ヒトのＤＮＡの塩基配列について

今まで「DNAの塩基配列はその生物の設計図のようなものである」と教わってきたので，例えばヒトの顔の形や肌の色など，または血液型などのような生物の形質がDNAの塩基配列で決定されると思っていました。つまり，一人ひとりのヒトが違っているのと同じように，DNAの塩基配列はそれぞれの個体間で異なっているものだと思っていたのです。
しかし，一塩基多型（SNP）というのを学習し，同じ種においてもDNAの塩基配列が個体間で異なることがあるというのを聞いて不思議に思いました。つまり，ヒトのDNAの塩基配列は基本的に同じというのが前提であって，例えば鎌状赤血球症などのように，一塩基単位で異なる部分があることもあるということですね。
それでは，同じ塩基配列であるにも関わらず，個体間で形質が異なるのはどのような仕組みによるのでしょうか？DNAって設計図だと思っていたのですが違うのですか？
また，犯罪などでよく耳にするDNA鑑定って，何を調べているのでしょうか？みんなが同じであれば鑑定のしようがないですよね？

No.6 回答者： konjii 回答日時： 2021/10/27 09:33

紹介の論文に、

「一般的な仮定は、単一体性双生児のゲノムの配列がほぼ同一である1.しかし、これらの双子の間にはゲノムの違いを特徴づける研究の貧弱さがある1、2、3、4、5.単一体性双生児のゲノム間の平均差は知られていない。さらに、これらの違いとそのタイミングにつながる突然変異の種類は不明である。一zygoticの双子の血液から単離されたDNAが配列決定され、比較されるとき、見られる違いのいくつかは、血液細胞またはその前駆体の体細胞突然変異によるものかもしれない。このような突然変異は、クローン造血による双子の年齢の増加に伴い、検出可能な量にある可能性が高い6(図1)。」
とあります。
私の言う、DNA複製時のエラーはここの突然変異を指しています。
双子の年齢の増加に伴いエラーは増幅されて、双子は似なくなると言うこと
です。

No.5 回答者： larme001 回答日時： 2021/10/26 21:26

＞「金は百歳、銀は百歳」一卵性双生児の金さん銀さんは似ていません。

俺には少なくとも見た目は”似てる”とおもうけど？


＞銀行が採用している指紋認証や静脈認証で一卵性双生児のそれらが同じなら、悪用できます

指紋、虹彩、静脈などが成長過程で生じる差異は別に遺伝子情報だけでは決まらないものですから当たり前のことです。iPhoneなどの顔認証は双子でも通ってしまうケースがあるのはいくらでも探せば出てきます。

＞同じように、DNAの分裂時にもエラーが出ておかしくないとおもいます。このエラーの積み重ねが一卵性双生児の金さん銀さんのご高齢で似ていなくなったり、指紋が違ったり、静脈の枝分かれが違ったりではないでしょうか。エラーの原因は、基質のエネルギーが同じじゃないからです。

とりあえず体細胞分裂と、生殖系を含む幹細胞分裂の違いをきちんと理解してないからこういう話になるだけの話。



批判するならば、せめてこのレベルの話を提示してほしいね。
https://www.nature.com/articles/s41588-020-00755-1

No.4 回答者： sandaba 回答日時： 2021/10/26 06:57

「だいたい同じだが少しだけ違う」って説明では納得いかないんでしょうか。

同じ／違うという1ビット思考の人にはどうやったって理解できないと思います。

No.3 回答者： konjii 回答日時： 2021/10/24 17:21

ちなみに例外的に同じ遺伝子情報をもった自分以外の人間がいるとすると、それは一卵性双生児です。

違うとおもいます。「金は百歳、銀は百歳」一卵性双生児の金さん銀さんは
似ていません。銀行が採用している指紋認証や静脈認証で一卵性双生児のそ
れらが同じなら、悪用できます。
生理学者さんや生物学者さんは生体内での出来事を特別なものと思っている
ふしがあると思います。生体内で起きる化合物の変化は１００％純粋な生成
物が出来ると思っていませんか？私たちからすると、酵素反応も化学反応と
同じです。目的物はせいぜい９０％位です。あと１０％は反応に失敗した副
生物になります。酵素反応は体温で起きるので目的物の生成はもっと高くな
りますが１００％にはならないと思います。酵素反応でも反応にエラーが起きて副生物ができています。同じように、DNAの分裂時にもエラーが出ておかしくないとおもいます。このエラーの積み重ねが一卵性双生児の金さん銀さんのご高齢で似ていなくなったり、指紋が違ったり、静脈の枝分かれが違ったりではないでしょうか。エラーの原因は、基質のエネルギーが同じじゃないからです。マックスウエル分布をしていて、とんでもない反応をしてしまう基質があるからです。人間は長い間飢餓の生活をしてきたため、少しくらい構造の違う生成物も取り込んでしまうからと思います。これが、老化の
原因とも考えられます。

No.2 回答者： larme001 回答日時： 2021/10/24 16:34

＞それでは，同じ塩基配列であるにも関わらず，個体間で形質が異なるのはどのような仕組みによるのでしょうか？DNAって設計図だと思っていたのですが違うのですか？

に関して説明が不十分でした。遺伝子情報が全く同じでも、それ以外にも遺伝子情報に依存しない「エピジェネティック」な制御機構などもあり、すべての細胞内の性質がDNA情報だけで決まるわけではありません。それらは何もしなくても生じる揺らぎやたまたま起きることの積み重ねで個体差を生みますし、もう少し積極的な話をするなら生活環境や食事などあらゆる物事が完全一致はしないので少しずつ積み重なって個人差を生みます。

ただ、DNAが影響することは一卵性双生児の見た目が似ていることなどからもわかります。どこまでが遺伝かという議論は現在では人権の問題もあるのでなかなか極端なことはできませんが、歴史的にいろいろな研究者がいろいろな観点で研究してます。実は東大も付属小学校に双子を集めていろいろやってたりします。

https://www.hs.p.u-tokyo.ac.jp/researchactivitie …

No.1 回答者： larme001 回答日時： 2021/10/24 16:29

＞それでは，同じ塩基配列であるにも関わらず，個体間で形質が異なるのはどのような仕組みによるのでしょうか？DNAって設計図だと思っていたのですが違うのですか？

特定の変異（SNP）によってそのタンパク質やタンパク質を発現誘導するのに必要なDNAの調節機構が微妙に変わったり、場合によっては機能が大きく変わるものもあるので、そうしたもので致死的な影響がないものが一般的にSNPとして遺伝されて広く残ります。鎌状赤血球は赤血球としての機能にはマイナスですが、マラリアにたいして強いという作用があることから、一部のマラリアが致死の地域で選択圧があって遺伝した人が多く生存したことで有名になりました。


＞また，犯罪などでよく耳にするDNA鑑定って，何を調べているのでしょうか？みんなが同じであれば鑑定のしようがないですよね？

やり方やその時代にもよるとおもいますが、現状では親子鑑定や個人の特定などのDNA鑑定はいわゆるそのSNPなどを複数みています。例えば１００個のSNPがあってそのうち１００個一致した場合完全にこのSNPの分布がランダムだと仮定するなら１/2^１００の確率でしか一致しません。この数が世界の総人口よりも圧倒的に低ければランダムに見つかったものに存在するDNA情報が一致する確率は統計的に個人に特定できます。体のなかの有核細胞は基本的にすべて同じDNAコピーを二つ持っていますので、それらから、研究でわかってる存在比率や体細胞での変異が生じにくいSNPがわかってますので、それらを比較しています。親子間の診断の場合そのSNPは父親母親から1/２の確率で受け継ぐのでこれも統計上一致度を理論値と比較して断定します。

ちなみに例外的に同じ遺伝子情報をもった自分以外の人間がいるとすると、それは一卵性双生児です。