDNAを採取し、特定の領域を合成プライマーを用いてPCRにて増幅させ、増幅したDNAについて検索を行います。

遺伝病以外にも、癌等の疾患や高血圧・糖尿病等のリスク、血液型の同定等において用いられ、また、その応用も非常に多岐に渡り、なかなか簡単に要約するのも難しいですね。
以下に幾つかサイトを列記しますので、見てみてください。

分子生物学的手法の説明と遺伝子診断の原理
http://www.kdcnet.ac.jp/naika/geneticdiag

遺伝子診断を行っている企業のHP(料金表が載っていたりします)
http://www.souken-lab.co.jp/idenshi/

参考URL:http://www.kdcnet.ac.jp/naika/geneticdiag
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この回答へのお礼

なるほど……。
8週間→3日は、かなりの進歩になりますね。
他にもいろいろあって、PCRの用途の広さが伺えます。
ありがとうございました。

お礼日時:2001/06/28 17:37

現場でのPCR法の利用の例としては、


1)ウイルスや細菌の定量および定性
 ・HCV抗体(+)の場合、HCV-RNAを測定し感染の有無を判定
 ・結核菌の迅速検出(通常培養だと数ヶ月かかる)
 ・他、HIVやクラミジア、淋菌の同定など
2)造血器腫瘍の診断
 ・いわゆる染色体転座型の白血病(ph1をもつCMLが有名ですね)
3)遺伝子疾患における保因者のスクリーニング
 ・先天異常、家族性の癌、高血圧や糖尿病
などがあげられると思います。
ごく簡単にまとめてしまいました。お役に立てればいいのですが。
3)については下にURLを記しておきました。

参考URL:http://www.chugokuh.rofuku.go.jp/kensa/blood/gen …
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この回答へのお礼

ごく簡単にとはありますが、分かりやすく簡潔にまとめて下さってありがとうございます。それと、リンクもいいです。非常に参考になりました。

お礼日時:2001/06/29 11:49

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Qインプリンティング遺伝子と疾患

いつもお世話になります。

唐突なことなのですが、「インプリンティング遺伝子と疾患」について、ド素人にも少しは解るように平易に解説されたサイトをご存知でしたら教えてくださいませ。
ウィキペディアは読みました。もう少し詳しく書かれているのがあると嬉しいです。

Aベストアンサー

「エピジェネティクス入門 三毛猫の模様はどう決まるのか」
佐々木 裕之/著,岩波書店

を、オススメします。
一般読者向けの書籍です。

http://books.yahoo.co.jp/book_detail/31532218

Q先天性遺伝子疾患の確率について教えてください。

 理論的には、どのくらいの確率で出現するのでしょうか。
また、実際の患者数はどのくらいなのでしょう。

Aベストアンサー

先天性遺伝子疾患とは、親から遺伝するものばかりではありません。
「親の遺伝」と、「遺伝子の先天的な病気」というのは、別です。
親からの遺伝の場合には、遺伝の法則があてはまります。
しかし、両親が普通の精子と卵子で交配しても、
その赤ちゃんに限って、遺伝子のコピーでエラーが起これば「先天性遺伝子疾患」になります。
病気の種類は、実にさまざまあります。
発達遅滞や奇形を起こすものばかりではありません。
社会適応の度合いや、生死もさまざまです。


ご出産をお考えなのでしょうか。(違っていたら、ごめんなさい)
ご両親のどちらかに、何かご心配なことがあるのですか?
それでしたら、一つの方法として、「遺伝子検査」があります。
ただ、遺伝子検査をすると、知りたいことばかりでなく、
知りたくないことまでわかってしまいます。
大学病院などでは、遺伝子検査をするための知識や
ケースによっては心のケアまで必要な場合にも対応できます。
遺伝子検査を選択するかどうかは、それから決めればいいことです。


医者が正しいとは限りません。
産婦人科で「宝くじより確率低い」と言われ、
しかし実は50%の確率だった、というケースがあります。
産婦人科ではなく、遺伝の専門に相談したらいかがでしょう?
私の知っているところでは、東京女子医大に専門外来があります。

>実際の患者数
 疾患によって違います。遺伝子のエラーによって起こる白血病などもあります。
 I 型糖尿病も、不整脈(QT延長)も、遺伝疾患です。
 精神遅滞を起こすようなものだけでもたくさんあります。
 知られているのはダウン症ですが、親からの遺伝ではありません。
 やはり親からではない「ウィリアムズ病」というのがあります。
 ウィキでも出てくるので、お調べになってみてはいかがでしょう。
 遺伝子疾患の多様性がお分かりになるかもしれません。
 
求められる答えになっていなかったら、ごめんなさい。

先天性遺伝子疾患とは、親から遺伝するものばかりではありません。
「親の遺伝」と、「遺伝子の先天的な病気」というのは、別です。
親からの遺伝の場合には、遺伝の法則があてはまります。
しかし、両親が普通の精子と卵子で交配しても、
その赤ちゃんに限って、遺伝子のコピーでエラーが起これば「先天性遺伝子疾患」になります。
病気の種類は、実にさまざまあります。
発達遅滞や奇形を起こすものばかりではありません。
社会適応の度合いや、生死もさまざまです。


ご出産をお考えなのでしょうか。(違って...続きを読む

Qどのようにしてスペイン風邪のウイルスの遺伝子を明らかにすることができるのでしょうか

国立感染症研究所のホームページ
http://idsc.nih.go.jp/disease/influenza/pandemic/QA13.html
によると1918年のスペイン風邪のウイルスの遺伝子が明らかにされているようです。

今から90年も前にはゲノム解析もなかったし、その頃のウイルスは既に死に絶えてしまっていると思うのですが、どのようにしてそんな昔のウイルスの遺伝子を明らかにすることができるのでしょうか。

Aベストアンサー

suiran2ですが、調べましたところフルチンではなくフルティンのようです。詳しくは下記を…
http://www.geocities.co.jp/HeartLand-Ayame/5161/BookReviewH181011.htm

Q遺伝子診断法

授業で、遺伝子診断法として

ハイブリダイゼーション法
「異なるDNAを変性し一本鎖にさせ、再び2本鎖に戻すと
 相補的分子のみが結合すること」

PCR法
「DNA断片を増幅させること」

FISH法
「ある遺伝子やDNAが染色体のどの部分にあるかを視覚化すること」


の三つを習い、各々がどういった方法なのかは分かるのですが、
それを使って何をしているのか、どういった症状の診断に
役に立つのかが分かりません。
宜しくお願い致します。

Aベストアンサー

遺伝子診断は、対象の遺伝子がどういうタイプか(健常型か疾患型かなど)を調べなければなりません。このためには、多数の遺伝子を含み非常に長いゲノムDNAの中から、調べたい部分だけを検出しなければなりません。その方法の例が、ハイブリダイゼーション法(この場合はゲノムサザンハイブリダイゼーション)とPCR法です。

サザンハイブリダイゼーションでは、見たい部分の配列のプローブで検出します。ゲノムDNAを適当な制限酵素で切って電気泳動で分離しプローブで検出したときバンドが、遺伝子のタイプによって、長いか短いかとか、一本か二本かとか、などの違いで判断します。
PCRでは見たい部分を増幅するようなプライマーでゲノムDNAから増幅を行ったとき、産物の長さの違い、産物の制限酵素消化パターンが違いや、配列の違いで判断します。

たとえば、トリプレットリピート病(ハンチントン病など)では、原因遺伝子のトリプレットリピートが長くなっています。長さが異常かどうかはサザン法でもPCR法でもこの部分を調べればわかります。

サザン法はPCR法より、サンプルDNAが多く要る、時間や手間がかかるなどがあり、最近ではPCRによる診断法の開発、実施が多くなってきているのではないかと思います。

FISHは染色体異常を調べるのに使われます。
例えば、小児白血病では染色体の転座が原因のことがありますが、FISHで検出されるシグナルが、本来とは異なった染色体で検出されれば転座が起こっていることがわかります。

遺伝子診断は、対象の遺伝子がどういうタイプか(健常型か疾患型かなど)を調べなければなりません。このためには、多数の遺伝子を含み非常に長いゲノムDNAの中から、調べたい部分だけを検出しなければなりません。その方法の例が、ハイブリダイゼーション法(この場合はゲノムサザンハイブリダイゼーション)とPCR法です。

サザンハイブリダイゼーションでは、見たい部分の配列のプローブで検出します。ゲノムDNAを適当な制限酵素で切って電気泳動で分離しプローブで検出したときバンドが、遺伝子のタイプによ...続きを読む

Q遺伝子診断について

今、遺伝子診断について調べているのですが、遺伝子診断の方法がわかりやすく載っているサイトってご存知ないでしょうか?

Aベストアンサー

一口に遺伝子診断といわれても、何を求めているのかわかりにくいですね。
遺伝病の遺伝子診断なのか、癌のなのか、薬の効果などオーダーメイド医薬的なことなのか、出生前診断のことなのか、もしくは親子関係などの鑑定をイメージしているのか等々、いろいろ考えられるので。
もう少し詳しく質問しないと。

参考URL:http://www.geocities.co.jp/HeartLand/2989/gene.html


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