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1人目、2人目が健常児で、3人目がダウン症の場合、両親が染色体異常の保因者の可能性はほぼゼロでしょうか?

両親のどちらかが染色体異常を保因している場合、ダウン症になると聞いたので…

質問者からの補足コメント

  • 保因者というのは、親がダウン症という事なのでしょうか?

      補足日時:2019/04/03 09:17

A 回答 (4件)

21トリソミーでも、標準型、転座型、モザイク型と種類があって、ダウン症の子のほとんどは1つ目の標準型です。



標準型の場合、両親の染色体など遺伝に異常がなく成長の過程でおこります。また、3つ目のモザイク型はダウン症のなかでもごく稀なタイプですがこちらも遺伝は関係なく成長の過程でおこります。

2つ目の転座型ですが、21トリソミー全体の5%ほどがこの転座型にあたりそのなかでも遺伝によるものである確率は2%ほどだそうです。
両親の遺伝かどうかは、子の染色体検査では分からず親の染色体を検査しなければ分かりません。
今までなんの症状もなく生活していたけど、血液検査の結果保因者だったとわかります。
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失礼、違うことを指すようですね。


21トリゾミーはいくつかの原因によっておこる様で、そのうちの一部の親の染色体異常(ロバートソン転座)は、容貌等に影響しないものがある様ですが、配偶子の21トリゾミーの原因になる可能性があるという話みたいですね。 

http://www.tokyo-hart.jp/%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%B …

でも、どちらの可能性もある以上、子供の状態から親の異常をはかり知ることはできないというのは、間違いないです。
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>保因者というのは、親がダウン症という事なのでしょうか?


そういうことです。
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ダウン症の再発率は母親が保因者の場合で10%、父親が保因者の場合では2~5%の確率といわれています。


子供の状況のみから、親の病気の可能性は探れません。
ダウン症だったら、大人になる前に容貌や状態で気づかないことは、まずないでしょう。
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