副腎白質ジストロフィー(ACD)とは、どのような病気なのでしょうか??
原因、治療方法など何でもいいので、教えてください。関連サイトなどもありましたらよろしくお願いします。
ACDはロレンツェのオイルという映画でとりあげられていました。

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A 回答 (2件)

細胞の小さな器官ペルオキシソームにあるβ酸化系に異常がある病気です。


病気の原因のところはとても難しい話になってしまいますので、割愛します。
伴性劣性遺伝で、通常男子に発病しますが、女性は保因者になります。
小児期、成人など発病時期は様々です。副腎不全のみの症状のこともあります。
お子さんのご病気でしょうか?
血液で極長鎖脂肪酸を測定すると診断がだいたいつきます。
私も7-8年前まで測定していましたが、今は検査会社が分析してくれます。
ロレンツオイルも使っていましたが、劇的に改善するところまではいかないような印象でした。骨髄移植で改善することもありますね。
アメリカには患者さんの団体がありますので、そこから情報が入ってくるかもしれません。
今はALDにかかわらなくなったので、最新情報は?です。
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ACDでなくALDですよね?


下記をご覧ください。

http://www.nanbyou.or.jp/Kouseisyou/2.htm

副腎白質ジストロフィーで検索かけたらいっぱいでますよ。かなりの難病のようです。

参考URL:http://www.nanbyou.or.jp/tokuteisikkan/h/igaku/f …
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Q予後不良って?

競馬初心者です。
馬がケガをした時などに、「予後不良」
(字はこれでいいのでしょうか?)という言葉を
聞いたのですが、どういうことなのでしょうか。
教えて下さい。

Aベストアンサー

端的に言うと生命を維持できない外傷を負ったために薬殺することを指します。

(1)4本の足が補助心臓の役割をしているため、1本がその機能を失うと全体に回る血流量が減り、徐々に衰弱します。当然怪我をした足は血の巡りが悪く、腐ってしまいます。

(2)人間でも寝たきりだと”床ずれ”を起こしますが、馬の場合、皮膚がかなり薄いため、床ずれの程度が人間よりひどく、寝たきりだと怪我が完治する前に体の細胞が壊死してしまいます。

(3)元来立ったまま眠る動物なので、内臓と内壁の密着力が弱く、寝たきり生活だと健常な状態ではありえない方向からの重力がかかり、腸捻転などで死亡するケースが多々あります。かのナリタブライアンも直接の死因は腸捻転だったのです。

こんな回答でよろしいですか?

Q筋ジストロフィーについて

筋ジストロフィーという病気について調べています。
とくにこの病気に似ていると言われる「末梢性筋萎縮症」について教えて下さい。

Aベストアンサー

非常に長文になりそうなので、とりあえず、筋ジストロフィーについて;
筋ジストロフィーは遺伝子由来の疾患です。そして、複数のタイプに分けられています。

1.デュシェーヌ型筋ジストロフィー
劣性遺伝子であり、X染色体に存在します。女性はこの遺伝子を持っていても発病しないですみますが、男性は全て発病します。
筋肉細胞の構造維持を担っている筋肉蛋白であるジストロフィンが欠落しています。
罹患率は10万人に対して約30人です。
発病時期は3歳~7歳で、骨盤や周辺の脱力が初めの症状です。次いで肩筋肉の脱力が起こり、その程度は確実に進行します。動揺歩行が特徴で、転倒しやすく、階段の上り下りなどの段差の歩行が困難となります。四肢筋肉は関節部位付近で固まってしまい、四肢を伸ばすことができなくなり、10歳~12歳の頃には車椅子が不可欠となります。最終的には脊髄が異常な湾曲を示します。
9割の患者には、心筋の肥大が認められますが、心臓の筋肉も収縮力が低下し心拍障害を示します。
大部分の患者は20歳までに死亡しますが、脱力の進行によって併発する病気が増えることも死因の大きな要素です。

2.ベッカー型筋筋ジストロフィー
デュシェーヌ型と同様に男性は原因遺伝子により必ず発病するものです。このタイプではジストロフィンを持っているのですが、正常に働いてくれません。罹患率は10万人に対して3人程度です。発病時期は通常10歳頃で病気の進行は先のデュシーヌ型に似ていますが、15~16歳の頃までに一部が車椅子を必要とするものの、9割の患者は20歳以上の生存が認められます。

3.ランドゥジー‐デジュリン筋ジストロフィー
このタイプは常染色体優性遺伝子遺伝に基づくものであるため、男女どちらにも発病するものです。発病時期は幅広く、7歳~20歳の間です。重篤な症状ではなく、顔・肩の筋肉の異常により、腕の曲げ伸ばしや上下運動、眼を閉じること、口のゆがみといった症状が認められます。一部の患者では足への障害(下垂足)が認められ、歩行困難をきたします。

4.ライデン‐メビウス筋ジストロフィー
肢帯筋ジストロフィーの一種で、骨盤の筋脱力を起こすものです。成人期まで発病せず、症状は重篤ではありません。

5.エルブ筋ジストロフィー
これも肢帯筋ジストロフィーの一種で、肩の筋脱力を起こすものです。成人期まで発病せず、症状は重篤ではありません。

6.ミトコンドリアミオパシー
ミトコンドリアの欠陥遺伝子が母体卵子に移行するものであり、母系遺伝病です。眼球筋などの局所的な進行性筋脱力を示すタイプです。

上記のうち、1と2のタイプが最も一般的な筋ジストロフィーです。
以上kawakawaでした

非常に長文になりそうなので、とりあえず、筋ジストロフィーについて;
筋ジストロフィーは遺伝子由来の疾患です。そして、複数のタイプに分けられています。

1.デュシェーヌ型筋ジストロフィー
劣性遺伝子であり、X染色体に存在します。女性はこの遺伝子を持っていても発病しないですみますが、男性は全て発病します。
筋肉細胞の構造維持を担っている筋肉蛋白であるジストロフィンが欠落しています。
罹患率は10万人に対して約30人です。
発病時期は3歳~7歳で、骨盤や周辺の脱力が初めの症状で...続きを読む

Q骨髄異形成症候群(MDS)の予後と治療について

骨髄異形成症候群 myelo dysplastic syndrome の予後は、どんなものでしょう?
放置すると2年ぐらいしか持ちませんか?
根治するのには、骨髄移植以外に方法はありませんか?
治療薬としては、どんな薬がありますか?
薬で根治は望めないですか?

Aベストアンサー

MDSといっても、いろんな病型があり、その病型でも個人差が大きいので
一概には言えません。
IPSS(国際予後スコアリングシステム)で0点なら平均5.7年の生存期間がありますが、
2.5点なら平均0.4年の生存期間です。IPSSで何点か担当医に尋ねられてください。
(最近はIPSS-Rで評価する事が多いようです)

Q両円盤状黄斑性のことなら何でもかまいません

両円盤状黄斑性(眼の病気)のことについて何でもいいので知ってることがあったら教えてください。よろしくお願いします。

Aベストアンサー

眼科医です。
現在、日本でも急増している疾患です。
欧米では、失明原因の主要疾患の一つとされていますが、日本ではこれまで
そんなに問題になってきませんでした。

詳しくは下のURL日本眼科医会の「 加齢黄斑変性(かれいおうはんへんせい)」をご覧ください。
現在、関東地方でこの病気の専門として名高いのは、日大駿河台病院眼科です。
ご参考までに・・・。

参考URL:http://www.gankaikai.or.jp/health/18/index.html

Q[脳神経外科]私の予後は不良ですか?[wikiは本当?]

まずはご覧頂き有難う御座います。
私は去る平成18年10月に事故に遭いました。
その時の主治医の診断は下記の通りです。(紹介状から抜粋)

診断:脳挫傷 外傷性SAH 左側頭骨骨折 てんかん
当院搬入時JCSⅲ-200で全身痙攣があり抗てんかん薬を開始しております。
左髄液耳漏がありましたが翌日には自然停止しました。
頭部CTで右前頭側頭葉に脳挫傷、硬膜下血腫と外傷性SAHを認めました。
保存的治療を行い、徐々に覚醒し、日常生活動作は問題なく、理解力・判断力も保たれ意思疎通も良好です。

平成19年1月5日に当科に受診され、頭部CTでは明らかな慢性硬膜下血腫の出現はなく当科は終診となります。
-以下省略(PTSDについての記述)-

Wikipediaでくも膜下出血を調べると、予後についてこんな記述があります。
「最初の出血で1/3が死亡する。更に血管攣縮や再出血の影響が加わり、4週間以内では約半数が、10年以内では60~80%が死亡すると言われている。また、救命できても後遺症が残る例が多く、完全に治癒する確率はクモ膜下出血を起こした人の中で2割と低い。」

同じくWikipediaで硬膜下血腫を調べると、
「脳挫傷や外傷性クモ膜下出血を併発している例では予後不良が多い」
とあります。

私の掛かってた脳外科の先生はあいまいな答えしか返してくれませんでした。

現在、頭痛やめまい等の症状が出ていますが、脳内出血と言われた事は一度もありません。
私の予後、余命について専門的な立場からご回答頂けると幸いです。
どうぞ宜しくお願い致します。

まずはご覧頂き有難う御座います。
私は去る平成18年10月に事故に遭いました。
その時の主治医の診断は下記の通りです。(紹介状から抜粋)

診断:脳挫傷 外傷性SAH 左側頭骨骨折 てんかん
当院搬入時JCSⅲ-200で全身痙攣があり抗てんかん薬を開始しております。
左髄液耳漏がありましたが翌日には自然停止しました。
頭部CTで右前頭側頭葉に脳挫傷、硬膜下血腫と外傷性SAHを認めました。
保存的治療を行い、徐々に覚醒し、日常生活動作は問題なく、理解力・判断力も保たれ意思疎通も...続きを読む

Aベストアンサー

 そう心配しなくても良いでしょう。

 「最初の出血で1/3が死亡する、云々・・・」は脳動脈瘤破裂によるくも膜下出血についての説明ですので、質問者さんの外傷性くも膜下出血とは病気が異なります。

 「脳挫傷や外傷性くも膜下出血を併発している硬膜下血腫症例は予後不良」については確かにその通りだとは思います。質問者さんはJCS III-200、脳挫傷、硬膜下血腫、外傷性くも膜下出血の状態から目立った後遺症なく回復されているようですが、これはかなり幸運なことだったと思います。普通に考えれば予後不良と思われるところを質問者さんは大変幸運にも後遺症を残さずに回復できた、ということです。予後不良というのは受傷直後の時点から見てのことであり、既に状態が落ち着いた現時点から見て今後新たに何か予後不良なことが起こってくる、という意味ではありません。

 ただしもしも敢えて今後の不安点を挙げるとすれば、てんかん発作の発生でしょう。その点については抗痙攣薬を内服されているようですから、今後も引き続き主治医の先生の指示にきちんと従っていく必要があると思います。

 そう心配しなくても良いでしょう。

 「最初の出血で1/3が死亡する、云々・・・」は脳動脈瘤破裂によるくも膜下出血についての説明ですので、質問者さんの外傷性くも膜下出血とは病気が異なります。

 「脳挫傷や外傷性くも膜下出血を併発している硬膜下血腫症例は予後不良」については確かにその通りだとは思います。質問者さんはJCS III-200、脳挫傷、硬膜下血腫、外傷性くも膜下出血の状態から目立った後遺症なく回復されているようですが、これはかなり幸運なことだったと思います。普通に考えれば予...続きを読む

Q坑酸化物質が増えるとよくない

最近、1時間くらいジョギングをしています。
ジョギングすると酸素を多く取り込みますが、
坑酸化物質が多くなり良くないと聞きます。
坑酸化物質が多いと、肌の老化、細胞を傷付けたりして身体に悪影響が
出ると聞きますが、本当ですか?
あんまり激しい運動はしない方が健康に良かったりするのでしょうか?
健康のためにジョギングを始めたのですが、そういう話を聞くと
ジョギングを止めたほうがいいのかなと思ってしまいます。
坑酸化物質が気になるのなら、ジョギングを止めた方がいいのでしょうか?

Aベストアンサー

過去に厚労省が『運動所要量』なるものを奨励したことがあります。
日常生活(仕事の体系も含め)でどれくらい運動しているかによって、後何kcal消費するように心がけましょう、と。
そこで私の大学では、『運動所要量によって栄養素など通常摂取しているものが不足になるのかどうか』について調べることになりました。
当時私は『活性酸素』の研究をしていたこともあり、運動によって取り込まれた酸素が生体に何らかの影響を与えることはないか、ということを明らかにするため、実験に参加してくれた方の血液を取り、活性酸素に関連するいくつかの物質を測定しました。

その結果、運動によって取り込まれた酸素は、生体に大きな影響を及ぼさないということが分かりました。

ちなみに、酸素が体内に取り込まれると、そのうち1部が『活性酸素』というものに変わり、その『活性酸素』が生体に悪影響を及ぼすと考えられています。

未熟児で生まれた赤ちゃんを、酸素濃度の高い保育器で育てた結果、『未熟児網膜症』という病気になってしまい、調べたら活性酸素の影響によるものであったことも有名な話です。

活性酸素を抑えるために、生体では『抗酸化物質』が活性酸素をなくしていきます。ですので、『抗酸化物質』は過度に出来ない限り問題ありません(過度に、と書いたのには訳があります。抗酸化物質は活性酸素を還元し、通常の酸素や水に変換させるのですが、過度に作られると、活性酸素を還元した抗酸化物質そのものの反応性が高くなってしまうからです。でも、本当に過度に、ですのでまずそこまで心配するようなことはありません)。

ジョギング、体にいいじゃないですか。
水分補給をしっかりして、体力をつけてください。

過去に厚労省が『運動所要量』なるものを奨励したことがあります。
日常生活(仕事の体系も含め)でどれくらい運動しているかによって、後何kcal消費するように心がけましょう、と。
そこで私の大学では、『運動所要量によって栄養素など通常摂取しているものが不足になるのかどうか』について調べることになりました。
当時私は『活性酸素』の研究をしていたこともあり、運動によって取り込まれた酸素が生体に何らかの影響を与えることはないか、ということを明らかにするため、実験に参加してくれた方の血液を...続きを読む

QCPR 最初2回息吹込が生命予後にあまり影響を与えない?

1次救命処置において、
>気道確保>無呼吸確認>2回人工呼吸>循環サイン確認>>
という流れのなかでおこなわれている最初の人工呼吸が、生命予後には殆ど影響を与えない。むしろ早期の心マ開始のほうが生命予後を好転させる可能性が高い

という感じの文章を、以前どこかの本で読んだ覚えがあるのですが…これって、AHA国際ガイドライン2000か何かでしょうか?

文献など出典をご教示賜りたいと存じます。関連HPでも結構です。宜しくお願い致します。

Aベストアンサー

補足です。

従来は心臓マッサージと人工呼吸の比は5:1でしたが、ガイドライン2000からは15:2に変更されました。

5:1でCPRを施行した方が心臓マッサージの回数が多くなるからで、その方が心臓の冠動脈の潅流圧が上昇して蘇生率が高くなるというエビデンスに基づいています。

従って蘇生において、人工呼吸と心臓マッサージではどちらに重きをおくかということになれば、心臓マッサージの方が重用視されるとは思います。

以下AHA BLSプロバイダーマニュアルp.80から抜粋します。

「成人の心停止の場合、「人工呼吸をせずに」胸骨圧迫心臓マッサージのみでも、何もしないよりよい結果が最近では得られている。動物実験や成人での臨床結果によれば、蘇生術開始後数分間は、迅速にACLSを施行さえすれば、陽圧換気は必ずしも必要でないことが示されている。ベルギーの脳蘇生グループも、口対口人口呼吸の有無によって結果は変わらないと報告している。
 胸骨圧迫心臓マッサージのみの有効性についてはいくつかのメカニズムが考えられる。短時間のCPRであれば、陽圧換気をしなくても喘ぎ呼吸で正常に近い換気ができ、PaCO2やPaO2を正常に保つことが可能である。胸骨圧迫心臓マッサージによる心拍出量は、正常時の25%であるから、換気血流比を保つために必要な換気量も少なくてすむ。
 ヘルスケアプロバイダーがヘルスケアの設備のある場所で蘇生を行う場合は、感染防護用具もバッグマスク器具も揃っているはずであるから、胸骨圧迫心マッサージのみの蘇生は考慮すべきでない。胸骨圧迫心マッサージのみの蘇生は次のような場合に限る。
1.救助者が口対口人工呼吸をすすんで行いたくないか、行えない場合。
2.CPR中の現場に居合わせた不慣れなバイスタンダーが、すぐに蘇生を開始したい場合。」

補足です。

従来は心臓マッサージと人工呼吸の比は5:1でしたが、ガイドライン2000からは15:2に変更されました。

5:1でCPRを施行した方が心臓マッサージの回数が多くなるからで、その方が心臓の冠動脈の潅流圧が上昇して蘇生率が高くなるというエビデンスに基づいています。

従って蘇生において、人工呼吸と心臓マッサージではどちらに重きをおくかということになれば、心臓マッサージの方が重用視されるとは思います。

以下AHA BLSプロバイダーマニュアルp.80から抜粋します。

「成人の心停止の場...続きを読む

Qたんぱく質30g、塩分6gまでと栄養指導を受けていますが、外食できます

たんぱく質30g、塩分6gまでと栄養指導を受けていますが、外食できますか?

こういう状態だと外食はする気にならずずっと自炊しているのですが、いつまでも誘いを断るのもだんだんつらくなってきました。
友人たちは理解してくれてますが付き合いとかもありますし。。
やっぱりお茶くらいしか出来ないのでしょうか?

栄養指導を受けておられる方で外食してる方はいらっしゃいますか?
またそのとき何を食べていらっしゃいますか?

よろしくお願いします。

Aベストアンサー

外食を蛋白質10gに抑えるよりは、蛋白調整食品や元々蛋白質の少ない食品などを使って
他の2食の蛋白質を抑えた方が良いと思います。

たとえば
朝食:
 T.T.ホットケーキミックス(402kcal/蛋白質2.8g/塩分0.5g)のホットケーキ
昼食:
 アプロテン低蛋白パスタ(344kcal/蛋白質0.6g/塩分0g)
 無印良品のからすみパスタソース(155kcal/蛋白質0.7g/塩分1.3g)

とすれば夕食に蛋白質を25gくらい摂ることができますよ。
これなら焼肉屋でもお肉1~1.5皿+ごはん150gくらいは食べれるはずです。

蛋白調整食品はヘルシーネットワークやネフロンといった通販サイトで買うことができます。
(ヘルシーネットワークは医師や栄養士などの紹介が必要なので要相談)
当然ながら値段は高いのですが、バリエーションを増やすことができるので
要所要所で使ってみてはいかがでしょうか。

Q特発性器質化肺炎の予後、再発について教えてください

いとこ(40歳、男性)が、二ヶ月ほど前から、風邪の症状が続き、三週間ほど前に、動くと息苦しくなりました。病院で検査してもらった所、特発性器質化肺炎と診断されました。
いとこは、他にも、潰瘍性大腸炎で、数年前から、薬を服用してます。
 今は、入院中で、潰瘍性大腸炎の薬とめて、ステロイドの服用でゆっくりですが、改善してきてます。(薬も調べてもらったのですが、-反応だったそうです)
 ネットで調べた所、特発性間質肺炎は難病ということで、予後があまりよくないということですが、この特発性器質化肺炎も予後は良くないのでしょうか?
また、再発の可能性、再発した場合はどうなるのでしょうか?
 子供も小さく、まだ、仕事はやめれないのではないかと思います。
今後の生活が心配です。
どなたか、詳しいお方、教えてください。

Aベストアンサー

特発性器質化肺炎と診断されましたとありますが、本当に診断に至っているのでしょうか。病理診断など確定に必要な根拠は。まずはそこら辺から主治医に聞いた方が良さそうです。
ただ、「通常の器質化肺炎」であれば再発も稀で予後もさほど悪くはありません。ただ、この場合は本当に器質化肺炎であったとしても潰瘍性大腸炎が基礎疾患にありますので予後的な事は(統計も無いでしょう)かなり言いづらいと思います。
また、器質化肺炎様の病理組織を呈する潰瘍性大腸炎の肺病巣の報告もあります。
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14503338?ordinalpos=&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.SmartSearch&log$=citationsensor
あと薬剤性も反応マイナスだけでは確実とも言えません。だから休薬しているのでしょう。
要するに素人の方が検索するには不確定要素があまりにありすぎますので主治医に聞くのが一番です。

Q視野異常、視神経、後頭葉、血管、血流などに詳しい神経内科、脳神経外科がある大きな大学病院などを教えてください。

こんにちは。視野異常、視神経、後頭葉、血管、血流などに詳しい神経内科、脳神経外科がある大きな大学病院などをなるべく、たくさん教えてください。明日から検査入院するので返事が少し遅くなると思います。すみませんがよろしくお願いします。僕は、現在21歳で性別は男です。今とても目の見え方がおかしいです。(見えてるというか、かかっているといったほうがいいかもしれません。)いつからかというと、18歳の1月に突然目の前に無数の丸っこい影みたいなものが見えました。それから、様々な症状が現れるようになりました。ちらちらしたり、ちらちらするものが見えたり、キラキラするものがたくさん飛んだり、まぶしいものなどを見るとその後に光の小さな点々が集まってきたり、ぼーっと景色などを見ているとぐにゃぐにゃまがってきたり、雨が降ってもいないのに降っているように見えたり、鼓動にあわせて左目の下辺りに薄い黒っぽいものが見えたり、直線のものなどがちらちら動いていたり、目の真ん中あたりに突然小さい光や影が見えたり、歩く時の振動で稲妻みたいなものが見えたり、視界が動いたり?すこしかすむこともありますし、瞬きしていて少し遅れる感じもありますし、景色の色が急に濃くなったり、暗くなるような気に、なることもあります。最近は、ほっぺたの辺りがよく見えますし、暗いところに行くと、ちらついているものがよりたくさん見えて、ここでは、ぼーっと見ていたら、見えにくくなってきます。しかし、目を動かすと解消されますが、またなり始めます。他には、青白いものがぐるぐる回ったり、暗いところで白っぽく見えることもありますし、車のヘッドライトや自販機の灯りなどを見たら昔よりたくさん光の線(筋)が見えますし、残像が昔より強くなっていす。 まだ続きがあるのですが、文字数オーバーなのでお礼のところに書きたいと思います。すみませんけど、よろしくお願いします。

こんにちは。視野異常、視神経、後頭葉、血管、血流などに詳しい神経内科、脳神経外科がある大きな大学病院などをなるべく、たくさん教えてください。明日から検査入院するので返事が少し遅くなると思います。すみませんがよろしくお願いします。僕は、現在21歳で性別は男です。今とても目の見え方がおかしいです。(見えてるというか、かかっているといったほうがいいかもしれません。)いつからかというと、18歳の1月に突然目の前に無数の丸っこい影みたいなものが見えました。それから、様々な症状が現れるよ...続きを読む

Aベストアンサー

とても深刻な症状のご様子ですね。良い病院の良い医師に巡りあえることをお祈りします。
さて、私は7年前に「顔面痙攣」という病気を患って入院・手術しました。
これは頭蓋骨の中を走る神経と血管が絡まっている為、血液がドクンドクンと脈を打つのに合わせて
顔面がピクピク痙攣するというものでした。
数軒の病院を経、最終的に愛知県豊明市にある「藤田保健衛生大学病院」に辿り付きました。
ここの「脳神経外科」でお世話になったのですが、とても良い先生に担当して頂けて完治致しました。
噂によると、ここの「脳外科」と「眼科」は日本一だとか。
私の8人部屋にも、西は徳島県から・東は埼玉県までの人が入院していました。
fcttさんがどちらにお住まいなのか判りませんが、可能であれば一度かかられてみては如何でしょうか。


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